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| エイリアス | SHOX、GCFX、PHOG、SHOXY、SS、低身長ホメオボックス | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 312865, 400020; HomoloGene : 55463; GeneCards : SHOX; OMA :SHOX - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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低身長ホメオボックス遺伝子( SHOX )は、低身長ホメオボックス含有遺伝子とも呼ばれ、X染色体とY 染色体の両方に位置する遺伝子であり、変異しているか、1 つのコピーのみが存在する場合 (ハプロ不全) に、ヒトの低身長に関連します。
病理学
SHOXは、ターナー症候群の女性における低身長の原因を研究している際に初めて発見されました。ターナー症候群では、X染色体の遺伝物質が失われ、典型的にはX染色体1本全体が失われます。[2]
この遺伝子は発見されて以来、特発性低身長、レリ・ワイル骨異形成症、ランガー中節骨異形成症に関与していることが判明しています。
SHOXの余分なコピーによる遺伝子量の影響は、トリプルX、XYY、クラインフェルター症候群、XXYY症候群などの他の性染色体異数性疾患で見られる身長増加の原因である可能性がある。 [3]
遺伝学と機能
SHOXは6つの異なるエクソンで構成され、 X染色体の擬似常染色体領域1（PAR1）（Xp22.33）とY染色体に位置します。 [2] PARの遺伝子はX染色体の不活性化を免れるため、ターナー症候群などの性染色体異数性によってその量が変化します。[4]
同様の遺伝子はさまざまな動物や昆虫に存在します。
これはホメオボックス遺伝子であり、発達の調節に役立ちます。
参考文献
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「SHOX - 低身長ホメオボックス - Genetics Home Reference」。米国国立医学図書館。2005年9月1日。2007年10月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2008年2月18日閲覧。
- ^ Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, et al. (2004). 「3 つの SHOX 遺伝子を持つトリプル X 症候群の少女の高身長、インスリン抵抗性、行動障害：モザイク型クラインフェルター症候群の父親を持ち、母親の X 染色体を 2 つ持つ子供」。ホルモン研究。61 ( 5 ) : 205–10。doi :10.1159/000076532。PMID 14752208。S2CID 41958098。
- ^ Raudsepp T、Chowdhary BP (2015)。「真獣類の擬似常染色体領域」。 細胞遺伝学およびゲノム研究。147 (2–3): 81–94。doi : 10.1159 / 000443157。hdl : 10576 / 22940。PMID 26730606。
さらに読む
- Bernasconi S、Mariani S、Falcinelli C、Milioli S、Iughetti L 、 Forabosco A (2001 年 10 月)。「レリ・ワイル症候群および特発性低身長における SHOX 遺伝子」。Journal of Endocrinological Investigation。24 ( 9): 737–41。doi : 10.1007 / bf03343919。hdl :11380/ 613021。PMID 11716161。S2CID 44532326 。
- Leka SK、Kitsiou-Tzeli S、Kalpini-Mavrou A、Kanavakis E (2006)。「SHOX遺伝子の欠陥に関連する低身長と異形態」。 ホルモン。5 ( 2 ): 107–18。doi : 10.14310 /horm.2002.11174。PMID 16807223。
- Ballabio A、Bardoni B、Carrozzo R、Andria G、Bick D、Campbell L、他 (1989 年 12 月)。「ヒト X 染色体の遠位短腕の欠失による連続遺伝子症候群」。米国科学アカデミー紀要。86 (24): 10001–5。Bibcode : 1989PNAS ... 8610001B。doi : 10.1073 / pnas.86.24.10001。PMC 298630。PMID 2602357。
- Zuffardi O、Maraschio P、Lo Curto F、Müller U、Giarola A、Perotti L (1982 年 6 月)。「性別決定における Yp の役割: X/Y 転座からの新しい証拠」。American Journal of Medical Genetics。12 ( 2): 175–84。doi :10.1002/ajmg.1320120207。PMID 6954848 。
- Kuznetzova T、Baranov A、Ivaschenko T、Savitsky GA、Lanceva OE、Wang MR、他 (1994 年 8 月)。「低身長とターナー症候群の特徴を持つ少女の X;Y 転座: 細胞遺伝学的および分子学的研究」。Journal of Medical Genetics。31 ( 8 ): 649–51。doi : 10.1136 /jmg.31.8.649。PMC 1050031。PMID 7815426 。
