アタキシン1

ATTXN1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1OA8、4APT、4AQP、4J2J、4J2L、2M41
識別子
エイリアス	ATXN1、ATX1、D6S504E、SCA1、アタキシン1
外部ID	オミム：601556; MGI : 104783;ホモロジーン: 281;ジーンカード：ATXN1; OMA :ATXN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	16,761,491 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	13番染色体（マウス）
終わり	46,118,484 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; ブロードマン領域23; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 胚上皮; ; 眼窩前頭皮質; ; ブロードマン領域46; ; 結腸上皮; ; 上腕二頭筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 軟骨組織;
	トップの表現
	背側線条体; ; 内側背核; ; 外側膝状体; ; 内側膝状体; ; 嗅結節; ; 外側中隔核; ; 耳下腺; ; 側坐核; ; 側頭筋; ; 上腕三頭筋;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ポリ(G)結合; タンパク質の自己会合; DNA結合; RNA結合; タンパク質C末端結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; ポリ(U)RNA結合;
細胞成分	細胞質; 核マトリックス; 核封入体; 核RNA輸出因子複合体; 核; 核質; 核小体; 細胞質;
生物学的プロセス	核輸出; RNA処理; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; 脳の発達; 学ぶ; メモリ; 社会的行動; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 肺胞の発達; 神経系の発達; 解剖学的構造の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6310
	20238
	ENSG00000124788
	ENSMUSG00000046876
	P54253
	P54254
	NM_001128164 ; NM_000332 ; NM_001357857
	NM_001199304 ; NM_001199305 ; NM_009124
	NP_000323 ; NP_001121636 ; NP_001344786
	NP_001186233 ; NP_001186234 ; NP_033150
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アタキシン-1はDNA結合タンパク質であり、ヒトではATXN1 遺伝子によってコードされている。^[5]^[6]

アタキシン-1の変異は、小脳ニューロン、特にプルキンエニューロンの進行性の喪失を特徴とする遺伝性神経変性疾患である脊髄小脳失調症1型を引き起こします。

遺伝学

ATXN1はヒト、マウス、ショウジョウバエなど複数の種にわたって保存されている。^[7]

ヒトでは、ATXN1は染色体6の短腕に位置している。この遺伝子は9つのエクソンから成り、そのうち2つはタンパク質をコードする。コード配列にはCAGリピートがあり、ヒトでは他の種よりも長い（健康なヒトでは6～38の連続CAGリピート、マウス遺伝子では2）。このリピートはDNA複製時にエラーを起こしやすく、個人間で長さが大きく異なる可能性がある。^[8]

構造

アタキシン-1タンパク質構造の注目すべき特徴^[9]は次のとおりです。

ATXN1の CAG リピートによってエンコードされる、可変長のポリグルタミン領域。
タンパク質間相互作用を媒介する領域。AXHドメインとして知られている。
核局在配列
タンパク質の安定性と結合パートナーとの相互作用を制御するリン酸化部位

関数

アタキシン-1の機能は完全には解明されていない。細胞核内の位置、いくつかの遺伝子のプロモーター領域との関連、転写調節因子^[10]およびRNAスプライシング機構の一部との相互作用に基づいて、遺伝子発現の調節に関与していると思われる。^[11]

インタラクション

アタキシン 1 は以下と相互作用することが示されています:

C2orf27、^[12]
コイリン、^[13]^[14]
グリセルアルデヒド3-リン酸脱水素酵素、^[15]
CIC ^[16]^[17]
UBE2E1、^[14]および
USP7 . ^[18]

病気における役割

ATXN1 は、脊髄小脳失調症 1 型(SCA1)で変異した遺伝子です。SCA1 は、優性遺伝性の致命的な遺伝性疾患で、小脳と脳幹のニューロンが数年から数十年かけて変性します。^{[8] SCA1 は、}ATXN1の CAG リピートの拡大によって引き起こされる3 塩基リピート障害です。これにより、タンパク質のポリグルタミン領域が拡大します。この伸長の長さはさまざまで、ヒトでは 6 回から 81 回までのリピートが報告されています。^[19]^[8] 39 回以上の途切れない CAG トリプレットのリピートが疾患を引き起こし、リピート領域が長いほど発症年齢が若く、進行が速いことが知られています。^[20]

