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| タファジン | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | タファジン、BTHS、CMD3A、EFE、EFE2、G4.5、LVNCX、Taz1、タファジン、TAZ、タファジン、リン脂質-リゾリン脂質トランスアシラーゼ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 300394; MGI : 109626; HomoloGene : 37264; GeneCards : TAFAZZIN; OMA :TAFAZZIN - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| タファジン | |
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| シンボル | タズ |
| インタープロ | 著作権 |
| メンブラノーム | 459 |
タファジンは、ヒトではTAFAZZIN遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]タファジンは心筋と骨格筋で高度に発現しており、リン脂質-リゾリン脂質トランスアシラーゼとして機能する（リン脂質：ジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼに属する）。[6] [7]未熟なカルジオリピンをテトラリノレオイル部分を主成分とする成熟した組成にリモデリングする反応を触媒する。 [8]タファジンタンパク質のいくつかの異なるアイソフォームがTAFAZZIN遺伝子から生成される。これらのアイソフォームにはそれぞれ長いフォームと短いフォームが生成され、短いフォームには疎水性リーダー配列がなく、膜結合型ではなく細胞質タンパク質として存在する可能性がある。他の選択的スプライシング転写産物も報告されているが、これらすべての転写産物の完全長はわかっていない。ほとんどのアイソフォームはすべての組織に存在しますが、一部のアイソフォームは特定の種類の細胞にのみ存在します。[9] [5] TAFAZZIN遺伝子の変異は、ミトコンドリア欠乏症、バース症候群、拡張型心筋症（DCM）、肥大型DCM、心内膜線維弾性症、左室緻密化不全（LVNC）、乳がん、甲状腺乳頭がん、非小細胞肺がん、神経膠腫、胃がん、甲状腺腫瘍、および直腸がんと関連付けられています。[5] [10] [11] [12]
TAZ遺伝子は、 TAZ (PDZ 結合モチーフを持つ転写コアクチベーター、50 kDA タンパク質) と呼ばれるタンパク質と頻繁に混同されることに注意することが重要です。これはHippo 経路の一部であり、対象の遺伝子とはまったく関係がありません。Hippo 経路の TAZ タンパク質の公式遺伝子シンボルはWWTR1です。
構造
TAFAZZIN遺伝子は、 X染色体のq腕の28番に位置し、10,208塩基対に及ぶ。[5] TAFAZZIN遺伝子は、 184個のアミノ酸からなる21.3 kDaのタンパク質を生成する。[13] [14]コードされるタンパク質の構造は、機能的に注目すべき2つの領域であるN末端と中央領域で異なることがわかっている。N末端の30残基の疎水性ストレッチは膜アンカーとして機能する可能性があるが、これはタファジンの最も短い形態には存在しない。2番目の領域は、中央領域のアミノ酸124と195の間に位置する可変の露出ループである。この親水性領域は、他のタンパク質と相互作用することが知られている。TAZは他のタンパク質との類似点は知られていない。[15]タファジンの半減期はわずか3～6時間で、ほとんどのミトコンドリアタンパク質よりもかなり短いため、その構造を研究することが困難であると考えられます。[16]
