ＭＢＮＬ２

ＭＢＮＬ２
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2E5S、2RPP
識別子
エイリアス	MBNL2、MBLL、MBLL39、PRO2032、muscleblind様スプライシング調節因子2
外部ID	オミム: 607327; MGI : 2145597;ホモロジーン: 76766;ジーンカード：MBNL2; OMA :MBNL2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体13（ヒト）
終わり	97,394,120 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	14番染色体（マウス）
終わり	120,669,109 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; 外淡蒼球; ; 右心室; ; 迷走神経下神経節; ; 視床の外側核群; ; 視床下核; ; 網状部; ; ポンス; ; 緻密部; ; 視神経;
	トップの表現
	手; ; 心室中隔; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 乳頭体; ; 外側中隔核; ; 腹内側核; ; 上頸部神経節; ; 嗅結節; ; 足;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	金属イオン結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; 核; 核質;
生物学的プロセス	RNAスプライシングの調節; mRNA処理; スプライソソームを介した選択的mRNAスプライシングの制御; RNAスプライシング;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10150
	105559
	ENSG00000139793
	ENSMUSG00000022139
	翻訳
	Q8C181
	NM_001306070 ; NM_144778 ; NM_207304
NM_175341 ; NM_207515 ; NM_001360376 ; NM_001360377 ; NM_001360378;
	NM_001360379 ; NM_001360380
NP_001292999 ; NP_659002 ; NP_997187 ; NP_001369578 ; NP_001369579;
	NP_001369580 ; NP_001369581 ; NP_001369582 ; NP_001369583 ; NP_001369585 ; NP_001369589 ; NP_001369590 ; NP_001369592 ; NP_001369595 ; NP_001369596 ; NP_001369597 ; NP_001369598 ; NP_001369599 ; NP_001369600 ; NP_001369601 ; NP_001369602 ; NP_001369603 ; NP_001369604 ; NP_001369605 ; NP_001369606 ; NP_001369607 ; NP_001369608 ; NP_001369609 ; NP_001369610 ; NP_001369611 ; NP_001369612 ; NP_001369613 ; NP_001369614 ; NP_001369615 ; NP_001369616 ; NP_001369617 ; NP_001369618 ; NP_001369619 ; NP_001369620 ; NP_001369621 ; NP_001369622 ; NP_001369623 ; NP_001369624 ; NP_001369625 ; NP_001369626
NP_780550 ; NP_997398 ; NP_001347305 ; NP_001347306 ; NP_001347307;
	NP_001347308 ; NP_001347309
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

マッスルブラインド様タンパク質2は、ヒトではMBNL2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子はC3H型ジンクフィンガータンパク質をコードしており、これはショウジョウバエのmuscleblind Bタンパク質に類似している。ショウジョウバエのmuscleblindは光受容体の分化に必要な遺伝子である。いくつかの選択的スプライシング転写変異体が記載されているが、全長の性質が決定されているのはそのうちのいくつかだけである。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139793 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022139 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Fardaei M、Rogers MT、Thorpe HM、Larkin K、Hamshere MG、Harper PS、Brook JD (2002 年 4 月)。「3 つのタンパク質、MBNL、MBLL、および MBXL は、DM1 および DM2 細胞における拡張反復転写物の核フォーカスと生体内で共存します」。Hum Mol Genet . 11 (7): 805–14. doi : 10.1093/hmg/11.7.805 . PMID 11929853。
^ ab "Entrez 遺伝子: MBNL2 筋肉ブラインド様 2 (ショウジョウバエ)"。

さらに読む

Adereth Y、Dammai V、Kose N、他 (2006)。「Muscleblind 様タンパク質 MLP1 によって制御される RNA 依存性インテグリン α3 タンパク質の局在」。Nat . Cell Biol . 7 (12): 1240–7. doi :10.1038/ncb1335. PMC 2365307. PMID 16273094 。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Ho TH、Charlet-B N、Poulos MG、et al. (2005)。「Muscleblindタンパク質は選択的スプライシングを制御する」。EMBO J. 23 ( 15): 3103–12. doi :10.1038/sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297 。
Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Christian SL、McDonough J、Liu Cy CY、他 (2002)。「双極性障害および統合失調症に関連するヒト染色体 13q32-q33 上の約 15 Mb 領域のアセンブリの評価」。Genomics . 79 ( 5): 635–56. doi :10.1006/geno.2002.6765. PMID 11991713。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける MBNL2 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける MBNL2 ヒト遺伝子の詳細。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139793 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022139 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11929853-5] Fardaei M、Rogers MT、Thorpe HM、Larkin K、Hamshere MG、Harper PS、Brook JD (2002 年 4 月)。「3 つのタンパク質、MBNL、MBLL、および MBXL は、DM1 および DM2 細胞における拡張反復転写物の核フォーカスと生体内で共存します」。Hum Mol Genet . 11 (7): 805–14. doi : 10.1093/hmg/11.7.805 . PMID 11929853。

[entrez-6] "Entrez 遺伝子: MBNL2 筋肉ブラインド様 2 (ショウジョウバエ)"。

参考文献

さらに読む

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