優性（遺伝）

遺伝学において、優性は染色体上の遺伝子の１つの変異体（対立遺伝子）が、染色体の他のコピー上の同じ遺伝子の異なる変異体の影響をマスクまたは上書きする現象である。^{[1] [2]}最初の変異は優性と呼ばれ、2番目は劣性と呼ばれる。各染色体に同じ遺伝子の2つの異なる変異があるこの状態は、もともとは新しい（ de novo）または遺伝性の、いずれかの遺伝子の突然変異によって引き起こされる。常染色体優性または常染色体劣性という用語は、非性染色体（常染色体）上の遺伝子変異およびそれに関連する形質を説明するために使用される一方、性染色体（アロソーム）上の遺伝子変異は、 X連鎖優性、X連鎖劣性、またはY連鎖と呼ばれる。これらは、親と子の両方の性別によって決まる遺伝および表現パターンを持つ（性連鎖を参照）。Y染色体は1つのコピーしかないため、Y連鎖形質は優性にも劣性にもなり得ません。^[3]さらに、遺伝子変異が両方の染色体に存在する場合と比較して部分的な影響しか及ぼさない不完全優性や、各染色体上の異なる変異が両方とも関連する形質を示す共優性など、他の形態の優性もあります。

優性はメンデル遺伝と古典遺伝学の重要な概念です。教育では優性の原理を示すために文字とパネット方陣が使用され、大文字は優性対立遺伝子を示し、小文字は劣性対立遺伝子に使用されます。優性のよく引用される例は、エンドウ豆の種子の形の遺伝です。エンドウ豆は、対立遺伝子Rに関連して丸い場合もあれば、対立遺伝子rに関連してしわがある場合もあります。この場合、対立遺伝子 (遺伝子型) の 3 つの組み合わせが考えられます。RR 、Rr、rrです。RR (ホモ接合) の個体は丸いエンドウ豆になり、rr (ホモ接合) の個体はしわのあるエンドウ豆になります。Rr (ヘテロ接合)の個体では、R対立遺伝子がr 対立遺伝子の存在を隠すため、これらの個体も丸いエンドウ豆になります。したがって、対立遺伝子Rは対立遺伝子rに対して優性であり、対立遺伝子rは対立遺伝子Rに対して劣性である。^[4]

優性は、対立遺伝子またはその形質（表現型）に固有のものではありません。それは、任意の機能の特定の遺伝子の2つの対立遺伝子間の厳密に相対的な効果です。1つの対立遺伝子は、同じ遺伝子の2番目の対立遺伝子に対して優性であり、3番目に対して劣性であり、4番目に対して共優性である可能性があります。さらに、1つの対立遺伝子は、1つの形質に対して優性であるが、他の形質に対しては優性ではない場合があります。^{[5]優性は、1つの遺伝子の対立遺伝子が}別の遺伝子の対立遺伝子の効果を隠す現象であるエピスタシスとは異なります。^[6]

「遺伝学の父」グレゴール・ヨハン・メンデルは、1860 年代に優性の概念を広めました。しかし、20 世紀初頭まで広く知られることはありませんでした。メンデルは、エンドウ豆の種子、種子鞘、植物の外観に関係するさまざまな形質について、丸い種子としわのある種子、黄色い種子と緑の種子、赤い花と白い花、背の高い植物と低い植物など、2 つの明確な表現型があることを観察しました。別々に交配した場合、植物は常に何世代にもわたって同じ表現型を生み出しました。しかし、異なる表現型の系統を交配 (交配) した場合、子孫には親の表現型 (緑、丸い、赤い、または背の高い) の 1 つだけが現れました。しかし、これらの雑種植物を交配した場合、子孫植物は 2 つの元の表現型を特徴的な 3:1 の比率で示し、より一般的な表現型は親の雑種植物の表現型でした。メンデルは、最初の交配におけるそれぞれの親が異なる対立遺伝子のホモ接合体（一方の親は AA、もう一方の親は aa）であり、それぞれが子孫に 1 つの対立遺伝子を与えたため、これらの雑種はすべてヘテロ接合体（Aa）となり、雑種交配における 2 つの対立遺伝子のうちの 1 つがもう 1 つの対立遺伝子の発現を支配し、A が a を覆い隠したと推論しました。2 つのヘテロ接合体（Aa X Aa）間の最終的な交配では、1:2:1 の遺伝子型比で AA、Aa、および aa の子孫が生成され、最初の 2 つのクラスは (A) 表現型を示し、最後のクラスは (a) 表現型を示し、その結果、3:1 の表現型比が生成されます。

