偶発的な医学的所見

偶発的な医学的所見とは、医学的または精神医学的状態の評価中に意図せずに発見された、以前に診断されていない医学的または精神医学的状態である。このような所見は、日常的な医療、生物医学研究中、^[1]死後解剖中、^[2]または遺伝子検査中など、さまざまな状況で発生する可能性がある。^[3]

偶発腫瘍は偶然発見される腫瘍で、良性であることが多く、臨床的に重大な症状を引き起こすことはありませんが、少数は悪性であることが判明します。偶発腫瘍は一般的であり、60歳以上の患者の最大7％に良性腫瘍がみられます^{[要出典]。多くの場合、}副腎に発生し、無関係の症状の分析に 診断画像が使用された際に検出されます。

全身CTスキャンを受けた患者の37%にさらなる評価を必要とする異常所見が見られる可能性があり、健康診断プログラムの一環として「全身CTスキャン」が増加するにつれて、偶発腫瘍が発見される可能性が高まると予想される。^[5]

神経画像診断における偶発的所見は一般的であり、腫瘍性の偶発的脳所見の有病率は加齢とともに増加します。 ^[6]研究の対照となる健康な被験者でも、偶発的所見は珍しくありません。^[7]ほとんどの神経画像診断研究は成人を対象に行われるため、小児における偶発的所見の有病率についてはあまり知られていません。^[8] 2017年に8歳から12歳までの小児約4000人を対象に行われた研究では、約200人に1人の小児が臨床的フォローアップを必要とする無症候性の偶発的所見を示したと報告されています。^[9]

下垂体腺腫は下垂体に発生する腫瘍で、頭蓋内腫瘍の約15％を占める。診断されないことが多く、剖検時に偶然発見されることも多い。微小腺腫（<10mm）の推定有病率は16.7％（剖検研究では14.4％、放射線学的研究では22.5％ ）である。 ^{[10] [11]}

意図しない遺伝子の発見（別名「インシデンタローム」^[12]）は、全ゲノム配列決定などのゲノム解析を迅速かつ確実に実行できる生物医学技術の出現により、より一般的に遭遇するようになりました。医療画像と同様に、遺伝的変異の形で生物学的情報を測定する能力は、発見が何を意味するかについての科学的理解を超える可能性があります。

2013年、アメリカ臨床遺伝学会とゲノムワーキンググループは、臨床エクソームおよびゲノムシークエンシングを実施する臨床検査室向けの予備ガイドラインを発表しました。ガイドラインでは、重要な医学的診断と有意に関連し、「患者の表現型や年齢に関係なく」患者に報告されるべき「医学的に対応可能な」病原性遺伝子変異（主に単一遺伝子または単一遺伝子疾患）のリストが概説されています。^[13]