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| テトラソミーX | |
|---|---|
| その他の名前 | 48,XXXX |
 | |
| テトラソミーXの核型 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 知的障害、顔面異形、心臓欠陥、骨格異常、高身長 |
| 通常の発症 | 概念 |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | 非分離性 |
| 診断方法 | 核型 |
| 鑑別診断 | トリソミーX、ペンタソミーX、ダウン症候群 |
テトラソミーXは48,XXXXとも呼ばれ、女性がX染色体の2つのコピーではなく4つのコピーを持つ染色体疾患です。これは、さまざまな重度の知的障害、特徴的な「粗い」顔貌、心臓欠陥、および身長の増加、弯指症（小指が曲がっている）、橈尺骨癒合症（前腕の長い骨の癒合）などの骨格異常と関連しています。テトラソミーXはまれな病気で、医学的に認識されている症例は少なく、女性の約50,000人に1人の割合で発生すると推定されています。
この疾患の症状は多岐にわたり、表現型（症状の現れ方）は軽度から重度まで多岐にわたります。他の性染色体疾患と同様に、診断不足が疑われています。人生の結果はさまざまで、教育を受け、就職し、子供を持つ女性もいれば、成人になっても自立した女性もいます。平均余命が大幅に短くなることはないようです。テトラソミーXは、トリソミーXやダウン症候群など、より一般的な疾患のいくつかと表現型が重複しており、染色体検査を行うまでは通常、診断が明確ではありません。
テトラソミーXは一般に遺伝性ではなく、配偶子または接合子の発達中に不分離と呼ばれるランダムなイベントによって発生します。テトラソミーXで観察される核型[注1]の正式な用語は48,XXXXです。これは、この状態が、通常の人間の発達で観察される46本の染色体ではなく、48本の染色体で特徴付けられるためです。
プレゼンテーション
テトラソミーXは、重症度の範囲が広く、臨床的に明らかな異常がないため、検査を行わなくても診断に至らない。[2]認識できる特徴としては、身長の上昇と軽度の知的障害が挙げられる。テトラソミーXの成人の平均身長は169cm（5フィート6インチ）である。+1 ⁄ 2 インチ) [2]であるのに対し、英語圏の女性の標準身長は約 162 cm (5 フィート 4 インチ) である[3] [4]一方、テトラソミー X と診断された最初の 27 人の女性を調べたところ、 IQ は30 から 101 で、平均は 62 であった[5] 。ある程度の知的障害は伝統的に特徴的であるが、医学的に報告された 2 件の症例は正常な知能であり[6] 、患者団体は失読症などの特定の学習障害のみに悩むメンバーを報告している[7]。発話および言語の遅れはテトラソミー X に関連している可能性があるが、はっきりしていない。一部の報告では、発話および言語能力が全体的な知能と一致していると説明しているが[2] 、他の報告では、特に正常な知能を持ちながら著しい言語の遅れがある対象者において、知能とは無関係の問題であると説明している。 [6] [8]
性染色体の異数性には、多くの顔面および筋骨格系の異常が共通しており[注 2]、テトラソミーXなどのX染色体多染色体症もこれに含まれます[10] 。内眼角ヒダ（目の角にある余分な皮膚のひだ）や眼間開離（両目の間の距離が広い）は、よく見られる顔の特徴です。[2]複数の報告では、特徴的な顔の特徴を「粗野」と表現しています。[11] [12]これらの異形の特徴は比較的軽度であり、必ずしも「目立つ」ものではありません。[7]一般に、X染色体多染色体症は重度の身体的異形とは関連がありませんが、テトラソミーおよびペンタソミーXは、軽度でより頻度の高いトリソミーXよりもこの点でやや目立つ傾向があります。[2] [10]筋緊張低下（筋の緊張低下）は、重度で早期に発症することが多く、よく見られる筋骨格系の異常です。[13]小指が内側に曲がるクリノダクティリーや、前腕の長骨が癒合する橈尺骨癒合がよく見られます。 [2]歯の異常もこの症候群に関連しており、特にタウロドント症は歯髄が肥大して歯根まで達するものです。[14]これらの所見はテトラソミーXに特有のものではなく、内眼角ヒダや両眼間隔開大はトリソミーXに見られます。[10]一方、クリノダクティリーと橈尺骨癒合はすべての性染色体異数性に共通する所見であり[15]、タウロドント症は特にX染色体多染色体でよく見られます。[16]