タファジンの活性部位である推定リン脂質結合部位は、2つの開口端と正に帯電した残基を持つ57アミノ酸の溝である。[17]さらに、タファジンは膜間腔（IMS）に面した膜葉に局在し、これはリモデリングに重要である。[18] [19]タファジンは、アシルトランスフェラーゼに見られる保存されたHX4Dモチーフの一部として、保存されたヒスチジン残基、His-77を含むという点でホスホリパーゼと異なる。このモチーフは、多くのセリンプロテアーゼに見られるAsp-Hisダイアド機構を促進する役割を担っている。[20]タファジンには、129〜292アミノ酸の長さを持つ多くのユニークな形態が特定されている。[15]タファジンには少なくとも4つの異なるアイソフォームがある。分子量は約35kDaですが、アイソフォーム発現の種差により低分子量で出現することもあります。TAFAZZIN変異は、各変異の病原性機能喪失メカニズムに基づいて7つの機能クラスに分類されています。[21]
TAFAZZIN遺伝子には、タンパク質をミトコンドリアに導くための活性部位とは独立した2 つのペプチドが含まれており、エクソン3の残基 84～95とエクソン 7/8 のターゲットの残基 185～200 を形成しています。[22]タファジンは、ミトコンドリア内膜(IMM) とミトコンドリア外膜 (OMM) の間の膜小葉に末梢的に局在し、膜間腔(IMS) に面しています。[18] [19]タファジンの特徴的な界面アンカーは、残基 215～232 の疎水性配列によって実現されています。[23]最後に、外膜トランスロカーゼ(TOM) と内膜トランスロカーゼ(TIM) が、タファジンの移動と OMM への挿入、および IMM へのアンカーを媒介します。[23]
関数
TAFAZZIN遺伝子は、細胞のエネルギー生産中枢であるミトコンドリアに局在するタファジンと呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。タファジントランスアシラーゼ活性は、ミトコンドリア内膜の構造と機能を維持するために重要なカルジオリピンリモデリングを担っています。また、独自のアシル特異性と膜曲率感知能力も備えています。[24]
トランスアシラーゼ（リモデリング）
カルジオリピンは、合成された後、活発にリモデリングされるまで適切な機能を発揮することができません。アシル特異的トランスフェラーゼであるタファジンは、CoAに依存しない方法で、リン脂質とリゾリン脂質間のアシル転移反応を触媒します。カルジオリピンのリモデリングプロセスでは、主にリノレオイル残基である最終的なアシル組成に到達します。[ 7] [25] TAZは、カルジオリピンのリモデリングを触媒する脂肪酸リノール酸を追加することで未熟なカルジオリピンと相互作用します。リモデリングは、トランスアシル化または脱アシル化-再アシル化サイクルによって達成されます。脱アシル化-再アシル化サイクルは、Landsサイクルとしても知られ、ホスホリパーゼCld1によって媒介される脱アシル化で始まり、モノリゾカルジオリピン（MLCL）が形成されます。[26] MLCLはタファジンによって1段階の反応で再アシル化され、ホスファチジルコリン（PC）からリノール酸基が転移され、CLの脱アシル化-再アシル化サイクルが完了します。[7] [27]対照的に、トランスアシル化では、ホスファチジルコリン（PC）からMLCLへのリノール酸基の転移が行われます。このような酵素活性によりリゾPCとCLが形成され、カルジオリピンの特定のアシル鎖が強化されます。このプロセスは、リノレオイル含有PCに特異的であることが示されています。このようなリモデリングプロセスにより、カルジオリピンはテトラリノレオイル部分が優位な成熟した組成物に変換されます。哺乳類のCLリモデリングには、モノリゾカルジオリピンアシルトランスフェラーゼ（MLCLAT）、アシルCoA：リゾカルジオリピンアシルトランスフェラーゼ（ALCAT）、ホスホリパーゼなどの追加の酵素が必要です。[28]このプロセスにより、カルジオリピンが適切に機能するようになります。[8] [9] [29]
アシル特異性と感知曲率
CLリモデリングにおけるタファジンは、成熟CLを形成する際にリノレオイル含有PCを明らかに好むことが示されている。[30]この特異性により、テトラリノレオイル部分が優勢なCLの成熟組成がもたらされ、テトラリノレオイルカルジオリピン（CL4）の濃縮につながる。[29]リノイル基の選好性は、オレオイル基の10倍、アラキドノイル基の20倍であると報告されている。[7]この選好性については、周囲の微小環境の影響によるエネルギー最小化に起因するという熱力学的リモデリング仮説[31]や、タファジンが特定のアシル残基を酵素的に選好するという矛盾した説明がある。 [19]
