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キャリア検査は、特定の常染色体劣性疾患またはX連鎖疾患の保因者であるかどうかを判定するために使用される遺伝子検査の一種です。[ 1 ] この種の検査は、妊娠を考えているカップルが、子供がこれらの遺伝性疾患のいずれかを遺伝するリスクを判定するために最もよく使用されます。[ 2 ]
遺伝子はペアで存在し、1つは母親から、もう1つは父親から受け継がれます。保因者とは、両親のどちらか一方から異常な遺伝子を1つ受け継いだ人のことです。[ 2 ] 保因者は、異常な遺伝子を持っているにもかかわらず、遺伝性疾患の症状を示さないことがよくあります。通常、特定の遺伝性疾患の保因者であることが分かるのは、罹患した子供が生まれたときだけです。[ 2 ]子孫が常染色体劣性疾患を受け継ぐには、異常な遺伝子のコピーが2つ必要です。つまり、子供が疾患を受け継ぐには、両親が保因者でなければなりません。両親が常染色体劣性遺伝性疾患の保因者である場合、子孫が罹患する確率は25%、健康な保因者になる確率は50%、欠陥遺伝子のコピーを受け継がない確率は25%です。[ 1 ]女性がX連鎖疾患の保因者である場合、罹患した子孫が生まれるために、男性パートナーが欠陥遺伝子を持っている必要はありません。たとえ彼女が遺伝的に正常な男性と交配したとしても、男の子の子供は50％の確率で影響を受ける可能性があり、女の子の子供は通常影響を受けないものの、50％の確率で保因者になる可能性がある。
保因者検査の最も一般的な理由は、将来親になる人が遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知るためであり、通常は罹患した子供の受胎または出産を防ぐためです。保因者検査は妊娠前または妊娠中に行うことができます。[ 1 ]保因者スクリーニングに含まれる遺伝性疾患のほとんどは、生命を制限するもの、致命的なもの、または障害を引き起こすものです。[ 3 ]
キャリアスクリーニングには4つの段階があります。第1段階は最も基本的な段階で、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、高リスク集団における人種関連疾患、そして場合によっては脆弱X症候群の検査を行います。
ティア2検査は、ティア1で検査されるすべての疾患を含め、保因者率が100人に1人を超えるすべての重篤な常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖遺伝疾患を対象としています。米国産科婦人科学会は、妊娠を考えている、妊娠を希望している、または現在妊娠中のすべての患者にティア2検査を提供することを推奨しています。
ティア3検査では、ティア2で対象とした疾患を含め、保因者率が200人に1人を超える重篤な常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性遺伝疾患を検出します。対象となる疾患は113種類（常染色体劣性遺伝疾患97種類、重篤なX連鎖性遺伝疾患16種類）です。米国医学遺伝学・ゲノム学会は、妊娠を考えている、妊娠を希望している、または現在妊娠中のすべての患者にティア3検査を提供することを推奨しています。
ティア4は最も包括的なティアです。数百もの超希少遺伝性疾患を網羅しており、ティア4パネルの中には800近い疾患を検査するものもあります。夫婦が近親婚である場合や、超希少遺伝性疾患の家族歴がある場合など、医学的な適応がない限り、通常は推奨されません。[ 4 ]
劣性遺伝疾患は数千種類あり、そのほとんどは非常にまれです。特定の遺伝疾患は、特定の民族の人々に多く見られる傾向があります。[ 5 ] 例えば、アフリカ系アメリカ人の人々は、鎌状赤血球貧血と呼ばれる常染色体劣性疾患の保因者になる可能性がはるかに高いです。[ 3 ]特にアシュケナージ系ユダヤ人の人々は、さまざまな劣性遺伝疾患の保因者になる傾向があります。また、脆弱X症候群や脊髄性筋萎縮症など、すべての民族で同様の割合で見られる劣性疾患もいくつかあります。[ 3 ]
保因者検査は、多くの場合、簡単な血液検査で行われます。[ 5 ]これらの検査結果は、検査が行われる場所によって異なりますが、通常2週間から8週間以内に判明します。[ 6 ]
検査によっては、1つまたは少数の遺伝性疾患をスクリーニングするものもあれば、数百の疾患をスクリーニングするものもあります。例えば、オーストラリアでは、複数の企業が3つの遺伝子の保因者状態を調べる保因者スクリーニング検査を提供していますが、552の遺伝子の変異を調べる拡張スクリーニングも利用可能です。[ 7 ]
一部の疾患で利用可能な代替検査法では、遺伝性疾患の発症を防ぐ遺伝子産物を分析する。疾患に罹患している人は、罹患していない人に比べて遺伝子産物がほぼ100%減少している。保因者の場合は、これらの遺伝子産物の減少はわずか50%である。[ 8 ]
この種の遺伝子検査を受けることによる身体的なリスクは非常に小さい。最も一般的な要件は血液サンプルである。[ 9 ] 一方、感情的なリスクは大きい。特定の遺伝性疾患の保因者であることがわかった場合、それに対処するのは非常に困難になる可能性がある。多くの場合、保因者であることがわかった人は、自分の子供に遺伝する可能性のある遺伝的欠陥を持っていることに怒りや激怒を感じることがある。[ 9 ]これらの結果は、カップルが一緒に子供を持つかどうかを決定する上で役割を果たす可能性がある。両親が同じ遺伝性疾患の保因者である場合、生まれてくる子供が影響を受ける可能性は25%である。[ 1 ]保因者であることがわかった人は、常に遺伝カウンセラーに相談することを勧められる。[ 6 ]両方のパートナーが同じ遺伝性疾患の保因者である場合、一緒に子供を持つという選択ははるかに困難になる可能性がある。影響を受けた子供が生まれるリスクを取り除くために、着床前遺伝子診断を伴う体外受精が検討されることがある。