さまざまな種類の心臓欠陥がこの症候群と関連しているが、その有病率は不明である。患者団体の報告によると、会員の約3分の1の症例に先天性心臓欠陥があり、これは医学文献で報告されているよりも高い割合である。[ 7 ]頻繁に報告される心臓欠陥には、動脈管開存症[11]や心室中隔欠損症[17]などがある。腎臓や膀胱の問題がこの症候群と緩やかに関連しており[7] 、てんかんも同様である。[18]性染色体異数性におけるてんかんは一般に軽度で治療が可能であり、時間の経過とともに軽減または消失することが多い。[19]また、テトラソミーXと自己免疫疾患、特に狼瘡との潜在的な関連もあり、テトラソミーXの女性2名で記録されており、X染色体の数が増えるにつれてより一般的になると思われる。[20]
テトラソミーXの心理的および行動的表現型は十分に研究されていない。テトラソミーXを持つ少女や女性は一般的に穏やかで感じが良いと報告されているが、感情の不安定さや不適切な行動を報告する報告もある。[2]家族の背景や環境は行動に大きな影響を与え、重度の行動障害の症例では、同様の機能障害を抱えた影響を受けていない親戚がいることが多い。表出言語の遅れや実行機能障害は、教育、職業、社会生活に支障をきたすため、行動上の問題の一般的な前兆である。[6]男性と女性の両方で、X染色体多染色体は精神病と関連していることが知られており、[21]テトラソミーXを持つ少女が小児期発症の統合失調症を患った症例が知られている。[22]親の報告によると、子供や若者は一般的に感じが良く愛情深いが内気で、かんしゃく、気分のむら、コミュニケーションが取れないことへのフラストレーションに関連する問題を抱えているとされている。[7]
テトラソミーXは、思春期の発達を妨げる可能性がある。テトラソミーXの記録がある成人女性のうち、半数は適齢期に初潮を迎え、正常な思春期の発達を遂げているが、残りの半数は、原発性無月経、月経不順、または二次性徴の不完全な発達など、何らかの思春期機能不全[2]を示している。[7]早発卵巣不全、または早期閉経が記録されている。[23]トリソミーXでは、19歳から40歳の間に早発閉経が起こり、[10]テトラソミーXでは、15歳という若い年齢で記録されている。[24]テトラソミーXでは、早発閉経または不完全な思春期の他の原因と同様に、一部の研究者はホルモン補充療法を推奨している。[23]テトラソミーXでも妊娠は可能である。この現象に関する最初の議論では、子供を産んだ女性の症例が3件報告されている。 1人の女性は2人の子供を産み、1人は正常な染色体を持ち、もう1人はダウン症候群でした。2人の女性はそれぞれ1人の子供を産み、1人は正常な染色体を持つ娘を産み、もう1人は臍帯ヘルニアによる死産でした。[2]さらに1人の女性は3人の子供を産み、全員が正常な染色体を持っていたと報告されています。[7]
原因
テトラソミーXは、他の異数性疾患と同様に、不分離と呼ばれるプロセスによって引き起こされます。不分離は、相同染色体または姉妹染色分体が減数分裂中に適切に分離せず、配偶子（卵子または精子）が生成されるプロセスであるときに発生し、配偶子の染色体が多すぎるか少なすぎることになります。[25]性染色体テトラソミーおよびペンタソミーの特定のケースでは、不分離が同じ親で複数回発生します。具体的には、テトラソミーXの場合、既知のすべての症例で、母親のX染色体3本と父親のX染色体1本、または母親のX染色体4本を受け継いで父親からのX染色体は受け継がれていません。[26] [27]この特定の遺伝パターンの原因は不明です。初期の研究グループは、テトラソミーXと同様の有病率を持つ関連疾患49,XXXXYと、はるかにまれなペンタソミーXの有病率のギャップにより、父方X染色体が高度異数性で頻繁に失われる可能性があると提唱しました。 [28]最近では、ゲノムインプリンティングに基づいた推測が行われており、父方X染色体の数が同様に多いと生命維持が不可能になるのではないかという示唆があります。[29]不分離は受胎後にも起こり、その結果モザイク核型になることがよくあります。[30]
