Loading article…
| TBXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TBXT、T、brachyuryホモログ（マウス）、SAVA、TFT、T brachyury転写因子、Tボックス転写因子T、T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601397; MGI : 98472;ホモロジーン: 2393;ジーンカード：TBXT; OMA :TBXT - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tボックス転写因子Tは、 Brachyuryタンパク質としても知られ、ヒトや他の類人猿ではTBXT 遺伝子によってコード化されている。[5] [6] [7] BrachyuryはTボックス遺伝子ファミリー内の転写因子として機能する。[8] Brachyuryホモログは、スクリーニングされたすべての左右相称動物と淡水刺胞動物ヒドラで発見されている。[8]
歴史
ブラキュリ変異は、1927 年にNadezhda Alexandrovna Dobrovolskaya-Zavadskayaによってマウスで初めて説明されました。この変異は、ヘテロ接合動物の尾の長さと仙椎に影響を及ぼすものでした。ホモ接合動物では、ブラキュリ変異は中胚葉形成、脊索分化の欠陥、および前肢芽の後ろの構造の欠如により、胎生 10 日頃に致命的になります( Dobrovolskaïa - Zavadskaïa 、1927)。ブラキュリという名前は、ギリシャ語のbrakhus (短い) とoura (尾)に由来しています。
2018年にHGNCはヒト遺伝子名をTからTBXTに更新しました。これはおそらく、1文字の遺伝子記号の検索に伴う困難を克服するためです。
TbxtはBernhard Herrmannら[9]によってクローン化され、436アミノ酸の胚核転写因子をコードすることが証明されました。Tbxtは、Tボックスと呼ばれるN末端の領域を介して、特定のDNA要素、ほぼ回文配列TCACACCTに結合します。Tbxtは、哺乳類では現在18個のTボックス遺伝子で構成されているTボックスファミリーの創始メンバーです。
ヒトのブラキュリタンパク質の結晶構造は、2017年にオックスフォードの構造ゲノミクスコンソーシアムのオファー・ギレアディとその同僚によって解明されました。[10]
開発における役割
brachyury遺伝子は、左右相称動物の正中線を定義する役割[11]と、それによる前後軸の確立において保存された役割を果たしているようで、この機能は脊索動物と軟体動物に明らかである。[12] その祖先的役割、または少なくとも刺胞動物で果たしている役割は、原口を定義することであると思われる。[8] また、胚葉形成中の中胚葉も定義する。[13]組織培養に基づく技術により、その役割の1つは、原条を離れる細胞の速度を制御することである可能性が実証されている。[14] [15]それは、中胚葉の形成と細胞分化に必要な遺伝子の転写に影響を与える。[説明が必要]
短尾遺伝子は胎児の発育中に頸椎の設計図を確立するのに役立つことも示されています。頸椎の数はすべての哺乳類で高度に保存されていますが、この遺伝子の自然発生的な椎骨および脊柱異形成（VSD）変異は、通常の7つの頸椎ではなく6つ以下の頸椎の発達と関連しています。[16]
表現
マウスでは、T は胚盤胞期胚の内部細胞塊で発現し（マウス胚性幹細胞の大部分では発現しません）、続いて原始条で発現します（画像を参照）。その後の発達では、発現は節と脊索に局在します。
アフリカツメガエルでは、Xbra（アフリカツメガエルの Tホモログ、最近tとも改名）が前原腸胚の中胚葉辺縁帯で発現し、続いて中原腸段階では原口と脊索に局在します。
オルソログ
Danio rerio のオルソログはntl (no tail)として知られています。
人類の進化における役割
尾の発達
TBXTは脊椎動物に見られる転写因子である。そのため、体軸の発達や腰椎および仙骨部の後部中胚葉の構築に関与していることが観察されているため、尾形成をコードする遺伝子型を主に担っている。 [17] [13] TBXTは脊索細胞を形成する遺伝子を転写し、脊柱（尾椎を含む）の柔軟性、長さ、バランスを担っている。[18]この転写因子は脊椎の発達に役割を果たしているため、哺乳類の尾の発達に主に関与するタンパク質として挙げられている。[5] [19]しかし、遺伝的に誘導される表現型であるため、尾をコードする物質が突然変異によって効果的にサイレンシングされる可能性がある。これが、ヒト科分類群でntl相同遺伝子が発達したメカニズムである。
アルミ要素
