Loading article…
| 再発性多発軟骨炎 | |
|---|---|
| その他の名前 | 萎縮性多発軟骨炎、[1]全身性軟骨軟化症、[1]慢性萎縮性多発軟骨炎、マイエンブルグ・アルテル・ウーリンガー症候群、全身性軟骨軟化症 |
 | |
| 再発性多発軟骨炎患者における耳たぶを温存した耳の炎症[2] | |
| 専門 | リウマチ学、免疫学 |
再発性多発軟骨炎は、炎症の繰り返しと、場合によっては軟骨の劣化を特徴とする全身性疾患です。呼吸器、心臓弁、または血管が影響を受けると、この疾患は生命を脅かす可能性があります。正確なメカニズムは十分に解明されていません。
診断は症状に基づいて下され、血液検査やその他の検査などの検査によって裏付けられます。治療には鎮痛剤や抗炎症剤による対症療法が含まれる場合があり、重症の場合は免疫系の抑制が必要になることもあります。
兆候と症状
再発性多発性軟骨炎の患者は体のどの軟骨も影響を受ける可能性がありますが、多くの場合、この病気は複数の部位に影響を及ぼし、他の部位は影響を受けません。この病気の兆候や症状は多様で、診断が難しく、数か月、数年、または数十年も認識が遅れることがあります。[3]
関連疾患
RP に関連する重複する疾患が他にもいくつかあり、それらも考慮する必要があります。RP 患者の約 3 分の 1 は、他の自己免疫疾患、血管炎、血液疾患を患っている可能性があります。[4]全身性血管炎は RP と最もよく関連しており、関節リウマチと全身性エリテマトーデスがそれに続きます。[5] 次の表は、RP に関連する主な疾患を示しています。
軟骨の炎症
軟骨炎（専門的には軟骨炎として知られています）の再発は、この病気の非常に特徴的な症状です。[3]病気の経過中に炎症が再発すると、軟骨が破壊され、失われることがあります。[3]まず、体のさまざまな部分で起こる軟骨炎の兆候と症状について説明します。[要出典]
耳
耳の軟骨の炎症は、この病気の特有の症状であり、ほとんどの人に影響を及ぼします。[3] RP 患者の約 20% に症状が現れ、ある時点では 90% に現れます。[3]両耳が影響を受けることがよくありますが、再発中にどちらかの耳で炎症が交互に起こることがあります。[3]耳たぶを除く耳の外側全体が腫れ、赤くなり、まれに紫がかって熱くなり、軽く触れると痛みを感じるのが特徴です。 [3]
耳の炎症は通常数日以上続き、まれに数週間続き、その後自然に治まり、様々な間隔で再発します。[3]軟骨が失われるため、数回の炎症の後、カリフラワー耳の変形が生じることがあります。[3]耳の外側の部分は、軟骨を置き換える瘢痕組織の石灰化によって垂れ下がったり硬くなったりすることがあります。 [3]これらのカリフラワー耳の変形は、RP患者の約10％に発生します。[3]
鼻
鼻軟骨の炎症は鼻梁に起こり、耳ほど顕著ではないことが多い。[3]統計によると、この臨床症状は RP 患者の 15% に見られ、RP 患者の 65% に何らかの時点で発生する。[3] 鼻閉は一般的な症状ではない。[3] 萎縮は病気の進行とともに二次的に進行する可能性があるが、これは徐々に進行し、容易には気づかれない。[3]その結果、鼻中隔が陥没して鞍鼻変形を起こすことがあり、痛みはないが回復不可能である。[3]
気道
炎症は喉頭、気管、気管支の軟骨に起こる。[6]喉頭気管気管支の軟骨はいずれも、発症時には患者の10％、この自己免疫疾患の経過中には患者の50％に起こり、女性に多い。[3] 喉頭気管気管支軟骨の炎症は重度で生命を脅かす場合があり、RP患者の全死亡の3分の1の原因となっている。[3] [4]喉頭軟骨炎は甲状腺 上部の痛みとして現れ、さらに重要なことには、かすれた声や一過性の失声を伴う発声障害として現れる。[3]この疾患は再発性であるため、再発性喉頭炎は喉頭軟化症や永久的な喉頭狭窄を引き起こし、一時的または永久的な処置として緊急気管切開が必要になる可能性がある吸気困難を引き起こす可能性がある。 [3]
気管支障害は喉頭軟骨炎を伴う場合と伴わない場合があり、潜在的に RP の最も重篤な症状である。[要出典]
症状は呼吸困難、喘鳴、乾性咳嗽である。[3] [4] 閉塞性呼吸不全は、気管または気管支の永久狭窄、または気管気管支樹の呼気虚脱を伴う軟骨軟化症の結果として発症する可能性がある。 [3]内視鏡検査、挿管、または気管切開は死亡を早めることが分かっている。[3]