アタキシン 1 のポリグルタミンの拡大がどのようにして神経機能障害や変性を引き起こすのかはまだ不明です。病気は複数のプロセスの組み合わせによって発生すると考えられます。

集約

変異型アタキシン-1タンパク質は、タウ、Aβ、ハンチンチンなどの他の疾患関連タンパク質と同様に、細胞内で自発的にミスフォールドして凝集体を形成します^[21]。このことから、凝集体がニューロンに有毒であるという仮説が立てられましたが、マウスでは凝集は病態形成に必要ではないことが示されています。^[22]他のニューロンタンパク質はアタキシン-1凝集体の形成を調節することができ、これが凝集体誘発毒性に影響を与える可能性があります。^[23]

^[24] ^[25] ^[26] ^[27] ^[28] ^[29]

タンパク質間相互作用の変化

可溶性アタキシン-1は他の多くのタンパク質と相互作用します。アタキシン-1のポリグルタミンの拡張はこれらの相互作用に影響を及ぼし、機能喪失（タンパク質が通常の機能の1つを実行できない場合）を引き起こしたり、毒性機能獲得（タンパク質が強く結合しすぎたり不適切なターゲットに結合した場合）を引き起こしたりすることがあります。^[30]これにより、アタキシン-1が制御する遺伝子の発現が変化し、病気につながる可能性があります。