特に、 TBXTのAluエレメントはテイルレス（ntl）オーソログの原因です。Aluエレメントは進化した可動性RNAで、霊長類にのみ存在します。これらのエレメントはゲノム中を移動することができ、Aluエレメントをトランスポゾンにします。[ 20 ] TBXTでテイルレスを触媒することが観察されているAluエレメントはAluYです。[ 21 ] [22]通常、Aluエレメントは個別には影響がありませんが、TBXTで活性な別のAluエレメントAluSx1の存在は、そのヌクレオチドがAluYのヌクレオチドの逆になるようにコード化されています。このため、2つのエレメントは複製プロセスでペアになり、ステムループ構造の形成と、転写に根本的な影響を与える選択的スプライシングイベントにつながります。[23]この構造は、ヘアピン状のループ内の2つのAlu要素の間に保持されているコドンを分離して配置し、その結果、対になったり転写されたりすることができません。捕捉された物質、最も顕著なものには、TBXTをコードする6番目のエクソンが含まれます。 [21] [24]ステムループ構造では、ループ内に捕捉された遺伝物質は、転写結合ヌクレオチド除去修復（TC NER）タンパク質によって、 RNAポリメラーゼがループのネック部分で表面上停止していることによる損傷として認識されます。これは、損傷が発生する可能性がある方法でもあります。停止した転写プロセスは、TC NERタンパク質がステムループの位置を確認するためのビーコンとして機能します。 [25] TBXTが切断されると、エクソン6を含む捕捉されたヌクレオチドは、TC NERメカニズムによって完了した転写プロセスから切除されます。エクソン6が除去された結果、エクソン内に含まれる情報も転写から除去された。その結果、エクソン6に格納された物質が、ヒト科の尾の成長に部分的に関与していると考えられている。[21] [24]
AluY がAluSx1とともにTBXT の尾部をコードする物質に及ぼす影響の結果として、アイソフォームTBXT-Δexon6 が生成される。[21] [26]アイソフォームは、多くの場合、突然変異、多型、および組み換えの結果であり、それらが由来するタンパク質と非常によく似た機能を共有することが多い。しかし、多くの場合、元のタンパク質が持つことが知られている追加の指示または欠落した指示を含むため、いくつかの重要な違いがある可能性がある。[27] TBXT-Δexon6 は、TBXT を含む生物で適切な尾部形成を可能にするコードを処理する能力を欠くアイソフォームであるため、このカテゴリに分類されます。これは、尾部形成をコードするのに役立つエクソン 6 の物質が、転写された RNA の内容から削除されるためです。その結果、それは事実上アイソフォームで欠落しており、したがってアイソフォームの名前を決定する重要な要素です。影響力のあるアイソフォームの他の一般的な例としては、サブユニットに応じて細胞の特定の部位にリン酸基を挿入するAMP誘導性タンパク質キナーゼに関与するものが挙げられる。 [28]
種の分化
AluY要素の最初の挿入は約2000万～2500万年前に発生し、この変異を示す最も古いヒト科の祖先は類人猿のヒト上科であることが知られています。 [21]尾がないことは圧倒的に優勢な表現型となり、種分化に寄与しています。時間の経過とともに、自然淘汰と固定の影響により、この変異はより定期的に発生し、ホモサピエンスの最終的な種分化の前に類人猿の遺伝子プールでの存在を安定させ拡大しました。[29]尾がないことがヒト科分類群の標準的な表現型となり、尾の軽減の遺伝的に不利な側面を相殺する理由はいくつか考えられますが、確実なことはほとんどわかっていません。[22]一部の専門家は、尾がないことはより強く、より直立した姿勢に寄与すると仮定しています。腰椎が小さい霊長類に観察される姿勢は効果的であると考えられています。ヒト科動物に見られる体重の均等な分散を考えると、地上での移動や木登りでのバランスの維持はより現実的である。[30]追加の付属肢の存在は、捕食者が掴むための別の付属肢を意味することもあり、移動にエネルギーを消費し、より多くのスペースを占める。
病気における役割
癌
ブラキュリは、脊索腫、胚細胞腫瘍、血管芽腫、胃食道逆流症、肺癌、肺小細胞癌、乳癌、大腸癌、肝細胞癌、前立腺癌、口腔扁平上皮癌など、多くの腫瘍の発生や進行に関与していると考えられています。[31]
乳がんにおいて、ブラキュリ発現は再発、転移、生存率の低下と関連している。[32] [33] [34] [35]また、タモキシフェン[36]および細胞傷害性化学療法に対する耐性とも関連している。[32]
肺癌では、ブラキュリ発現は再発および生存率の低下と関連している。[37] [38] [39] [40]また、細胞毒性化学療法、[41]放射線、[42]およびEGFRキナーゼ阻害剤に対する耐性とも関連している。[37]
前立腺癌では、brachyuryの発現はグリーソンスコア、神経周囲浸潤、浸潤および被膜浸潤と関連している。[43]
一般的な癌における役割に加えて、ブラキュリは脊索腫の決定的な診断マーカー、主要な原因、および治療ターゲットとして特定されています。脊索腫は、脊椎に留まった残存脊索細胞から発生するまれな悪性腫瘍です。脊索腫におけるブラキュリの役割に関する証拠には以下が含まれます。
