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異形性特徴とは、身体構造の異常な差異である。これは、それ以外は正常な個人における単独の所見である場合もあれば、先天性疾患、遺伝性 症候群、または出生異常と関連している場合もある。異形学は、異形性特徴、その起源および適切な命名法の研究である。異形性特徴を特定し、記述する際の重要な課題の 1 つは、異なる個人間での特定の用語の使用と理解である。[1]異形性特徴の特定と記述に最も深く関与するのは通常、 臨床遺伝学者と小児科医 である。なぜなら、異形性特徴のほとんどは小児期に明らかになるからである。
異形の特徴は、斜指症や合指症などの単独の軽度異常から、心臓欠陥や全前脳症などの重度の先天異常まで多岐にわたります。 場合によっては、異形の特徴は、シーケンス、症候群、または関連性と呼ばれることもある、より大きな臨床像の一部です。[2]多くの遺伝性疾患は共通の特徴の集合を呈するため、異形の特徴のパターンを認識することは遺伝学者の診断プロセスの重要な部分です。[1]臨床医が患者に観察された特徴を入力して鑑別診断を生成することができる、市販のデータベースがいくつかあります。[1] [3]これらのデータベースは絶対確実ではなく、特に観察された臨床的特徴が一般的なものである場合は、臨床医が自分の経験を提供する必要があります。低身長と開眼症の男児は、これらの所見が高度に特異的ではないため、いくつかの異なる疾患を有している可能性があります。[1]しかし、2,3趾合指症などの所見はスミス・レムリ・オピッツ症候群の疑いを高めます。[4]
表現型に基づく疾患や遺伝子の優先順位付けを行うオープンソースプロジェクトのほとんどは、ヒト表現型オントロジーの用語を使用しています。この制御された語彙は、患者の臨床的特徴を説明するために使用でき、機械学習アプローチに適しています。ClinVarなど、研究室が診断結果を保管するために使用する公開データベースを使用して、臨床的特徴空間を探索するための知識グラフを構築できます。 [5]
異形の特徴は、出生時から必ず存在しますが、視覚検査ではすぐには分からないものもあります。それらは、その起源に基づいて、奇形（異常な発達）、破壊（以前は正常だった組織の損傷）、変形（外部の物理的力によって引き起こされる損傷）、異形成（組織内の異常な成長または組織化）を含むグループに分類できます。[1] [2]
異形性
異形学は、診断検査や症候群性障害の描写に異形の特徴を使用する学問です。近年、コンピュータビジョンの進歩により、遺伝学者による顔のゲシュタルトの研究を支援するいくつかのディープラーニングアプローチも生まれました。 [6] [7] [8]臨床医やコンピュータ科学者が新しいAIのパフォーマンスを比較するためのトレーニングおよびテストデータは、GestaltMatcherから入手できます。[要出典]
参考文献
- ^ abcde Reardon, W.; Donnai, D. (2007). 「異形学の解明」.小児疾患アーカイブ: 胎児・新生児版. 92 (3): F225–F229. doi :10.1136/adc.2006.110619. PMC 2675338. PMID 17449858 .
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- ^ Fryns, J. - P.; De Ravel, TD (2002). 「ロンドン異形学データベース、ロンドン神経遺伝学データベースおよび異形学写真ライブラリ CD-ROM \バージョン3] 2001」。 ヒト遺伝学。111 (1): 113。doi : 10.1007/s00439-002-0759-6。PMID 12136245。S2CID 20083700 。
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