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| エイリアス | COX1、ミトコンドリアにコードされるシトクロム c 酸化酵素 I、COI、MTCO1、シトクロム c 酸化酵素の主要サブユニット、CO I、シトクロム c 酸化酵素サブユニット I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：516030; MGI : 102504;ホモロジーン: 5016;ジーンカード：COX1; OMA :COX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| シトクロム c 酸化酵素サブユニット I | |||||||||
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 13サブユニット酸化シトクロムc酸化酵素の構造。[5] | |||||||||
| 識別子 | |||||||||
| シンボル | COX1 または COI | ||||||||
| パム | PF00115 | ||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||
| プロサイト | PDOC00074 | ||||||||
| SCOP2 | 1occ / スコープ / SUPFAM | ||||||||
| TCDB | 3.D.4 | ||||||||
| OPMスーパーファミリー | 4 | ||||||||
| OPMタンパク質 | 1対55 | ||||||||
| 医療機器 | cd01663 | ||||||||
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シトクロム c 酸化酵素 I ( COX1 ) は、ミトコンドリアコード化シトクロム c 酸化酵素 I ( MT-CO1 )とも呼ばれ、真核生物のMT-CO1遺伝子によってコード化されるタンパク質です。[6]この遺伝子は、COX1、CO1、またはCOIとも呼ばれます。[7]シトクロム c 酸化酵素 I は、シトクロム c 酸化酵素複合体の主要サブユニットです。ヒトでは、 MT-CO1 の変異は、レーバー遺伝性視神経症(LHON)、後天性特発性鉄芽球性貧血、複合体 IV欠損症、大腸がん、感音難聴、および再発性ミオグロビン尿症と関連付けられています。[8] [9] [10]
構造
ヒトでは、MT-CO1遺伝子はmtDNAのグアニンに富む重鎖（H）部位のヌクレオチド対5904から7444に位置している。遺伝子産物は513個のアミノ酸からなる57kDaのタンパク質である。[11] [12]
関数
シトクロム c 酸化酵素サブユニット I (CO1 または MT-CO1) は、ミトコンドリア DNA (mtDNA) にコードされた 3 つのシトクロム c 酸化酵素サブユニット (MT-CO1、 MT-CO2、MT-CO3 )のうちの 1 つで、複合体 IVとしても知られています。シトクロム c 酸化酵素 ( EC 1.9.3.1) は好気性代謝の重要な酵素です。ミトコンドリア酸化リン酸化の電子伝達系における 3 番目で最後の酵素です。[6]
プロトンポンプヘム銅酸化酵素は、原核生物と真核生物の呼吸鎖の末端エネルギー伝達酵素を代表する。シトクロムcとユビキノール酸化酵素（EC 1.10.3.10）の最大サブユニットIに関連するCuB-ヘムa3（またはヘムo）二核中心は、二酸素還元とプロトンポンプのカップリングに直接関与している。 [13] [14]一部の末端酸化酵素は、原核生物の細胞膜または真核生物のミトコンドリア内膜を横切る膜貫通プロトン勾配を生成する。
酵素複合体は、3～4 個のサブユニット（原核生物）から最大 13 個のポリペプチド（哺乳類）で構成され、そのうちの触媒サブユニット（哺乳類のサブユニット I（COI）に相当）のみがすべてのヘム銅呼吸酸化酵素に見られます。COI 内の 4 つの膜貫通スパンの外側近くにある 6 つの保存されたヒスチジン残基に連結された二金属中心（高スピンヘムと銅 B で形成）と低スピンヘムの存在は、すべてのファミリーメンバーに共通しています。[15] [16] [17]真核生物とは対照的に、原核生物の呼吸鎖は複数の末端酸化酵素に分岐しています。酵素複合体は、ヘムと銅の組成、基質の種類、基質親和性が異なります。異なる呼吸酸化酵素により、細胞はさまざまな環境成長条件に応じて呼吸器系をカスタマイズできます。[13]
真正細菌のキノール酸化酵素はグラム陽性細菌のシトクロムc酸化酵素に由来し、古細菌のキノール酸化酵素は独立した起源を持つことが示されている。かなりの量の証拠は、シュードモナス綱（プロテオバクテリアまたは紫色細菌としても知られる）がグラム陽性細菌からの水平遺伝子伝達によってキノール酸化酵素を獲得したことを示唆している。[13]
関連する一酸化窒素還元酵素（EC 1.7.99.7）は、古細菌と真正細菌の脱窒種に存在し、シトクロムbとcのヘテロ二量体である。フェナジンメト硫酸塩は受容体として作用する。シトクロムc酸化酵素の触媒サブユニットは、窒素と酸素の両方を還元できる古代の一酸化窒素還元酵素から進化したと示唆されている。[18] [19]
