性別限定遺伝子

限定性遺伝子は、有性生殖を行う種の両方の性別に存在するが、一方の性別でのみ発現し、浸透度がないか、もう一方の性別では単に「オフ」になっている遺伝子である。 ^[1]言い換えれば、限定性遺伝子は、同じ遺伝子型を持っているにもかかわらず、2 つの性別で異なる形質や表現型を示す。この用語は常染色体形質に限定されており、性染色体上の遺伝的差異に関係する伴性形質と混同してはならない（性別決定システムを参照）。限定性遺伝子は、同じ遺伝子がそれぞれの性別で異なる発現を示す性別影響遺伝子とも区別される。性別影響遺伝子は一般的に優性/劣性関係を示し、同じ遺伝子が一方の性別では優性効果を持ち、もう一方の性別では劣性効果を持つ（男性型脱毛症など）。しかし、性別限定遺伝子によって引き起こされる表現型は、一方の性別にのみ存在し、典型的には高い性的二形性を示す様々な種で顕著に見られます。^[2]

性限定遺伝子は 性的二形性、つまり遺伝子型に関係なく同じ種の雄と雌の間にある表現型の（直接観察可能な）違いの原因です。^{[3]これらの違いは、大きさ、色、行動（例：攻撃性の程度）、}形態に反映されます。性限定遺伝子の例としては、羊の角の発達を制御する遺伝子があります。^[4]雄と雌の両方が角の発達を制御する同じ遺伝子を持っていますが、その遺伝子は雄でのみ発現します。性限定遺伝子は、一部のメスの甲虫が誇張した下顎を成長できないことにも関係しており、^[5]この研究についてはこの記事の後半で詳しく説明します。

性限定遺伝子はチャールズ・ダーウィンによって初めて仮説が立てられ、彼は前述の伴性形質を区別することには失敗したものの、彼の仮説はその後のこの研究の出発点となった。^[6]彼の性限定形質に関する研究は、性限定遺伝子と伴性形質を区別しながら、時を経てさらに実証され、支持されてきた。性限定遺伝子の現代の研究には、DNA配列に変化のない遺伝性の表現型変化の研究であるエピジェネティクスの研究が含まれる。現代の研究では、性限定遺伝子の発現と性的二形性のかなりの部分が、特定のエピジェネティックなマークの影響を受ける可能性があることが示唆されている。^[7]

性別限定遺伝子の目的は、性的葛藤を解決することです。これらの遺伝子は、最適な表現型のための形質値をめぐる雄と雌の間の「押し引き」を解決しようとします。これらの遺伝子がなければ、生物は平均的な形質値に落ち着かざるを得なくなり、両方の性別にコストがかかります。これらの遺伝子があれば、一方の性別の遺伝子を「オフ」にすることができ、両方の性別が最適な表現型に到達（または少なくとも非常に近づく）できるようになります。この表現型の変化は、さまざまな種の進化と性分化において重要な役割を果たすことができます。^[3]

性限定遺伝子の考え方は、チャールズ・ダーウィンが1871年に著書『人間の由来と性選択』で初めて提唱した。^[6]彼は性限定遺伝子、性連鎖遺伝子、性影響遺伝子を区別せず、性別によって発現が異なる遺伝子を性限定遺伝子と呼んだ。この紛らわしい用語を認識していたトーマス・ハント・モーガンは、 1914年にアメリカン・ナチュラリスト誌に「性連鎖遺伝子と性限定遺伝」と題する論文を発表し、性連鎖遺伝子と性限定遺伝子（上記の序文で定義）の定義を提案した。^[8] モーガンの論文に続いて、性限定遺伝子とその形質としての発現に関する論文がいくつか発表された。最も注目すべき例の1つは、1923年に遺伝学誌に掲載されたジョン・H・ジェロルドの「黄色いシロチョウの性別限定（性別制御）変異、白い羽の色の遺伝」である（1924年に若干の編集）。 ^[9]ジェロルドはシロチョウのオスとメスの表現型の違いを観察し、色彩が性別限定の特徴であると判断した。

性限定遺伝子の開発の初期段階における注目すべき進歩を知るには、RAフィッシャーについて簡単に触れておく必要がある。フィッシャーは、当時最も重要な進化生物学者の一人として広く称賛されているが、優れた遺伝学者でもあった。DNAの二重らせん構造が発見される20年以上前の1930年に出版された彼の著書「自然選択の遺伝理論」は、遺伝学の基礎の中でダーウィンの理論を説明する最初の試みだった。^[10] この本の第6章は「有性生殖と性選択」と題されており、性限定遺伝子に関するダーウィンの最初のアイデアの遺伝学的解釈が含まれている。これらの画期的な研究の後も、性限定遺伝子の原因、メカニズム、進化上の利点などをさらに探求する論文が次々と出版されている。

