バイオバンク

バイオバンクは、研究に使用するための生物学的サンプル（通常はヒト）を保管するバイオリポジトリの一種です。バイオバンクは医学研究における重要なリソースとなり、ゲノミクスや個別化医療など、さまざまな現代の研究をサポートしています。

バイオバンクは、研究者に多数の人々のデータへのアクセスを提供します。バイオバンクのサンプルとそれらのサンプルから得られたデータは、多くの場合、複数の研究者が目的の異なる研究調査に使用できます。たとえば、多くの疾患は一塩基多型と関連しています。数万から数十万の個人のデータを使用したゲノムワイド関連研究では、これらの遺伝的関連を潜在的な疾患バイオマーカーとして特定できます。バイオバンクの出現前は、多くの研究者が十分なサンプルの入手に苦労していました。

バイオバンクは、プライバシー、研究倫理、医療倫理に関する疑問を引き起こしています。適切なバイオバンク倫理とは何かという点については、見解が分かれています。しかし、慎重に検討された運営原則と方針を確立せずにバイオバンクを運営することは、バイオバンク プログラムに参加するコミュニティに悪影響を及ぼす可能性があるという点で、コンセンサスが得られています。

「バイオバンク」という用語は、1990 年代後半に初めて登場し、近年進化を遂げた幅広い用語です。^{[1] [2]}定義の 1 つは、「1 つ以上の研究目的のために保管された、人間の生物学的材料と関連情報の組織化されたコレクション」です。^{[3] [4]} 植物、動物、微生物、その他の非ヒト材料のコレクションもバイオバンクと呼ばれることがありますが、一部の議論では、この用語は人間の標本に限定されています。^[3]

バイオバンクには通常、サンプルを極低温で保管する施設が組み込まれています。 ^[5]バイオバンク の規模は個別の冷蔵庫から倉庫までさまざまで、病院、大学、非営利団体、製薬会社などの機関によって管理されています。^[5]

バイオバンクは目的や設計によって分類される。疾患指向型バイオバンクは通常、病院と提携しており、さまざまな疾患のサンプルを収集し、疾患に関連するバイオマーカーを探している。^{[6] [7]}人口ベースのバイオバンクは、一般集団における疾患感受性のバイオマーカーを探すために、あらゆる種類の人々から大量のサンプルを採取するため、特定の病院との提携を必要としない。^[8]

• バーチャルバイオバンクは疫学的コホートを共通のプールに統合します。^[9]バーチャルバイオバンクは国の規制を満たすサンプル収集を可能にします。^[10]
• 組織バンクは移植や研究のためにヒトの組織を採取し保管する。バイオバンクが確立されるにつれて、組織バンクとバイオバンクが合併することが予想される。^[10]
• 人口バンクには、生体材料だけでなく、ライフスタイル、臨床、環境データなどの関連する特性も保存されています。^[10]

2008年、米国の研究者はバイオバンクに2億7000万の検体を保管し、新しい検体の収集率は年間2000万でした。^[11]これらの数字は、そのような数の検体が使用できなかったときから研究者がそれらを要求し始めたときまでの間に、研究の性質が世界中で根本的に変化したことを表しています。^[11]全体として、研究者は単一センターの研究センターを超えて、質的に異なる次世代の研究インフラストラクチャーへと進歩し始めました。^[12]バイオバンクの出現によって提起された課題には、脆弱な集団から寄付を集めることの公平性、寄付者へのインフォームドコンセントの提供、参加者へのデータ開示のロジスティクス、知的財産の所有権、参加する寄付者のプライバシーとセキュリティなど、バイオバンクの存在に関連する倫理的、法的、社会的問題があります。^[11]これらの新しい問題のため、研究者と政策立案者は研究ガバナンスの新しいシステムを求め始めました。^[12]

多くの研究者は、創薬と医薬品開発を促進するためのインフラ整備の重要な分野としてバイオバンキングを特定している。^[3]

1990 年代後半までに、科学者たちは、多くの病気は少なくとも部分的には遺伝的要素によって引き起こされているものの、単一の欠陥遺伝子に起因する病気はほとんどなく、ほとんどの遺伝性疾患は複数の遺伝子の複数の遺伝因子によって引き起こされることに気づきました。^[13]単一の遺伝子だけを調べる戦略は多くの病気の遺伝的要素を見つけるのに効果的ではなく、新しい技術によって単一の遺伝子を調べるコストとゲノム全体のスキャンを行うコストがほぼ同じになったため、科学者は、遺伝情報を収集する場合でもはるかに大量の遺伝情報を収集し始めました。^[13]同時に、技術の進歩によって情報の広範な共有も可能になったため、データが収集されると、遺伝学の研究をしている多くの科学者は、何らかの理由で収集されたゲノム全体のスキャンからのデータへのアクセスが、実際には他の多くの種類の遺伝学研究に役立つことに気づきました。^[13]以前はデータは通常 1 つの研究室に留まりましたが、現在では科学者はコミュニティでの使用と共有のために大量の遺伝データを 1 つの場所に保管し始めています。^[13]