HMGB1交流

変異アタキシン1は神経変性疾患脊髄小脳失調症1型（SCA1）を引き起こす。SCA1のマウスモデルでは、変異アタキシン1がニューロンミトコンドリア内の高移動度グループボックス1タンパク質（ HMGB1）の減少または阻害を媒介する。^{[31] HMGB1は}DNA損傷の修復と転写に不可欠な DNA構造の変化を制御する重要な核タンパク質である。HMGB1機能の障害はミトコンドリアDNA損傷の増加につながる。SCA1マウスモデルでは、HMGB1遺伝子を持つ導入ウイルスベクターによるHMGB1タンパク質の過剰発現により、ミトコンドリアDNA損傷の修復が促進され、神経病理と運動障害が改善され、変異アタキシン1マウスの寿命が延びる。^[31]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124788 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000046876 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Volz A、Fonatsch C、Ziegler A (1992 年 6 月)。「密接に関連する D6S89 遺伝子座を 6p24.2----p23.05 に局在させることによる常染色体優性脊髄小脳失調症 (SCA1) 遺伝子の領域マッピング」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。60 (1): 37–9。doi :10.1159/ 000133291。PMID 1582256 。
^ 「Entrez 遺伝子: ATXN1 アタキシン 1」。
^ 「Atx-1 - アタキシン1 - キイロショウジョウバエ（ミバエ） - Atx-1 遺伝子とタンパク質」www.uniprot.org 。 2018年1月11日閲覧。
^ abc Orr HT、Chung MY、Banfi S、Kwiatkowski TJ、Servadio A、Beaudet AL、McCall AE、Duvick LA、Ranum LP、Zoghbi HY（1993年7月）。「脊髄小脳失調症1型における不安定なトリヌクレオチドCAGリピートの拡大」。Nature Genetics。4 （3）： 221–6。doi ：10.1038/ng0793-221。PMID 8358429。S2CID 8877695。
^ Zoghbi HY、Orr HT（2009年3月）。「ポリグルタミン介在性神経変性疾患、脊髄小脳失調症1型の発症メカニズム」。The Journal of Biological Chemistry。284 （12 ）：7425–9。doi ：10.1074/ jbc.r800041200。PMC 2658037。PMID 18957430。
^ Lam YC、Bowman AB、Jafar-Nejad P、Lim J、Richman R、Fryer JD、Hyun ED、Duvick LA、Orr HT、Botas J、Zoghbi HY (2006 年 12 月)。「ATAXIN-1 は、そのネイティブ複合体内でリプレッサー Capicua と相互作用し、SCA1 神経病理を引き起こす」。Cell。127 ( 7 ) : 1335–47。doi : 10.1016 / j.cell.2006.11.038。PMID 17190598。S2CID 14900395 。
^ Kim E、Lee Y、Choi S、Song JJ (2014 年 7 月)。「神経変性疾患タンパク質 Ataxin-1 と RBM17 のリン酸化依存性複合体形成の構造的基礎」。生化学および生物物理学的研究通信。449 (4): 399–404。doi :10.1016/ j.bbrc.2014.05.063。PMID 24858692 。
^ Suter B、Fontaine JF、Yildirimman R、Raskó T、Schaefer MH、Rasche A、Porras P、Vázquez-Álvarez BM、Russ J、Rau K、Foulle R、Zenkner M、Saar K、Herwig R、Andrade-Navarro MA、Wanker EE (2013)。「DNAマイクロアレイベースの酵母ツーハイブリッドシステムの開発と応用」。核酸研究。41 ( 3 ) : 1496–507。doi :10.1093/nar/gks1329。PMC 3561971。PMID 23275563 。
^ Hong S、Ka S、Kim S、Park Y、Kang S (2003 年 5 月)。「コイル状の体特異的タンパク質である p80 コイリンは、SCA1 遺伝子産物であるアタキシン 1 と相互作用する」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease。1638 ( 1 ): 35–42。doi : 10.1016/s0925-4439(03)00038-3。PMID 12757932 。
^ ab Hong S、Lee S、Cho SG、Kang S (2008 年 6 月)。「UbcH6 は SCA1 遺伝子産物アタキシン-1 と相互作用し、ユビキチン化する」。生化学および生物物理学的研究通信。371 (2): 256–60。doi :10.1016/ j.bbrc.2008.04.066。PMID 18439907 。
^ Koshy B、Matilla T、Burright EN、Merry DE、Fischbeck KH、Orr HT、Zoghbi HY (1996 年 9 月)。「脊髄小脳失調症 1 型および脊髄球性筋萎縮症遺伝子産物はグリセルアルデヒド-3-リン酸脱水素酵素と相互作用する」。ヒト分子遺伝学。5 (9): 1311–8。doi : 10.1093/hmg/ 5.9.1311。PMID 8872471 。
^ Lee Y (2020年4月). 「哺乳類におけるカピクア の調節と機能」.実験・分子医学. 52 (4): 531–537. doi :10.1038/s12276-020-0411-3. PMC 7210929. PMID 32238859.
^ ルー HC、タン Q、ルソー MW、ワン W、キム JY、リッチマン R、ワン YW、イェー SY、パテル JM、リュー X、リン T、リー Y、フライヤー JD、ハン J、チャロール M、フィネル RH、レイY、ズリタ-ヒメネス ME、アヒマズ P、アニャネ-イエボア K、ヴァンマルダージェム L、レハレ D、 Jean-Marcais N、Mosca-Boidron AL、Thevenon J、Cousin MA、Bro DE、Lanpher BC、Klee EW、Alexander N、Bainbridge MN、Orr HT、Sillitoe RV、Ljungberg MC、Liu Z、Schaaf CP、Zoghbi HY (4 月) 2017）。「ATXN1-CIC複合体の破壊は、マウスとヒトにおいてさまざまな神経行動表現型を引き起こす」。ネイチャージェネティクス.49 ( 4 ) : 527–536.doi : 10.1038 / ng.3808.PMC5374026.PMID28288114 .