- ブラキュリは、脱分化型を除くすべての脊索腫で高発現しているが、脱分化型は症例の5％未満を占める。[44]
- 家族性脊索腫は、短尾遺伝子の生殖系列重複が原因である。[45]
- 短尾部の生殖細胞系列SNPは脊索腫患者の97％に存在する。[46]
- 散発性脊索腫の一部では、異数性または局所的重複によって短尾部の体細胞増幅がみられる。[47]
- ブラキュリは、他の癌種と比較して脊索腫において最も選択的に必須な遺伝子である。[48]
- Brachyuryは脊索腫腫瘍および細胞株中の大きなスーパーエンハンサーと関連しており、最も発現の高いスーパーエンハンサー関連転写因子である。[48]
ブラキュリは上皮間葉転換（EMT）を促進する重要な因子である。ブラキュリを過剰発現する細胞は接着分子E-カドヘリンの発現が低下し、EMTを起こせるようになる。このプロセスは少なくとも部分的には転写因子AKT [49]とSnail [19]によって媒介される。
ブラキュリの過剰発現は、肝臓がんの一般的なタイプである肝細胞がん（HCC、悪性肝癌とも呼ばれる）に関連している。ブラキュリはEMTを促進するが、HCC細胞の転移を誘発することもある。ブラキュリの発現はHCCの予後バイオマーカーであり、この遺伝子は将来、がん治療のターゲットとなる可能性がある。[49]
発達
研究では、 TBXT-Δエクソン6の尾部のない変異により、胚段階で発生する可能性が高いいくつかの欠点があると仮定しています。エクソン6の切除は、ステムループ部位が遺伝的不安定性を生み出す方法により、TBXTでエンコードされた細胞が分裂し、情報を分配し、組織を形成する方法に根本的な影響を与えます。[25] [21]そのため、専門家は、尾部の喪失が神経管と仙骨領域の発達異常の存在と頻度に寄与していると考えています。主に、腰椎の発達に直接関係するため、二分脊椎と仙骨無形成症が最も疑われています。[22]二分脊椎は、脊髄神経管の構築におけるエラーであり、神経管が完全に閉じず、脊髄内で神経が露出したままになります。一方、仙骨無形成症は、発達過程で仙骨組織が欠落したことにより生じる股関節の一連の物理的奇形である。これらの発達障害は両方とも臓器やその他の身体機構の変位をもたらすため、腎臓、膀胱、神経系の機能不全に直接関係している。[50] [51]これにより、神経性膀胱機能不全や水頭症など、それらの機能やインフラストラクチャに関連する疾患の可能性が高くなる可能性がある。[51]
その他の病気
brachyuryの過剰発現は、腎線維症などの良性疾患に関連するEMTに関与している可能性がある。[19]
治療標的としての役割
ブラキュリは腫瘍で発現しているが、正常な成人組織では発現していないため、腫瘍の種類を問わず適用可能な潜在的な薬物ターゲットとして提案されている。特に、ブラキュリ特異的ペプチドは、それが発現している細胞のHLA受容体上に提示され、腫瘍特異的抗原を表す。ブラキュリ発現細胞に対する免疫反応を刺激することを目的としたさまざまな治療ワクチンが開発されている。[31]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164458 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000062327 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「TBXT - Tボックス転写因子T - Homo sapiens（ヒト） - TBXT遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org 。 2022年5月21日閲覧。
- ^ Edwards YH、Putt W、Lekoape KM、Stott D、Fox M、Hopkinson DA、Sowden J (1996 年 3 月)。「マウス T(Brachyury) 遺伝子のヒト相同遺伝子 T; 遺伝子構造、cDNA 配列、および染色体 6q27 への割り当て」。ゲノム研究。6 ( 3): 226–233。doi : 10.1101/ gr.6.3.226。PMID 8963900 。
- ^ Xia, Bo; Zhang, Weimin; Zhao, Guisheng; Zhang, Xinru; Bai, Jiangshan; Brosh, Ran; Wudzinska, Aleksandra; Huang, Emily; Ashe, Hannah; Ellis, Gwen; Pour, Maayan; Zhao, Yu; Coelho, Camila; Zhu, Yinan; Miller, Alexander (2024年2月28日). 「ヒトと類人猿における尾の喪失進化の遺伝的基礎について」. Nature . 626 (8001): 1042–1048. doi :10.1038/s41586-024-07095-8. ISSN 1476-4687. PMC 10901737 .