ゲノムワイドスキャンを実施し、データを共有することですぐに多くの一塩基多型が発見され、初期の成功としては、バイオバンクができる前の単一遺伝子スキャンで特定された約1万件から、ゲノムワイドスキャンの実施が数年にわたって実施された後の2007年までに50万件までの改善が挙げられた。^{[13]問題は残った。この変化する慣行によって}遺伝子型データの収集が可能になったが、関連する表現型データを収集するシステムが同時に実現しなかったことである。^[13]遺伝子型データは血液サンプルなどの生物学的標本から得られるのに対し、表現型データは、面接、身体評価、病歴の確認、またはその他の手配が難しいプロセスで標本提供者を検査することで得る必要がある。^[13]このデータが利用可能であったとしても、それを遺伝子型データに結び付けることによって患者の権利がどの程度、またどのように保護されるかについては倫理的な不確実性があった。^[13]バイオバンクの制度は、遺伝子型データを保存し、それを表現型データと関連付け、それを必要とする研究者が広く利用できるようにするために開発され始めました。^[13]

遺伝子検査サンプルを含むバイオバンクは、歴史的にヨーロッパ系の人々のサンプルが大部分を占めてきました。 ^[14]バイオバンクサンプルの多様化が必要であり、研究者は過小評価されている集団に影響を与える要因を考慮する必要があります。^{[15] [16]}

2020年11月、科学者たちは、将来の修復・再生活動に備えた予防的バイオバンクとして、グレートバリアリーフの絶滅危惧サンゴの生きた断片、組織、DNAサンプルの収集を開始しました。 ^[17]その数か月前には、別のオーストラリアの研究チームが、そのようなサンゴをより耐熱性のあるものに進化させたと報告しました。^[18]

バイオバンクに保管され、研究者に提供される標本は、サンプリングによって採取されます。標本の種類には、血液、尿、皮膚細胞、臓器組織、その他の材料が含まれます。組織標本のサンプリング方法はますます的を絞ったものになり、組織のどの部分をサンプリングすべきかを判断するためにMRIを使用することもあります。 ^{[19] [20]}バイオバンクは、研究者がテスト、実験、または分析を行うために標本を必要とするまで、これらの標本を良好な状態で保管します。^[要出典]

バイオバンクは、他の DNA データベースと同様に、サンプルとドナー情報へのアクセスを慎重に保管し、文書化する必要があります。^[21]サンプルは、時間の経過とともに劣化を最小限に抑えて確実に維持する必要があり、偶発的および意図的な物理的損傷から保護する必要があります。システムに入出力される各サンプルの登録は、通常、頻繁にバックアップできるコンピューターベースのシステムに集中的に保存されます。^[21]各サンプルの物理的な場所が記録されるため、標本の迅速な場所特定が可能です。アーカイブ システムでは、サンプルを匿名化することでドナーのプライバシーを尊重し、研究者が分析を盲検化できるようにします。^[21]臨床データを含むデータベースは、臨床情報と組織サンプルをリンクする安全な方法で個別に保管されます。^[21]サンプルの室温での保管が使用される場合もありますが、これは、コストや冷凍庫の故障の可能性など、低温保管の欠点として認識されていたことを受けて開発されたものです。^[21] 現在のシステムは小型で、-80℃（-112℉）の冷凍庫に必要なスペースの約10分の1に約40,000個のサンプルを保管することができます。複製または分割されたサンプルは、セキュリティのために別の場所に保管されることがよくあります。^[21]

遺伝物質の大規模データベースに関する論争の1つは、サンプルの所有権の問題である。2007年時点で、アイスランドには物理的なサンプルとそれに含まれる情報の所有権に関する3つの異なる法律があった。^[22]アイスランドの法律では、物理的なサンプル自体の保管権はアイスランド政府にあり、所有権は提供者が保持するとされている。^[22]対照的に、トンガとエストニアはバイオバンクのサンプルの所有権を政府に与えているが、法律には提供者の権利を強力に保護する条項が含まれている。^[22]