不分離は母親の高齢化と関連している。[31]ダウン症候群などの一般的な異数性では、母親の年齢との関係が広く研究されている。[32]最も一般的で最も研究されている性染色体異数性であるクラインフェルター症候群では、母親の年齢が上がるにつれて発生率が大幅に増加する。[33]性染色体テトラソミーおよびペンタソミーの状態における母親の年齢の役割については、主にその希少性のためにあまり理解されておらず、明確な関係は確立されていない。[5] [34]
テトラソミーXは一般的にランダムに発生し、同じ家族内で再発することはありません。まれに、母親がトリソミーX、モザイク、またはその他の疾患を持っていることが原因である可能性があります。環境要因によって引き起こされるものではありません。[7]
診断
テトラソミーXなどの染色体異数性は、核型検査[35]によって診断されます。核型検査では、血液、骨髄、羊水、または胎盤細胞から染色体を検査します。[36]鑑別診断の可能性が高いため、表現型のみに基づいて診断することはできません。[2]
鑑別診断
テトラソミーXには多くの鑑別診断の可能性があり、他の多くの病態がその表現型と重複している。鑑別診断の1つはトリソミーXで、女性はX染色体の3つのコピーを持っている。これら2つの病態は、重症度の範囲が広い重複した表現型を持っている。[37]両方とも筋緊張低下、眼間開離や内眼角ヒダなどの軽度の顔面異常、身長の増加、早期卵巣不全、およびいくらかの知能低下を伴っている。しかし、テトラソミーXの表現型は、一般にトリソミーXよりも重症である。[10]さらに、両方ともある程度高身長と関連しているが、その関連はトリソミーXの方がはるかに強い。[7] [38]モザイクの可能性によって臨床像はさらに複雑になり、モザイクでは47,XXXと48,XXXXの両方の細胞株が存在する。このような症例は、必ずというわけではないが、頻繁にテトラソミープロファイルよりもトリソミープロファイルに近いものとなる。[39]単純な47,XXX/48,XXXXモザイクに加え、複雑な46,XX/47,XXX/48,XXXXモザイクも報告されている。[40]
ペンタソミーXは、5つのX染色体を持つ核型で、もう一つの主要な鑑別診断です。ペンタソミーXの表現型は似ていますが、平均してより重度です。知的障害はより重度で、平均IQは50で、思春期の遅れや不完全な思春期がより一般的です。[2]他のX染色体多染色体とは異なり、ペンタソミーXは低身長と関連しています。[10]同様に、ペンタソミーXは、小頭症や子宮内発育不全など、テトラソミーXではまれな所見と関連することがよくあります。[13] 48,XXXX/49,XXXXXモザイクの症例が報告されており、ペンタソミーXの症例として分類されることが多い。[41] 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX [17]や45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXXなど、より複雑なモザイクも報告されている。[42]
場合によっては、ダウン症候群という鑑別診断も行われる。テトラソミーXの症例の中には、「トリソミー21（ダウン症候群の根底にある染色体異数性）の疑似症状」があると説明されているものもあり、ダウン症候群の疑いからテトラソミーXの診断につながる核型分析が行われた。[37] [43]しかし、これは一部の症例に対する鑑別診断に過ぎず、他の症例ではより正常な表現型やダウン症候群のプロファイルと一致しない異常がみられる。[37]テトラソミーXを含むX染色体多染色体を持つ女性の多くがダウン症候群の子供を産んでいるという観察により、事態は複雑になっている。[2] [44]
予後
テトラソミーXの長期予後は概ね良好である。平均余命は不明であるが、患者は50代や60代で診断されており、個々の症例の長期追跡調査では、身体的な健康状態が良好で健康的な老化が見られる。[5] [45]完全に自立した生活を送る女性もいるが、他の同程度の重度の知的障害症候群と同様に、親や介護者からのより継続的な支援を必要とする女性もいる。[7]多くはパートタイムで働くことができ、フルタイムで働く人もいる。若い女性の中には、主に職業訓練校に通う高等教育を受ける人もいる。[46]テトラソミーXの少女や女性で転帰が良好な場合、支援的な家族環境と成功に対する強い個人的な支援が典型的である。「子どもたちはさまざまな活動や経験に触れ、長所を褒められ、限界や遅れは最小限に抑えられる」。[2] 思春期の若者は骨粗鬆症のリスクを軽減するためにホルモン補充療法が必要になる可能性があるため、卵巣機能不全のスクリーニングを受ける必要がある。