- ^ abc ショルツ CB、テクナウ U (2003 年 1 月)。 「ブラキュリの祖先の役割: 基底刺胞動物 Nematostella vectensis (花虫綱) における NemBra1 の発現」。発生遺伝子と進化。212 (12): 563–570。土井：10.1007/s00427-002-0272-x。PMID 12536320。S2CID 25311702 。
- ^ Herrmann BG、Labeit S、Poustka A、King TR、Lehrach H (1990 年 2 月)。「マウスの中胚葉形成に必要な T 遺伝子のクローニング」。Nature。343 ( 6259 ) : 617–622。Bibcode : 1990Natur.343..617H。doi : 10.1038 /343617a0。PMID 2154694。S2CID 4365020。
- ^ Gileadi O、Bountra C、Edwards A、Arrowsmith CH、von Delft F、Burgess-Brown NA、Shrestha L、Krojer T、Gavard AE (2017)。「DNAと複合体を形成したヒトBrachyury (T)の結晶構造」。ワールドワイドタンパク質データバンク。doi :10.2210/pdb6f58/pdb。
- ^ Le Gouar M、Guillou A、Vervoort M (2004 年 5 月)。「軟体動物 Patella vulgata の発達中の SoxB および Wnt2/13 遺伝子の発現」。Development Genes and Evolution。214 (5): 250–256。doi : 10.1007 /s00427-004-0399-z。PMID 15034714。S2CID 8136294 。
- ^ Lartillot N、Lespinet O、Vervoort M、Adoutte A (2002 年 3 月)。「軟体動物 Patella vulgata における Brachyury の発現パターンは、二側性動物における AP 軸の確立における保存された役割を示唆している」。Development。129 ( 6 ) : 1411–1421。doi :10.1242/dev.129.6.1411。PMID 11880350 。
- ^ ab Marcellini S, Technau U, Smith JC , Lemaire P (2003年8月). 「Brachyuryタンパク質の進化：Bilateria内で保存されている新しい調節ドメインの特定」.発達生物学. 260 (2): 352–361. doi : 10.1016/S0012-1606(03)00244-6 . PMID 12921737.
- ^ 橋本 健、藤本 秀、中辻 暢（1987年8月）。「ECM基質は、原始線条から単離されたマウス中胚葉細胞が胚内部と同様の運動性を示すことを可能にし、T/T変異細胞の欠陥を明らかにする」。発達。100 （ 4 ）：587–598。doi ： 10.1242 /dev.100.4.587。PMID 3327671 。
- ^ Turner DA、Rué P、Mackenzie JP、Davies E、Martinez Arias A (2014 年 8 月)。「Brachyury は Wnt/β-カテニンシグナル伝達と連携して、分化中のマウス胚性幹細胞において原始線条のような行動を引き起こす」。BMC Biology。12 ( 1 ) : 63。doi : 10.1186 / s12915-014-0063-7。PMC 4171571。PMID 25115237。
- ^ Kromik A, Ulrich R, Kusenda M, Tipold A, Stein VM, Hellige M, et al. (2015年3月). 「哺乳類の頸椎の設計図はT（短尾）遺伝子に依存する」.遺伝学. 199 (3): 873–883. doi :10.1534/genetics.114.169680. PMC 4349078. PMID 25614605 .