ミトコンドリアの構造と機能におけるタファジンとカルジオリピン
カルジオリピンは、ミトコンドリア内膜に局在する3つのグリセロール部分に結合した4つのアシル基を含む複合グリセロリン脂質です。これらのアシル基には、オレイン酸とリノール酸が含まれます。この構成により、カルジオリピンは円錐構造を示し、クリステと呼ばれる膜の湾曲を可能にします。さらに、CLは、アシル鎖間の結合により鎖複合体を安定化することにより酸化的リン酸化において重要な役割を果たします。 [29] ATP合成酵素のCリングに結合して適切に機能し、[32] ATP / ADPトランスロカーゼ、ピルビン酸キャリア、カルニチンキャリア、およびすべての呼吸鎖複合体（I、III、IV、V）を含むミトコンドリア内マトリックスに局在するタンパク質との呼吸鎖スーパー複合体の形成を維持します。[33] [34] [35]カルジオリピンはまた、膜間空間でのプロトンの捕捉を促進し、 ATP合成酵素がミトコンドリアマトリックスにプロトンを送るのを助けます。適切に形成されたCLは、ミトコンドリアの形状、エネルギー生産、細胞内のタンパク質輸送の維持に重要であり、[9]タファジンによるリモデリングは、酸化ストレスによって損傷したアシル鎖の除去と置換を助けます。[36]アポトーシスや同様のプロセスの間、CLは、Bcl-2ファミリー、カスパーゼ、Bid、Bax、Bakのメンバーとの相互作用に関与するタンパク質やその他の機械のプラットフォームとして機能することが知られています。[37]
臨床的意義
タファジン遺伝子の変異は、バルト症候群、拡張型心筋症（DCM）、肥大型DCM、心内膜線維弾性症、左室非緻密化（LVNC）など、多くのミトコンドリア欠損症および関連疾患と関連している。[5] タファジンは、乳がん、甲状腺乳頭がん、非小細胞肺がん、神経膠腫、胃がん、甲状腺腫瘍、直腸がんなど、さまざまながんとも関連している。[10] [11] [12]
バース症候群
バース症候群（BTHS）は、タファジン遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖疾患です。[38]タファジン遺伝子の160を超える変異がこの疾患に関連しています。これはまれな疾患で、30万～40万人の出生児のうち1人に見られますが、この疾患が十分に診断されていないことは広く知られています。[39] [40] BTHSはほぼ男性にのみ発生しますが、女性患者でBTHSの症例が1件確認されています。[41]タファジンは、ミトコンドリア内膜の特徴的な脂質であるリン脂質カルジオリピン（CL）[42]のリモデリングに関与しています。バース症候群を引き起こすタファジン遺伝子の変異は、ほとんどまたは全く機能しないタファジンタンパク質の生成をもたらします。その結果、リノール酸がカルジオリピンに追加されず、エネルギー産生やタンパク質輸送など、ミトコンドリアの正常な形状と機能が損なわれる。バース症候群の患者は、カルジオリピンの脂肪酸組成の異常、モノリソカルジオリピン（MLCL）の蓄積、総カルジオリピン濃度の低下など、カルジオリピン代謝の欠陥を示す。 [43] [44]これにより、急性代謝不全や突然死に つながる可能性がある。心臓やその他の筋肉など、エネルギー需要の高い組織は、ミトコンドリアでのエネルギー産生とタンパク質輸送の減少により、細胞死の影響を最も受けやすい。[要出典]
さらに、影響を受けた白血球はミトコンドリアの形状が異常で、成長（増殖）および成熟（分化）能力が損なわれ、免疫力が低下し、感染症が再発する可能性がある。ミトコンドリアの機能不全は、バース症候群の他の兆候や症状につながる可能性が高い。[9]
バース症候群の表現型は多岐にわたり、心血管系、筋骨格系、神経系、代謝系、血液系に影響を及ぼします。[45] [46] [47]一般的な臨床症状には以下のものがあります: [9] [38]
その他の特徴としては、肥大型心筋症、左室心筋孤立性非緻密化（INVM）、心室性不整脈、運動遅延、食欲不振、疲労および運動不耐性、低血糖、乳酸アシドーシス、高アンモニア血症、および小児期を通した成長遅延後の劇的な後期成長の追い上げなどがある。[38]
c.348C>T変異は、心室筋の非緻密化を伴う拡張型心筋症を引き起こした。[48] c.227delCのフレームシフト変異を持つ患者は、好中球減少症、心肥大、およびバース症候群のその他の一般的な症状を示した。[49]別のc.C153G変異は、重度の代謝性アシドーシス、心肥大、およびバース症候群のその他の主要症状を引き起こした。[50]
