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| SLITRK6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SLITRK6、DFNMYP、SLIT、NTRKのようなファミリーメンバー6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：609681; MGI : 2443198;ホモロジーン: 12986;ジーンカード：SLITRK6; OMA :SLITRK6 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SLITおよびNTRK様タンパク質6は、ヒトではSLITRK6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
SLITRK6などのSLITRKファミリーのメンバーは、SLITタンパク質（SLIT1を参照）に類似した2つのN末端ロイシンリッチリピート（LRR）ドメインを持つ膜貫通タンパク質です。SLITRK6を含むほとんどのSLITRKは、神経栄養因子受容体（ NTRK1を参照）と相同性を共有するC末端領域も持っています。SLITRKは主に神経組織で発現し、神経突起調節活性を持っています。[5] [6]
臨床的意義
SLITRK6の変異はヒトとマウスに高度近視と難聴を引き起こす。 [7]
薬物ターゲットとして
このタンパク質は、尿路上皮がんに対する第1相臨床試験が行われている抗体薬物複合体ASG-15MEの標的である。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000184564 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000045871 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (2003年10月). 「ヒトSLITRKファミリー遺伝子：正常脳および脳腫瘍組織におけるゲノム構成と発現プロファイリング」. Gene . 315 :87–94. doi :10.1016/S0378-1119(03)00715-7. PMID 14557068.
- ^ ab "Entrez Gene: SLITRK6 SLIT および NTRK 類似ファミリー、メンバー 6"。
- ^ テキン M、チオザ BA、松本 Y、ディアス＝オルタ O、クロス HE、ドゥマン D、ココタス H、ムーア＝バートン HL、サコリ K、太田 M、小高 YS、フォスター J、ジェンギズ FB、トクゴス＝ユルマズ S、テケリO、Grigoriadou M、Petersen MB、Sreekantan-Nair A、Gurtz K、Xia XJ、Pandya A、Patton MA、ヤング JI、アルガ J、クロスビー AH (2013)。 「SLITRK6変異はヒトとマウスに近視と難聴を引き起こす」。Ｊ．クリン．投資する。123 (5): 2094–102。土井：10.1172/JCI65853。PMC 3635725。PMID 23543054。
- ^ シアトルジェネティクスとアステラス製薬の関連会社であるアジェンシス（2016年10月）。「転移性尿路上皮がん患者における抗体薬物複合体（ADC）であるASG-22CE（ASG-22ME、エンフォルツマブベドチン）の第1相用量漸増試験の中間解析」。ポスター抄録#788P、欧州臨床腫瘍学会（ESMO）会議、コペンハーゲン。
さらに読む
- Hartley JL、Temple GF、Brasch MA (2001)。「In Vitro 部位特異的組換えを用いた DNA クローニング」。Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863。
- ヴィーマン S、ヴァイル B、ヴェレンロイター R、ガッセンフーバー J、グラスル S、アンゾルゲ W、ベッヒャー M、ブロッカー H、バウアーザックス S、ブルーム H、ラウバー J、デュスターヘフト A、バイエル A、ケーラー K、ストラック N、メーヴェス HW、オッテンヴェルダー B 、オーバーマイヤー B、タンペ J、ホイブナー D、ワンブット R、コーン B、クライン M、プストカ A (2001)。 「ヒト遺伝子とタンパク質のカタログに向けて: ヒト cDNA をコードする 500 個の新規完全タンパク質の配列決定と分析」。ゲノム解析11 (3): 422-35。土井：10.1101/gr.GR1547R。PMC 311072。PMID 11230166。
- Wiemann S、Arlt D、Huber W、Wellenreuther R、Schleeger S、Mehrle A、Bechtel S、Sauermann M、Korf U、Pepperkok R、Sültmann H、Poustka A (2004)。 「ORFeome から生物学へ: 機能的ゲノミクス パイプライン」。ゲノム解析14 (10B): 2136–44。土井：10.1101/gr.2576704。PMC 528930。PMID 15489336。
- Mehrle A、Rosenfelder H、Schupp I、del Val C、Arlt D、Hahne F、Bechtel S、Simpson J、Hofmann O、Hide W、Glatting KH、Huber W、Pepperkok R、Poustka A、Wiemann S (2006)。 「2006 年の LIFEdb データベース」。核酸研究34 (データベースの問題): D415–8。土井：10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901。