- ^ 「T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR T; TBXT」。OMIM 。 1996年8月26日。 2023年4月22日閲覧。
- ^ 「TBXT遺伝子」。MedlinePlus Genetics。米国国立医学図書館。2023年1月1日。 2023年4月22日閲覧。
- ^ abc Sun S, Sun W, Xia L, Liu L, Du R, He L, et al. (2014年11月). 「Tボックス転写因子BrachyuryはEカドヘリン発現を抑制することで腎間質線維症を促進する」. Cell Communication and Signaling . 12:76 . doi : 10.1186/s12964-014-0076-4 . PMC 4261244. PMID 25433496 .
- ^ Bennett EA、Keller H、 Mills RE、Schmidt S、Moran JV 、 Weichenrieder O、Devine SE (2008年12月)。 「ヒトゲノムにおける活性Aluレトロトランスポゾン」。ゲノム研究。18 (12): 1875–1883。doi :10.1101/gr.081737.108。PMC 2593586。PMID 18836035 。
- ^ abcdef Xia B、Zhang W、Wudzinska A、Huang E、Brosh R、Pour M、他。 (2021-09-16)。 「人間と類人猿における尻尾喪失進化の遺伝的基礎」。bioRxiv : 2021.09.14.460388。土井：10.1101/2021.09.14.460388。S2CID 237550433。
- ^ abc 「『ジャンピング遺伝子』が人間や他の類人猿の尻尾を消した可能性、そして先天異常のリスクを高めた」www.science.org 。 2023年4月23日閲覧。
- ^ 「選択的スプライシング」。Genome.gov 。 2023年4月23日閲覧。
- ^ ab Modzelewski AJ、Gan Chong J、Wang T、He L（2022年9月）。「トランスポゾン家畜化による哺乳類ゲノムイノベーション」。Nature Cell Biology。24 （9）：1332–1340。doi ： 10.1038 /s41556-022-00970-4。PMC 9729749。PMID 36008480。
- ^ ab Burns JA、Chowdhury MA、Cartularo L 、 Berens C、Scicchitano DA（2018年4月）。「転写単位内のループまたはステムループ構造に関連する遺伝的不安定性は、ヌクレオチド除去修復とは無関係である可能性がある」。 核酸研究。46 （ 7 ）：3498–3516。doi ：10.1093/nar/gky110。PMC 5909459。PMID 29474673。
- ^ Modzelewski AJ、Gan Chong J、Wang T、He L（2022年9月） 。 「トランスポゾン家畜化による 哺乳類ゲノムイノベーション」。Nature Cell Biology。24（9）：1332–1340。doi ： 10.1038 /s41556-022-00970-4。PMC 9729749。PMID 36008480。
- ^ Federici MM、Venkat K、Bam N、Patel K、Dal Monte PR、Fernie B、et al. (2003)。「組み換えタンパク質アイソフォームの検出と結果：生物学的効力への影響」。生物科学の発展。113 ：53-57、ディスカッション113-114。PMID 14620852 。
- ^ Dasgupta B、Chhipa RR（2016年3月）。「正常 な生理機能と癌におけるAMPKの複雑な役割に関する進化する教訓」。Trends in Pharmacological Sciences。37（3）：192–206。doi ： 10.1016 / j.tips.2015.11.007。PMC 4764394。PMID 26711141。
- ^ Korzh VP、Gasanov EV (2022-06-01). 「アタビズムの遺伝学」。ロシア発達生物学誌。53 (3): 221–230. doi : 10.1134 /S1062360422030043 . ISSN 1608-3326. S2CID 254981436.
- ^ Horvath A (2016-02-05). 「なぜ人間には尻尾がないのか?」. Pursuit . メルボルン大学. 2023年4月23日閲覧。
- ^ ab Hamilton DH、David JM、Dominguez C、Palena C (2017)。「腫瘍上皮間葉転換に関連する転写因子であるBrachyuryを標的とした癌ワクチンの開発」。細胞組織 器官。203 ( 2): 128–138。doi :10.1159/ 000446495。PMC 5381518。PMID 28214895。
- ^ ab Palena C, Roselli M, Litzinger MT, Ferroni P, Costarelli L, Spila A, et al. (2014年5月). 「乳がんにおけるEMTドライバーbrachyuryの過剰発現：予後不良との関連」国立がん研究所誌. 106 (5). doi :10.1093/jnci/dju054. PMC 4568990. PMID 24815864 .
