Loading article…
| ノースカロライナ黄斑ジストロフィー | |
|---|---|
| その他の名前 | レフラー、ワズワース、シドベリー優性進行性中心窩ジストロフィー[1] |
 | |
| この疾患は常染色体優性遺伝します。 | |
| 症状 | 中心視力喪失および先天性および非進行性の眼の異常 |
| 合併症 | 失明 |
| 通常の発症 | 誕生 |
| 間隔 | 生涯にわたる |
| 原因 | 遺伝子変異 |
| リスク要因 | 少なくとも片方の親がこの障害を持っている |
| 頻度 | レア |
ノースカロライナ黄斑ジストロフィーは、主に眼に影響を及ぼす極めて稀な常染色体優性 遺伝性疾患です。進行性ではない疾患で、黄斑の異常な発達、多発性ドルーゼン、光受容細胞の萎縮、中心視力の低下が特徴です。[2]この疾患は、染色体6q16の変異によって引き起こされます[3] [4]
この病気は、最初にこの疾患と診断された人々がノースカロライナ州の4世代にわたるアイルランド系アメリカ人家族であったことから、米国のノースカロライナ州にちなんで名付けられました。それ以来、ラテンアメリカ、ヨーロッパ、アジアの家族にもこの疾患があると医学文献で報告されています。[5]
参考文献
- ^ 「ノースカロライナ黄斑ジストロフィー」。
- ^ “オーファネット: カロライナ・デル・ノルテのディストロフィア・マキュラー”.
- ^ Michaelides, M.; Hunt, DM; Moore, AT (2003). 「遺伝性黄斑ジストロフィーの遺伝学」. Journal of Medical Genetics . 40 (9): 641–650. doi : 10.1136/jmg.40.9.641. PMC 1735576. PMID 12960208.
- ^ 「ノースカロライナ黄斑ジストロフィー - 病気について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。
- ^ 「黄斑ジストロフィー、ノースカロライナ州 | 遺伝性眼疾患」。