Genetic testing

• 無細胞胎児DNA（cffDNA）検査は、胎児に非侵襲的な検査です。母親の静脈血サンプルを用いて行われ、妊娠初期の胎児に関する情報が得られます。^{[ 12 ]} 2015年現在 これはダウン症候群に対する最も感度が高く特異度の高いスクリーニング検査である。^{[ 13 ]}

• Newborn screening – used just after birth to identify genetic disorders that can be treated early in life. A blood sample is collected with a heel prick from the newborn 24–48 hours after birth and sent to the lab for analysis. In the United States, newborn screening procedure varies state by state, but all states by law test for at least 21 disorders. If abnormal results are obtained, it does not necessarily mean the child has the disorder. Diagnostic tests must follow the initial screening to confirm the disease.^[14] The routine testing of infants for certain disorders is the most widespread use of genetic testing—millions of babies are tested each year in the United States. All states currently test infants for phenylketonuria (PKU, a genetic disorder that causes intellectual disability if left untreated) and congenitalhypothyroidism (a disorder of the thyroid gland). People with PKU do not have an enzyme needed to process the amino acid phenylalanine, which is responsible for normal growth in children and normal protein use throughout their lifetime. If there is a buildup of too much phenylalanine, brain tissue can be damaged, causing developmental delay. Newborn screening can detect the presence of PKU, allowing children to be placed on special diets to avoid the effects of the disorder.^[14]
• Diagnostic testing – used to diagnose or rule out a specific genetic or chromosomal condition. In many cases, genetic testing is used to confirm a diagnosis when a particular condition is suspected based on clinical features and symptoms. Diagnostic testing can be performed at any time during a person's life but is not available for all genes or all genetic conditions. The results of a diagnostic test can influence a person's choices about health care and the management of the disease. For example, people with a family history of polycystic kidney disease (PKD) who experience pain or tenderness in their abdomen, blood in their urine, frequent urination, pain in the sides, a urinary tract infection or kidney stones may decide to have their genes tested, and the result could confirm the diagnosis of PKD.^[15] Despite the several implications of genetic testing in conditions such as epilepsy or neurodevelopmental disorders, many patients (especially adults) do not have access to these modern diagnostic approaches, showing a relevant diagnostic gap.^[16]
• 保因者検査とは、遺伝子変異を1コピー保有している人を特定するために用いられる検査です。この変異が2コピー存在すると、遺伝性疾患を引き起こします。この検査は、遺伝性疾患の家族歴がある人や、特定の遺伝性疾患のリスクが高い民族グループに属する人に提供されます。両親が検査を受けると、嚢胞性線維症などの遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクに関する情報が得られます。 
• 着床前遺伝子診断–体外受精手順の一環として、着床前にヒト胚に対して行われる検査。着床前検査は、体外受精によって子供を授かろうとする場合に使用されます。女性の卵子と男性の精子が採取され、体外で受精させて複数の胚が作られます。胚は個別に異常がないか検査され、異常のない胚が子宮に移植されます。^{[ 17 ]} 