バイオバンキングで重要な出来事は、研究者が研究のために人間の標本を収集したいときです。この場合、研究参加者のプライバシーの権利、標本とそこから得られたデータの所有権、研究結果の返却における提供者の権利の範囲、研究調査への参加に提供者が同意できる範囲など、いくつかの問題が生じます。^[23]

同意に関して、主な問題は、バイオバンクが通常、複数の将来の研究目的のためにサンプルとデータを収集しており、すべての可能性のある将来の研究について特定の同意を得ることは現実的ではないということです。一回限りの同意やさまざまな研究目的のための広範な同意では、倫理的および法的要件を満たさない可能性があると議論されてきました。^{[24] [25]} 動的同意は、研究者とサンプル/データ提供者との間の継続的な関与とコミュニケーションを時間の経過とともに可能にするため、バイオバンキングに適した同意のアプローチです。

バイオバンクの運用を目的とした、国際的に受け入れられているガバナンス ガイドラインはありません。バイオバンクは通常、ヒトを対象とする研究に関して国際的に受け入れられている幅広い推奨事項に適応しようとし、ガイドラインが更新されるたびに変更します。多くの種類の研究、特に医学研究では、監督は機関審査委員会によって地方レベルで行われます。機関審査委員会は通常、自国の政府が設定した基準を施行します。さまざまな国で使用されている法律は、程度の差はありますが、国際的に提案されているバイオバンクのガバナンス推奨事項をモデルにしていることがよくあります。

書面によるバイオバンキングガイドラインの作成に参加した組織の例としては、次のものがあります。^[2] 世界医師会、国際医学機関評議会、欧州評議会、ヒトゲノム機構、世界保健機関、ユネスコ。国際生物環境リポジトリ学会（ISBER）は、ネットワーク、教育、イノベーションの機会を創出し、生物環境リポジトリにおける進化する課題へのアプローチを調和させる世界的なバイオバンキング組織です。ISBERはベストプラクティスを通じて世界中のリポジトリを結び付けます。ISBERベストプラクティス第4版は2018年1月31日に発表され、2019年5月初旬にLN2補遺が発表されました。^[26]

1998年、アイスランド議会は保健分野データベースに関する法律を可決した。この法律により、同国に国立バイオバンクを設立することが可能となった。1999年、米国国立生命倫理諮問委員会は、ヒト生物学的標本の取り扱いに関する政策勧告を含む報告書を発表した。^[11] 2005年、米国国立癌研究所は、バイオサンプルコレクションを持つパートナー組織のための共通データベースと標準操作手順を確立するための部門を設けるため、バイオリポジトリおよびバイオサンプル研究局を設立した。 ^[11] 2006年、欧州連合理事会は、バイオバンクに特有の問題を議論した斬新なヒト生物学的標本に関する政策を採択した。^[11]

研究者たちは、バイオバンクの経済的側面、特に国家が支援する側面について、より批判的な調査を要求している。^[27]国立バイオバンクは、多くの場合、官民パートナーシップによって資金提供されており、資金は国立研究評議会、医療慈善団体、製薬会社の投資、バイオテクノロジーベンチャーキャピタルの組み合わせによって提供される。^[28]このように、国立バイオバンクは、国家、国民、商業団体の間で仲介される経済関係を可能にする。組織材料の体系的な収集の背後には、強力な商業的インセンティブがあることが実証されている。これは、特に、人口規模の研究が基礎病因研究よりも診断技術に向いているゲノム研究の分野で見られる。^[29]研究者のミッチェルとウォルドビー^[27]は、バイオバンクは国民の多数の人々を生産的な参加者として登録し、彼らの身体と将来の病歴から商業的可能性のあるリソースを作成することを許可しているため、彼らの貢献は「臨床労働」の一形態と見なされるべきであり、したがって参加者も経済的利益を得るべきだと主張している。

保管されている人間の標本の所有権が争われ、裁判に持ち込まれた事例があります。次のような事例があります。

• ムーア対カリフォルニア大学理事会
• グリーンバーグ対マイアミ小児病院研究所

• バイオレポジトリ
• 生物学データベース
• 遺伝子バンク
• 遺伝子指紋
• ゲノミクス
• 遺伝子型

ウィキメディア・コモンズにはバイオバンクに関連するメディアがあります。

• Specimen Centralバイオリポジトリリスト、世界中で活動中のバイオバンクとバイオリポジトリのリスト
• 摘出された臓器が医療に革命を起こす - 2007 PBS / Wired Scienceレポート
• Genetic Alliance が作成した 8 分間のバイオバンク ビデオ
• 国際生物環境保存協会 (ISBER) 2018-05-10 にWayback Machineでアーカイブ