斜指症

斜指症
上の写真は、この症状の重篤な例を示しています。
発音	/ ˌ k l aɪ n oʊ ˈ d æ k t ɪ l i /
専門	医学遺伝学

弯曲指症は、手のひらの平面における指（手指または足指）の湾曲、最も一般的には第 5 指（「小指」）が隣接する第 4 指（「薬指」）に向かって湾曲する状態を表す医学用語です。^[要出典]

これは、しばしば気付かれないほどの、かなり一般的な単独の異常ですが、特定の遺伝性症候群における他の異常と組み合わせて発生することもあります。^[1]この用語は、古代ギリシャ語の κλίνειν (klínein)  「曲げる」と δάκτυλος (dáktulos)  「指」に由来しています。

凋指症は常染色体優性遺伝形質であり、表現力にばらつきがあり、浸透度は不完全である。^[要出典]

斜指症は遺伝により引き継がれ、単独の異常として、または遺伝性症候群の構成要素として現れます。^[2]多くの症候群が斜指症に関連しており、以下に挙げるものもその 1 つです。^[要出典]しかし、この表現型自体は、これらの症候群に対する感度や特異度の高い診断検査ではありません (正常人口の最大 18% に存在します^[3] )。

• ダウン症候群
• ターナー症候群
• アースコグ症候群
• カーペンター症候群
• セッケル症候群
• コルネリア・デ・ランゲ症候群
• 口腔指症候群 1
• 13q欠失症候群
• XXYY症候群
• シルバー・ラッセル症候群
• アンデルセン・タウィル症候群
• ヌーナン症候群
• エーラス・ダンロス症候群

ダウン症候群の他の特徴と合わせて出生前に特定された場合、例えば産科超音波検査中に、胎児染色体分析のための子宮内サンプル採取の適応となる可能性がある。^[3]

発達の停止により、いずれかの指節間関節の関節面の配列に異常が生じ、手のひらの平面に角度が生じます。指はわずかに曲がっている場合もあれば、非常に顕著に曲がっている場合もあります。^[4]

どの程度の角度であれば診断が正当化されるかについてはコンセンサスが得られていないが、15°から30°の傾斜が一般的である。^[4]似た響きの用語である「屈指症」は、指の固定屈曲変形である。^[要出典]

治療は、湾曲の程度が障害を引き起こすほど大きい場合、または精神的苦痛を引き起こす場合にのみ必要です。スプリントでは、変形を矯正することは通常ありません。外科的治療には、閉鎖くさび骨切り術、開放くさび骨切り術、逆くさび骨切り術があります。^[1]指のレントゲン写真は、手術手順を計画するのに役立ちます。重度の斜指症では、皮膚の剥離、伸筋腱の再配置、側副靭帯の前進など、指の軟部組織の変更が必要になる場合があります。^[1]

軽度の湾曲は一般的であり、発生率は1%から19.5%と報告されている。^[1]

• 屈指症
• オスラム症候群