疫学
テトラソミーXは、女性の約5万人に1人の割合で発生すると推定されており、有病率は100万人に1人未満です。[47] [48]テトラソミーXの支援団体や研究者は、表現型が多様であることを考慮すると、医療関係者の注意を引いていないケースが多数ある可能性が高いと考えています。[7]これはすべての性染色体異数性に共通しており、人口全体の有病率と比較すると診断率は非常に低いです。[10]全体として、性染色体テトラソミーおよびペンタソミー障害は、男児出生児の18,000人に1人から100,000人に1人の割合で発生し、女性ではややまれです。[2] [49]
Y染色体はほとんどの場合男性の性的発達に必要であるため、テトラソミーXは女性にのみ発生します。 [50] [注3]
歴史
テトラソミーXは、1961年に施設に入所していた知的障害のある女性2名で初めて記録されました。[54] 1950年代後半から1960年代前半は、それまで知られていなかった性染色体異数性が頻繁に確認された時期であり、48,XXXX核型は、1959年に45,X0、[55] 47,XXY、[56] 47,XXX [57]、1960年に48,XXYY 、 [58]同年に47,XYYと並んで発見されました。 [59]テトラソミーXと最初に診断された2人の女性のうちの1人は、26年後の50代後半に追跡調査されました。その時には、彼女は施設を退所し、妹と半自立した生活を送っていました。彼女は身体的健康状態も良好で、初潮と閉経を通常の年齢（14歳と50歳）で経験しており、認知機能低下の兆候は見られなかった。[45]
テトラソミーXに関する医学文献の多くは、性染色体異数性に対する関心と研究が特に高かった1960年代から1970年代にさかのぼる。[7]初期の報告は、知的障害者施設での染色体スクリーニング中に頻繁に発見された。[5] [60] [61]施設の入居者や囚人などの選択されたサンプルにおける性染色体異数性の診断が初期に好まれたため、その表現型や予後について過度に否定的なイメージを描くような偏った見方につながった。新生児スクリーニングなどの非選択サンプルによる性染色体異数性のさらなる研究により、XYY症候群、クラインフェルター症候群、トリソミーXなどの主要な疾患をより代表的な表現型で再定義できるようになったが、テトラソミーXなどのよりまれな疾患はそのような研究では確認されなかったため、医学文献には発達上または行動上の問題により診断された症例が記載され続けている。[2]初期の研究の一部は今でも受け入れられており、1969年に提案された、過剰X染色体1つにつきIQが平均15ポイント低下するという理論[62]は今でも経験則として使われている。[2] [7] [63]
性染色体テトラソミーおよびペンタソミー疾患は、より一般的なトリソミー疾患に比べて、一貫してほとんど注目されてこなかった。テトラソミーXなどの疾患の研究は、偏ったサンプル、古い情報、症例報告レベルを超える出版物の不足により妨げられてきた。[2] Unique [7]やテトラソミーおよびペンタソミーXサポートグループ[64]などの患者と家族を支援する専門団体が、2000年代初頭にオンラインで登場し始めた。長年テトラソミーXに関する真剣な研究がほとんど行われていないという懸念の中、2004年に英国で患者登録が設立された。[7]
性染色体異数性の診断は増加しており[16]、家族向けのサポートの数も増加しています。[65]テトラソミーXの希少性と多様性により、利用できる特定のサポートの量は限られていますが、主要な染色体疾患組織がこの病気にサービスを提供しており、この病気の患者やその関係者がメンバーとなっています。[46]
参照
注記
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外部リンク
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