ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
GCNT2 識別子 エイリアス GCNT2 、CCAT、CTRCT13、GCNT2C、GCNT5、IGNT、II、NACGT1、NAGCT1、ULG3、bA360O19.2、bA421M1.1、グルコサミニル（N-アセチル）トランスフェラーゼ2、I-分岐酵素（I型血液型）、グルコサミニル（N-アセチル）トランスフェラーゼ2（I型血液型） 外部ID オミム ：600429; MGI : 1100870; ホモロジーン : 41535; ジーンカード ：GCNT2; OMA :GCNT2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13 A3.3|13 20.12 cM 始める 41,013,230 bp [2] 終わり 41,114,368 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 生殖腺 左心室 睾丸 心の頂点 十二指腸 横行結腸粘膜 前立腺 胃 人間の腎臓 胃の本体
トップの表現 腰椎神経節 顆粒球 右肺葉 嗅上皮 血 上行大動脈 背側線条体 大動脈弁 ランゲルハンス島 胎児の尾
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 N-アセチルラクトサミニドβ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 膜 細胞成分 ゴルジ体 生物学的プロセス
細胞基質接着の負の調節 レンズの透明性の維持 異型細胞間接着の正の制御 細胞移動の正の調節 グリコサミノグリカンの生合成プロセス 多細胞生物の発達 タンパク質の糖化 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路 細胞集団増殖の正の調節 遺伝子発現の転写後制御 上皮間葉転換の正の調節 タンパク質キナーゼBシグナル伝達の正の制御 ERK1およびERK2カスケードの正の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000111846 ENSG00000285222
ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001491 NM_145649 NM_145655 NM_001374747
NM_008105 NM_023887 NM_133219
RefSeq (タンパク質) NP_663624.1 NP_001482.1 NP_663630.2 NP_001482 NP_663624 NP_663630 NP_001361676 NP_001482.1 NP_663630.2 NP_663624.1
NP_032131 NP_076376 NP_573482
場所 (UCSC) 6 章: 10.49 – 10.63 Mb 13章: 41.01 – 41.11 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
N-アセチルラクトサミニドβ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ は、ヒトでは GCNT2 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子は、血液型I抗原 の形成に関与する酵素をコードしています 。i抗原とI抗原は、それぞれ直鎖状と分岐状のポリ-N-アセチルラクトサミノグリカンによって区別されます。コードされているタンパク質はI分岐酵素であり、 胚発生 中に 赤血球 内で胎児i抗原を成人I抗原に変換する β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼです。この遺伝子の変異は、成人i血液型 表現型 と関連しています 。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。 [7]
参考文献
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さらに読む
Fukuda M, Fukuda MN, Hakomori S (1979). 「ヒト赤血球膜のバンド3糖タンパク質の炭水化物構造の発達的変化と遺伝的欠陥」 J. Biol. Chem . 254 (10): 3700–3. doi : 10.1016/S0021-9258(18)50640-2 . PMID 438154. Keats B、Ott J 、 Conneally M (1989)。「連鎖と遺伝子順序に関する委員会の報告書」。Cytogenet。Cell Genet。51 (1–4): 459–502。doi :10.1159/000132805。PMID 2791656 。 Bierhuizen MF、Maemura K、Kudo S、Fukuda M (1995)。「コア2およびI分岐β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼのゲノム構成。β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリーの進化への影響」。 糖 鎖 生物学 。5 (4): 417–25。doi :10.1093/glycob/5.4.417。PMID 7579796 。 Magnet AD、 Fukuda M (1997)。「成体マウスのさまざまな組織におけるラージI抗原形成β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼの発現」。 糖 鎖生物学 。7 (2): 285–95。doi : 10.1093/glycob/ 7.2.285。PMID 9134435 。 Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, et al. (1998). 「ポリ-N-アセチルラクトサミン合成に必須なヒトβ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼをコードするcDNAの発現クローニング」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (26): 14294–9. doi : 10.1073/pnas.94.26.14294 . PMC 24948 . PMID 9405606. Olavesen MG、Bentley E、Mason RV、et al. (1998)。「ヒト染色体6p23-p25上の39個のESTの詳細なマッピング」 。Genomics。46 ( 2): 303–6。doi : 10.1006 /geno.1997.5032。PMID 9417921 。 Yu LC、Twu YC、Chang CY、Lin M (2002)。「成人のI型表現型の分子基盤とヒト血液型I抗原の発現に関与する遺伝子」。Blood . 98 ( 13): 3840–5. doi : 10.1182/blood.V98.13.3840 . PMID 11739194。 Potter KN、Hobby P、Klijn S、他 (2002)。「赤血球 I 抗原の認識におけるヒト V4-34 エンコード Igs のフレームワーク領域 1 の疎水性パッチの関与の証拠」。J . Immunol . 169 (7): 3777–82. doi : 10.4049/jimmunol.169.7.3777 . PMID 12244172。 Yu LC、Twu YC、Chou ML、他 (2003)。「ヒトの I 遺伝子座の分子遺伝学と分子的背景は、成人の i 表現型と先天性白内障との部分的な関連性を説明する」。Blood . 101 (6): 2081–8. doi : 10.1182 /blood-2002-09-2693 . PMID 12424189。 Inaba N, Hiruma T, Togayachi A, et al. (2003). 「ヒト血液型I抗原発現に関与する新規I分岐β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ」 Blood . 101 (7): 2870–6. doi : 10.1182/blood-2002-09-2838 . PMID 12468428. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Zhang T、Haws P、Wu Q (2004)。「複数の可変性第1エクソン：細胞および組織特異的遺伝子調節のメカニズム」。Genome Res . 14 (1): 79–89. doi :10.1101/gr.1225204. PMC 314283. PMID 14672974 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Pras E、Raz J、Yahalom V、et al. (2004)。「グルコサミニル（N-アセチル）トランスフェラーゼ2遺伝子（GCNT2）のナンセンス変異：常染色体劣性先天性白内障との関連」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 45 （6）：1940–5。doi ： 10.1167 / iovs.03-1117。PMID 15161861 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