^ Hong S、Kim SJ、Ka S、Choi I、Kang S (2002 年 6 月)。「ユビキチン特異的プロテアーゼ USP7 は SCA1 遺伝子産物であるアタキシン 1 と相互作用する」。分子細胞神経科学。20 (2) : 298–306。doi :10.1006/mcne.2002.1103。PMID 12093161。S2CID 41295664。
^ Matilla T、Volpini V、Genís D、Rosell J、Corral J、Dávalos A、Molins A、Estivill X (1993 年 12 月)。「予測と親の男性偏向を示す大規模家系における SCA1 CAG リピートの拡大による脊髄小脳失調症 1 型 (SCA1) の前兆解析」。Human Molecular Genetics。2 ( 12): 2123–8。doi : 10.1093/hmg/2.12.2123。PMID 8111382 。
^ Donato SD、Mariotti C、Taroni F (2012-01-01)。「脊髄小脳失調症 1 型」。Dürr SH (編)。臨床神経学ハンドブック。失調性障害。第 103 巻。エルゼビア。pp. 399–421。doi :10.1016 / B978-0-444-51892-7.00025-5。ISBN 9780444518927. PMID 21827903. S2CID 68966133.
^ Shastry BS (2003年7月). 「タンパク質凝集による神経変性疾患」Neurochemistry International . 43 (1): 1–7. doi :10.1016/s0197-0186(02)00196-1. PMID 12605877. S2CID 31191916.
^ Klement IA、Skinner PJ、Kaytor MD、Yi H、Hersch SM、Clark HB、Zoghbi HY、Orr HT (1998)。「アタキシン-1の核局在と凝集：SCA1トランスジェニックマウスのポリグルタミン誘発性疾患における役割」。Cell。95 ( 1 ) : 41–53。doi ：10.1016 /s0092-8674(00)81781- x。PMID 9778246。S2CID 638016 。
^ Petrakis S, Raskó T, Russ J, Friedrich RP, Stroedicke M, Riechers SP, et al. (2012年8月). 「病原性アタキシン-1のミスフォールディングとタンパク質毒性を修正するヒトタンパク質の同定」. PLOS Genetics . 8 (8): e1002897. doi : 10.1371/journal.pgen.1002897 . PMC 3420947. PMID 22916034 .
^ Al-Ramahi I、Lam YC、Chen HK、de Gouyon B、Zhang M、Pérez AM、Branco J、de Haro M、Patterson C、Zoghbi HY、Botas J (2006 年 9 月)。「CHIP は、拡大型および野生型のアタキシン 1 の神経毒性から保護し、それらのユビキチン化と分解を促進する」。The Journal of Biological Chemistry。281 ( 36): 26714–24。doi : 10.1074/ jbc.M601603200。PMID 16831871。
^ de Chiara C、Menon RP、Dal Piaz F、Calder L、Pastore A (2005 年 12 月)。「ポリグルタミンだけがすべてではない: アタキシン 1 タンパク質における AXH ドメインの機能的役割」。Journal of Molecular Biology。354 ( 4): 883–93。doi :10.1016/ j.jmb.2005.09.083。PMID 16277991 。
^ Tsuda H, Jafar-Nejad H, Patel AJ, Sun Y, Chen HK, Rose MF, Venken KJ, Botas J, Orr HT, Bellen HJ, Zoghbi HY (2005 年 8 月). 「Ataxin-1 の AXH ドメインは Gfi-1/Senseless タンパク質との相互作用を通じて神経変性を媒介する」. Cell . 122 (4): 633–44. doi : 10.1016/j.cell.2005.06.012 . PMID 16122429. S2CID 16706329.
^ Mizutani A, Wang L, Rajan H, Vig PJ, Alaynick WA, Thaler JP, Tsai CC (2005 年 9 月). 「AXH ドメインタンパク質である Boat は変異アタキシン 1 の細胞毒性を抑制する」. The EMBO Journal . 24 (18): 3339–51. doi :10.1038/sj.emboj.7600785. PMC 1224676. PMID 16121196 .
^ Park Y, Hong S, Kim SJ, Kang S (2005年2月). 「プロテアソーム機能はSCA1遺伝子産物であるポリグルタミン拡張アタキシン-1によって阻害される」.分子と細胞. 19 (1): 23–30. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13132-3 . PMID 15750336.
^ Irwin S、Vandelft M、Pinchev D、 Howell JL、Graczyk J、Orr HT、Truant R (2005 年 1 月)。「RNA の結合とアタキシン 1 による核細胞質間輸送」。Journal of Cell Science。118 ( Pt 1): 233–42。doi :10.1242/jcs.01611。PMID 15615787。S2CID 14401082 。
^ Lim J、Crespo-Barreto J、Jafar-Nejad P、Bowman AB、Richman R、Hill DE、Orr HT、Zoghbi HY (2008 年 4 月)。「ポリグルタミン拡張のネイティブタンパク質複合体に対する反対効果が SCA1 に寄与する」。Nature . 452 ( 7188 ) : 713–8。Bibcode : 2008Natur.452..713L。doi :10.1038/nature06731。PMC 2377396。PMID 18337722。
^ ab Ito H, Fujita K, Tagawa K, Chen X, Homma H, Sasabe T, Shimizu J, Shimizu S, Tamura T, Muramatsu S, Okazawa H (2015年1月). 「HMGB1はミトコンドリアDNA損傷の修復を促進し、変異アタキシン1ノックインマウスの寿命を延ばす」. EMBO Mol Med . 7 (1): 78–101. doi :10.15252/emmm.201404392. PMC 4309669. PMID 25510912 .