• 出生前診断とは、胎児の遺伝子や染色体の変化を出産前に検出する検査です。この検査は、遺伝性疾患や染色体異常のある赤ちゃんが生まれるリスクが高いカップルに提供されます。場合によっては、出生前検査によってカップルの不安が軽減されたり、妊娠中絶の判断に役立ったりすることがあります。ただし、すべての遺伝性疾患や先天性欠損症を特定できるわけではありません。出生前遺伝子検査の方法の一つに羊水穿刺があり、妊娠15～20週以降に母親の羊膜から羊水を採取します。採取した羊水は、ダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミーなど、新生児や胎児の死亡につながる可能性のある染色体異常の有無を検査します。検査結果は、検査後7～14日以内に得られます。この方法は、胎児の染色体異常の検出と診断において99.4%の精度を誇ります。この検査では、流産のリスクがわずかにあり、約 1:400 です。出生前検査のもう 1 つの方法は、絨毛膜絨毛採取(CVS) です。絨毛は胎盤から突出したもので、赤ちゃんと同じ遺伝子構成を持っています。この出生前検査の方法では、検査のために胎盤から絨毛膜絨毛のサンプルが採取されます。この検査は妊娠 10～13 週目に行われ、結果は検査後 7～14 日で出ます。^{[ 18 ]}胎児の臍帯から採取した血液を使用する別の検査は、経皮的臍帯血採取です。   
• 予測検査および発症前検査–出生後に、多くの場合人生の後半に現れる疾患に関連する遺伝子変異を検出するために使用されます。これらの検査は、遺伝性疾患を持つ家族がいるが、検査時に自身には疾患の特徴がない人にとって役立つことがあります。予測検査では、特定の種類の癌など、遺伝的基盤を持つ疾患を発症する可能性を高める変異を特定できます。たとえば、BRCA1に変異がある人は、乳癌の累積リスクが 65% あります。^{[ 19 ]}遺伝性乳癌と卵巣癌症候群は、 BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異に関連する主な癌の種類は、女性の乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵臓癌、および男性の乳癌です。^{[ 20 ]}リー・フラウメニ症候群は、TP53 遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。この遺伝子の変異に関連する癌の種類には、乳癌、軟部組織肉腫、骨肉腫（骨癌）、白血病、脳腫瘍などがあります。カウデン症候群では、PTEN遺伝子に変異があり、乳癌、甲状腺癌、子宮内膜癌を引き起こす可能性があります。^{[ 20 ]}症状発現前の検査では、兆候や症状が現れる前に、ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）などの遺伝性疾患を発症するかどうかを判断できます。予測検査と症状発現前の検査の結果は、特定の疾患を発症するリスクに関する情報を提供し、医療に関する意思決定に役立ち、より良い予後をもたらします。 
• 薬理ゲノミクスは、遺伝子変異が薬物反応に及ぼす影響を判定します。人が病気や健康状態にある場合、薬理ゲノミクスは個人の遺伝子構成を調べて、どの薬とどの投与量が患者にとって最も安全で有益かを判断することができます。ヒト集団では、ゲノムに約1100万個の一塩基多型（SNP）が存在し、これらはヒトゲノムで最も一般的な変異となっています。SNPは、特定の薬に対する個人の反応に関する情報を示します。この種の遺伝子検査は、化学療法を受けているがん患者に使用できます。^{[ 21 ]}がん組織のサンプルを専門の検査機関に送って遺伝子解析を行うことができます。解析後、得られた情報から腫瘍の変異を特定することができ、これを使用して最適な治療法を決定することができます。^{[ 22 ]}  

• 法医学検査とは、 DNA配列を用いて個人を特定し、法的目的で使用する検査です。上記で説明した検査とは異なり、法医学検査は疾患に関連する遺伝子変異を検出するために用いられるものではありません。この種の検査は、犯罪や災害の被害者を特定したり、犯罪容疑者を除外または有罪としたり、人々の間の生物学的関係（例えば、父子関係）を確立したりするために用いられます。 
• 父子鑑定とは、特殊なDNAマーカーを用いて、血縁関係にある個人間で同一または類似した遺伝パターンを特定する検査です。私たちは全員、DNAの半分を父親から、残りの半分を母親から受け継いでいるという事実に基づき、DNA科学者は、高度に異なるマーカーにおけるDNA配列の一致を検査することで、血縁関係の有無を判断します。 
• 系譜学的DNA検査–遺伝子系譜学のために祖先や民族的出自を特定するために使用されます。 
• 研究検査とは、未知の遺伝子の発見、遺伝子の働きの解明、遺伝性疾患の理解の深化などを目的として行われる検査のことです。研究の一環として行われた検査結果は、通常、患者や医療従事者には開示されません。 

DTC遺伝子検査は、医療界からの強い反対意見により物議を醸している。DTC遺伝子検査の批判者は、規制されていない広告やマーケティングの主張、遺伝子データの第三者への転売の可能性、政府による監督の全体的な欠如、DTC遺伝子検査販売業者による検査前の情報提供の不十分さなど、検査プロセスのいくつかの段階に伴うリスクを主張している。^{[ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]}

