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| GPALPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | GPALPP1、KIAA1704、LSR7、bA245H20.2、AD029、1を含むGPALPPモチーフ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 1914717; HomoloGene : 10234; GeneCards : GPALPP1; OMA :GPALPP1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KIAA1704は LSR7 (リポ多糖特異的応答タンパク質 7) としても知られ、ヒトでは GPALPP1 (GPALPP モチーフ含有 1)遺伝子によってコードされるタンパク質です。KIAA1704 の機能はまだよくわかっていません。KIAA1704 には機能不明のドメインが1 つ (DUF3752) 含まれています。このタンパク質はN 末端付近に保存された非荷電の繰り返しモチーフGPALPP(GF)と、全体にわたって異常な保存された混合電荷 (正電荷と負電荷が容易に交互に変化する) を持っています。[5]核に局在すると予測されています。[6]
臨床的意義
KIAA1704はマントル細胞リンパ腫に関連して少なくとも5倍の発現低下を示す。[7]
2番目の研究では、研究者らは13q13-14座位の連鎖不平衡マッピング研究を用いて、KIAA1704を含む1.5 Mb連鎖ピークにおける自閉症の潜在的感受性を調査した。KIAA1704の4つのSNPに対して単一マーカーPDTPhase解析を実施したが、マーカーと座位との関連において統計的に有意なSNPはなかった。[8]
発現研究により、ニコチン処理するとU937細胞（マクロファージ様ヒト細胞株）でKIAA1704が著しく上昇することが判明した。[9]
プロパティ
遺伝子
位置
KIAA1704は13番染色体のq14.12座に位置し、ゲノム配列は45,563,687bpから始まり45,602,405bpで終わる。[10]
ジーン地区
KIAA1704 は、5 つの近くの遺伝子に囲まれたプラス鎖上に位置しています。
ポジティブな方向性
- 一般転写因子IIF（GTF2F2）は、同じ方向にさらに下流に向けられており、機能的にはRNAポリメラーゼIIに結合します。[11]
ネガティブな方向性
- 核脆弱X精神遅滞タンパク質相互作用タンパク質1（NUFIp1）は、FMRPに特異的な核内役割を持つRNA結合活性を示す。これは脆弱Xに関連するRNA結合タンパク質である。開始部位はKIAA1704の開始部位とアンチセンスである。[11]
- カリウムチャネルテトラマー化ドメイン4（KCTD4）はカリウムイオン輸送に関与することが提案されている。[11]
- 腫瘍タンパク質翻訳制御1（TPT1）はカルシウム結合と微小管安定化に関与している。[11]
- 小さな核小体RNA、H/ACAボックス31（SNORA31）の機能は現時点では知られていない。[11]
表現
KIAA1704は体組織全体に低～中程度の発現パターンを示す（50%未満）[12]
プロモーター
GenoMatix ElDorado解析ツールを使用すると、プロモーターはエクソン1に突出する長さ727塩基対であると予測されました。このプロモーターには2つの予測転写開始部位があり、隣の画像に示されています。[13]
KIAA1704プロモーターはK562細胞（赤血球細胞株）において顕著なヒストン3リジン4トリメチル化ピークを示した。また、遺伝子隣接体であるNUFIP1およびTPT1とともに赤血球前駆細胞における相対的発現の増加を示した。[14]
追加の研究では、近位プロモーターが体内での転写因子Mycの数千の直接標的の1つであることがわかりました。 [15]
mRNA
スプライスバリアント
Ensemblによると、4つのコーディングスプライスバリアントが存在する。いずれの代替スプライスフォームにも実験的証拠は関連付けられていない。1つのスプライスバリアントはナンセンス介在性崩壊を起こすが、もう1つのスプライスバリアントは遺伝子を直接半分にスプライスし、アミノ酸171〜340を保持すると予測されている。[16]
保全
NCBI BLAST検索により、哺乳類、爬虫類、鳥類、カエル、魚類に少なくとも65%の配列同一性を持つ既知のmRNAオルソログが存在することが明らかになった。 [17]
タンパク質
一般的なプロパティ
構成
下の表に示すように、KIAA1704は、通常のヒトタンパク質に比べて荷電アミノ酸（D、K、KR、KRED）の割合が著しく高く、その相同タンパク質内で大部分が保存されています。[5]
保全
KIAA1704には植物にまで及ぶタンパク質相同遺伝子があり、以下の表に同一性の降順で示されています。 哺乳類は89％の同一性で最も高いレベルの保存性を示し、次いで鳥類、カエル、魚類、無脊椎動物、昆虫、植物と続きます。[17]
保存されたドメイン
保存 ドメインに関しては、これまでのところ、保存モチーフGPALPP(GF)に関する情報はあまりないようです。このモチーフは、この高電荷タンパク質の中性セグメントを表します。
DUF3752は一般的に真核生物に見られ、長さは140〜163アミノ酸である。これはpfam 12572に属し、スーパーファミリーcl13947のメンバーである[18]
タンパク質統計解析（SAPS）ツールによって提供される情報。[5]
翻訳後の修正
