HLA-C

HLA-C
利用可能な構造
ＰＤＢ	ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3BZF、%%s4NT6、%%s1EFX、%%s1IM9、1QQD
識別子
エイリアス	HLA-C、D6S204、HLA-JY3、HLC-C、PSORS1、主要組織適合遺伝子複合体、クラスI、C、MHC
外部ID	オミム：142840;ホモロジーン：133080;遺伝子カード: HLA-C; OMA :HLA-C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	31,272,130 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	血; ; 右肺; ; 脾臓; ; 顆粒球; ; 右子宮管; ; 付録; ; 骨髄; ; 左肺の上葉; ; リンパ節; ; 骨髄細胞;
	該当なし
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチド抗原結合; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 食細胞小胞膜; ゴルジ体; 初期エンドソーム膜; 膜; ゴルジ膜; 細胞膜; 細胞表面; 小胞体; MHCクラスIタンパク質複合体; ERからゴルジ体への輸送小胞膜; 小胞体膜の内腔側の不可欠な成分; 細胞外エクソソーム; 分泌顆粒膜; エンドソーム膜のリサイクル;
生物学的プロセス	抗原処理と提示; 抗原処理とMHCクラスIを介した外因性ペプチド抗原の提示、TAP依存性; 免疫システムのプロセス; インターフェロン-γを介したシグナル伝達経路; MHCクラスIを介した抗原処理とペプチド抗原の提示; MHCクラスIを介した抗原処理および外因性ペプチド抗原の提示、TAP非依存; I型インターフェロンシグナル伝達経路; 免疫反応; 免疫反応の調節; ウイルスプロセス; 好中球脱顆粒;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3107
	該当なし
ENSG00000204525 ; ENSG00000233841 ; ENSG00000228299 ; ENSG00000225691 ; ENSG00000206435;
	ENSG00000237022 ; ENSG00000206452
	該当なし
	P10321
	該当なし
	NM_002117 ; NM_001243042
	該当なし
	NP_001229971 ; NP_002108
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集

HLA-C (ヒト白血球抗原-C) は、MHCクラス I重鎖受容体に属します。C 受容体は、HLA-C 成熟遺伝子産物とβ2-ミクログロブリンからなるヘテロ二量体です。成熟 C 鎖は膜に固定されています。HLA-C のような MHC クラス I 分子は、ほぼすべての細胞で発現しており、非自己ペプチドを調査する免疫系に小さなペプチドを提示します。

HLA-C は染色体 6 上の遺伝子座で、クラス I MHC 受容体である多くの HLA-C 対立遺伝子をコード化します。HLA-C は HLA-B 遺伝子座の近位に位置し、HLA 領域の遠位端にあります。ほとんどの HLA-C:B ハプロタイプは強い連鎖不平衡状態にあり、その多くは人類自体と同じくらい古いものです。

疾患との関連性

による血清型

Cw1:多結節性甲状腺腫^[3]

による対立遺伝子

C*16: B細胞慢性リンパ性白血病^[4]

命名法

C*01

Cw1血清型: C*01:02およびC*01:09
Cw11
C*01:04から*01:08

C*02

Cw2血清型: C*02:02および*02:08
C*02:03から*02:07、そして02:09

C*03

Cw9血清型: C*03:03
Cw10血清型: C*03:02、*03:04、*03:06
Cw3血清型: C*03:07
C*03:05と03:08

C*04

Cw4血清型: C*0401、*0407、*0410

C*05

Cw5血清型: C*05:01および*05:02
C*05:03 から *05:06 および *05:08 から *05:10

C*06

Cw6血清型: C*06:02および*06:05
C*06:03、*06:04、*06:06から*06:11

C*07

Cw7血清型: C*07:01～*07:06、*07:12、*07:14、*07:16
C*07:07 から *07:11、*07:13、*07:15、*07:17 から *07:29

C*08

Cw8血清型: C*08:01、*08:02、*08:03
C*08:05から*08:12

その他

C*12:02から*12:15
C*14:02から*14:05
C*15:01から*15:11
C*16:01から*16:06
C*17:01から*17:03
C*18:01 と *18:02

共通ハプロタイプ

Cw4-B35 (西アフリカからアメリカ先住民まで) Cw7-B7 (西ユーラシア、南アフリカ) Cw7-B8 (西ユーラシア) Cw1-B46 (中国、インドシナ) Cw5-B44 (西ユーラシア)

インタラクション

HLA-C は以下と相互作用することが示されています:

KIR2DL1、^[5]^[6]^[7]^[8]
白血球免疫グロブリン様受容体ファミリー:
- 特に活性化受容体LILRA1
- リラ3 ^[9]

