韓国

韓国
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1S1G、2NZ0
識別子
エイリアス	KCND3、KCND3L、KCND3S、KSHIVB、KV4.3、SCA19、SCA22、BRGDA9、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーDメンバー3
外部ID	オミム：605411; MGI : 1928743;ホモロジーン: 21036;ジーンカード：KCND3; OMA :KCND3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	111,989,668 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	105,581,318 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳虫部; ; 網状部; ; 視床の外側核群; ; 緻密部; ; 小脳の傍小葉; ; ブロードマン領域23; ; 中側頭回; ; 精巣上体の尾; ; 頭頂葉; ; 精巣上体頭部;
	トップの表現
	黒質; ; 腹側被蓋野; ; 外側膝状体; ; 内側膝状体; ; ハベヌラ; ; 精管; ; 前扁桃体領域; ; 鉤状部; ; 松果体; ; 視索上核;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カリウムチャネル活性; 膜貫通トランスポーター結合; 金属イオン結合; 電位依存性イオンチャネル活性; イオンチャネル活性; タンパク質結合; 電位依存性カリウムチャネル活性; A型（一過性外向き）カリウムチャネル活性; 心筋細胞の活動電位の再分極に関与する電位依存性カリウムチャネルの活動; 心室筋細胞の活動電位の再分極に関与する電位依存性カリウムチャネルの活動;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞投影; 膜; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞膜; 樹状突起; 筋膜; GABA作動性シナプス; シナプス後特殊化膜の不可欠な構成要素; ソーマ;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; イオン輸送; カリウムイオン輸送; 膜再分極; 膜輸送; カリウムイオン膜輸送; タンパク質ホモオリゴマー化; 心筋細胞活動電位中の膜再分極; 心臓伝導による心拍数の調節; 細胞膜を介したカリウムイオンの輸出; 心室筋細胞活動電位中の膜再分極; 心室筋細胞膜の再分極; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3752
	56543
	ENSG00000171385
	ENSMUSG00000040896
	Q9UK17
	言語
	NM_004980 ; NM_172198 ; NM_001378969 ; NM_001378970
	NM_001039347 ; NM_019931
	NP_004971 ; NP_751948 ; NP_001365898 ; NP_001365899
	NP_001034436 ; NP_064315
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーDメンバー3はK _v 4.3としても知られ、ヒトではKCND3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^[7]これは心臓の一過性外向きカリウム電流（I _to1 ）に寄与し、心臓活動電位の再分極相1に主寄与する電流です。^[8]

関数

電位依存性カリウム ( K _v ) チャネルは、機能的および構造的観点から、電位依存性イオンチャネルの中で最も複雑なクラスです。その多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞容積の調節が含まれます。ショウジョウバエでは、shaker、shaw、shab、および shal という 4 つの配列関連カリウムチャネル遺伝子が特定されており、それぞれにヒト相同遺伝子があることが示されています。

K _v 4.3は、電位依存性カリウムチャネルのshal関連サブファミリーのメンバーであり、そのメンバーは電位活性化A型カリウムイオンチャネルを形成し、活動電位の再分極段階で顕著である。このメンバーには、この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントによってコードされる、異なるサイズの2つのアイソフォームが含まれています。^[7]

臨床的意義

機能獲得はブルガダ症候群を引き起こすと考えられていますが、K _v 4.3 の機能獲得を引き起こすベータサブユニットKCNE3の変異によって間接的にのみ示されます。

参照

電位依存性カリウムチャネル

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171385 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040896 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Postma AV、Bezzina CR、de Vries JF、Wilde AA 、Moorman AF、Mannens MM (2000 年 8 月)。「KCND イオンチャネルファミリーの 2 つのメンバー、KCND2 および KCND3 のゲノム構成と染色体局在」。Hum Genet。106 ( 6): 614–9。doi :10.1007/s004390050033。PMID 10942109 。
^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev. 57 ( 4 ) : 473–508。doi : 10.1124/pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192。
^ ab 「Entrez 遺伝子: KCND3 カリウム電位依存性チャネル、Shal 関連サブファミリー、メンバー 3」。
^ Oudit GY、Kassiri Z、Sah R、Ramirez RJ、Zobel C、Backx PH (2001 年 5 月)。「正常および疾患心筋における心臓の一過性外向きカリウム電流 (I(to)) の分子生理学」。J . Mol. Cell. Cardiol . 33 (5): 851–72. doi :10.1006/jmcc.2001.1376. PMID 11343410。

