ヒトのタンパク質コード遺伝子
ＫＣＮＪ８ 識別子 エイリアス KCNJ8 、KIR6.1、uKATP-1、カリウム電位依存性チャネルサブファミリー J メンバー 8、カリウム内向き整流チャネルサブファミリー J メンバー 8 外部ID オミム ：600935; MGI : 1100508; ホモロジーン : 3654; ジーンカード ：KCNJ8; OMA :KCNJ8 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6 G2|6 74.31 cM 始める 142,510,563 bp [2] 終わり 142,517,340 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右心室 左心室の心筋 心の頂点 膵臓の体 肝臓の右葉 右耳介 胃粘膜 心膜 皮下脂肪組織 臓側胸膜
トップの表現 内頸動脈 上行大動脈 臼歯 大動脈弁 心室の心筋 移動性腸管神経堤細胞 二腹筋 心筋 外頸動脈 心室中隔
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
電位依存性イオンチャネル活性 ATP結合 内向き整流カリウムチャネル活性 心室筋細胞の活動電位の再分極に関与する電位依存性カリウムチャネルの活動 ATP活性化内向き整流カリウムチャネルの活性 スルホニル尿素受容体結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 電位依存性カリウムチャネル複合体 細胞膜 筋原線維 ミトコンドリア 内向き整流性カリウムチャネル 筋膜 生物学的プロセス
外因性dsRNAに対する反応 腎臓の発達 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 心臓の発達 リポ多糖類に対する反応 ウイルスに対する防御反応 カリウムイオン輸送 心室筋細胞活動電位中の膜再分極 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入 イオン膜輸送 カリウムイオン膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_008428 NM_001330363 NM_001330366
RefSeq (タンパク質) NP_001317292 NP_001317295 NP_032454
場所 (UCSC) 12 章: 21.76 – 21.78 Mb 6 章: 142.51 – 142.52 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー8は KCNJ8 としても知られ、 Kir6.1 タンパク質 を コードする ヒト 遺伝子 です。 [5] KCNJ8の変異 は 、 早期再分極症候群における
心停止 と関連しています。
カリウムチャネルはほとんどの 哺乳類 細胞に存在し 、さまざまな生理学的反応に関与しています。K ir 6.1は 膜タンパク質 であり、内向き整流型のカリウムチャネルです。 カリウムを 細胞外に流すよりも細胞内に流入させる傾向が強い K ir 6.1は、 Gタンパク質 によって制御されます 。 [5]
参照
参考文献
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さらに読む
Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (2006). 「国際薬理学連合。LIV. 内向き整流性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol . Rev. 57 (4): 509–526. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492. Inagaki N, Tsuura Y, Namba N, Masuda K, Gonoi T, Horie M, et al. (1995). 「ラットの膵島、下垂体、骨格筋、心臓などの組織に普遍的に発現する新規 ATP 感受性カリウムチャネルのクローニングと機能特性解析」 J. Biol. Chem . 270 (11): 5691–5694. doi : 10.1074/jbc.270.11.5691 . PMID 7890693. Inagaki N, Inazawa J, Seino S (1996). 「ヒトATP感受性カリウムチャネルuKATP-1遺伝子（KCNJ8）のcDNA配列、遺伝子構造、および染色体局在」。 Genomics . 30 (1): 102–104. doi :10.1006/geno.1995.0018. PMID 8595887。 Suzuki M, Kotake K, Fujikura K, Inagaki N, Suzuki T, Gonoi T, et al. (1998). 「Kir6.1: ミトコンドリアの ATP 感受性 K+ チャネルの可能性のあるサブユニット」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 241 (3): 693–697. doi :10.1006/bbrc.1997.7891. PMID 9434770. Erginel-Unaltuna N、Yang WP、Blanar MA (1998)。「ATP感受性 カリウムチャネルのサブユニットをコードする遺伝子KCNJ8/Kir6.1のゲノム構成と発現」。Gene . 211 (1): 71–78. doi :10.1016/S0378-1119(98)00086-9. PMID 9573340。 Surah-Narwal S, Xu SZ, McHugh D, McDonald RL, Hough E, Cheong A, et al. (1999). 「血管 KATP チャネル阻害剤 U37883A によるヒト大動脈 Kir6.1 のブロック」. Br. J. Pharmacol . 128 (3): 667–672. doi :10.1038/sj.bjp.0702862. PMC 1571700. PMID 10516647 . Tucker SJ、Ashcroft FM (1999)。