主要組織適合遺伝子複合体、クラス II、DQ アルファ 1

HLA-DQA1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1JK8、1S9V、2NNA、4GG6、4OZF、4OZG、4OZH、4OZI
識別子
エイリアス	HLA-DQA1、CD、CELIAC1、DQ-A1、GSE、HLA-DQA、主要組織適合遺伝子複合体、クラス II、DQ アルファ 1、DQA1
外部ID	オミム：146880; MGI : 95895;ホモロジーン: 123820;遺伝子カード: HLA-DQA1; OMA :HLA-DQA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	32,647,062 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	34,506,797 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胆嚢; ; 直腸; ; 単球; ; 顆粒球; ; 右肺; ; 臓側胸膜; ; 脾臓; ; 脱落膜; ; リンパ節; ; ヒップの皮膚;
	トップの表現
	脾臓; ; 腸間膜リンパ節; ; パネートセル; ; 胸腺; ; 顎下腺; ; 右肺; ; 右肺葉; ; 大動脈外膜; ; 外耳の皮膚; ; 舌の上側;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチド抗原結合; MHCクラスII受容体活性; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドサイトーシス小胞膜; クラスリン被覆エンドサイトーシス小胞膜; エンドソーム; ゴルジ体; トランスゴルジネットワーク膜; 小胞体膜; 膜; ゴルジ膜; 細胞膜; 輸送小胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; MHCクラスIIタンパク質複合体; リソソーム膜; 小胞体; ERからゴルジ体への輸送小胞膜; リソソーム; 小胞体膜の内腔側の不可欠な成分; エンドソーム膜;
生物学的プロセス	抗原処理と提示; MHCクラスIIを介した抗原処理と外因性ペプチド抗原の提示; インターフェロン-γを介したシグナル伝達経路; 免疫システムのプロセス; T細胞共刺激; MHCクラスIIを介したペプチドまたは多糖抗原の抗原処理および提示; 免疫反応; T細胞受容体シグナル伝達経路; 適応免疫反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3117
	14960
ENSG00000236418 ; ENSG00000206305 ; ENSG00000225890 ; ENSG00000232062 ; ENSG00000196735;
	ENSG00000228284
	ENSMUSG00000036594
	P01909
P14434 ; P14437 ; P01910 ; P14435 ; P14438;
	P04228 ; P14436 ; P04227
	NM_002122
	NM_010378
	NP_002113
	NP_034508
	ウィキデータ
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主要組織適合遺伝子複合体クラスII DQアルファ1はHLA-DQA1とも呼ばれ、染色体6の短腕（6p21.3）に存在するヒト遺伝子であり、この遺伝子を含む遺伝子座も表します。 ^[5]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、免疫系の機能に不可欠な細胞表面受容体であるDQヘテロダイマーを形成するために必要な2つのタンパク質のうちの1つです。

関数

HLA-DQA1はHLAクラスIIアルファ鎖パラログに属します。このクラスII分子は、膜に固定されたアルファ鎖（DQA）とベータ鎖（DQB）からなるヘテロ二量体です。細胞外タンパク質由来のペプチドを提示することで、免疫システムで中心的な役割を果たします。クラスII分子は抗原提示細胞（APC：Bリンパ球、樹状細胞、マクロファージ）で発現します。^[5]

遺伝子構造と多型

α鎖には5つのエクソンが含まれています。エクソン1はリーダーペプチドをコードし、エクソン2と3は2つの細胞外タンパク質ドメインをコードし、エクソン4は膜貫通ドメインと細胞質テールをコードします。DQ分子内では、α鎖とβ鎖の両方にペプチド結合特異性を指定する多型が含まれており、最大4つの異なる分子が生成されます。これらの多型のタイピングは、骨髄移植で日常的に行われます。^[5]^[6]

対立遺伝子

ドラクエ1

よく見られる DQA1 対立遺伝子は、DQA1*0101、*0102、*0103、*0104 の 4 つです。これらの対立遺伝子は、常に HLA-DQB1*05 ( DQ5 ) および HLA-DQB1*06 ( DQ6 ) のハプロタイプに見られます。DQ1 は、DQ1 に対する抗体が HLA DQ のアルファ鎖、つまりこれらの DQA1 対立遺伝子の遺伝子産物に反応するという点で、ヒトクラス II 抗原の血清型の中では珍しい血清型です。

他の

その他の DQA1 対立遺伝子には、定義された血清型がありません。DQA1*02、*03、*04、*05、*06 の 5 つのグループがあります。これらのグループ内の DQA1 は、不変であるか、同じ α 鎖サブユニットを生成します。DQA1*02 と DQA1*06 には 1 つの対立遺伝子のみが含まれます。DQA1*03 には 3 つの対立遺伝子があり、それぞれがほぼ同一の α ³を生成します。DQA1*05 の場合、DQA1*0501 と DQA1*0505 は同一の α ^{5 を}生成します。変異 α ^5varを生成する DQA1*05 も存在しますが、これはまれです。

参照

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000206305、ENSG00000225890、ENSG00000232062、ENSG00000196735、ENSG00000228284 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000236418、ENSG00000206305、ENSG00000225890、ENSG00000232062、ENSG00000196735、ENSG00000228284 – Ensembl、2017 年 5 月

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[Entrez_Gene_3117-5] 「Entrez Gene: HLA-DQA1主要組織適合遺伝子複合体、クラスII、DQアルファ1」。

[pmid7547576-6] Lau M、Terasaki PI、Park MS (1994)。「International Cell Exchange、1994」。Clin Transpl : 467–88。PMID 7547576 。

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