ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| COA3 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | COA3、CCDC56、MITRAC12、HSPC009、シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子 3、COX25、MC4DN14、hCOA3 |
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| 外部ID | オミム: 614775; MGI : 1098757;ホモロジーン: 69156;ジーンカード：COA3; OMA :COA3 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 11番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 11 D|11 64.56 cM | 始める | 101,168,794 bp [2] |
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| 終わり | 101,169,940 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 横行結腸粘膜
- 精巣上体
- 腎髄質
- 膵臓の体
- S状結腸粘膜
- 口腔
- 十二指腸
- 胃の本体
- 歯茎
- 歯肉上皮
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| | トップの表現 | - 顔面運動核
- 脊髄前角
- 髄質集合管
- ランゲルハンス島
- 移動性腸管神経堤細胞
- 胃の上皮
- 膀胱移行上皮
- 前立腺の葉
- 内側神経節隆起
- 小腸のリーベルキューン陰窩
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- ミトコンドリア内膜
- 膜
- ミトコンドリア
- ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素
- ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV
| | 生物学的プロセス |
- ミトコンドリアシトクロムc酸化酵素の組み立て
- ミトコンドリア翻訳の正の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子 3 は、コイルドコイルドメイン含有タンパク質 56、または12 kDa のシトクロム c 酸化酵素タンパク質のミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体とも呼ばれ、ヒトでは COA3遺伝子によってコードされるタンパク質です。この遺伝子は、シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子ファミリーのメンバーをコードします。ハエの関連遺伝子の研究では、コードされているタンパク質はミトコンドリアに局在し、シトクロム c 酸化酵素の機能に不可欠であることが示唆されています。[5] [6] [7]
構造
COA3遺伝子は、 17番染色体のq腕の21.2番の位置にあり、1,107塩基対にまたがっています。[7] COA3遺伝子は、71個のアミノ酸からなる7.8 kDaのタンパク質を生成します。[8] [9] COA3は、酵素MITRAC（ミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体シトクロムc酸化酵素複合体）複合体の構成要素であり、その構造にはC末端のコイルドコイルドメインと中央の単一膜貫通ドメインが含まれています。[10]
関数
COA3遺伝子は、MITRAC（ミトコンドリア翻訳調節シトクロムc酸化酵素複合体の組み立て中間体）複合体のコアタンパク質をコードしています。MITRAC複合体は、ミトコンドリア呼吸鎖のシトクロムc酸化酵素（複合体IV）の組み立てに不可欠であり、分子状酸素によるシトクロムcの酸化を触媒します。[11] MITRAC複合体は、ミトコンドリアでコード化された成分の翻訳と、ミトコンドリアに取り込まれた核コード化成分の組み立ての両方を制御します。さらに、COA3は、 MT-CO1の効率的な翻訳とミトコンドリア呼吸鎖複合体IVの組み立てに必要です。[5] [6]
臨床的意義
COA3の変異体は、ミトコンドリア 複合体IV欠損症と関連付けられており、これは分子状酸素を利用してシトクロムcの酸化を触媒するミトコンドリア呼吸鎖の酵素複合体の欠損である。[11]この欠損症は、孤立性ミオパシーから複数の組織や臓器に影響を及ぼす重度の多臓器疾患まで、多様な表現型を特徴とする。その他の臨床症状には、肥大型心筋症、肝腫大および肝機能障害、筋緊張低下、筋力低下、運動不耐性、発達遅延、運動発達遅延および精神遅滞がある。[12] COA3遺伝子のc.215A>Gのミスセンス変異は、運動不耐性および末梢神経障害の症状を伴うタンパク質レベルの重度の減少を引き起こすことが判明している。[11]
インタラクション
COX14と同様に、COA3はMITRAC（ミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体シトクロムc酸化酵素複合体）複合体の重要な構成要素である。[13]さらに、 MT-CO1、COX1、SMIM20、SURF1 、TIMM21などのタンパク質と相互作用する。[14] [5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000183978 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000017188 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「COA3 - シトクロムc酸化酵素アセンブリ因子3ホモログ、ミトコンドリア - Homo sapiens (ヒト) - COA3遺伝子とタンパク質」。2018年8月7日閲覧。 この記事には、CC BY 4.0 ライセンスに基づいて利用可能なテキストが組み込まれています。