「内向き整流性カリウムチャネル Kir6.2 の細胞内ドメイン間の物理的相互作用のマッピング」。J . Biol. Chem . 274 ( 47): 33393–33397。doi : 10.1074 /jbc.274.47.33393。PMID 10559219 。 Kono Y, Horie M, Takano M, Otani H, Xie LH, Akao M, et al. (2001). 「SUR2A と共発現する Kir6.1-6.2 タンデムチャネルの特性」. Pflügers Arch . 440 (5): 692–698. doi :10.1007/s004240000315. PMID 11007308. S2CID 31022216. Cui Y、Giblin JP、Clapp LH、Tinker A (2001)。「ATP 感受性カリウムチャネルの多様性のメカニズム: 2 つの孔形成サブユニットの機能的共集合」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (2): 729–734. doi : 10.1073/pnas.011370498 . PMC 14656 . PMID 11136227。 Liu Y、Ren G、O'Rourke B、Marbán E、Seharaseyon J (2001)。「ネイティブミトコンドリアK(ATP)チャネルと分子的に定義された表面K(ATP)チャネルの薬理学的比較」。Mol . Pharmacol . 59 (2): 225–30. doi :10.1124/mol.59.2.225. PMID 11160857。 Giblin JP、Cui Y、 Clapp LH、Tinker A (2002)。「アセンブリはATP感受性カリウムチャネルの薬理学的複雑さを制限する」。J . Biol. Chem . 277 (16): 13717–13723。doi : 10.1074/jbc.M112209200。PMID 11825905 。 Vanoye CG、MacGregor GG、Dong K、Tang L、Buschmann AS、Hall AE、et al. (2002)。「K(ATP) チャネルのカルボキシル末端はヌクレオチドに結合する」。J . Biol. Chem . 277 (26): 23260–23270. doi : 10.1074/jbc.M112004200 . PMID 11956191。 Miki T, Suzuki M, Shibasaki T, Uemura H, Sato T, Yamaguchi K, et al. (2002). 「内向き整流管 Kir6.1 の破壊によるプリンツメタル狭心症のマウスモデル」 Nat. Med . 8 (5): 466–472. doi :10.1038/nm0502-466. PMID 11984590. S2CID 32502965. Nakamura K, Hirano J, Itazawa S, Kubokawa M (2002). 「タンパク質キナーゼ G は培養されたヒト近位尿細管細胞において内向き整流性 K(+) チャネルを活性化する」 Am. J. Physiol. Renal Physiol . 283 (4): F784–91. doi :10.1152/ajprenal.00023.2002. PMID 12217870. S2CID 6960591. Curley M、Cairns MT、Friel AM、McMeel OM、Morrison JJ、Smith TJ (2003)。「ヒト子宮筋層におけるATP感受性カリウムチャネルのmRNA転写産物の発現」。Mol . Hum. Reprod . 8 (10): 941–945. doi : 10.1093/molehr/8.10.941 . hdl : 10379/9031 . PMID 12356945. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、Derge JG、Klausner RD、Collins FS、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode : 2002PNAS ...9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Singh H、Hudman D、Lawrence CL、Rainbow RD、Lodwick D、Norman RI (2004)。「単離心室筋細胞におけるKir6.0およびSUR2 ATP感受性カリウムチャネルサブユニットの分布」。J. Mol. Cell. Cardiol . 35 (5): 445–459. doi :10.1016/S0022-2828(03)00041-5. hdl : 2381/14 . PMID 12738227. Insuk SO、Chae MR、Choi JW、Yang DK、Sim JH、Lee SW (2003)。「ヒト海綿体平滑筋細胞におけるKATPチャネルの分子基盤と特性」。Int . J. Impot. Res . 15 (4): 258–266. doi : 10.1038/sj.ijir.3901013 . PMID 12934053。 Emanuele E、Falcone C、Carabela M、Minoretti P、d'Angelo A、Montagna L、et al. (2004)。「異常冠動脈運動を示すイタリア人患者におけるKir6.1/KCNJ8変異の欠如」。Int . J. Mol. Med . 12 (4): 509–12. doi :10.3892/ijmm.12.4.509. PMID 12964027。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、Shenmen CM、Grouse LH、Schuler G、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における KCNJ8+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