さらに読む

Serôdio P、Vega-Saenz de Miera E、Rudy B (1997)。「心臓と脳でユニークな発現を示す、閾値下電位で動作する A 型 K+ チャネルの新規成分のクローニング」。J . Neurophysiol . 75 (5): 2174–9. doi :10.1152/jn.1996.75.5.2174. PMID 8734615。
Kong W、Po S、Yamagishi T、et al. (1999)。「Ito をコードするヒト遺伝子の単離と特性評価: 選択的 mRNA スプライシングによるさらなる多様性」。Am . J. Physiol . 275 (6 Pt 2): H1963–70. doi :10.1152/ajpheart.1998.275.6.H1963. PMID 9843794。
Dilks D、Ling HP、Cockett M、他 (1999)。「ヒトKV4.3カリウムチャネルのクローニングと発現」。J . Neurophysiol . 81 (4): 1974–7. doi : 10.1152/jn.1999.81.4.1974 . PMID 10200233. S2CID 15819057。
Isbrandt D、Leicher T、Waldschütz R、他 (2000)。「A 型電流 I(TO) および I(SA) を媒介する 3 つのヒト KCND (Kv4) カリウムチャネルの遺伝子構造と発現プロファイル」。Genomics . 64 ( 2): 144–54. doi :10.1006/geno.2000.6117. PMID 10729221。
Deschênes I, Tomaselli GF (2002). 「補助サブユニットによるKv4.3電流の変調」. FEBS Lett . 528 (1–3): 183–8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03296-9 . PMID 12297301.
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Ren X、Shand SH、Takimoto K (2003)。「Kv チャネル相互作用タンパク質と Kv4 チャネルの効果的な結合は、それらの固有のコアペプチドによって媒介される」。J . Biol. Chem . 278 (44): 43564–70. doi : 10.1074/jbc.M302337200 . PMID 12928444。
Hatano N, Ohya S, Muraki K, et al. (2004). 「細胞質 C 末端ドメインの 2 つのアルギニンは、Kv4 チャネルサブファミリーの A 型 K+ 電流の電圧依存的調節に必須である」。J. Biol. Chem . 279 (7): 5450–9. doi : 10.1074/jbc.M302034200 . PMID 14645239。
Scannevin RH、Wang K、Jow F、et al. (2004)。「Kv4 K(+) チャネルの 2 つの N 末端ドメインが KChIP1 への結合と KChIP1 による調節を制御する」。Neuron。41 ( 4 ) : 587–98。doi : 10.1016 /S0896-6273( 04 ) 00049-2。PMID 14980207。S2CID 17380435 。
Zicha S、Xiao L、Stafford S、他 (2005)。「正常および不全の犬およびヒトの心臓における一過性外向きカリウム電流サブユニットの経壁発現」。J . Physiol . 561 (Pt 3): 735–48. doi :10.1113/jphysiol.2004.075861. PMC 1665387. PMID 15498806 。
Frank-Hansen R、Larsen LA、Andersen P、他 (2005)。「心臓の高速一過性外向き電流 (ITO,f) を伝導するイオンチャネル Kv4.2 および Kv4.3 をコードする遺伝子 KCND2 および KCND3 の変異は、QT 延長症候群の頻繁な原因ではない」。Clin . Chim. Acta . 351 (1–2): 95–100. doi :10.1016/j.cccn.2004.08.017. PMID 15563876。
Baltaev R、Strutz-Seebohm N、Korniychuk G、他 (2005)。「アフリカツメガエル卵母細胞における血清およびグルココルチコイド誘導性キナーゼアイソフォームによる心臓シャル関連カリウムチャネル Kv 4.3 の調節」。Pflügers Arch . 450 (1): 26–33. doi :10.1007/s00424-004-1369-z. PMID 15578212. S2CID 190895.
Radicke S、Cotella D、Graf EM、他 (2005)。「Kv4.3 によってコード化されたヒト心臓一過性外向き電流の推定 β サブユニットとしてのジペプチジルアミノペプチダーゼ様タンパク質 6 の発現と機能」。J . Physiol . 565 ( Pt 3): 751–6。doi : 10.1113 /jphysiol.2005.087312。PMC 1464568。PMID 15890703。
Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414。
Lundby A, Olesen SP (2006). 「KCNE3 は Kv4.3 カリウムチャネルの阻害サブユニットです」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 346 (3): 958–67. doi :10.1016/j.bbrc.2006.06.004. PMID 16782062.
Ahmed I、Cosen-Binker LI、Leung YM、et al. (2007)。「シンタキシン1AによるK(v)4.3チャネルの調節」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 358 (3): 789–95. doi :10.1016/j.bbrc.2007.04.182. PMID 17506992。
Potapova IA、Cohen IS、Doronin SV (2007)。「電圧依存性イオンチャネル Kv4.3 は Rap グアニンヌクレオチド交換因子と関連し、小型 G タンパク質 Rap へのアンジオテンシン受容体 1 型シグナル伝達を制御する」。FEBS J. 274 ( 17 ): 4375–84。doi : 10.1111/ j.1742-4658.2007.05966.x。PMID 17725712。

外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー
米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の Kv4.3+カリウム+チャネル
PDBe-KBの UniProt : Q9UK17 (カリウム電位依存性チャネルサブファミリー D メンバー 3)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171385 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040896 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10942109-5] ^ Postma AV、Bezzina CR、de Vries JF、Wilde AA 、Moorman AF、Mannens MM (2000 年 8 月)。「KCND イオンチャネルファミリーの 2 つのメンバー、KCND2 および KCND3 のゲノム構成と染色体局在」。Hum Genet。106 ( 6): 614–9。doi :10.1007/s004390050033。PMID 10942109 。

[pmid16382104-6] Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev. 57 ( 4 ) : 473–508。doi : 10.1124/pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192。

[entrez-7] 「Entrez 遺伝子: KCND3 カリウム電位依存性チャネル、Shal 関連サブファミリー、メンバー 3」。

[oudit-8] Oudit GY、Kassiri Z、Sah R、Ramirez RJ、Zobel C、Backx PH (2001 年 5 月)。「正常および疾患心筋における心臓の一過性外向きカリウム電流 (I(to)) の分子生理学」。J . Mol. Cell. Cardiol . 33 (5): 851–72. doi :10.1006/jmcc.2001.1376. PMID 11343410。