Evolution 誌に発表された性的二形性の遺伝学的研究では、鳥類のオスとメスで異なる装飾的特徴が生じる原因として2つの仮説が立てられている。^[11]性的二形性の原因となる対立遺伝子（同じ遺伝子の異なるバージョン）は、最初に現れたときには一方の性別でのみ発現するように限定されている場合もあれば、対立遺伝子が両性で発現してから、修飾遺伝子または調節要素によって一方の性別で修正（抑制または促進）される場合もある。この研究のコンセプトは、オスが異なるタイプの装飾的特徴（細長い羽、肉垂、色の斑点）を示す種のメスの雑種を調べることだった。オス特有の表現に関する仮説が異なれば、メスの雑種で異なる結果が生じるという仮定である。実験の方法と材料については論文で詳しく説明されているが、重要な結果は、メスの雑種は親オスに見られる装飾的特徴をまったく発現しなかったということである。これらの結果には 2 つの解釈が考えられます。つまり、二形性対立遺伝子は最初は雄でのみ発現していた、または、対立遺伝子は最初は両方で発現していたが、その後雌で抑制されるか、または雑種で完全に優性である調節領域によって雄に限定されるようになった、というものです。両種で最初に発現しその後修正されたことに対する最も可能性の高いゲノムの説明は、シス優性の関与であり、遺伝子を修正する因子は染色体上で遺伝子の隣にあります。(これは、離れた遺伝子に影響を及ぼす可能性のある可動性産物が生成されるトランス優性とは対照的です。) これらの因子はプロモーター領域の形をとっており、ホルモンによって抑制または活性化できます。この実験は、これらの対立遺伝子が非常に迅速に調節制御下に入ることも示しています。これは、雄に見られる装飾が次の世代ではまったく見られないためです。これらの結論から、少なくとも一部の雄特異的 (したがって、性別によって限定される) 遺伝子は、エストロゲンとテストステロンの閾値比などのホルモンレベルによって発現の合図を出す可能性が高いことがわかります。

性別限定遺伝子は両方の性別に存在するが、一方の性別でのみ発現するため、発現していない遺伝子は選択から隠される。短期的には、これは 1 世代の間、性別限定形質を発現する性別のみが選択の影響を受けることを意味する。これらの形質の遺伝子プールの残り半分は、もう一方の性別の遺伝子に隠されている (発現していない) ため、選択の影響を受けない。これらの性別限定形質の対立遺伝子の一部は選択から隠されているため、この現象は「貯蔵効果」と呼ばれている。長期的には、この貯蔵効果は選択に重大な影響を及ぼす可能性があり、特に選択が長期間にわたって変動している場合はその影響が大きい。環境の安定性のレベルが変化すると、選択が時間とともに変動することは議論の余地がない。たとえば、人口密度の変動は、性別限定形質の選択を促す可能性がある。人口密度が低い場合、雌は生殖のために雄を選択する機会が少なくなる。この場合、魅力的なオスは繁殖成功率の低下と捕食圧の増加の両方を経験する可能性がある。したがって、体格の増大（ゾウアザラシ）や武器（シオマネキの爪、カブトムシの角）などの性別限定形質に対するオスの選択は、個体群密度の変動とともに方向を変えるだろう。^[12]

ジョン・パーシュとハンス・エレグレンは、「女性と男性の間で発現が異なる遺伝子」を性差遺伝子と定義した。この定義はより広範であるが、性別が限定された遺伝子も間違いなくこのカテゴリに含まれる。パーシュとエレグレンは 2013 年 2 月の論文^[13]で、性差遺伝子発現の重要な原則の 1つとして、急速な進化を挙げている。彼らは、遺伝子の性差は体全体または発達過程のさまざまなタイプの組織によって異なる可能性があり、性差のレベルは静的ではなく流動的な特性になると主張している。このことから、性差遺伝子に見られる急速な進化は、性差の固有の特性ではなく、他の特性の特性である可能性がある。この論文では、性差遺伝子と相関する特性の例として、遺伝子が発現する組織タイプの数である発現幅を挙げている。限定された発現（1 種類の組織のみ）の遺伝子は、一般的に、より広い発現幅を持つ遺伝子よりも速く進化することが知られており、性別に偏った遺伝子は、その発現が精巣や卵巣などに限定されることが多い。したがって、性別に偏った（性別限定を含む）遺伝子は、平均的な遺伝情報よりも速く進化する可能性が高い。パーシュとエレグレンはまた、「性別限定の生殖組織でのみ発現する性別に偏った遺伝子は、単一の非生殖組織でのみ発現する偏りのない遺伝子よりも速く進化する」と主張している。つまり、何らかの生殖組織（精巣または卵巣）に偏った遺伝子は、発現する組織の数にかかわらず、非生殖組織で発現する遺伝子よりも速く進化するようだ。これは、生殖機能を持つ遺伝子がより速く進化するという、進化生物学で一般的に観察されるパターンとの関連で納得がいく。

性的敵対は、2つの種が生殖に関して相反する最適適応戦略を持っている場合に発生します（導入段落のリンクを参照）。複数回の交配は競合する最適戦略の典型的な例です。一般的に生殖への全体的な投資がはるかに少ないオスは、より頻繁な交配から利益を得ることができます。しかし、メスは生殖にはるかに多くの投資をしており、複数回の交配によって絶滅の危機に瀕したり、害を受けたり、さらには殺されたりする可能性があります。^[14]

