橈尺骨癒合症

橈尺骨癒合症は、前腕の橈骨と尺骨の間に異常な結合（癒合）が生じるまれな疾患です。^[1]これは出生時に存在する場合（先天性）、骨が別々に形成されなかった結果である場合、または外傷後（外傷性）である場合があります。^[2]

典型的には前腕の動き、特に回旋運動（回内と回外）が制限されますが、橈骨頭の亜脱臼を引き起こさない限り通常は痛みを伴いません。^{[1]橈骨頭の}脱臼を伴う場合があり、肘の伸展が制限されます。^[2]

種類

先天性橈尺骨癒合症はまれで、学術雑誌には約350例が報告されています。通常は両側に影響を及ぼし（両側性）、股関節や膝関節の異常、指の異常（合指症または斜指症）、マデルング変形などの他の骨格の問題を伴うことがあります。^[1]クラインフェルター症候群（48,XXXY変異）、アペルト症候群、ウィリアムズ症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、ホルト・オーラム症候群などの既知の遺伝性症候群の一部であることもあります。^[1]^{[3]通常は常}染色体優性遺伝パターンに従う家族で発生することが報告されており、これは罹患した親の子供がこの病気になる確率が50％であることを意味します。^[3]無核球性血小板減少症を伴う場合、この遺伝はHOXA11遺伝子の変異によって引き起こされることが判明しています。^[4]これは胎児性アルコールスペクトラム障害の既知の症状の一つでもあり、出生前のアルコール曝露によって生じます。^[5]^[6]

外傷後の症例は、前腕骨折の手術後に発症する可能性が最も高く、骨が多くの破片に砕け散る（粉砕される）高エネルギー損傷でより一般的です。^[1]また、血腫形成を伴う前腕の軟部組織損傷後に発症することもあります。^[要出典]

誕生日の診断^{[要説明] は}超音波技術を使用して行うのが最適です。年少の小児および成人の場合、橈尺骨の X 線装置を使用して診断が行われます。^[要出典]

手術で問題を修正できる場合もありますが、外傷後の橈尺骨癒合症の治療では手術の失敗率が高いです。^[1]先天性橈尺骨癒合症の外科的治療の適応には、両側障害による重度の障害や90°以上の過回内などがあります。^[7]

^ abcdef Wurapa, Raymond (2017年1月7日). 「橈骨縮骨癒合症：背景、病態生理学、病因」eMedicine . 2017年3月2日閲覧。
^ ab 「先天性橈骨尺骨癒合症 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2017年3月2日閲覧。
^ ab 「OMIM Entry - RADIOULNAR SYNOSTOSIS」. omim.org . 2017年3月2日閲覧。
^ 「OMIMエントリ - 無核球性血小板減少症1を伴う橈骨尺骨癒合症; RUSAT1」。omim.org 。 2017年3月2日閲覧。
^ デニー医学博士、リーアン; コールズ医学博士、サラ; ブリッツ医学博士、ロビン (2017年10月15日)。「胎児性アルコール症候群と胎児性アルコールスペクトラム障害」。アメリカ家庭医学会誌96 (8): 515-522A。
^ Hoyme, H. Eugene; Kalberg, Wendy O.; Elliott, Amy J.; Blankenship, Jason; Buckley, David; Marais, Anna-Susan; Manning, Melanie A.; Robinson, Luther K.; Adam, MD, Margaret P.; Abdul-Rahman, MD, Omar; Jewett, MD, Tamison; Coles, Claire D.; Chambers, Christina; Jones, Kenneth L.; Adnams, Colleen M. (2016年8月1日)。「胎児性アルコールスペクトラム障害の診断に関する臨床ガイドラインの改訂版」。小児科。138 ( 2)。
^ Yammine, K.; Salon, A.; Pouliquen, JC (1998). 「先天性橈尺骨癒合症。小児および青年 37 名の一連の研究」Chirurgie De La Main . 17 (4): 300–308. ISSN 1297-3203. PMID 10855298.