リブ
肋軟骨が侵されると肋軟骨炎が起こります。[3]症状には胸壁の痛みや、頻度は低いですが侵された軟骨の腫れなどがあります。[3]肋骨の侵襲はRP患者の35%に見られますが、最初の症状となることはめったにありません。[3]
その他の症状
再発性多発軟骨炎は、体のさまざまな臓器系に影響を及ぼす可能性があります。最初は、発熱、体重減少、倦怠感などの非特異的な症状のみが現れる場合もあります。[7]
ジョイント
この疾患の2番目に多い臨床所見は、軟骨炎に次いで関節炎の有無にかかわらず関節痛である。[3] [6] すべての滑膜関節が影響を受ける可能性がある。[6] [4]
発症時には、約 33% の患者に多発性関節痛および/または多発性関節炎または少関節炎を伴う関節症状がみられます。これらの症状は体のさまざまな部位に影響を及ぼし、断続的、非対称、移動性、非変形性であることが多いようです。[4]最も一般的な影響部位は、中手指節関節、近位指節間関節、および膝です。次に、足首、手首、中足指節関節、および肘が続きます。[3]軸骨格への影響は非常にまれであると考えられています。[3] RA との併存疾患がない限り、RP 罹患患者のリウマチ因子検査は陰性です。[6]
まれに、関節リウマチに似た関節痛、単関節炎、または慢性多発性関節炎を呈し、この疾患の診断が困難になるケースもあると報告されています。 [3]しかし、びらんや破壊が現れることは極めて稀であり、これは原因として関節リウマチを示している可能性があります。 [3]
RP患者のうち少数では腱の疾患や炎症が報告されている。 [3]病気の経過中に、約80%の患者に関節症状が現れる。[3]
目
眼の症状が初期症状となることは稀ですが、RP患者の60%に発症します。[3] [6] [4] [8] [9]眼の症状で最も一般的なものは、通常軽度で、片側または両側の上強膜炎および/または強膜炎であり、前部に発生することが多く、長引いたり再発したりすることがあります。[3] [4]壊死性の強膜炎は非常にまれです。[3]まれに結膜炎が発生することもあります。[3] [4] RP患者には他 の眼症状も現れ、乾性角結膜炎、周辺角膜炎（稀に潰瘍形成を伴う）、前部ブドウ膜炎、網膜血管炎、眼球突出、眼瞼浮腫、円錐角膜、網膜症、虹彩毛様体炎、および失明につながる可能性のある虚血性視神経炎が含まれます。 [3] [6] [4] [10]また、RPまたはグルココルチコイドへの曝露に関連して白内障が発生することも報告されています。[3]
神経学的
末梢神経系や中枢神経系の障害は比較的稀で、RP患者の3％にのみ発生し、同時発生している血管炎との関連で時々見られます。[3] 最も一般的な神経学的症状は、脳神経VとVIIの麻痺です。また、片麻痺、運動失調、脊髄炎、多発神経障害も科学文献で報告されています。非常にまれな神経学的症状には、無菌性髄膜炎、髄膜脳炎、脳卒中、局所性または全身性発作、頭蓋内動脈瘤などがあります。[ 3 ] [ 4 ]脳の磁気共鳴画像 法では、場合によっては脳血管炎と一致する多巣性の増強領域が示されます。 [6]
腎臓
腎臓の障害は、原発性腎実質病変、基礎にある血管炎、または関連する他の自己免疫疾患によって引き起こされる可能性があります。実際の腎臓障害は非常にまれで、 RP 患者の約 10% でクレアチニン値の上昇が報告され、 26% で尿検査の異常が報告されています。腎臓障害は多くの場合予後不良を示し、10 年生存率は 30% です。[3] [6] [4] 最も一般的な組織病理学的所見は軽度のメサンギウム増殖であり、これに続いて三日月体を伴う局所的および分節性の壊死性糸球体腎炎が起こります。他に見られる異常には、糸球体硬化症、IgA 腎症、間質性腎炎などがあります。免疫蛍光検査では、主にメサンギウムに C3、IgG、または IgM のかすかな沈着が明らかになることが最も多いです。[6]
体質的症状
これらの症状には、無力症、発熱、食欲不振、体重減少などがあり、主に重篤な病気の再発時に発生します。[3] [6]
その他
- 皮膚と粘膜：再発性多発軟骨炎患者の20～30％に、アフタ性潰瘍、性器潰瘍、結節性紅斑、網状皮斑、じんましん、多形紅斑などの非特異的な皮膚発疹などの皮膚症状がみられます。[7]
- 心血管系：再発性多発性軟骨炎は大動脈の炎症を引き起こす可能性があります。また、心臓弁の漏れを引き起こすこともあります（大動脈弁逆流症は4～10％、僧帽弁逆流症は2％）。[7]