臨床的意義
ヒトにおけるこの遺伝子の変異は、レーバー遺伝性視神経症（LHON）、後天性特発性 鉄芽球性貧血、複合体IV欠乏症、大腸癌、感音難聴、再発性ミオグロビン尿症と関連している。[8] [9] [10]
レーバー遺伝性視神経症（LHON）
LHONはMT-CO1の変異と相関しており、視神経機能障害を特徴とし、亜急性または急性の中心視力喪失を引き起こします。患者によっては神経学的または心臓伝導障害を呈する場合があります。この疾患は呼吸鎖複合体に影響を及ぼすミトコンドリアDNAの変異の結果であるため、母性遺伝します。[20] [9] [10]
後天性特発性鉄芽球性貧血
MT-CO1は、後天性特発性鉄芽球性貧血の発症に関与している可能性がある。ミトコンドリアDNAの変異は呼吸鎖機能不全を引き起こし、ミトコンドリアでのヘムの生合成の最終段階に必要な、三価鉄から二価鉄への還元を妨げる可能性がある。その結果、ミトコンドリアに三価鉄が蓄積し、ヘムの生成が不十分になる。[21] [22] [9] [10]
ミトコンドリア複合体IV欠損症（MT-C4D）
この遺伝子の変異は、ミトコンドリア複合体IV欠損症を引き起こす可能性があります。これは、ミトコンドリア呼吸鎖の疾患で、単独のミオパシーから複数の臓器や組織に影響を与える重篤な多臓器疾患まで、さまざまな臨床症状を示します。症状には、肝機能障害と肝腫大、筋緊張低下、筋力低下、運動不耐性、運動発達遅延、精神遅滞、発達遅延、肥大型心筋症などがあります。一部の患者では、肥大型心筋症は新生児段階で致命的です。その他の罹患個人は、リー病を発症する場合があります。[23] [24] [9] [10]
大腸がん（CRC）
MT-CO1変異は、結腸直腸の内壁に悪性 病変を呈する非常に複雑な疾患である大腸癌に関与している。このような遺伝子変異は多数存在し、腺腫または前癌病変から浸潤性腺癌への進行に関与していることが多い。長期にわたる潰瘍性大腸炎、大腸ポリープ、家族歴は大腸癌の危険因子である。[25] [26] [9] [10]
再発性ミオグロビン尿症ミトコンドリア（RM-MT）
RM-MT は、筋肉痛や筋力低下、運動不耐性、筋肉の酸化リン酸化能力の低下を伴う横紋筋融解症 (骨格筋の壊死または崩壊) の再発を特徴とする疾患であり、その後尿中にミオグロビンが排泄される。ミトコンドリアミオパチーと関連している。G5920A 変異およびヘテロプラスミック G6708Aナンセンス変異は、 COX 欠損症および RM-MT と関連している。[27] [28] [9] [10]
感音難聴、ミトコンドリア性難聴（DFNM）
DFNMは、母性遺伝による非症候性難聴の一種である。罹患した患者は進行性で、舌後性で、高周波を含む感音難聴を呈する。この疾患にはA1555G変異が関連している。[29] [9] [10]
亜科
- シトクロム c オキシダーゼ cbb3 型、サブユニット I InterPro : IPR004677
- シトクロム o ユビキノール酸化酵素、サブユニット I InterPro : IPR014207
- シトクロム aa3 キノール酸化酵素、サブユニット I InterPro : IPR014233
- シトクロム c オキシダーゼ、サブユニット I 細菌型InterPro : IPR014241
DNAバーコーディングでの使用
MT-CO1 は、動物種を識別するためのDNA バーコードとしてよく使用される遺伝子です。MT -CO1遺伝子配列は、その突然変異率が一般的に近縁種を区別するのに十分な速さであること、また同種の動物間で配列が保存されていることから、この役割に適しています。懐疑論者の主な反論である、近縁種間でMT-CO1配列の違いは検出できないほど小さいという反論とは反対に、近縁動物種間では通常 2% を超える配列の相違が検出され、[30]バーコードはほとんどの動物に有効であることが示唆されています。ただし、ほとんどすべての種子植物では、 MT-CO1の進化速度は非常に遅いです。また、土壌菌類の DNA バーコーディングには、 ITS (菌類のバーコーディングに最もよく使用される遺伝子)よりもMT-CO1の方が適している可能性も示唆されています。[31]
結腸陰窩におけるMT-COI (= CCOI)
MT-COIタンパク質はCCOIとしても知られ、通常、ヒトの大腸（結腸）の結腸陰窩の細胞質で高レベルで発現しています。しかし、MT-COIはヒトの結腸陰窩では加齢とともに失われることが多く、結腸癌を引き起こす視野欠損や結腸癌の一部では欠如していることも少なくありません。[32]
結腸の上皮の内面には陥入部、結腸陰窩が点在しています。結腸陰窩は、管の全長にわたって中央に穴が開いている微細な厚壁の試験管のような形をしています (陰窩腔)。このセクションの画像には 4 つの組織切片が示されています。2 つは陰窩の長軸を横切って切断され、2 つは長軸と平行に切断されています。
画像中のヒト結腸陰窩のほとんどでは、茶橙色に染色された MT-COI の発現が高い。しかし、結腸陰窩の中には、すべての細胞に MT-COI が欠如しており、大部分が白色に見え、陰窩の外壁の核が青灰色に染色されているものがいくつかある。Greaves ら[33]は、結腸陰窩における MT-COI の欠損は MT-COI 遺伝子の変異によるものであることを示した。パネル B に見られるように、3 つの陰窩の幹細胞の一部に MT-COI の変異が見られ、そのためそれらの幹細胞から生じた細胞の 40% ～ 50% が横断面領域で白色セグメントを形成している。