動物行動学（動物行動学を参照）は非常に多くの分野を包含しているため、生きた動物に関するほぼすべての一次文献で何らかの形で動物行動を見ないわけにはいきません。上記の例には確かに動物行動の側面が含まれていますが、性別による制限のある形質に関連したより明白な例は、ハシブトカモメの繁殖時期を中心としたTeplitskyらの論文（2010年）に詳述されています。^[15]この実験は、繁殖時期という生殖生物学の側面を扱っています。生殖と性行動は、動物行動の2つの重要な側面であり、動物界全体で何らかの形で普遍的に表現されています。

ハシブトカモメの繁殖時期はメスにのみ表れます。メスだけが卵を産むからです。しかし、オスの世話はメスの繁殖能力に大きく影響します。繁殖時期は片方の性別にのみ表れますが、両方の性別から影響を受ける可能性があるため、性別限定形質とみなされます (上記の Hosken の甲虫実験と同様)。ハシブトカモメの自然集団を 46 年間追跡した結果、Teplitsky らは予想外の結論に達しました。産卵日 (別名、繁殖時期) はメスにのみ表れますが、その形質はオスにのみ遺伝します。性別限定形質は、ほとんどの場合、それが表れる性別内で遺伝するため、これは異例です。

この種の場合、産卵の時期はオスの行動と大きく関係している。メスは産卵までの20日間、最大80%の時間を巣で過ごすため、オスがメスの繁殖成功に非常に大きな影響を与える可能性がある。そのため、オスは定期的に餌を与え、巣作りに適した質の高い領域を確保（および維持）する責任がある。1人の個体の遺伝が別の個体の遺伝に影響を及ぼすこの現象は、間接的な遺伝的影響として知られている。少なくともこの個体群については、この非典型的な遺伝率パターンに対する考えられる説明が存在する。メスの健康と安全をコントロールする一方で、オスは求愛摂食の開始時期についても責任を負っている。これらの個体群では、メスが過剰であることも一般的であり、オスは配偶者選択という形でさらなる選択権を発揮することができる。これらの要因が組み合わさることで、オスは「産卵日遺伝子型」を表現する絶好の機会を得ることができる。方向性選択と繁殖時期に関する雄の顕著な遺伝性が存在するにもかかわらず、この実験の46年間で繁殖時期の短縮は見られなかった。しかし、これは論文の他の結果の重要性を否定するものではない。最も重要なことの1つは、ここでは「雌の特性（産卵日）は、その配偶者の遺伝的特徴によって大きく決定される」ということである。^[15]

エピジェネティクスは、遺伝子発現の修正によって引き起こされる遺伝性の表現型の変化を研究する分野であり、遺伝コードの変更を伴わない。これらのエピジェネティック要因は性別によって制限されることもある。ゲノムインプリンティングでは、たとえばDNA メチル化による一方の親の対立遺伝子のサイレンシングが挙げられ、これに対して性別制限インプリンティングが遺伝子座内競合の解決法として提案されている。ゲノムインプリンティングは、場合によっては集団レベルでは非インプリンティング システムと区別がつかず、同等の進化モデルを持つことがわかっている。しかし、これは性別制限インプリンティングの性別制限モデルには当てはまらず、性別制限インプリンティングの性別制限モデルは、どの性別インプリンティングが起こるか、およびインプリンティングされた対立遺伝子の親の性別によって異なる動作をする。具体的には、これは、対立遺伝子が連続する世代でインプリンティングされ、（同じ選択適応度で）性別制限エピジェネティクスのみによって異なる進化軌道をたどるかどうかに影響する。たとえば、X 染色体は、エピジェネティクスの分野で非常に普及しています。男性と女性の間の X 染色体の割合は、主に X 染色体の不活性化によるものです。人間では、X 染色体の不活性化のプロセスは発達の初期段階で発生するため、このトピックの研究が困難である主な理由の 1 つです。XX 染色体と XY 染色体を区別する際に、XY 男性と比較した X 連鎖遺伝子の量は、XX 女性の 2 つの染色体のうち 1 つがサイレンシングされているためです。RNA X 不活性特異的転写 (Xist) がこのプロセス全体を制御して、ゲノム全体のサイレンシングをもたらします。これはあまり理解されていない概念でもあり、優れた研究と長期にわたる分析をもたらします。実際、X 連鎖遺伝子の 20% 以上が不活性 X 染色体から発現し、性的二形性の形質に寄与しています。 X 染色体はヒトゲノム全体のうちごくわずかな割合を占めており、この染色体のエピジェネティクスは特定の疾患の大きな原因となっています。したがって、性別限定のエピジェネティック特性は、特に両性間の遺伝子座内対立を緩和するメカニズムとして、哺乳類やその他の種の進化において極めて重要な役割を果たしてきた可能性があります。

• チャールズ・ダーウィン全集オンライン
• ジョン H. ジェロルドの文書ガイド (1883-1956)
• 自然選択の遺伝理論