原因
再発性多発軟骨炎は自己免疫疾患[11]であり、体内の免疫系が体内の軟骨組織を攻撃し破壊し始めます。細胞性免疫と体液性免疫の両方が原因であると仮定されています。[7]
病気の発症原因は不明です。
診断
再発性多発軟骨炎に対する特別な検査はありません。人によっては異常な検査結果を示すこともありますが、活動性炎症中でも検査結果が完全に正常な人もいます。[要出典]大球性貧血や血小板減少症などの血液学的異常を伴う耳鼻軟骨炎の患者は、VEXAS 症候群と呼ばれる新しい病気の検査を受ける必要があります。
診断基準
この疾患の診断にはいくつかの臨床基準が用いられる。McAdamらは1976年にRPの臨床基準を導入した。 [4] [10]これらの臨床基準はその後1979年にDamianiらによって拡張され、最終的に1986年にMichetらによって修正された。[4] [12] [13]これらの診断臨床基準と正式な診断に必要な病状の数については次の表を参照。
検査結果
急性発作を呈する患者は、赤血球沈降速度や C 反応性タンパク質 (ESR) または CRP などの炎症マーカーの値が高値であることが多い。急性再発性多発性軟骨炎発作中は、軟骨特異抗体が認められることが多い。抗核抗体反射パネル、リウマチ因子、抗リン脂質抗体は、自己免疫性結合組織疾患の評価と診断に役立つ検査である。[引用が必要]
画像検査
FDG陽電子放出断層撮影（PET）は、この病気の早期発見に役立つ可能性がある。[14] MRI、CTスキャン、X線などの他の画像検査では、炎症や軟骨の損傷が明らかになり、診断が容易になる可能性がある。[要出典]
特別テスト
生検
軟骨組織（耳など）の生検では組織の炎症や破壊が明らかになる場合がありますが、診断には役立ちません。再発性多発性軟骨炎の患者の軟骨生検では、軟骨溶解、軟骨炎、軟骨膜炎が明らかになる場合があります。[要出典]
肺機能検査
通常は有用ではなく、ほとんどの場合、肺機能検査の変化は気管軟化症と相関しないため、吸気および呼気フローボリュームループを含む肺機能検査のフルセットの所見は通常、病気の末期を示す。この病気では、胸郭外または胸郭内の閉塞（またはその両方）と一致するパターンが発生する可能性がある。肺機能検査（フローボリュームループ）は、再発性多発軟骨炎における胸郭外気道閉塞の程度を定量化し追跡するための有用な非侵襲的手段である。[15]
鑑別診断
鑑別診断では、以下のRPの主な症状を考慮する必要がある。[4]
処理
再発性多発軟骨炎の治療法を研究する前向きランダム化比較試験はない。治療の有効性の証拠は、多数の症例報告と小規模な患者群のシリーズに基づいている。軽度の疾患には非ステロイド性抗炎症薬が有効であり、重度の再発性多発軟骨炎の治療にはコルチコステロイドが有効であるという症例報告がある。ダプソンは25 mg/日から 200 mg/日の用量で有効であるという症例報告が複数ある。[16]アザチオプリンやメトトレキサートなどのコルチコステロイド節約薬は、ステロイドの用量を最小限に抑え、ステロイドの副作用を制限するために使用される場合がある。重度の疾患には、高用量の静脈内ステロイドに加えてシクロホスファミドが投与されることが多い。 [7]
予後
多くの人は軽度の症状で、めったに再発しませんが、一方で衰弱したり生命を脅かすような持続的な問題を抱える人もいます。[17]
疫学
再発性多発軟骨炎は、男性でも女性でも同程度に多く発生します。メイヨークリニックの調査では、年間発生率は100万人あたり約3.5人でした。最も発生率が高いのは40～50歳ですが、どの年齢でも発生する可能性があります。[7]
歴史
1923年、ルドルフ・ヤクシュ・フォン・ヴァルテンホルストはプラハで研究中に再発性多発軟骨炎を初めて発見し、当初は多発軟骨症と名付けました。[18] [7]
患者は32歳の男性ビール醸造者で、発熱、非対称性多発性関節炎を呈し、耳と鼻には腫れや変形の兆候が見られ、痛みを訴えていた。鼻軟骨の生検では、軟骨基質の喪失と粘膜の過形成が明らかになった。ヤクシュ・フォン・ヴァルテンホルストは、これは記述されていない軟骨の変性疾患であると考え、多発性軟骨症と名付けた。彼は患者の職業も考慮し、原因を過度のアルコール摂取に関連付けた。[7]