外部リンク

脊髄小脳失調症 1 型に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリー
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるアタキシン-1
UCSC ゲノムブラウザのヒト ATXN1 ゲノムの位置と ATXN1 遺伝子の詳細ページ。
PDBe-KBの UniProt : P54253 (Ataxin-1)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124788 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000046876 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1582256-5] Volz A、Fonatsch C、Ziegler A (1992 年 6 月)。「密接に関連する D6S89 遺伝子座を 6p24.2----p23.05 に局在させることによる常染色体優性脊髄小脳失調症 (SCA1) 遺伝子の領域マッピング」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。60 (1): 37–9。doi :10.1159/ 000133291。PMID 1582256 。

[entrez-6] 「Entrez 遺伝子: ATXN1 アタキシン 1」。

[7] 「Atx-1 - アタキシン1 - キイロショウジョウバエ（ミバエ） - Atx-1 遺伝子とタンパク質」www.uniprot.org 。 2018年1月11日閲覧。

[:0-8] Orr HT、Chung MY、Banfi S、Kwiatkowski TJ、Servadio A、Beaudet AL、McCall AE、Duvick LA、Ranum LP、Zoghbi HY（1993年7月）。「脊髄小脳失調症1型における不安定なトリヌクレオチドCAGリピートの拡大」。Nature Genetics。4 （3）： 221–6。doi ：10.1038/ng0793-221。PMID 8358429。S2CID 8877695。

[9] Zoghbi HY、Orr HT（2009年3月）。「ポリグルタミン介在性神経変性疾患、脊髄小脳失調症1型の発症メカニズム」。The Journal of Biological Chemistry。284 （12 ）：7425–9。doi ：10.1074/ jbc.r800041200。PMC 2658037。PMID 18957430。

[10] Lam YC、Bowman AB、Jafar-Nejad P、Lim J、Richman R、Fryer JD、Hyun ED、Duvick LA、Orr HT、Botas J、Zoghbi HY (2006 年 12 月)。「ATAXIN-1 は、そのネイティブ複合体内でリプレッサー Capicua と相互作用し、SCA1 神経病理を引き起こす」。Cell。127 ( 7 ) : 1335–47。doi : 10.1016 / j.cell.2006.11.038。PMID 17190598。S2CID 14900395 。

[11] Kim E、Lee Y、Choi S、Song JJ (2014 年 7 月)。「神経変性疾患タンパク質 Ataxin-1 と RBM17 のリン酸化依存性複合体形成の構造的基礎」。生化学および生物物理学的研究通信。449 (4): 399–404。doi :10.1016/ j.bbrc.2014.05.063。PMID 24858692 。

[pmid23275563-12] Suter B、Fontaine JF、Yildirimman R、Raskó T、Schaefer MH、Rasche A、Porras P、Vázquez-Álvarez BM、Russ J、Rau K、Foulle R、Zenkner M、Saar K、Herwig R、Andrade-Navarro MA、Wanker EE (2013)。「DNAマイクロアレイベースの酵母ツーハイブリッドシステムの開発と応用」。核酸研究。41 ( 3 ) : 1496–507。doi :10.1093/nar/gks1329。PMC 3561971。PMID 23275563 。