KIAA1704は、ExPASyツール によって、糖化、O結合型糖鎖付加、セリンリン酸化、スレオニンリン酸化、およびいくつかのキナーゼ特異的リン酸化（PKC、PKA、およびCKII）を含むいくつかの保存された翻訳後修飾を受けると予測されている。[6]
二次構造
タンパク質のC末端側には4つの保存されたαヘリックスが予測されている。N末端はコイル状領域が大部分を占めると予測されている。[19]
細胞内局在
ExPASy PSORTは核に局在する確率を74%と予測している。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000133114 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022008 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (1992年3月). 「タンパク質配列の統計解析のための方法とアルゴリズム」. Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (6): 2002–6. Bibcode :1992PNAS...89.2002B. doi : 10.1073 /pnas.89.6.2002 . PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ abcde Gasteiger E、Gattiker A、Hoogland C、Ivanyi I、Appel RD、Bairoch A (2003 年 7 月)。「ExPASy: 詳細なタンパク質の知識と分析のためのプロテオミクス サーバー」。Nucleic Acids Res . 31 (13): 3784–8. doi :10.1093/nar/gkg563. PMC 168970 . PMID 12824418。
- ^ シュレーダース M、ジャレス P、ビー S、シェーンメーカーズ EF、ファン クリーケン JH、カンポ E、グルーネン PJ (2008 年 10 月)。 「マントル細胞リンパ腫におけるゲノムおよび発現の統合プロファイリング: 遺伝子量によって調節される候補遺伝子の同定」。Br. Ｊ．ヘマトール．143 (2): 210-21。土井: 10.1111/j.1365-2141.2008.07334.x。PMID 18699851。
- ^ del Pilar Garavito, Maria (2009).染色体1q23-24および染色体13q13-q14における自閉症感受性遺伝子座の詳細なマッピング（論文）. ラトガース大学. doi :10.7282/T3BK1CJ5.
- ^ Koshi R, Sugano N, Orii H, Fukuda T, Ito K (2007年12月). 「マクロファージ様ヒト細胞株におけるニコチン誘発性遺伝子発現変化のマイクロアレイ解析」Journal of Periodontal Research . 42 (6): 518–26. doi :10.1111/j.1600-0765.2007.00976.x. PMID 17956464.
- ^ abcd "Genecards" . 2012年5月14日閲覧。
- ^ abcde 「NCBI AceView」。
- ^ Barrett T、Troup DB、Wilhite SE、Ledoux P、Rudnev D、Evangelista C、Kim IF、Soboleva A、Tomashevsky M、Edgar R (2007 年 1 月)。「NCBI GEO: 数千万の発現プロファイルのマイニング - データベースとツールのアップデート」。Nucleic Acids Res . 35 (データベース号): D760–5。doi : 10.1093 /nar/gkl887。PMC 1669752。PMID 17099226。
- ^ “GenoMatix ElDorado”. 2021年5月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年5月14日閲覧。
- ^ Sankaran VG、Menne TF、Šćepanović D、Vergilio JA、Ji P、Kim J、Thiru P、Orkin SH、Lander ES、Lodish HF (2011 年 1 月)。「MicroRNA-15a および -16-1 は MYB を介して作用し、ヒト 13 トリソミーの胎児ヘモグロビン発現を上昇させる」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 108 (4): 1519–24。Bibcode :2011PNAS..108.1519S。doi : 10.1073 / pnas.1018384108 . PMC 3029749 . PMID 21205891。
- ^ Kim, Jognhwan (2005). 「真核生物における DNA-タンパク質相互作用のゲノムワイドマッピング」テキサス州オースティン大学。
- ^ 「Ensemblゲノムブラウザ」。
- ^ ab Altschul SF、Gish W、Miller W、Myers EW、Lipman DJ (1990年10月)。「基本的なローカルアラインメント検索ツール」。J . Mol. Biol . 215 (3): 403–10. doi :10.1016/S0022-2836(05)80360-2. PMID 2231712. S2CID 14441902.
- ^ 「NCBI構造」。
- ^ 「SDSC Biology Workbench PELE」 。 2012年5月14日閲覧。