それ以来、この病気は多くの名前で呼ばれるようになりました。次の表は再発性多発軟骨炎の命名の歴史を示しています。現在の名前である再発性多発軟骨炎（RP）は、1960年にピアソンとその同僚によって、この病気の断続的な経過を強調するために導入されました。[7] [19]
研究
2017年、この病気の患者でもあった医師が、この病気を研究するためにリウマチ専門医になりました。それ以来、この分野の発展に役立つさまざまな研究と同様に、認識が高まってきました。RPに関連する神経学的問題に関する研究はほとんどありませんでした。[3]これらの軟骨構造が炎症を起こすと、神経を圧迫し、末梢神経障害など、RPに見られるさまざまな問題を引き起こす可能性があります。[3] [4]
参考文献
- ^ ab ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Starr, JC; Taneja, N; Brasher, GW (2010). 「円形脱毛症に続く再発性多発軟骨炎」。Case Reports in Medicine . 2010 : 623158. doi : 10.1155/2010/623158 . PMC 2905706 . PMID 20672055.
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as Puéchal, X;テリア、B。ムートン、L;コステドット・シャリュモー、ノース;ギルビン、L;ル・ジュンヌ、C (2014 年 3 月)。 「再発性多発性軟骨炎」。関節の骨の脊椎。81 (2): 118-24。土井：10.1016/j.jbspin.2014.01.001。PMID 24556284。S2CID 205754989 。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as Cantarini, L;ヴィターレ、A;ブリジ、MG;カソ、F;フレディアーニ、B;プンジ、L;ガレアッツィ、M;リガンテ、D (2014)。 「再発性多発性軟骨炎の診断と分類」。自己免疫ジャーナル。 48–49:53–9。土井：10.1016/j.jaut.2014.01.026。PMID 24461536。
- ^ abcdefghijkl Langford, Carol A. (2015). Harrison's Principles of Internal Medicine (第19版). ニューヨーク、NY: McGraw-Hill. p. 389: 再発性多発軟骨炎. ISBN 978-0-07-1802161。
- ^ abcdefghij Drosos, Alexandros A. (2004 年 10 月). 「Prof」. Orphanet 百科事典.[永久リンク切れ ]
- ^ abcdefghi Chopra R、Chaudhary N、Kay J (2013 年 5 月)。「再発性多発軟骨炎」。北米リウマチクリニック。39 (2): 263–76。doi : 10.1016 /j.rdc.2013.03.002。PMID 23597963。S2CID 34909385 。
- ^ Zeuner, M; Straub, RH; Rauh, G; Albert, ED; Schölmerich, J; Lang, B (1997年1月)。「再発性多発軟骨炎：62人の患者の臨床的および免疫遺伝学的分析」。リウマチ学ジャーナル。24 (1): 96–101。PMID 9002018 。
- ^ Mathew, SD; Battafarano, DF; Morris, MJ (2012 年8月)。「国防総省の患者における再発性多発軟骨炎と文献レビュー」。関節炎とリウマチのセミナー。42 (1): 70–83。doi :10.1016/ j.semarthrit.2011.12.007。PMID 22417894 。
- ^ ab McAdam, LP; O'Hanlan, MA; Bluestone, R; Pearson, CM (1976 年 5 月). 「再発性多発軟骨炎: 23 名の患者を対象とした前向き研究と文献レビュー」.医学. 55 (3): 193–215. doi : 10.1097/00005792-197605000-00001 . PMID 775252. S2CID 13590794.
