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オリゴジェニック遺伝（ギリシャ語ὀλίγος – ὀligos = 少数の、少し）は、少数の遺伝子によって影響を受ける形質を表します。オリゴジェニック遺伝は、形質が単一の原因遺伝子によって決定される単一遺伝子遺伝と、形質が多くの遺伝子と多くの場合環境要因によって影響を受ける多遺伝子遺伝の中間を表します。 [1]
歴史的には、多くの形質は単一の原因遺伝子によって支配されていると考えられてきました（単一遺伝子遺伝とみなされます）。しかし、遺伝学の研究により、これらの形質は比較的まれであり、ほとんどの場合、いわゆる単一遺伝子形質は主に1つの遺伝子の影響を受けますが、影響の小さい他の遺伝子によって媒介される可能性があることが明らかになりました。[2]
歴史
1930 年代から 1940 年代にかけて、兄弟の病気の発症年齢の違いにより、複数の遺伝子が個別の遺伝パターンを示す病気のリスクに影響を与える可能性があるという証拠が見つかりました。兄弟の発症年齢は非常に似ていましたが、兄弟同士ではまったく異なる場合があり、場合によっては複数の年齢層に分かれていました。これは、病気のリスクを制御する主要な遺伝子と、発症年齢に影響を与える他の遺伝子があることを示唆していました。[3]
複数の遺伝子の影響を受ける疾患が認識されたことで、これらのオリゴジェニック遺伝パターンはより単純なメンデル遺伝モデルには当てはまらないため、検出方法の開発の必要性が浮き彫りになった。このような方法の開発により、オリゴジェニック形質の他の例の発見が加速し、遺伝性疾患の認識に変化が生じた。[1]
修飾遺伝子
オリゴジェニック遺伝の一例としては、1つの遺伝子が形質を引き起こすのに十分であるが、その浸透度または表現度が修飾子と呼ばれる別の遺伝子によって影響を受ける場合が挙げられます。このような例の1つは、遺伝子TGFB1で、この遺伝子は、遺伝子APPの疾患変異体を持つ人のアルツハイマー病発症リスクを修飾します。このメカニズムは、修飾子変異体を介して作用し、老化した脳内のアミロイド繊維の除去を増加させ、プラーク負荷を軽減すると考えられています。[4]
オリゴジェニック形質の特定
形質がオリゴジェニックであると認識されるのは、次のような証拠によるものである: [1]
- 表現型と遺伝子型の相関: 強く相関する単一の遺伝子座から表現型を予測することはできないが、別の遺伝子座からの遺伝子型を含めることで相関が改善される場合、これは形質がオリゴジェニックであることの証拠である。
- 遺伝的背景に依存する疾患の動物モデルにおける表現型の違い：潜在的な修飾遺伝子座の影響は、別の既知の原因変異を持つ動物でテストすることができます。
- 突然変異とメンデル遺伝モデルとの相違: 突然変異のキャリアがメンデル遺伝で予想される表現型のパターンを示さない場合、他のモデルの方が観察された遺伝パターンをよりよく説明できる可能性がある。
- 複数の遺伝子座への連鎖の確立、またはメンデルモデルを使用した連鎖の検出の失敗: 家系図を通じて形質に関連する突然変異を追跡する場合、複数の突然変異がその形質と同じ遺伝パターンを示す場合 (形質に複数の変異が必要な場合)、または連鎖が検出されない場合があります (形質に複数の変異のうちの 1 つで十分な場合)。
稀少遺伝子遺伝の可能性があるヒトの特性
参照
参考文献
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