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| ナックス | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | NAXD、LP3298、CARKD、NAD(P)HX脱水酵素、PEBEL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：615910; MGI : 1913353;ホモロジーン: 6333;ジーンカード：NAXD; OMA :NAXD - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 炭水化物キナーゼ | |||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||
| シンボル | 炭水化物キナーゼ | ||||||||||
| パム | PF01256 | ||||||||||
| ファム一族 | CL0118 | ||||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||||
| プロサイト | PDOC00806 | ||||||||||
| SCOP2 | 1kyh / スコープ / SUPFAM | ||||||||||
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CARKD遺伝子によってコードされる炭水化物キナーゼドメイン含有タンパク質（ CARKDと略記）は、機能が不明なヒトタンパク質です。CARKD遺伝子は、予測されるミトコンドリアプロペプチド（mCARKD）、シグナルペプチド（spCARKD）、またはどちらも含まない（cCARKD）タンパク質をコードします。トランスフェクトされたCHO（チャイニーズハムスター卵巣）細胞の共焦点顕微鏡分析により、cCARKDは細胞質に留まりますが、mCARKDとspCARKDはそれぞれミトコンドリアと小胞体に標的化されることが示されました。[6]このタンパク質は多くの種にわたって保存されており、真核生物、細菌、古細菌を通じて相同遺伝子が予測されています。
構造
遺伝子
ヒトCARKD遺伝子は10のエクソンを持ち、染色体13のq34に位置している。以下の遺伝子は染色体上でCARKDの近くにある: [7]
- COL4A2 : IV型コラーゲンのA2サブユニット
- RAB20: コネキシン 43 の輸送の潜在的な調節因子。
- CARS2: ミトコンドリアシステイン tRNA 合成酵素 2
- ING1 : 腫瘍抑制タンパク質
タンパク質
このタンパク質は、ホスホメチルピリミジンキナーゼ：リボキナーゼ/pfkBスーパーファミリーの一部です。このファミリーは、ファミリーによって共有されるドメインの存在によって特徴付けられます。 [8] CARKDには、炭水化物キナーゼドメイン（Pfam PF01256）が含まれています。[8]このファミリーは、Pfam PF02210およびPfam PF00294と関連しており、これも炭水化物キナーゼであることを示しています。
予測される特性
バイオインフォマティクス解析により、CARKD の以下の特性が予測されました。
- 分子量：41.4KDal [9]
- 等電点：9.377 [10]
- CARKDオルソログは等電点が非常に変化する。[10]
- 翻訳後修飾: 3 つの翻訳後修飾が予測されます。
- シグナルペプチドとシグナルペプチド切断部位が予測された。[12]
関数
組織分布
CARKDは、高レベルで普遍的に発現しているようです。ヒトタンパク質およびマウス相同遺伝子の発現データは、ほぼすべての組織でその発現を示しています。[13] [14] CARKDの特異な発現パターンの1つは、オリゴデンドロサイトの発達を通じた差次的発現です。その発現は、成熟したオリゴデンドロサイトよりもオリゴデンドロサイト前駆細胞で低いです。[15]
拘束力のあるパートナー
ヒトタンパク質アポリポタンパク質A-1結合前駆体（APOA1BP）はCARKDの結合パートナーであると予測された。[16]この予測は、ゲノム全体での共起と共発現に基づいています。これらのデータに加えて、大腸菌のCARKDの相同遺伝子にはAPOA1BPに類似したドメインが含まれています。これは、2つのタンパク質が共通の進化的祖先に由来している可能性が高いことを示し、ロゼッタストーン分析理論によれば、[17] 2つのタンパク質が単一のポリペプチドとして生成されないヒトなどの種でも相互作用パートナーである可能性が高いことを示しています。
臨床的意義