- Ogata T、Yoshizawa A、Muroya K、Matsuo N、Fukushima Y、Rappold G、Yokoya S (1995 年 10 月)。「DXYS15 より遠位の擬似常染色体領域の部分モノソミーを伴う少女の低身長: 擬似常染色体成長遺伝子の重要な領域の割り当てに関するさらなる証拠」。Journal of Medical Genetics。32 ( 10 ) : 831–4。doi :10.1136/jmg.32.10.831。PMC 1051714。PMID 8558568。
- Rao E、Weiss B、Fukami M、Rump A、Niesler B、Mertz A、他 (1997 年 5 月)。「新規ホメオボックス遺伝子を含む擬似常染色体欠失が、特発性低身長症およびターナー症候群における成長障害を引き起こす」。Nature Genetics。16 ( 1 ) : 54–63。doi :10.1038/ng0597-54。PMID 9140395。S2CID 26248561。
- Rao E、Weiss B、Fukami M、Mertz A、Meder J、Ogata T、他 (1997 年 8 月)。「FISH 欠失マッピングにより、ヒト性染色体の擬似常染色体領域 PAR1 に 270 kb の低身長の臨界区間が定義される」。Human Genetics。100 ( 2 ) : 236–9。doi :10.1007/s004390050497。PMID 9254856。S2CID 33963012 。
- Ellison JW、Wardak Z、Young MF、Gehron Robey P、Laig-Webster M、Chiong W (1997 年 8 月)。「PHOG、ターナー症候群の低身長に関与する候補遺伝子」。ヒト分子遺伝学。6 (8): 1341–7。doi : 10.1093/hmg/6.8.1341。PMID 9259282 。
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- Shears DJ、Vassal HJ、Goodman FR、Palmer RW、Reardon W、Superti-Furga A、他 (1998 年 5 月)。「擬似常染色体遺伝子 SHOX の変異と欠失が Leri-Weill 異軟骨骨症を引き起こす」。Nature Genetics。19 ( 1 ) : 70–3。doi :10.1038/ng0198-70。PMID 9590293。S2CID 25651344 。
- Grigelioniene G、Eklöf O、Ivarsson SA、Westphal O、Neumeyer L、Kedra D、他。 (2000 年 8 月)。 「軟骨形成異常症における低身長ホメオボックス含有遺伝子（SHOX）の突然変異はあるが、軟骨形成不全症ではそうではない」。人間の遺伝学。107 (2): 145-9。土井：10.1007/s004390000352。PMID 11030412。S2CID 27508795 。
- Huber C、Cusin V、Le Merrer M、Mathieu M、Sulmont V、Dagoneau N、他 (2001 年 5 月)。「異軟骨骨症における SHOX 点変異」。Journal of Medical Genetics。38 ( 5): 323。doi : 10.1136 /jmg.38.5.323。PMC 1734877。PMID 11403039。
- Rao E、Blaschke RJ、Marchini A、Niesler B、Burnett M、Rappold GA (2001 年 12 月)。「Leri-Weill および Turner 症候群のホメオボックス遺伝子 SHOX は、細胞型特異的転写活性化因子をコードする」。Human Molecular Genetics。10 ( 26 ) : 3083–91。doi : 10.1093/hmg/10.26.3083。PMID 11751690。
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- Rappold GA、Fukami M、Niesler B、Schiller S、Zumkeller W、Bettendorf M、他 (2002 年 3 月)。「ホメオボックス遺伝子 SHOX (低身長ホメオボックス) の欠失は、低身長の子供の成長不全の重要な原因である」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。87 (3): 1402–6。doi : 10.1210/ jcem.87.3.8328。PMID 11889216 。
- Cormier-Daire V、Huber C、 Munnich A (2002)。「異軟骨骨症（レリ・ワイル症候群）における対立遺伝子および非対立遺伝子の異質性」。アメリカ医学遺伝学誌。106 (4): 272–4。doi :10.1002/ajmg.10228。PMID 11891678 。
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外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)にある short+stature+homeobox+protein,+human
- SHOX関連ハプロ不全症に関するGeneReview/NCBI/NIH/UWのエントリ