- ^ ab 「UniProt: ユニバーサルタンパク質知識ベース」。核酸研究。45 (D1): D158 – D169。2017年1月。doi : 10.1093 /nar/ gkw1099。PMC 5210571。PMID 27899622 。
- ^ ab 「Entrez Gene: シトクロムc酸化酵素アセンブリ因子3」。2018年8月7日閲覧。
- ^ Zong NC、Li H、Li H、Lam MP、Jimenez RC、Kim CS、Deng N、Kim AK、Choi JH、Zelaya I、Liem D、Meyer D、Odeberg J、Fang C、Lu HJ、Xu T、Weiss J、Duan H、Uhlen M、Yates JR、Apweiler R、Ge J、Hermjakob H、Ping P (2013 年 10 月)。「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」。Circulation Research。113 ( 9 ) : 1043– 53。doi : 10.1161 /CIRCRESAHA.113.301151。PMC 4076475。PMID 23965338。
- ^ 「シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子 3 ホモログ、ミトコンドリア」。心臓オルガネラタンパク質アトラスナレッジベース (COPaKB)。2018 年 8 月 8 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年 8 月 7 日閲覧。
- ^ ペラルタ S、クレメンテ P、サンチェス-マルティネス A、カジェハ M、エルナンデス-シエラ R、松島 Y、アダン C、ウガルデ C、フェルナンデス-モレノ MÁ、カグニ LS、ガレッセ R (2012 年 7 月)。 「コイルドコイルドメイン含有タンパク質56（CCDC56）は、シトクロムCオキシダーゼ機能に必須の新規ミトコンドリアタンパク質です。」生物化学ジャーナル。287 (29): 24174–85 .土井: 10.1074/jbc.M112.343764。PMC 3397844。PMID 22610097。
- ^ abc Ostergaard E、Weraarpachai W、Ravn K、Born AP、Jønson L、Duno M、Wibrand F、Shoubridge EA、Vissing J (2015 年 3 月)。「COA3 の変異により、神経障害、運動不耐性、肥満、低身長に関連する単独の複合体 IV 欠損症が引き起こされる」。Journal of Medical Genetics。52 ( 3 ): 203– 7。doi : 10.1136/ jmedgenet -2014-102914。PMID 25604084。S2CID 43018915。
- ^ 「ミトコンドリア複合体IV欠損症」www.uniprot.org。
- ^ Mick DU、Dennerlein S、Wiese H、Reinhold R、Pacheu-Grau D、Lorenzi I、Sasarman F、Weraarpachai W、Shoubridge EA、Warscheid B、Rehling P (2012 年 12 月)。 「MITRACは、ミトコンドリアタンパク質の転座を呼吸鎖構築および翻訳制御に結びつける」。セル。151 (7): 1528–41 .土井: 10.1016/j.cell.2012.11.053。hdl : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4。PMID 23260140。
- ^ Dennerlein S、Oeljeklaus S、Jans D、Hellwig C、Bareth B、Jakobs S、Deckers M、Warscheid B、Rehling P (2015 年 9 月)。「MITRAC7 は COX1 特異的シャペロンとして機能し、シトクロム c 酸化酵素の組み立て中にチェックポイントを明らかにする」。Cell Reports。12 ( 10 ) : 1644– 55。doi : 10.1016 /j.celrep.2015.08.009。hdl : 11858 /00-001M-0000-0028-466E- C。PMID 26321642 。
さらに読む
- シュクラルチク R、ヴァンシャース BF、カイパース TD、エッセリング JJ、リーメルスマ M、ファン デン ブランド MA、グローリッチ J、ラゾンダー E、ファン デン フーベル LP、ナイトマンス LG、ホイネン MA (2012 年 2 月)。 「反復オルソロジー予測により、新しいミトコンドリアタンパク質が明らかになり、C12orf62 がシトクロム C オキシダーゼの構築に関与するタンパク質である COX14 のヒトオルソログであることが特定されました。」ゲノム生物学。13 (2)：R12。土井：10.1186/gb-2012-13-2-r12。PMC 3334569。PMID 22356826。
- Clemente P、Peralta S、Cruz-Bermudez A、Echevarría L、Fontanesi F、Barrientos A、Fernandez-Moreno MA、Garesse R (2013 年 3 月)。「hCOA3 はシトクロム c オキシダーゼ 1 (COX1) を安定化し、ヒトミトコンドリアにおけるシトクロム c オキシダーゼの組み立てを促進する」。The Journal of Biological Chemistry。288 ( 12 ): 8321– 31。doi : 10.1074/ jbc.M112.422220。PMC 3605650。PMID 23362268。
- 伴・石原 R、高宮智宏・S、谷 M、バウディエ J、石原 N、久下 O (2015 年 10 月)。 「COX 集合因子 ccdc56 は、Drp1 のミトコンドリア補充に影響を与えることにより、ミトコンドリアの形態を調節します。」FEBS レター。589 (20 Pt B): 3126–32 .土井: 10.1016/j.febslet.2015.08.039。PMID 26358295。S2CID 19505697 。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