- ^ Shao C、Zhang J、Fu J、Ling F (2015 年 11 月)。「乳がん細胞における上皮間葉転換 (EMT) および HIF-1α 発現の誘導における Brachyury の潜在的役割」。生化学および生物物理学的研究通信。467 (4): 1083–1089。doi :10.1016/ j.bbrc.2015.09.076。PMID 26393908 。
- ^ Hamilton DH、Roselli M、Ferroni P、Costarelli L 、 Cavaliere F、Taffuri M、他 (2016 年 10 月)。「ワクチン標的である Brachyury はトリプルネガティブ乳がんにおいて過剰発現している」。 内分泌関連がん。23 ( 10): 783–796。doi :10.1530/ERC-16-0037。PMC 5010091。PMID 27580659。
- ^ Lee KH、Kim EY、Yun JS、Park YL、Do SI、Chae SW、Park CH（2018年1月）。「乳がんにおける上皮間葉転換ドライバーbrachyury発現の予後的意義とサブタイプおよび特性との関連」。Oncology Letters。15 （1）： 1037–1045。doi ： 10.3892 /ol.2017.7402。PMC 5772917。PMID 29399164。
- ^ Li K, Ying M, Feng D, Du J, Chen S, Dan B, et al. (2016年12月). 「ブラキュリーはSIRT1を標的として乳がんのタモキシフェン耐性を促進する」. Biomedicine & Pharmacotherapy . 84 : 28–33. doi :10.1016/j.biopha.2016.09.011. PMID 27621036.
- ^ ab Roselli M、Fernando RI、Guadagni F、Spila A、Alessandroni J、Palmirotta R、et al. (2012 年 7 月)。「上皮間葉転換のドライバーである Brachyury はヒトの肺腫瘍で過剰発現しており、肺がんに対する新しい介入の機会となる」。臨床がん研究。18 (14): 3868–3879。doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR -11-3211。PMC 3472640。PMID 22611028。
- ^ Haro A, Yano T, Kohno M, Yoshida T, Koga T, Okamoto T, et al. (2013年12月). 「Brachyury遺伝子の発現は原発性肺癌の重要な予後因子である」Annals of Surgical Oncology . 20 (Suppl 3): S509–S516. doi :10.1245/s10434-013-2914-9. PMID 23456319. S2CID 13383492.
- ^ Miettinen M、Wang Z、Lasota J、Heery C、Schlom J、Palena C (2015 年 10 月)。「核の Brachyury 発現は脊索腫では一貫しており、胚細胞腫瘍と小細胞癌では一般的ですが、その他の癌腫と肉腫ではまれです。5229 症例の免疫組織化学研究」。アメリカ外科 病理学ジャーナル。39 (10): 1305–1312。doi :10.1097/ PAS.0000000000000462。PMC 4567944。PMID 26099010。
- ^ Shimamatsu S, Okamoto T, Haro A, Kitahara H, Kohno M, Morodomi Y, et al. (2016年12月). 「非小細胞肺癌の胸腔内リンパ行性転移における上皮間葉転換関連因子Brachyury発現の予後的意義」Annals of Surgical Oncology . 23 (Suppl 5): 1012–1020. doi :10.1245/s10434-016-5530-7. hdl : 2324/1866273 . PMID 27600618. S2CID 2800270.
- ^ Xu K, Liu B, Liu Y (2015年7月). 「非小細胞肺がんにおける上皮間葉転換と化学感受性に対するBrachyuryの影響」.分子医学レポート. 12 (1): 995–1001. doi :10.3892/mmr.2015.3348. PMC 4438917. PMID 25683840 .
- ^ Huang B、Cohen JR、Fernando RI、Hamilton DH、Litzinger MT、Hodge JW、Palena C (2013 年 6 月)。「胚性転写因子 Brachyury は細胞周期の進行を阻止し、従来の抗腫瘍療法に対する腫瘍の抵抗性を媒介する」。Cell Death & Disease。4 ( 6 ): e682。doi :10.1038/ cddis.2013.208。PMC 3702290。PMID 23788039。
- ^ Pinto F, Pértega-Gomes N, Pereira MS, Vizcaíno JR, Monteiro P, Henrique RM, et al. (2014年9月). 「Tボックス転写因子brachyuryは前立腺がんの進行および攻撃性と関連している」. Clinical Cancer Research . 20 (18): 4949–4961. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-14-0421 . hdl : 1822/32913 . PMID 25009296.