CARKDのアレル特異的発現に基づくと、CARKDは急性リンパ性白血病において役割を果たしている可能性がある。[18]さらに、マイクロアレイデータはCARKDが多形性膠芽腫腫瘍でアップレギュレーションされていることを示している。[19]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000213995 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031505 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ PDB : 1kyh ; Zhang RG、Grembecka J、Vinokour E、Collart F、Dementieva I、Minor W、Joachimiak A (2002年9月)。「Bacillus subtilis YXKOの構造 - UPF0031ファミリーのメンバーであり、推定キナーゼ」。Journal of Structural Biology。139 ( 3): 161–70。doi : 10.1016 / S1047-8477 ( 02)00532-4。PMC 2793413。PMID 12457846。
- ^ Marbaix AY、Tyteca D、 Niehaus TD、Hanson AD、Linster CL、Van Schaftingen E (2014 年 5 月 15 日)。「哺乳類における NADPHX 修復システムの発生と細胞内分布」。The Biochemical Journal。460 ( 1): 49–58。doi :10.1042/bj20131482。PMID 24611804 。
- ^ 「UCSCゲノムブラウザ：CARKD」。
- ^ ab 「CDD: 保存ドメインデータベース (NCBI)」。
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (1992 年 3 月). 「タンパク質配列の統計解析のための方法とアルゴリズム」.米国科学アカデミー紀要. 89 (6): 2002–6. Bibcode :1992PNAS...89.2002B. doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584. PMID 1549558 .
- ^ ab 「PI プログラム (等電点予測)」。2008 年 10 月 26 日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab "UniProt データベース".
- ^ Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G , Brunak S (2004 年 7 月). 「シグナルペプチドの予測精度の向上: SignalP 3.0」. Journal of Molecular Biology . 340 (4): 783–95. CiteSeerX 10.1.1.165.2784 . doi :10.1016/j.jmb.2004.05.028. PMID 15223320.
- ^ 「Unigene (EST プロファイル ビューアー) Human CARKD」。
- ^ “Unigene (EST プロファイル ビューア) Mouse CARKD”.
- ^ Nielsen JA、Maric D、Lau P、 Barker JL 、 Hudson LD（2006年9月）。「遺伝子発現プロファイリングを用いた新規オリゴデンドロサイト細胞接着タンパク質の同定」。Journal of Neuroscience。26 （ 39 ）：9881–91。doi ：10.1523/JNEUROSCI.2246-06.2006。PMC 1613258。PMID 17005852。
- ^ 「STRING: 既知および予測されるタンパク質間相互作用」。
- ^ Date SV (2008). 「ロゼッタストーン法」.バイオインフォマティクス. 分子生物学の方法. 第453巻. トトワ、ニュージャージー州: ヒューマナ・プレス. pp. 169–80. doi :10.1007/978-1-60327-429-6_7. ISBN 978-1-60327-428-9. PMID 18712302。
- ^ Milani L、Lundmark A、Nordlund J、Kiialainen A、Flaegstad T、Jonmundsson G、Kanerva J、Schmiegelow K、Gunderson KL、Lönnerholm G、Syvänen AC (2009 年 1 月)。「原発性白血病細胞における対立遺伝子特異的遺伝子発現パターンは、CpG 部位のメチル化による遺伝子発現の調節を明らかにする」。ゲノム 研究。19 ( 1 ): 1–11。doi : 10.1101 /gr.083931.108。PMC 2612957。PMID 18997001。
- ^ ルアノ Y、モレホ M、リバルタ T、フィアーニョ C、カマーチョ FI、ゴメス E、デ ロペ AR、エルナンデス モネオ JL、マルティネス P、メレンデス B (2006)。 「発現およびCGHマイクロアレイプロファイリングによって検出された多形神経膠芽腫腫瘍のアンプリコンにおける新規候補標的遺伝子の同定」。分子がん。5 (1): 39.土井: 10.1186/1476-4598-5-39。PMC 1592108。PMID 17002787。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CARKD ゲノムの位置と CARKD 遺伝子の詳細ページ。