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| エイリアス | HLA-DQB1、CELIAC1、HLA-DQB、IDDM1、主要組織適合遺伝子複合体、クラス II、DQ ベータ 1、HLA-DRB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604305; MGI : 103070;ホモロジーン: 1603;遺伝子カード: HLA-DQB1; OMA :HLA-DQB1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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主要組織適合遺伝子複合体クラスII DQベータ1はHLA-DQB1とも呼ばれ、ヒト遺伝子であり、この遺伝子を含む遺伝子座も表します。[5]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、免疫系の機能に不可欠な細胞表面受容体であるDQヘテロダイマーを形成するために必要な2つのタンパク質のうちの1つです。
関数
HLA-DQB1はHLAクラスIIベータ鎖パラログに属します。このクラスII分子は、膜に固定されたアルファ鎖（DQA）とベータ鎖（DQB）からなるヘテロ二量体です。細胞外タンパク質由来のペプチドを提示することで、免疫システムで中心的な役割を果たします。クラスII分子は抗原提示細胞（APC：Bリンパ球、樹状細胞、マクロファージ）で発現します。[5]
遺伝子構造と多型
β鎖は約26～28kDaで、6つのエクソンから構成されています。エクソン1はリーダーペプチドをコードし、エクソン2と3は2つの細胞外タンパク質ドメインをコードし、エクソン4は膜貫通ドメインをコードし、エクソン5は細胞質末端をコードしています。DQ分子内では、α鎖とβ鎖の両方にペプチド結合特異性を指定する多型が含まれており、最大4つの異なる分子が生成されます。これらの多型のタイピングは、骨髄移植では日常的に行われています。[5] [6]
疾患との関連
自閉症
4つの遺伝子座の遺伝子型研究により、A*01-B*07-DRB1*0701-DQB1*0602（P = 0.001、OR 41.9）およびA*31-B*51-DRB1*0103-DQB1*0302（P = 0.012、OR 4.8）がサウジアラビアの患者における自閉症と正の相関関係にあることが示されました。
糖尿病
HLA-DQB1のいくつかの対立遺伝子は、1型糖尿病の発症リスクの増加と関連している。[7] [8] [9] この遺伝子座は、1型糖尿病の遺伝的リスクが最も高いため、IDDM1という遺伝子名も持っています。また、DQB1*0201およびDQB1*0302対立遺伝子、特に表現型DQB1*0201/*0302は、遅発性1型糖尿病の発症リスクが高い。このリスクは、HLA-DR遺伝子座（DR3およびDR4血清型）と部分的に共有されています。
セリアック病
Celiac1はDQB1の遺伝子名であり、HLA DQB1*0201、*0202、および*0302は自己免疫性 セリアック病を媒介する遺伝子をコードします。DQB1*0201のホモ接合体は、他の遺伝子座と比較してセリアック病を発症するリスクが高くなります。[10]
多発性硬化症
特定のHLA-DQB1アレルも多発性硬化症のリスクをわずかに増加させることが報告されている。[11] [12]
ナルコレプシー
他のHLA-DQB1アレルはナルコレプシーの素因と関連しており[13]、特にHLA-DQB1*0602はナルコレプシー-カタプレキシー患者の90%以上が保有している[14] 。
対立遺伝子
参照
参考文献
- ^ abc ENSG00000206237、ENSG00000231286、ENSG00000206302、ENSG00000179344、ENSG00000231939、ENSG00000225824 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000233209、ENSG00000206237、ENSG00000231286、ENSG00000206302、ENSG00000179344、ENSG00000231939、ENSG00000225824 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez Gene: HLA-DQB1主要組織適合遺伝子複合体、クラスII、DQベータ1」。
- ^ Lau M、Terasaki PI、Park MS (1994)。「国際細胞交換、1994」。臨床移植：467–88。PMID 7547576 。
- ^ Todd JA (1990年4月). 「1型糖尿病における自己免疫の遺伝的制御」. Immunology Today . 11 (4): 122–9. doi :10.1016/0167-5699(90)90049-F. PMID 2187469.
- ^ Todd JA (1997年3月). 「1型糖尿病の遺伝学」. Pathologie-Biologie . 45 (3): 219–27. PMID 9296067.
- ^ Redondo MJ、Fain PR、 Eisenbarth GS (2001)。「1A型糖尿病の遺伝学」。ホルモン研究の最近の進歩。56 :69–89。doi : 10.1210/ rp.56.1.69。PMID 11237226 。
- ^ Murray JA、Moore SB、Van Dyke CT、Lahr BD、Dierkhising RA、Zinsmeister AR、Melton LJ、Kroning CM、El-Yousseff M、Czaja AJ (2007 年 12 月)。「HLA DQ 遺伝子量とセリアック病のリスクおよび重症度」。臨床消化 器病学および肝臓病学。5 (12): 1406–12。doi :10.1016 / j.cgh.2007.08.013。PMC 2175211。PMID 17919990。
- ^ Dyment DA, Sadovnick AD, Ebers GC, Sadnovich AD (1997). 「多発性硬化症の遺伝学」.ヒト分子遺伝学. 6 (10): 1693–8. doi : 10.1093/hmg/6.10.1693 . PMID 9300661.
- ^ Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (2007年5月). 「HLA-DR15ハプロタイプと多発性硬化症：HuGEレビュー」. American Journal of Epidemiology . 165 (10): 1097–109. doi : 10.1093/aje/kwk118 . PMID 17329717.
- ^ Kadotani H, Faraco J, Mignot E (1998年5月). 「睡眠障害ナルコレプシーの遺伝学的研究」.ゲノム研究. 8 (5): 427–34. doi : 10.1101/gr.8.5.427 . PMID 9582188.
- ^ 「ナルコレプシー研究 - FAQ」。
外部リンク