メンデルは、遺伝子、対立遺伝子、表現型、遺伝子型、ホモ接合体、ヘテロ接合体という用語を使用しませんでした。これらの用語はすべて後から導入されました。メンデルは、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子をそれぞれ大文字と小文字で表記する手法を導入しましたが、これは現在でも使用されています。

1928年、イギリスの集団遺伝学者ロナルド・フィッシャーは、優性は修飾遺伝子の寄与を通じて自然選択に基づいて作用すると提唱した。1929年、アメリカの遺伝学者シューウォール・ライトは、優性は単に代謝経路と関与する遺伝子の相対的な必要性による生理学的結果であると主張して反論した。^{[7] [8] [9] [5]}

完全優性では、ヘテロ接合遺伝子型における1つの対立遺伝子の効果が他の対立遺伝子の効果を完全に隠蔽する。隠蔽される対立遺伝子は他の対立遺伝子に対して優性であると考えられ、隠蔽される対立遺伝子は劣性であると考えられる。^[10]

1 対の遺伝子によって決定される 1 つの形質のみに注目する場合、これを一元雑種遺伝と呼びます。ホモ接合優性およびホモ接合劣性の親 (P 世代、F0 世代) 間で交配が行われた場合、子孫 (F1 世代) は常にヘテロ接合遺伝子型を持ち、常に優性遺伝子に関連付けられた表現型を示します。

しかし、F1世代をさらにF1世代と交配すると（ヘテロ接合体とヘテロ接合体の交配）、子孫（F2世代）は優性遺伝子に関連する表現型を3/4倍呈示する。ヘテロ接合体のモノハイブリッド交配では2つの表現型変異体が生じる可能性があるが、ホモ接合体優性、ヘテロ接合体、ホモ接合体劣性の3つの遺伝子型変異体が生じる可能性がある。^[11]

二元雑種遺伝では、2 対の遺伝子が同時に遺伝する様子を考察します。ここでは、2 対の遺伝子が非相同染色体に位置し、連結遺伝子 (遺伝的連鎖を参照) ではなく独立して遺伝すると仮定します。ここで、それぞれホモ接合優性遺伝子と劣性遺伝子の親 (P 世代) 間の交配について考えます。子孫 (F1 世代) は常にヘテロ接合性であり、優性対立遺伝子変異体に関連する表現型を示します。

しかし、F1世代を交配すると4つの表現型の可能性があり、F2世代の表現型の比率は常に9:3:3:1になります。 ^[12]

不完全優性（部分優性、半優性、中間遺伝、または爬虫類遺伝学では誤って共優性と呼ばれることもある^[13]）は、ヘテロ接合遺伝子の表現型がホモ接合遺伝子の表現型と異なり、しばしばその中間である場合に起こる。表現型の結果は、ヘテロ接合状態の特徴が混合した形で現れることが多い。例えば、キンギョソウの花の色は、赤か白のいずれかのホモ接合である。赤いホモ接合の花を白いホモ接合の花と組み合わせると、ピンク色のキンギョソウの花ができる。このピンク色のキンギョソウは不完全優性の結果である。似たような不完全優性は、白と赤の花を持つ純系の親を交配するとピンク色になるシソ科のキンギョソウに見られる。定量的遺伝学では、表現型が数値的に測定され扱われますが、ヘテロ接合体の表現型が 2 つのホモ接合体の表現型の間に (数値的に) ちょうどある場合、その表現型は優性を示していないと言われます。つまり、ヘテロ接合体の表現型の測定値が、一方のホモ接合体よりももう一方のホモ接合体に近い場合にのみ、優性が存在することになります。

_F1世代の植物が自家受粉すると、F2世代の表現型と遺伝子型の比は₁ :2:1（赤:ピンク:白）になります。^[14]

