ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
韓国 識別子 エイリアス KCNT1 、EIEE14、ENFL5、KCa4.1、SLACK、bA100C15.2、Slo2.2、カリウムナトリウム活性化チャネルサブファミリーTメンバー1、DEE14 外部ID オミム ：608167; MGI : 1924627; ホモロジーン ：11055; ジーンカード ：KCNT1; OMA :KCNT1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 A3 始める 25,753,746 bp [2] 終わり 25,808,285 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 小脳の右半球 右前頭葉 ブロードマン領域9 前帯状皮質 腓腹筋 被殻 太ももの筋肉 前頭前皮質 尾状核 脾臓
トップの表現 小脳皮質 上前頭回 一次視覚野 小脳葉 小脳虫部 嗅結節 上丘 下丘 中脳の中心灰白質 外側中隔核
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
電位依存性カリウムチャネル活性 カリウムチャネル活性 カルシウム活性化カリウムチャネル活性 細胞内ナトリウム活性化カリウムチャネル活性 外向き整流カリウムチャネル活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 電位依存性カリウムチャネル複合体 細胞膜 膜 生物学的プロセス
カリウムイオン輸送 イオン輸送 カリウムイオン膜輸送 膜電位の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001145403 NM_175462 NM_001302351
RefSeq (タンパク質) NP_001138875 NP_001289280 NP_780671
場所 (UCSC) 9 章: 135.7 – 135.8 Mb 2 章: 25.75 – 25.81 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カリウムチャネルサブファミリーTメンバー1は KCNT1 としても知られ、 K Ca 4.1 タンパク質をコードする ヒト 遺伝子 である。K Ca 4.1は カルシウム活性化カリウムチャネル タンパク質ファミリー のメンバーである [5]
関連する症状 KCNT1遺伝子の変異は早期乳児てんかん性脳症 の原因となることが示されている 。 [6]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000107147 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058740 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez 遺伝子: KCNT1 カリウムチャネル、サブファミリー T、メンバー 1」。 ^ 「OMIM: 614959」.
さらに読む
永瀬 剛、菊野 亮、石川 KI、他 (2000)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVI。in vitro で巨大タンパク質をコードする脳由来の 150 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Humphray SJ 、Oliver K、Hunt AR、他 (2004)。「ヒト染色体9のDNA配列と分析」。Nature 429 ( 6990 ) : 369–74。Bibcode : 2004Natur.429..369H。doi : 10.1038/nature02465。PMC 2734081。PMID 15164053 。 Wei AD、Gutman GA、 Aldrich R、他 (2005)。「国際薬理学連合。LII。カルシウム活性化カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 463–72。doi :10.1124/pr.57.4.9。PMID 16382103。S2CID 8290401 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