[pmid12757932-13] Hong S、Ka S、Kim S、Park Y、Kang S (2003 年 5 月)。「コイル状の体特異的タンパク質である p80 コイリンは、SCA1 遺伝子産物であるアタキシン 1 と相互作用する」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease。1638 ( 1 ): 35–42。doi : 10.1016/s0925-4439(03)00038-3。PMID 12757932 。

[pmid18439907-14] Hong S、Lee S、Cho SG、Kang S (2008 年 6 月)。「UbcH6 は SCA1 遺伝子産物アタキシン-1 と相互作用し、ユビキチン化する」。生化学および生物物理学的研究通信。371 (2): 256–60。doi :10.1016/ j.bbrc.2008.04.066。PMID 18439907 。

[pmid8872471-15] Koshy B、Matilla T、Burright EN、Merry DE、Fischbeck KH、Orr HT、Zoghbi HY (1996 年 9 月)。「脊髄小脳失調症 1 型および脊髄球性筋萎縮症遺伝子産物はグリセルアルデヒド-3-リン酸脱水素酵素と相互作用する」。ヒト分子遺伝学。5 (9): 1311–8。doi : 10.1093/hmg/ 5.9.1311。PMID 8872471 。

[pmid32238859-16] ^ Lee Y (2020年4月). 「哺乳類におけるカピクア の調節と機能」.実験・分子医学. 52 (4): 531–537. doi :10.1038/s12276-020-0411-3. PMC 7210929. PMID 32238859.

[pmid28288114-17] ルー HC、タン Q、ルソー MW、ワン W、キム JY、リッチマン R、ワン YW、イェー SY、パテル JM、リュー X、リン T、リー Y、フライヤー JD、ハン J、チャロール M、フィネル RH、レイY、ズリタ-ヒメネス ME、アヒマズ P、アニャネ-イエボア K、ヴァンマルダージェム L、レハレ D、 Jean-Marcais N、Mosca-Boidron AL、Thevenon J、Cousin MA、Bro DE、Lanpher BC、Klee EW、Alexander N、Bainbridge MN、Orr HT、Sillitoe RV、Ljungberg MC、Liu Z、Schaaf CP、Zoghbi HY (4 月) 2017）。「ATXN1-CIC複合体の破壊は、マウスとヒトにおいてさまざまな神経行動表現型を引き起こす」。ネイチャージェネティクス.49 ( 4 ) : 527–536.doi : 10.1038 / ng.3808.PMC5374026.PMID28288114 .

[pmid12093161-18] Hong S、Kim SJ、Ka S、Choi I、Kang S (2002 年 6 月)。「ユビキチン特異的プロテアーゼ USP7 は SCA1 遺伝子産物であるアタキシン 1 と相互作用する」。分子細胞神経科学。20 (2) : 298–306。doi :10.1006/mcne.2002.1103。PMID 12093161。S2CID 41295664。

[19] Matilla T、Volpini V、Genís D、Rosell J、Corral J、Dávalos A、Molins A、Estivill X (1993 年 12 月)。「予測と親の男性偏向を示す大規模家系における SCA1 CAG リピートの拡大による脊髄小脳失調症 1 型 (SCA1) の前兆解析」。Human Molecular Genetics。2 ( 12): 2123–8。doi : 10.1093/hmg/2.12.2123。PMID 8111382 。

[20] Donato SD、Mariotti C、Taroni F (2012-01-01)。「脊髄小脳失調症 1 型」。Dürr SH (編)。臨床神経学ハンドブック。失調性障害。第 103 巻。エルゼビア。pp. 399–421。doi :10.1016 / B978-0-444-51892-7.00025-5。ISBN 9780444518927. PMID 21827903. S2CID 68966133.

[pmid_12605877-21] Shastry BS (2003年7月). 「タンパク質凝集による神経変性疾患」Neurochemistry International . 43 (1): 1–7. doi :10.1016/s0197-0186(02)00196-1. PMID 12605877. S2CID 31191916.