DTC（消費者向け直接販売型）遺伝子検査には、他の遺伝子検査と同様の多くのリスクが伴います。中でも特に明白で危険なリスクの一つは、検査結果の誤読の可能性です。専門家の指導を受けずに検査を受けると、消費者は遺伝子情報を誤って解釈し、自身の健康状態について誤った認識を持つ可能性があります。

DTC遺伝子検査の広告の中には、遺伝情報と疾患リスクの関連性について誇張された不正確なメッセージを伝え、感情を販売要因として利用しているとして批判されているものがある。乳がんのBRCA予測遺伝子検査の広告には、「恐怖に対する最も強力な解毒剤は情報である」と記載されている。^{[ 48 ]}特定の単一遺伝子変異によって直接引き起こされる稀な疾患を除けば、疾患は「個人の環境、ライフスタイル、行動と強く相互作用する複雑で複数の遺伝的関連性を持つ」。^{[ 49 ]}

系図作成目的でDTC DNA検査を提供しているAncestry.com社は、殺人事件を捜査している警察によるデータベースの令状なしの捜索を許可したと報じられている。 ^{[ 50 ]}令状なしの捜索により、ニューオーリンズの映画監督からDNAサンプルを強制的に採取するための捜索令状が発行されたが、彼は容疑者とは一致しなかった。^{[ 51 ]}

エストニアは医療制度の一環として、全住民にゲノムワイド遺伝子型判定を提供している。これは、国の電子医療ポータルを通じて、日常の医療行為で使用できる個別レポートに変換される。^{[ 52 ]}

その目的は、心血管疾患や糖尿病などの疾患のリスクが最も高い参加者に警告することで、健康上の問題を最小限に抑えることである。また、早期に警告を受けた参加者がより健康的なライフスタイルを採用したり、予防薬を服用したりすることも期待されている。^{[ 53 ]}

With regard to genetic testing and information in general, legislation in the United States called the Genetic Information Nondiscrimination Act prohibits group health plans and health insurers from denying coverage to a healthy person or charging that person higher premiums based solely on a genetic predisposition to developing a disease in the future. The legislation also bars employers from using genetic information when making hiring, firing, job placement, or promotion decisions.^[56] Although GINA protects against genetic discrimination, Section 210 of the law states that once the disease has manifested, employers can use the medical information and not be in violation of the law, even if the condition has a genetic basis.^[57] The legislation, the first of its kind in the United States,^[58] was passed by the United States Senate on April 24, 2008, on a vote of 95–0, and was signed into law by President George W. Bush on May 21, 2008.^[59][60] It went into effect on November 21, 2009.

In June 2013 the US Supreme Court issued two rulings on human genetics. The Court struck down patents on human genes, opening up competition in the field of genetic testing.^[61] The Supreme Court also ruled that police were allowed to collect DNA from people arrested for serious offenses.^[62]

Effective as of May 25, 2018, companies that process genetic data must abide by the General Data Protection Regulation (GDPR).^[63][64] The GDPR is a set of rules/regulations that helps an individual take control of their data that is collected, used, and stored digitally or in a structured filing system on paper, and restricts a company's use of personal data.^[64] The regulation also applies to companies that offer products/services outside the EU.^[64]

Genetic testing in Germany is governed by the Genetic Diagnostics Act (GenDG),^[65] which mandates that health-related genetic tests can only be carried out under medical supervision to ensure the proper interpretation of results and informed decision-making. The law emphasizes genetic counseling and informed consent, protecting individuals from potential misuse or misunderstanding of their genetic data.