共優性は、両方の対立遺伝子の寄与が表現型に見られ、どちらの対立遺伝子も他の対立遺伝子を隠さない場合に発生します。

例えば、ABO式血液型システムでは、血液細胞の表面にある糖タンパク質（H抗原）の化学修飾は3つの対立遺伝子によって制御されており、そのうち2つは互いに共優性（ IA、I ^{B ）で}、 ABO遺伝子座の劣性iよりも優性である。IAおよびI ^B対立遺伝子は異なる修飾を生成する。IA^によってコードされる酵素は、^膜結合型H抗原にN-アセチルガラクトサミンを付加する。I ^B酵素はガラクトースを付加する。i対立遺伝子は修飾を生成しない。したがって、^{IAおよびI B対立遺伝子はそれぞれiに対して優性である（IA I A}およびI A ⁱの個人は両方とも^A型の血液^を持ち^、 I B ^I B^およびI B ⁱの個人は両方ともB型の血液を持つ）が、I ^A I ^Bの個人は血液細胞に両方の修飾を持ち、したがってAB型の血液を持つため、^IAおよびI B対立^遺伝子は共優性であると言われる。^[14]

もう一つの例は、ヘモグロビンのβグロビン成分の遺伝子座で、Hb ^A /H​​b ^A、Hb ^A /H ​​b ^S、およびHb ^S /Hb ^Sの3つの分子表現型がすべてタンパク質電気泳動によって区別できる。（ヘテロ接合性遺伝子型によって生じる病状は鎌状赤血球形質と呼ばれ、鎌状赤血球貧血とは区別できるより軽度の病状であるため、対立遺伝子は貧血に関して不完全優性を示す。上記を参照）。分子レベルのほとんどの遺伝子座では、両方の対立遺伝子が共優性に発現する。これは、両方ともRNAに転写されるためである。^[14]

共優性は、対立遺伝子産物が表現型に共存するものであり、対立遺伝子産物の量的相互作用が中間の表現型を生み出す不完全優性とは異なります。たとえば、共優性では、赤いホモ接合花と白いホモ接合花は、赤と白の斑点を持つ子孫を生み出します。F1世代の植物が自家受粉すると、F2世代の表現型と遺伝子型の比率は1:2:1（赤：斑点：白）になります。これらの比率は、不完全優性の場合と同じです。繰り返しますが、この古典的な用語は不適切です。実際には、このようなケースは優性を示すとはまったく言えません。^[14]

優性は様々な遺伝的相互作用によって影響を受ける可能性があり、表現型の結果を決定する際にはそれらを評価することが不可欠です。多重対立遺伝子、エピスタシス、多面的遺伝子は、表現型の結果に影響を与える可能性のあるいくつかの要因です。^[15]

二倍体生物の個体は、特定の遺伝子座に最大で2つの異なる対立遺伝子を持つが、ほとんどの遺伝子は集団全体で多数の対立遺伝子バージョンで存在する。これは多型と呼ばれ、突然変異によって引き起こされる。多型は優性関係と表現型に影響を及ぼす可能性があり、これはABO血液型システムで観察される。人間の血液型を担う遺伝子には、A、B、Oの3つの対立遺伝子があり、それらの相互作用により、対立遺伝子が互いに対して表す優性レベルに基づいて異なる血液型が生じる。^{[15] [16]}

多面的遺伝子とは、1つの遺伝子が2つ以上の形質（表現型）に影響を与える遺伝子のことである。つまり、ある遺伝子が1つの形質に対して優位な影響を及ぼす一方で、別の形質に対しては劣位な影響を及ぼす可能性がある。^[17]

エピスタシスとは、異なる遺伝子座にある複数の対立遺伝子間の相互作用のことである。簡単に言えば、1つの表現型に対して複数の遺伝子が存在するということである。エピスタシス相互作用に関与する対立遺伝子間の優位関係は、子孫に観察される表現型比に影響を与える可能性がある。^[18]

• 両方向優位
• 人間のメンデル遺伝形質の一覧
• ミトコンドリアDNA
• パネットスクエア
• 浸透度
• 総和定理（生化学）
• キメリズム

• 「生物学 2250 – 遺伝学の原理のオンラインノート」。ニューファンドランド・メモリアル大学。
• ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝学（OMIM）：ヘモグロビン - ベータ遺伝子座；HBB - 141900 - 鎌状赤血球貧血
• オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：ABOグリコシルトランスフェラーゼ - 110300 — ABO血液型

• 「人間におけるオンラインメンデル遺伝」 (OMIM)
• 「ハンチントン病の常染色体優性」スタンフォード大学ハンチントン病教育アウトリーチプロジェクト