BTHSの治療法は知られておらず、BTHSの治療は、この疾患の多様な表現型とその複雑さのために複雑で入り組んでいる。[40]そのため、多くの治療法は、症状そのものを治療するのではなく、心血管疾患や代謝障害に焦点を当てている。ミトコンドリアクリステと酸化的リン酸化を維持するためにCLを酸化的損傷から保護する薬剤であるエラミプレチドが、現在臨床試験でテストされている。[51] [52]さらに、食事中の脂肪酸は、 BTHSの生体エネルギーと心臓機能を高めるために使用されている。 [53]しかし、BTHS患者の症状が重篤な場合は、心臓移植が必要となる。統計によると、最新の更新時点で生存している患者73人中9人（12％）が心臓移植を受けている。[54] [47] BTHS患者の心臓移植は一般的に成功している。[47]
心血管病理学
心筋症はバース症候群の顕著な特徴である。タファジンの欠陥によって引き起こされるアシル鎖組成と脂質過酸化の変化は、筋小胞体の機能不全を引き起こし、不十分なパワーストローク、重度の組織の衰弱、左心室の拡大、部分的または不完全な収縮、および駆出量の減少につながる可能性がある。このような結果は、バース症候群の心筋症表現型に寄与し、心臓の衰弱と収縮力の低下を特徴とする。[35] [55]あるいは、活性酸素種（ROS）がBTHSにおける心血管障害の主な原因であると示唆されている。[56]
BTHSにおける心筋症は、様々なレベルで現れる。BTHS患者のコホート研究では、診断された心筋症の41.5％が出生から生後1か月までの間に発症し、95％に心筋症の既往歴があった。[54]さらに、診断時に心筋症の表現型を示さなかった乳児患者2名など、軽度または発症が遅い心筋症の症例もあった。[57]バース症候群における心筋症は、主に拡張型心筋症（DCM）を含む複数の形で現れる。DCMは、心臓が弱って拡大し、効率的に血液を送り出せなくなる左室疾患である。その結果生じる血流の減少は、脚や腹部の腫れ、肺への水貯留、血栓のリスク増加につながる可能性がある。[9] TAFAZZIN遺伝子の変異の中には、バース症候群の他の特徴を伴わない拡張型心筋症を引き起こすものもあります。LVNCは、心室壁の海綿状構造を特徴とする左心室に、顕著な肉柱形成と深い肉柱間陥凹がみられる状態です。[58] INVMは、心臓の左下室（左心室）が正しく発達しない場合に発生します。INVMでは、心筋が弱くなり、効率的に血液を送り出すことができず、心不全を引き起こすことがよくあります。 [59] [35]異常な心拍リズム（不整脈）も発生する可能性があります。[要出典]
筋骨格病理学
BTHS 患者では、筋 骨格系の病理がさまざまな形で現れます。一般的な表現型は、全身の筋力低下と局所の筋力低下の両方です。筋力低下は、骨格筋 ミオパシーによる明らかな筋力低下と労作時の疲労の増加として現れます。バース症候群の心血管症状を伴うと、症状が悪化します。[60]筋骨格系の病理のその他の症状には、筋緊張低下、運動発達の遅れ、低身長、顔面異形成などがさまざまな程度で見られます。[61]さらに、BTHS 患者では、正常人口と比較して体重、体長、身長が低下することが示されています。[要出典]
発達遅延の治療には、グルコースの代替源としてコーンスターチの補給が含まれる。[47]代謝不全は経口アルギニンとカルニチンの補給によって治療されており、一部の患者では心機能と筋力低下が改善されることが示されている。[62] [63] [64]しかし、カルニチンとアルギニンの補給の有用性に関する正式な評価は発表されておらず、その使用は特定の欠乏症の患者にのみ有効であった。[62] [64]
神経病理学
BTHS患者には、程度の差はあれ認知障害がよく見られます。認知障害の発生率が高いこと[65]や軽度の学習障害や言語障害[54]がよく見られますが、多くのBTHS患者は正常な認知能力も示しています。[61]これは、タファジンが脳のミトコンドリア呼吸や正常な認知機能に重要な役割を果たしているにもかかわらず、BTHSへの神経学的関与が限られていることを示しています。[66]ある研究では、脳には独特のCL構成があり、テトラリノレオイル依存性のCLがより多様で少ないことが示されています。この構成により、CLのリモデリングの必要性が減少し、タファジン依存性の低い構成になります。[29]別の研究では、脳には飽和アシル鎖の濃度が高いことがわかりました。[67]最後に、脳はROSの消去能力が高く、ROSの有害な影響を回避できます。[66]これらの知見は、BTHS患者の神経学的表現型を説明しています。[68]