参考文献

^ abc ENSG00000233841、ENSG00000228299、ENSG00000225691、ENSG00000206435、ENSG00000237022、ENSG00000206452 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000204525、ENSG00000233841、ENSG00000228299、ENSG00000225691、ENSG00000206435、ENSG00000237022、ENSG00000206452 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ モンテス=アレス O、モヤ=クイルズ MR、モンテス=カサド M、ゲラ=ペレス N、カンピージョ JA、ゴンサレス C、ロペス=ベルメホ A、タマヨ M、マハド MJ、パラド A、ムロ M、マリン L、アルバレス=ロペスMR (2006)。「B型慢性リンパ性白血病におけるヒト白血球抗原-C」。Br J ヘマトール。135 (4): 517–9。土井：10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x。PMID 17054674。S2CID 23018830 。
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さらに読む

Geyer M、Fackler OT、Peterlin BM (2001)。「HIV-1 Nef の構造と機能の関係」。EMBO Rep . 2 (7): 580–5. doi :10.1093/embo-reports/kve141. PMC 1083955. PMID 11463741 。
Greenway AL、Holloway G、McPhee DA、Ellis P、Cornall A、Lidman M (2004)。「HIV-1 Nef による細胞シグナル伝達分子の制御: ウイルス複製を促進するための複数の戦略」。J . Biosci . 28 (3): 323–35. doi :10.1007/BF02970151. PMID 12734410. S2CID 33749514.
Bénichou S, Benmerah A (2003). 「HIV nef とカポジ肉腫関連ウイルス K3/K5 タンパク質: エンドサイトーシス経路の「寄生虫」」Med Sci (パリ) . 19 (1): 100–6. doi : 10.1051/medsci/2003191100 . PMID 12836198.
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Tolstrup M、Ostergaard L、Laursen AL、Pedersen SF、Duch M (2004)。「HIV/SIVは免疫監視から逃れる：Nefに焦点を当てる」。カー。 HIV耐性2 (2): 141-51。土井：10.2174/1570162043484924。PMID 15078178。
Joseph AM、Kumar M、Mitra D (2005)。「Nef: HIV感染における「必要かつ強制的な要因」」Curr. HIV Res . 3 (1): 87–94. doi :10.2174/1570162052773013. PMID 15638726。
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外部リンク

分子人類学 Yahoo グループ
HLAアレルおよびハプロタイプ頻度データベース

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000233841、ENSG00000228299、ENSG00000225691、ENSG00000206435、ENSG00000237022、ENSG00000206452 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000204525、ENSG00000233841、ENSG00000228299、ENSG00000225691、ENSG00000206435、ENSG00000237022、ENSG00000206452 – Ensembl、2017 年 5 月

[2] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[3] Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). 「HLA-Cアレルと多結節性甲状腺腫の関連性：スペイン南東部の集団における研究」Arch Surg . 141 (2): 123–8. doi : 10.1001/archsurg.141.2.123 . PMID 16490887.

[4] モンテス=アレス O、モヤ=クイルズ MR、モンテス=カサド M、ゲラ=ペレス N、カンピージョ JA、ゴンサレス C、ロペス=ベルメホ A、タマヨ M、マハド MJ、パラド A、ムロ M、マリン L、アルバレス=ロペスMR (2006)。「B型慢性リンパ性白血病におけるヒト白血球抗原-C」。Br J ヘマトール。135 (4): 517–9。土井：10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x。PMID 17054674。S2CID 23018830 。

[pmid12454284-5] Boyson JE、Erskine R、Whitman MC、Chiu M、Lau JM、Koopman LA、Valter MM、Angelisova P、Horejsi V、Strominger JL (2002 年 12 月)。「細胞表面における HLA-G のジスルフィド結合による二量化」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (25): 16180–5。Bibcode : 2002PNAS ...9916180B。doi : 10.1073 /pnas.212643199 . PMC 138585 . PMID 12454284。

[pmid11163076-6] Baba E、Erskine R、Boyson JE、Cohen GB、Davis DM、Malik P、Mandelboim O、Reyburn HT、Strominger JL (2000 年 12 月)。「ヒト白血球抗原 C 上の N 結合炭水化物とナチュラルキラー細胞抑制受容体による認識」。Hum . Immunol . 61 (12): 1202–18. doi :10.1016/s0198-8859(00)00184-1. PMID 11163076。

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[pmid11323700-8] Fan QR、Long EO、Wiley DC (2001 年 5 月)。「ヒトナチュラルキラー細胞阻害受容体 KIR2DL1-HLA-Cw4 複合体の結晶構造」Nat. Immunol . 2 (5): 452–60. doi :10.1038/87766. PMID 11323700. S2CID 24707532.

[pmid21270408-9] Jones DC、Kosmoliaptsis V、Apps R、Lapaque N、Smith I、Kono A、Chang C、Boyle LH、Taylor CJ、Trowsdale J、Allen RL（2011年3月）。「HLAクラスI対立遺伝子配列と立体構造が白血球Ig様受容体の結合を制御する」。J . Immunol . 186（5）：2990–7。doi ：10.4049 /jimmunol.1003078。PMID 21270408 。