- ^ 「再発性多発軟骨炎：結合組織の自己免疫疾患」。メルクマニュアル家庭健康ハンドブック。
- ^ Damiani, JM; Levine, HL (1979 年 6 月)。「再発 性多発軟骨炎 - 10 症例報告」。The Laryngoscope。89 ( 6 Pt 1): 929–46。doi : 10.1288 / 00005537-197906000-00009。PMID 449538。S2CID 44519663 。
- ^ Michet CJ, Jr; McKenna, CH; Luthra, HS; O'Fallon, WM (1986 年 1 月)。「再発性多発軟骨炎。早期疾患発現の生存と予測役割」。Annals of Internal Medicine。104 ( 1): 74–8。doi : 10.7326 /0003-4819-104-1-74。PMID 3484422 。
- ^ 山下 秀; 高橋 秀; 久保田 健; 上田 勇; 尾崎 剛; 依藤 秀; 坂内 英樹; 南本 亮; 諸岡 正; 宮田 勇; 岡崎 正; 高橋 勇; 金子 秀; 加納 剛; 三森 明 (2014 年 8 月)。「再発性多発軟骨炎の早期診断および疾患活動性評価におけるフルオロデオキシグルコース陽電子放出断層撮影/コンピュータ断層撮影の有用性: 症例シリーズおよび文献レビュー」。リウマチ 学。53 ( 8): 1482–90。doi : 10.1093 /rheumatology/keu147。PMID 24681839。
- ^ Stone, JH (2013). CURRENT Rheumatology Diagnosis & Treatment (第3版). ニューヨーク、NY: McGraw-Hill. pp. 第28章、再発性多発軟骨炎。
- ^ ラピニ RP、ワーナー NB (2006)。 「再発性多発性軟骨炎」。クリン。ダーマトール。24 (6): 482–5。土井：10.1016/j.clindermatol.2006.07.018。PMID 17113965。
- ^ Ferrada, Marcela. 「RPとは何か?」RASPF . RASPF Inc. 2018年10月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年3月21日閲覧。
- ^ ヤクシュ・フォン・ヴァルテンホルスト、ルドルフ (1923)。 「多発性軟骨症」。ウィーン アーカイブ フォー インネレ メディジン(6): 93–100。
- ^ Davies HR、Kelsall AR（1961年6月）。「萎縮性多発軟骨炎の症例報告」。Annals of the Rheumatic Diseases。20（2）：189–93。doi ： 10.1136/ ard.20.2.189。PMC 1007204。PMID 13720099。
さらに読む
- サンダース、リサ（2021年11月14日）[2021年11月10日（オンライン）]。「医師が2つの奇妙な質問をして謎の病気を解明」ニューヨークタイムズマガジン。p.22 。 2021年11月10日閲覧。
- Trentham DE, Le CH (1998年7月). 「再発性多発軟骨炎」. Ann. Intern. Med . 129 (2): 114–22. doi :10.7326/0003-4819-129-2-199807150-00011. PMID 9669970. S2CID 31763543. 2014年11月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。2006年6月20日閲覧。