ヒトでは、40歳までは結腸陰窩におけるMT-COI欠損の割合は1%未満ですが、その後は加齢とともに直線的に増加します。[32] 平均すると、80～84歳までに結腸陰窩におけるMT-COI欠損の割合は女性で18%、男性で23%に達します。[32] 結腸腫瘍は、多くの場合、MT-COI欠損陰窩の大きなクラスター（最大410個）を含む陰窩領域に発生します。結腸癌では、腫瘍細胞の最大80%がMT-COI欠損である可能性があります。[32]
パネルCとDに見られるように、陰窩の長さは約75〜約110個の細胞です。陰窩の平均周囲長は23個です。[34] これらの測定値に基づくと、陰窩には1725〜2530個の細胞があります。別の報告では、結腸陰窩あたり1500〜4900個の細胞の範囲が示されています。[35]
1700～5000個の細胞でMT-COIがほぼ完全に失われた陰窩が頻繁に発生することは、自然選択の過程を示唆している。しかし、初期のミトコンドリアDNA変異による特定の陰窩全体の欠損が、確率過程を通じて時折発生する可能性もあることがわかっている。[36] [37] それにもかかわらず、結腸上皮内の多くの陰窩でMT-COI欠損が頻繁に発生することは、MT-COIの欠如が選択的優位性をもたらす可能性が高いことを示している。
MT-COIはミトコンドリア染色体によってコード化されている。ほとんどのミトコンドリアには染色体の複数のコピーがあり、通常はミトコンドリア1つあたり2～6個である。[38] [39] [40]ミトコンドリアの1つの染色体でMT-COIの変異が発生すると、ミトコンドリア分裂 中に染色体がランダムに分離され、新しいミトコンドリアが生成される可能性がある。これにより、主にまたは完全にMT-COI変異染色体を持つミトコンドリアが生じる可能性がある。
MT-COI変異染色体の大部分を持つミトコンドリアが、細胞内で頻繁に主要なミトコンドリアの種類（MT-COI欠損ホモプラスミーの細胞）になるためには、正の選択バイアスが必要になるだろう。細胞の種類に応じて、細胞あたり約100〜700個のミトコンドリアがある。[39] [40] さらに、ミトコンドリアのターンオーバーはかなり速いため、MT-COI変異染色体を持ち、正の選択バイアスを持つミトコンドリアは、すぐに細胞内の主要なミトコンドリアの種類になる可能性があります。ラットのミトコンドリアの平均半減期は、細胞の種類に応じて9〜24日であり、[41]マウスでは約2日です。[42]ヒトでも、ミトコンドリアの半減期は数日から数週間である可能性があります。
大部分が MT-COI 欠損である結腸陰窩の基部にある幹細胞は、他の 4 個または 5 個の幹細胞と競合して幹細胞ニッチを奪い取る可能性があります。これが発生すると、画像のパネル A、B、および D の一部の陰窩で示されているように、結腸陰窩の 1,700 個から 5,000 個の細胞すべてで MT-COI が欠損することになります。
結腸の陰窩は分裂によって増殖することができ、図Cでは1つの陰窩が分裂して2つの陰窩を形成しており、図Bでは少なくとも1つの陰窩が分裂しているように見える。MT-COIが欠損している陰窩のほとんどは、2つ以上のMT-COI欠損陰窩が互いに隣接した陰窩のクラスター（陰窩のクローン）になっている（図Dを参照）。[32] これは、欠損陰窩のクローンが頻繁に発生し、したがって、ヒトの結腸上皮に広がることを可能にした正の選択バイアスが存在する可能性が高いことを示している。
MT-COI の欠損がなぜ正の選択バイアスを持つのかは明らかではありません。1 つの説[32]は、ミトコンドリアの MT-COI 欠損により活性酸素産生が低下し (酸化ダメージも減少)、これが同じ細胞内の他のミトコンドリアとの競争において選択的優位性をもたらし、MT-COI 欠損のホモプラスミーを生成するというものです。もう 1 つの説は、シトクロム c 酸化酵素が欠損した細胞はアポトーシスに抵抗性があり、生存する可能性が高くなるというものです。MT-COI とアポトーシスの関連は、活性シトクロム c 酸化酵素がシトクロム c を酸化し、それがプロカスパーゼ 9 を活性化してアポトーシスを引き起こすために生じます。[43] これらの 2 つの要因は、加齢やヒトの大腸の発癌中に MT-COI 欠損大腸陰窩が頻繁に発生することに寄与している可能性があります。
インタラクション
MITRAC（ミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体シトクロムc酸化酵素）複合体内で、コード化されたタンパク質はCOA3およびSMIM20 /MITRAC7と相互作用する。このSMIM20との相互作用は、新しく合成されたMT-CO1を安定化し、その早期ターンオーバーを防ぐ。[44]さらに、 COX20依存的にTMEM177と相互作用する。[45] [9] [10]
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