ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
言語 識別子 エイリアス LHFPL6 、LHFP、脂肪腫HMGIC融合パートナー、LHFPLテトラスパンサブファミリーメンバー6 外部ID オミム ：606710; MGI : 1920048; ホモロジーン : 4223; ジーンカード ：LHFPL6; OMA :LHFPL6 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3|3 Ｃ 始める 52,948,949 bp [2] 終わり 53,169,100 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 大静脈 アキレス腱 滑膜関節 右冠動脈 浅側頭動脈 伏在静脈 脛骨神経 小脳虫部 左冠動脈 胸部大動脈下行
トップの表現 上行大動脈 大動脈弁 臼歯 リンパ管の内皮細胞 右肺 手 頭蓋冠 右肺葉 大腿骨体 坐骨神経
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
ウィキデータ
脂肪腫HMGIC融合パートナー は、ヒトでは LHFP 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子は、脂肪腫HMGIC融合パートナー（LHFP）遺伝子ファミリーのメンバーであり、テトラスパン膜タンパク質をコードする遺伝子のスーパーファミリーのサブセットです。この遺伝子は、転座関連脂肪腫の高移動度グループ遺伝子に融合されています。別のLHFP様遺伝子（ LHFPL1 、 LHFPL2 ）の変異は、ヒトとマウスの難聴を引き起こします。選択的スプライシング転写バリアントが見つかっていますが、その全長は不明です。 [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000183722 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000048332 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Petit MM、Schoenmakers EF、Huysmans C、Geurts JM、Mandahl N、Van de Ven WJ (1999 年 8 月)。「脂肪腫における HMGIC の新規転座パートナー遺伝子である LHFP は、LHFP 様遺伝子の新しいファミリーのメンバーです」。Genomics . 57 ( 3): 438–41. doi :10.1006/geno.1999.5778. PMID 10329012。 ^ ab 「Entrez Gene: LHFP 脂肪腫 HMGIC 融合パートナー」。
さらに読む
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Longo-Guess CM、Gagnon LH、Cook SA、他 (2005)。「これまで説明のなかった遺伝子 Tmhs のミスセンス変異が、hurry-scurry (hscy) マウスの難聴の原因となっている」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 102 ( 22): 7894–9。Bibcode :2005PNAS..102.7894L。doi : 10.1073 / pnas.0500760102。PMC 1142366。PMID 15905332 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」 Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
外部リンク