[pmid9778246-22] Klement IA、Skinner PJ、Kaytor MD、Yi H、Hersch SM、Clark HB、Zoghbi HY、Orr HT (1998)。「アタキシン-1の核局在と凝集：SCA1トランスジェニックマウスのポリグルタミン誘発性疾患における役割」。Cell。95 ( 1 ) : 41–53。doi ：10.1016 /s0092-8674(00)81781- x。PMID 9778246。S2CID 638016 。

[pmid_22916034-23] Petrakis S, Raskó T, Russ J, Friedrich RP, Stroedicke M, Riechers SP, et al. (2012年8月). 「病原性アタキシン-1のミスフォールディングとタンパク質毒性を修正するヒトタンパク質の同定」. PLOS Genetics . 8 (8): e1002897. doi : 10.1371/journal.pgen.1002897 . PMC 3420947. PMID 22916034 .

[pmid16831871-24] Al-Ramahi I、Lam YC、Chen HK、de Gouyon B、Zhang M、Pérez AM、Branco J、de Haro M、Patterson C、Zoghbi HY、Botas J (2006 年 9 月)。「CHIP は、拡大型および野生型のアタキシン 1 の神経毒性から保護し、それらのユビキチン化と分解を促進する」。The Journal of Biological Chemistry。281 ( 36): 26714–24。doi : 10.1074/ jbc.M601603200。PMID 16831871。

[pmid16277991-25] ^ de Chiara C、Menon RP、Dal Piaz F、Calder L、Pastore A (2005 年 12 月)。「ポリグルタミンだけがすべてではない: アタキシン 1 タンパク質における AXH ドメインの機能的役割」。Journal of Molecular Biology。354 ( 4): 883–93。doi :10.1016/ j.jmb.2005.09.083。PMID 16277991 。

[pmid16122429-26] Tsuda H, Jafar-Nejad H, Patel AJ, Sun Y, Chen HK, Rose MF, Venken KJ, Botas J, Orr HT, Bellen HJ, Zoghbi HY (2005 年 8 月). 「Ataxin-1 の AXH ドメインは Gfi-1/Senseless タンパク質との相互作用を通じて神経変性を媒介する」. Cell . 122 (4): 633–44. doi : 10.1016/j.cell.2005.06.012 . PMID 16122429. S2CID 16706329.

[pmid16121196-27] Mizutani A, Wang L, Rajan H, Vig PJ, Alaynick WA, Thaler JP, Tsai CC (2005 年 9 月). 「AXH ドメインタンパク質である Boat は変異アタキシン 1 の細胞毒性を抑制する」. The EMBO Journal . 24 (18): 3339–51. doi :10.1038/sj.emboj.7600785. PMC 1224676. PMID 16121196 .

[pmid15750336-28] Park Y, Hong S, Kim SJ, Kang S (2005年2月). 「プロテアソーム機能はSCA1遺伝子産物であるポリグルタミン拡張アタキシン-1によって阻害される」.分子と細胞. 19 (1): 23–30. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13132-3 . PMID 15750336.

[pmid15615787-29] ^ Irwin S、Vandelft M、Pinchev D、 Howell JL、Graczyk J、Orr HT、Truant R (2005 年 1 月)。「RNA の結合とアタキシン 1 による核細胞質間輸送」。Journal of Cell Science。118 ( Pt 1): 233–42。doi :10.1242/jcs.01611。PMID 15615787。S2CID 14401082 。

[30] Lim J、Crespo-Barreto J、Jafar-Nejad P、Bowman AB、Richman R、Hill DE、Orr HT、Zoghbi HY (2008 年 4 月)。「ポリグルタミン拡張のネイティブタンパク質複合体に対する反対効果が SCA1 に寄与する」。Nature . 452 ( 7188 ) : 713–8。Bibcode : 2008Natur.452..713L。doi :10.1038/nature06731。PMC 2377396。PMID 18337722。

[pmid25510912-31] Ito H, Fujita K, Tagawa K, Chen X, Homma H, Sasabe T, Shimizu J, Shimizu S, Tamura T, Muramatsu S, Okazawa H (2015年1月). 「HMGB1はミトコンドリアDNA損傷の修復を促進し、変異アタキシン1ノックインマウスの寿命を延ばす」. EMBO Mol Med . 7 (1): 78–101. doi :10.15252/emmm.201404392. PMC 4309669. PMID 25510912 .