フランスにおける遺伝子検査の法的地位は、生命倫理法を含む厳格なプライバシーおよびデータ保護法によって規制されています。^{[ 66 ]}特に健康関連の目的の直接消費者向け（DTC）遺伝子検査は、十分な情報に基づいた同意と適切なカウンセリングを確保するための医療監督下で行われない限り禁止されています。^{[ 67 ]}これは、遺伝子データの悪用やプライバシー侵害の可能性に対する懸念によるものです。健康関連の遺伝子検査は医療の文脈では許可されていますが、祖先や個人の特徴など、非医療目的の検査も、特に消費者のアクセスに関して法的制限を受けています。

ロシアの法律^{[ 68 ]}は、人種、国籍、政治的見解、宗教的または哲学的信念、健康状態、私生活に関する特別なカテゴリーの個人データの処理は、ロシア連邦の再入国に関する国際協定の実施に関連して必要であり、ロシア連邦の市民権に関するロシア連邦の法律に従って行われる場合に許可されると規定している。個人の生理学的および生物学的特徴を特徴付ける情報（生体認証個人データ）は、ロシア連邦の再入国、司法行政および司法行為の執行、強制的な国家指紋登録に関する国際協定の実施に関連して、また、ロシア連邦の防衛、安全保障、テロ対策、輸送セキュリティ、汚職対策、作戦捜査活動、公共サービスに関する法律で規定されている場合、さらに、ロシアの刑事執行法、ロシア連邦からの出国および入国手続き、ロシア連邦の市民権および公証人に関する法律で規定されている場合、個人データの主体の同意なしに処理することができます。

このプログラムの枠組みの中で、既存のコレクションに基づいて、移住の主な源である近隣諸国の人々を遺伝地理学的研究に含めることも計画されている。^{[ 69 ]}

2021年末までに、UAEゲノムプロジェクトは国家イノベーション戦略の一環として本格的に始動し、トップレベルの医療研究センターとの戦略的パートナーシップを確立し、医療サービスに持続可能な投資を行う予定です。このプロジェクトは、遺伝科学とプロファイリングおよび遺伝子配列決定に関連する革新的な最新技術を使用して遺伝性疾患を予防し、遺伝的痕跡を特定して、肥満、糖尿病、高血圧、癌、喘息など、国内で最も蔓延している疾患を予防することを目的としています。遺伝的要因に基づいて各患者に合わせた治療を実現することを目指しています。さらに、ハリファ大学の研究では、UAE国民の間で2型糖尿病に関連する4つの遺伝子マーカーが初めて特定されました。^{[ 70 ]}

イスラエル国会は2000年に遺伝情報法を可決し、遺伝子検査と遺伝カウンセリングの実施、および特定された遺伝情報の取り扱いと使用に関する規制枠組みを確立した最初の国の1つとなった。この法律の下では、遺伝子検査は保健省が認定した研究所で行わなければならないが、イスラエル国外で遺伝子検査を行うことは可能である。この法律はまた、遺伝子検査の結果に基づく雇用または保険目的での差別を禁止している。最後に、この法律は未成年者に対する遺伝子検査に厳格なアプローチをとっており、医療目的で病気の人との遺伝子の一致を見つけるため、または未成年者が予防または延期できる病気に関連する遺伝子を持っているかどうかを確認する目的でのみ許可されている。^{[ 71 ] [ 72 ]}

2019年現在の遺伝情報法では、データプライバシー、信頼性、および誤解の懸念から、商業的なDNA検査を一般の人々に直接販売することは許可されていませんが、裁判所の命令があれば入手できます。^{[ 73 ]}

Genetic testing influences how we perceive identity, ancestry, and group membership. Genealogical DNA testing has been critiqued for its potential to affirm and normalise biological race science. Genetic ancestry tests—which use biological data to predict a person's genetic similarity to a variety of social groups—reify biological race by seemingly providing concrete biological explanations for racial group variety. Marketing for ancestry tests often supports this misconception that humans can be separated into biologically distinct groups.^[75]

However, genetic ancestry testing also has the potential to complicate these same notions. Subjectivities, based on identification with a particular race, can be challenged when genetic testing reveals ancestry from another group. For instance, someone who identifies as white may have their subjective experiences challenged upon discovering shared ancestry with a marginalised group. This can force them to examine ideas of what it means for them to continue identifying as white.^[75]

Genetic ancestry tests impact on a person's subjective identification with race can even be mediated by their prior identifications. White consumers of these tests are more likely to identify with newly discovered ancestral backgrounds, due to viewing whiteness as boring or plain as opposed to the perceived exoticism of other identities.^[76]

Ethical implications surrounding genetic testing also arise with the use of In Vitro Fertilisation (IVF). Genetic testing is used in IVF to test embryos for potentially fatal diseases to determine the strongest candidates.^[77] With this they are also able to see the sex of these embryos, meaning people who undergo IVF are able to choose the sex of their future child.

