脊索腫

脊索腫
17 歳の男性患者の広範囲な斜台脊索腫の MRI、軸方向像。鼻腔から脳幹後方まで広がる鼻咽頭の腫瘍がはっきりと見える。
専門	腫瘍学

脊索腫は、脊索の細胞残骸から発生すると考えられる、ゆっくりと成長するまれな腫瘍です。その証拠は、腫瘍の位置（神経軸に沿って）、類似した免疫組織化学染色パターン、および胎児期に脊索の残りが退縮する際に脊索細胞が斜台と仙尾部に優先的に残されるという実証です。

簡単に言えば、脊索腫は脊椎癌の一種です。^[1]

脊索腫は頭蓋底の骨や脊椎に沿ったどの部位からでも発生する可能性があります。最も一般的な発生部位は、頭蓋斜台と脊椎の下部にある仙骨です。[ ^2]

仙骨脊索腫は慢性的な腰痛を呈する。^[3]

複数の親族が脊索腫に罹患している少数の家族が報告されています。これらの家族のうち4家族では、短尾遺伝子の重複が脊索腫の原因であることが判明しました。^[4]

結節性硬化症複合体（TSC1またはTSC2 ）との関連性が示唆されている。^[5]

• mTORシグナル伝達は散発性仙骨脊索腫において過剰に活性化している。ある研究では、10個の仙骨脊索腫のうち10個で免疫組織化学によるリボソームタンパク質s6とEIF4EBP1のリン酸化が認められた^[6]
• PTEN遺伝子の部分的または完全な欠損は、ほぼすべての仙骨脊索腫で観察される^[6]
• 49個の脊索腫を対象とした研究では、Akt、TSC2、EIF4EBP1はそれぞれ92%、96%、98%の症例でリン酸化されていました。^[7]
• 21個の脊索腫を含む組織マイクロアレイでは、血小板由来成長因子受容体β（PDGFR-b）、上皮成長因子受容体（EGFR）、KIT（CD117）、HER2がそれぞれ100％、67％、33％、0％の症例で検出された。^[8]
• 脊索腫では染色体9p21上のCDKN2A（p16）とCDKN2B（p15）遺伝子が頻繁に欠失している^[9]別の研究では、症例のわずか4％でCDKN2A免疫反応性が認められた^{[7] 。}
• 脊索腫の62％は、免疫療法の標的となっているコンドロイチン硫酸プロテオグリカン4（ CSPG4 ）としても知られる高分子量メラノーマ関連抗原を発現しています。 ^[10]
• 2009年、科学者たちは、遺伝性の遺伝子重複がこの疾患の家族性形態の原因であることを発見しました。^[11]家族性脊索腫はまれであり、脊索腫全体の推定発生率は0.4%です。^[12]

2015年に脊索腫の診断と治療に関する最初のコンセンサスガイドラインがランセット腫瘍学誌に掲載されました。^[13]これらの腫瘍はブラキュリとサイトケラチンを発現しており、免疫組織化学で検出することができます。

^{脊索腫には、通常型、 [14]}軟骨腫および脱分化型の3つの組織学的変異体があります。

• 古典的な脊索腫の組織学的外観は、線維性隔壁によって分離された細胞群からなる分葉状腫瘍です。細胞は小さな丸い核と豊富な空胞性細胞質を持ち、細胞質空胞とホオズキに似ていることから「ホオズキ様」と呼ばれることもあります。
• 軟骨様脊索腫は、組織学的には脊索腫と軟骨肉腫の両方の特徴を示します。

ほとんどの場合、完全な外科的切除とそれに続く放射線療法が、長期制御の最良の可能性を提供します。^[15]原発腫瘍の不完全な切除は病気の制御をより困難にし、再発の可能性を高めます。完全な手術を行うか不完全な手術を行うかの決定は、主に腫瘍の解剖学的位置と中枢神経系の重要な部分への近さによって決まります。^[要出典]

