ヒトセントロメア6の進化
染色体6のセントロメアは、セントロメア進化の興味深い例を示しています。狭鼻猿類の祖先では、染色体6のセントロメアは現代人の染色体の28 Mb付近に位置していたことが知られています。アカゲザルでは、この古いセントロメアは機能しなくなり、染色体の別の場所に再配置されました。ヒトの場合、古いセントロメアは機能しなくなり、より新しい形態がヒトのcen6の現代の位置(サイズ60 Mb)付近に出現しました。このようなケースは、進化的新セントロメア(ENC)として知られています。ヒト染色体6のこの集合現象は、研究者に染色体6上のENCの起源を調査する機会を与えます。[ 4 ]
遺伝子
ヒト白血球抗原は、 β2-ミクログロブリン遺伝子(これは15番染色体に位置する)を除いて、6番染色体上に存在し、他の機能の中でも特に細胞表面抗原提示タンパク質をコードしている。
遺伝子の数
2003年に、染色体6全体が手作業でタンパク質について注釈付けされ、その結果、1,557個の遺伝子と633個の偽遺伝子が同定された。[ 5 ]
以下は、比較的新しい遺伝子数推定値の一部です。研究者はゲノム注釈に異なるアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります(技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください)。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディング配列プロジェクト(CCDS)は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[ 6 ]
遺伝子リスト
以下は、ヒト第6染色体上の遺伝子の一部リストです。
pアーム
以下は、ヒト第6染色体の短腕(p腕)に位置する遺伝子の一部です。
qアーム
以下は、ヒト第6染色体のq腕(長腕)に位置する遺伝子の一部です。
病気と障害
以下は、第6染色体上の遺伝子に関連する疾患の例です。
細胞遺伝学的バンド
ヒト第6染色体のGバンド図(解像度850 bp/s)。この図のバンドの長さは塩基対の長さに比例します。このタイプのイデオグラムは、一般的にゲノムブラウザ(例:
Ensembl、
UCSCゲノムブラウザ)で使用されています。
参考文献
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- ↑ " p ": 短い腕; " q ": 長い腕。
- ↑細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locusを参照してください。
- 1 2これらの値 (ISCN 開始/終了) は、ISCN ブック「ヒト細胞遺伝学命名法の国際システム (2013)」のバンド/イデオグラムの長さに基づいています。任意単位。
- ↑ gpos : Gバンド染色で陽性に染色される領域。一般的にATリッチで遺伝子が少ない。gneg : Gバンド染色で陰性に染色される領域。一般的にCGリッチで遺伝子が多い。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :ストーク。
- 注記
- この記事の一部のテキストは、http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6から引用されています。2007年8月12日にWayback Machineにアーカイブされました(パブリックドメイン)。
さらに読む
- Gilbert F (2002). "染色体6". Genet Test . 6 (4): 341–58 . doi : 10.1089/10906570260471912 . PMID 12537662 .
外部リンク
- 米国国立衛生研究所。「第6染色体」。Genetics Home Reference。2007年8月12日のオリジナルからアーカイブ済み。 2017年5月6日取得。
- 「染色体6」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990~2003年。2017年5月6日取得。
- 「第6染色体研究プロジェクト」。第6染色体疾患に関する遺伝子型と表現型の関連性を研究するための、親主導の研究。 2017年6月17日取得。