代謝障害
BTHSにおける代謝障害は、 3-メチルグルタコン酸尿症（3-MGA）の形で現れ、尿中の3-メチルグルタコン酸、3-メチルグルタル酸、2-エチルヒドラクリル酸などの有機酸レベルの上昇を特徴とする状態です。[69] 3-MGAはBTHS患者から大部分が排泄されますが、一部の患者では尿中の有機酸レベルが正常であることがわかっています。[70] 3-MGAと代謝欠乏症の治療にはリボフラビンまたはコエンザイムQ 10が含まれ、患者の大幅な改善が示されています。[69]
血液病理学
BTHS患者の主な血液病理は好中球減少症であり、循環血中の好中球総数の減少と単球および好酸球の増加を特徴とし、リンパ球には変動がない状態である。[47]好中球減少症の症状は、軽度から重度、周期性から非周期性、断続性から慢性まで様々である。[71]重症慢性好中球減少症（SCN）と定義される絶対好中球数500/μL未満の状態は、最も有害な形態である。[72]
癌
TAFAZZIN は、シスプラチンに耐性のある胃癌細胞で高発現していることがわかっています。この耐性は、癌細胞が上皮間葉転換(EMT) を起こす能力を獲得したことによるものであることが確認されています。TAFAZZIN が EMT の誘導に関与しているという知見と、これらの癌細胞におけるその高レベルは、胃癌への関与を示唆している可能性があります。[10] [11] TAFAZZIN の過剰発現は、直腸癌、[73]前立腺癌、[74]甲状腺腫瘍、[75]および子宮頸癌に関連しています。[12] 140 人のスウェーデンの直腸癌患者を対象とした研究では、TAFAZZIN の過剰発現は癌遺伝子 (FXYD-3 および Livin) の発現の増加と関連していました。また、細胞の抗アポトーシス応答と異常な細胞増殖を増強することがわかり、直腸癌のステージ、タイプ、進行の指標であることもわかりました。[73]さらに、 TAFAZZINのレベルは患者の放射線治療への反応と関連しており、患者の癌再発に関する洞察が得られる可能性がある。[73] PI3K とTAFAZZINの潜在的な関連は、 PI3K シグナル伝達とTAFAZZINが関連している可能性があることを示している。なぜなら、 PTEN変異癌細胞では両方とも高度に上昇していたからである。 [10]前立腺癌では、タファジンによってリモデリングされる CL はパルミトレイン酸含有量が高いことが示されており、前立腺癌細胞の増殖を刺激し、アポトーシスの速度を低下させる能力があることが判明している。[74]甲状腺腫瘍では、TAFAZZIN によって濾胞性腺腫と濾胞性癌を区別することができるが、[75]子宮頸癌では、タファジンのレベルは正常組織から扁平上皮内病変、扁平上皮子宮頸癌へと増加した。子宮頸癌の進行に関する研究に基づくと、タファジンはアポトーシスを阻害し、癌細胞の増殖、生存、腫瘍形成を促進することで癌を誘発する可能性があると考えられています。[12]
インタラクション
タファジンは、以下のタンパク質などとタンパク質間相互作用を起こすことが示されています。 [76] [38]
歴史
このタンパク質は、1996年にイタリアの科学者シルビア・ビオーネらによって、長く集中的な研究の末に発見されました。[15]タファジンの同定には複雑な手順が必要だったため、このタンパク質は、ジャコモ・ポレッティが演じるイタリアのコメディアンで、ペットボトルで股間を熱心に叩くタファッツィにちなんで名付けられました。これは、研究者グループがタファッジンを見つけようとする強い意志に対するマゾヒズムの象徴です。[77]
注記
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外部リンク
- 拡張型心筋症の概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
- 米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)における TAZ+タンパク質、+ヒト