脊索腫は比較的放射線耐性があり、高線量の放射線を制御する必要がある。脊索腫は脳幹や神経などの重要な神経構造に近接しているため、安全に照射できる放射線量は限られている。そのため、陽子線治療や炭素イオン治療などの高度に集中した放射線は、従来のX線放射線よりも効果的である。^[16]

現在、脊索腫の治療に承認されている薬剤はありませんが、臨床試験では次のような薬剤がわずかな効果を示しています。

• ペメトレキセド：客観的奏効率14％、無増悪生存期間中央値10.5ヶ月^[17]
• ペムブロリズマブ：客観的奏効率12％、無増悪生存期間中央値6.1ヶ月^[18]
• アパチニブ：客観的奏効率3％、無増悪生存期間中央値18ヶ月^[19]
• イマチニブ：客観的奏効率2％、無増悪生存期間中央値9.2ヶ月^[20]

ある研究では、仙骨脊索腫の10年間の無腫瘍生存率は46%でした。^{[21]軟骨脊索腫はより}緩徐な臨床経過をたどるようです。^[要出典]

米国では、脊索腫の年間発症率は約100万人に1人（毎年300人の新規患者）である。^[22]

仙骨脊索腫は、原発性骨腫瘍全体の2～4％、原発性仙骨腫瘍全体の44％を占め、最も一般的な悪性仙骨腫瘍となっています。脊索腫の約50～60％は仙尾骨領域に発生します。40～50歳の男性は、女性の2倍の確率で仙骨脊索腫を発症します。^[3]

現在、脊索腫の環境的危険因子は知られていない。前述のように、短尾細胞の生殖細胞系列の複製は、いくつかの脊索腫家系における主要な感受性メカニズムとして特定されている。^[23]

脊索腫の患者のほとんどは家族にこの病気の患者がいませんが、家族内で複数の患者が発生するという稀な事例が記録されています。これは、一部の人々が遺伝的に脊索腫を発症する素因を持っている可能性があることを示唆しています。脊索腫の遺伝的または遺伝的リスク要因が存在する可能性があるため、国立がん研究所の科学者は、この腫瘍の発生に関与する遺伝子を探すために家族性脊索腫研究を行っています。^[24]

脊索腫の診断と治療に関する専門家の推奨事項は、脊索腫財団が作成したハンドブックであり、脊索腫患者のケアを専門とする40人以上の著名な医師のグループによって作成された推奨事項を要約しています。英語、中国語、イタリア語、オランダ語、スペイン語で電子版が利用可能で、英語とスペイン語のハードコピーが利用可能です。^[25]

NFL 選手のクレイグ・ヘイワードは1998 年に脊索腫の治療を受け、これが彼のキャリアを終わらせた。当初は腫瘍の除去は成功したと思われていたが、2005 年に腫瘍が再発し、2006 年 5 月にヘイワードは死亡した。^{[引用が必要]}

プロスケートボーダーのレイ・アンダーヒルは、パウエル・ペラルタ・ボーンズ・ブリゲードのメンバーで、2年間脊索腫と闘った後、2008年8月に亡くなった。^[26]

Salonの人気コラムニスト、キャリー・テニス氏は、2009 年 11 月 19 日のコラムで、脊索腫と診断されたことを発表しました。^[要出典]

元スペインサッカー選手のホセ・エンリケは2018年5月に脊索腫と診断され、同年6月に腫瘍の除去手術を受けた。2019年4月に完治したことを発表した。^[要出典]

ゲイリー・シニーズの息子でミュージシャンだったマッカーナ・「マック」・アンソニー・シニーズは、2024年1月5日に脊索腫で33歳で亡くなった。彼は2018年に脊索腫と診断され、最終的には腰から下が麻痺した。^[27]

• 脊索腫の画像 - ほとんどが放射線画像（CTスキャンとMRIスキャン）、剖検画像1枚
• 脊索腫に関する研究情報 (WikiGenes)

ウィキメディア・コモンズには、脊索腫に関連するメディアがあります。