This gender selection of embryos is not aimed at assessing the viability of said embryo, rather a cultural act that has deep roots in most societies around the world.^[77] This practice perpetuates the historical gender power dynamics reflecting how gender and sex are central to kinship, inheritance, and cultural ideals of families.^[78] In patriarchal societies gender selection is used to facilitate son preference and the devaluing of daughters, reinforcing the existing hierarchies present in current society under the guise of choice.^[79]

This practice is justified under the context of reproductive autonomy, it is clear that these so-called choices are culturally informed and shaped by society.^[80] This reinforces the stereotypes of each gender's roles within a family unit. It is argued that technologies, such as these, sort embryos for socially desirable traits and removes the natural randomness of sex determination with targeted intervention.^[81]

While paternity testing has proven an important genetic test within the medical field, its place in shaping human experience cannot be overlooked. Paternity testing can provide answers to the fundamental individual need to know where one came from. However, the development of the technology has somewhat ridiculed the origins of 'father' being a provider of care, support, and inspiration regardless of bloodline.^[82]

Paternity is not always defined by biology, 'father' or 'fathers' can be defined by their role as a provider of care and support to the offspring in contemporary society. With the increasing availability of tests, and the shifting recognition and meaning of paternity within the law, rates of paternity tests are increasing.^[83] Shifting legal practices, which are emphasising 'reproductive history' to declare paternity, to place more responsibility and rights upon the biological father.^[84] This discourse places the question of 'who is the father?' above the more significant question 'what is the father?'.

The consideration of responsibilities that define fatherhood as 'lesser' is counterproductive to creating strong familial bonds, nor does it allow individuals to gain a deep sense of self through family. With the increasing demand for paternity testing, it is important for society to hold both meanings of fatherhood and the question of 'what' vs 'who' in equal importance.

米国小児科学会（AAP）と米国医学遺伝学会（ACMG）は、米国における小児遺伝子検査および小児スクリーニングの倫理的問題に関する新しいガイドラインを発表しました。 ^{[ 85 ] [ 86 ]}ガイドラインでは、小児遺伝子検査の実施は小児の最善の利益となるべきであるとされています。AAPとACMGは、小児期に遺伝性疾患を診断することで罹患率や死亡率を減らせる場合（例えば、早期介入を開始する場合）を除き、成人期まで発症が遅い疾患の遺伝子検査を控えることを推奨しています。小児期発症疾患のリスクがある無症状の小児の検査も正当化される場合があります。AAPとACMGは、検査内容の正確性、解釈、監督に関する懸念から、消費者向けおよび家庭用キットの遺伝子検査の使用を推奨していません。ガイドラインではまた、未成年者が適切な年齢であれば、親または保護者が遺伝子検査の結果を子供に伝えるよう促すべきであるとされています。倫理的および法的理由から、医療提供者は、親または保護者の関与なしに未成年者に予測遺伝子検査を提供する際には慎重であるべきです。AAPおよびACMGが定めたガイドラインでは、医療提供者は検査結果の意味について親または保護者に知らせる義務があります。AAPおよびACMGは、あらゆる種類の予測遺伝子検査は、臨床遺伝学、遺伝カウンセラー、または医療提供者による遺伝カウンセリングとともに提供されるべきであると述べています。^{[ 86 ]}

イスラエルでは、移民の資格があるかどうかを判断するためにDNA検査が用いられている。「旧ソ連（FSU）出身の多くのユダヤ人が、ユダヤ人として移民し、イスラエルの帰還法に基づいて市民権を取得するために、父子鑑定の形でユダヤ人の出自のDNA確認を提供するよう求められる」という政策は、論争を巻き起こしている。^{[ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]}