チャネル病

チャネル病
ナトリウムチャネルは、ブルガダ症候群、QT延長症候群、ドラベ症候群、先天性パラミオトニアなどのチャネル病に関与している。
専門	医学遺伝学、神経筋医学、心臓病学
症状	タイプによって異なります。失神、筋力低下、発作、呼吸困難などが含まれます。
合併症	タイプによって異なります。突然死も含まれます
原因	遺伝的変異

イオンチャネル病は、イオンチャネルサブユニットまたはそれらの相互作用タンパク質の機能不全によって引き起こされる一群の疾患です。これらの疾患は遺伝するか、他の疾患、薬物、または毒素によって後天的に発生します。イオンチャネルをコードする遺伝子の変異はチャネル機能に障害をもたらし、これがイオンチャネル病の最も一般的な原因です。^[1]イオンチャネルをコードする遺伝子は400以上あり、すべてのヒト細胞型に存在し、ほぼすべての生理学的プロセスに関与しています。^[2]各タイプのチャネルは、多数の遺伝子によってコードされるサブユニットの多量体複合体です。変異の発生場所によっては、チャネルのゲーティング、コンダクタンス、イオン選択性、またはシグナル伝達に影響を及ぼす可能性があります。

チャネル病は、関連する臓器系に基づいて分類できます。心血管系では、各心拍に必要な電気刺激は、各心細胞の電気化学的勾配によって可能になります。心拍は表面膜を横切るイオンの適切な移動に依存しているため、心臓チャネル病は心臓病の重要なグループを構成しています。^{[3]心臓チャネル病の最も一般的な形態である} QT延長症候群は、長期の心室再分極を特徴とし、心室性頻脈性不整脈（例：トルサード・ド・ポアント）、失神、および突然の心臓死のリスクが高くなります。^[1]

ヒトの骨格筋のチャネル病には、高カリウム血症および低カリウム血症（高カリウム血症および低カリウム血症）による周期性四肢麻痺、先天性ミオトニー、先天性パラミオトニーが含まれます。

シナプス機能に影響を及ぼすチャネル病はシナプトパシーの一種です。

イオンチャネルをコードする遺伝子の変異はチャネル機能の障害を引き起こし、チャネル病の最も一般的な原因である。^[1]

後天性チャネル病は、後天性疾患、薬物使用、毒素などによって引き起こされます。^[1]

次の表のタイプは、一般的に受け入れられています。^{[誰が？ ] [引用が必要]}多発性硬化症のKir4.1カリウムチャネルなど、現在研究中のチャネル病は含まれていません。

チャネルとポンプはどちらもイオンを膜を越えて移動させるイオン輸送体です。チャネルは受動輸送によって電気および濃度勾配に沿ってイオンを素早く移動させます（「下り坂」に移動）。一方、ポンプは能動輸送によってイオンをゆっくりと移動させ、勾配を形成します（「上り坂」に移動）。^[10]歴史的には、この 2 つの違いは明確であるように思われていましたが、最近の研究では、一部のイオン輸送体では、チャネルとして機能するのかポンプとして機能するのかが必ずしも明確ではないことが示されています。^[10]

イオンポンプに関連する疾患は、膜を越えたイオンの移動を伴うため、チャネル病に似た症状を引き起こす可能性があります。ブロディ病（ブロディミオパチーとも呼ばれる）には、運動開始後の筋肉の硬直やけいれん（遅延性筋弛緩）など、先天性ミオトニーに似た症状が含まれます。ただし、ブロディ病の患者は正常なEMGを示すため、これは偽性ミオトニーです。^[11]

症状が似ているため、チャネルとポンプの両方の異なる遺伝子が同じ疾患に関連付けられることがあります。たとえば、多小脳回は、チャネル遺伝子SCN3A ^[12]とポンプ遺伝子ATP1A3 ^[6]、およびイオントランスポーターではない他の遺伝子と関連付けられています。 ^[13]

• テンプレート: ATPase 障害(イオンポンプ)

ビデオ「小児科におけるチャンネル サーフィン」、ウィスコンシン大学マディソン校健康科学学習センターの Carl E. Stafstrom 医学博士による講演。

• 「ワイス研究室」ワイス研究室は、イオンチャネルの機能不全によって引き起こされるヒトの疾患の根底にある分子および細胞のメカニズムを調査しています。
• チャネル病財団 - イオンチャネル疾患財団
• 嚢胞性線維症財団
• 希少疾患臨床研究ネットワーク