- ^ Vujovic S、Henderson S、Presneau N、Odell E、Jacques TS、Tirabosco R、他 (2006 年 6 月)。「脊索発達の重要な調節因子である Brachyury は脊索腫の新規バイオマーカーである」。The Journal of Pathology。209 ( 2 ) : 157–165。doi :10.1002/path.1969。PMID 16538613。S2CID 41440366。
- ^ Yang XR、Ng D、Alcorta DA、Liebsch NJ、Sheridan E、Li S、他。 (2009 年 11 月)。 「T（brachyury）遺伝子重複は家族性脊索腫に対する重大な感受性を与える」。自然遺伝学。41 (11): 1176–1178。土井：10.1038/ng.454。PMC 2901855。PMID 19801981。
- ^ Pillay N, Plagnol V, Tarpey PS, Lobo SB, Presneau N, Szuhai K, et al. (2012年11月). 「Tにおける一般的な一塩基変異は脊索腫と強く関連している」. Nature Genetics . 44 (11): 1185–1187. doi :10.1038/ng.2419. PMID 23064415. S2CID 38375774.
- ^ Tarpey PS、Behjati S、Young MD、Martincorena I、Alexandrov LB、Farndon SJ 、他 (2017 年 10 月)。「散発性脊索腫のドライバーランドスケープ」。Nature Communications。8 ( 1 ) : 890。Bibcode : 2017NatCo ...8..890T。doi :10.1038/s41467-017-01026-0。PMC 5638846。PMID 29026114。
- ^ ab Sharifnia T, Wawer MJ, Chen T, Huang QY, Weir BA, Sizemore A, et al. (2019年2月). 「脊索腫における短尾転写因子依存の小分子標的化」. Nature Medicine . 25 (2): 292–300. doi :10.1038/s41591-018-0312-3. PMC 6633917. PMID 30664779.
- ^ ab Du R, Wu S, Lv X, Fang H, Wu S, Kang J (2014年12月). 「brachyuryの過剰発現は肝細胞癌における上皮間葉転換を誘導し、腫瘍転移に寄与する」。実験・臨床癌研究ジャーナル。33 (1): 105. doi : 10.1186 / s13046-014-0105-6。PMC 4279691。PMID 25499255 。
- ^ 「二分脊椎」。米国疾病予防管理センター。2011年。 2023年4月22日閲覧。
- ^ ab Sharma S, Sharma V, Awasthi B, Sehgal M, Singla DA (2015年6月). 「神経因性膀胱機能不全を伴う仙骨無形成症 - 症例報告と文献レビュー」. Journal of Clinical and Diagnostic Research . 9 (6): RD08–RD09. doi :10.7860/JCDR/2015/13694.6113. PMC 4525563. PMID 26266174 .
さらに読む
- Yoshikawa T, Piao Y, Zhong J, Matoba R, Carter MG, Wang Y, et al. (2006 年 1 月). 「全マウント in situ ハイブリダイゼーションによるマウス胚盤胞の ICM で主に発現する遺伝子のハイスループット スクリーニング」.遺伝子発現パターン. 6 (2): 213–224. doi :10.1016/j.modgep.2005.06.003. PMC 1850761. PMID 16325481 .
- Meisler MH (1997). 「突然変異ウォッチ：マウスの短尾遺伝子（T）、Tボックス遺伝子ファミリー、およびヒトの疾患」。哺乳類 ゲノム。8（11）：799–800。doi ：10.1007/s003359900581。hdl ： 2027.42 / 42140。PMID 9337389。S2CID 12617264。
外部リンク
- タンパク質アトラスにおけるブラキュリのエントリ
- マウスゲノムインフォマティクスのBrachyuryのエントリ
- 欧州バイオインフォマティクス研究所のInterProにおけるBrachyuryのエントリー
- Brachyury のタンパク質エントリにリンクされた情報
- Xenbase のBrachyury 遺伝子エントリ
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト T ゲノムの位置と T 遺伝子の詳細ページ。