ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ナトリウムチャネルサブユニットβ-3 は、 ヒトでは SCN3B 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] 同じタンパク質をコードする2つの選択的スプライシング変異体が同定されている。
関数 電位依存性ナトリウムチャネルは、 大きなαサブユニットと1つ以上の調節βサブユニットからなる膜貫通 糖タンパク質複合体です。これらは、ニューロンと筋肉における 活動電位 の生成と伝播を担っています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルβサブユニット遺伝子ファミリーの1つのメンバーをコードし、ナトリウムチャネルの不活性化速度に影響を与えます。 [6]
臨床的意義 この遺伝子の変異は心臓電気生理学的異常と関連している。 [7] [8]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166257 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000049281 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Morgan K, Stevens EB, Shah B, Cox PJ, Dixon AK, Lee K, Pinnock RD, Hughes J, Richardson PJ, Mizuguchi K, Jackson AP (2000 年 4 月). 「β3: 異なる速度でチャネルゲーティングを調節する電圧感受性ナトリウムチャネルの追加の補助サブユニット」 Proc Natl Acad Sci USA . 97 (5): 2308–13. Bibcode :2000PNAS...97.2308M. doi : 10.1073/pnas.030362197 . PMC 15797 . PMID 10688874. ^ ab "Entrez Gene: SCN3B ナトリウムチャネル、電位依存性、タイプ III、ベータ"。 ^ Hakim P, Gurung IS, Pedersen TH, Thresher R, Brice N, Lawrence J, Grace AA, Huang CL (2008). 「Scn3b ノックアウトマウスは異常な心室電気生理学的特性を示す」 Prog. Biophys. Mol. Biol . 98 (2–3): 251–66. doi :10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005. PMC 2764399. PMID 19351516 . ^ Hakim P、Brice N、Thresher R、Lawrence J、Zhang Y、Jackson AP、Grace AA、Huang CL (2010 年 1 月)。「Scn3b ノックアウト マウスは異常な洞房伝導特性と心臓伝導特性を示す」。Acta Physiol (Oxf) 。198 ( 1 ) : 47–59。doi :10.1111/ j.1748-1716.2009.02048.x。PMC 3763209。PMID 19796257 。
さらに読む
Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, et al. (2000). 「GeneMark 分析によりサイズ分画されたヒト脳由来 cDNA ライブラリーから選択された cDNA クローンの特性評価」 DNA Res . 6 (5): 329–36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461. Hartley JL、Temple GF、Brasch MA (2001)。「In Vitro 部位特異的組換えを用いた DNA クローニング」。Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863。 Stevens EB、 Cox PJ、Shah BS 、 他 (2001)。「ヒト電位依存性ナトリウムチャネルβ3サブユニットの組織分布と機能発現」。Pflügers Arch。441 ( 4): 481–8。doi :10.1007/ s004240000449。PMID 11212211。S2CID 25170955 。 Wiemann S、Weil B、Wellenreuther R、他 (2001)。「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて：ヒトcDNAをコードする新規完全タンパク質500種の配列決定および分析」。Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 。 Simpson JC、Wellenreuther R、Poustka A、et al. (2001)。「大規模cDNAシーケンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」。EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 。 Ratcliffe CF、Westenbroek RE、Curtis R、Catterall WA (2001)。「ナトリウムチャネルβ1およびβ3サブユニットは、細胞外免疫グロブリン様ドメインを介してニューロファシンと結合する」。J . Cell Biol . 154 (2): 427–34. doi :10.1083/jcb.200102086. PMC 2150779. PMID 11470829 。 Meadows LS、Chen YH、Powell AJ、他 (2002)。「哺乳類細胞で発現したヒト脳 Nav1.3 ナトリウムチャネルの補助β 1、β 2、β 3 サブユニットによる機能的調節」。Neuroscience。114 ( 3 ) : 745–53。doi : 10.1016 /S0306-4522( 02 )00242-7。PMID 12220575。S2CID 54320603 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Casula MA 、Facer P、Powell AJ、他 (2004)。「損傷を受けたヒト感覚ニューロンにおけるナトリウムチャネルβ3サブユニットの発現」。NeuroReport。15 ( 10 ) : 1629–32。doi : 10.1097 /01.wnr.0000134927.02776.ae。PMID 15232296。S2CID 26263724。 Aomori K, Toyota M, Sasaki Y, et al. (2004). 「新規p53誘導性プロアポトーシス遺伝子としてのSCN3Bの同定」。Oncogene . 23 ( 47): 7791–8. doi :10.1038/sj.onc.1208067. PMID 15334053. S2CID 25309274. Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が発見される」 Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). 「ORFeome から生物学へ: 機能ゲノミクスパイプライン」 Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Mehrle A、Rosenfelder H、 Schupp I 、 他 (2006)。「2006 年の LIFEdb データベース」。Nucleic Acids Res . 34 (データベース号): D415–8。doi : 10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901 。 Hakim P, Gurung IS, Pedersen TH, et al. (2008). 「Scn3b ノックアウトマウスは異常な心室電気生理学的特性を示す」 Prog Biophys Mol Biol . 98 (2–3): 251–66. doi :10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005. PMC 2764399. PMID 19351516 .
外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー SCNB3+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館 医学件名表 (MeSH) この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
