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| 心内膜線維弾性症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 欧州経済フォーラム |
| 専門 | 心臓病学 |
心内膜線維弾性症（EFE）は、通常2歳以下の小児に起こるまれな心臓疾患です。 [1]また、必ずしも特定の病気ではなく、ストレスに対する反応と考えられることもあります。[2]
心内膜心筋線維症と混同しないようにしてください。[要出典]
兆候と症状
EFE は、支持結合組織と弾性繊維の量の増加により、心室の最も内側の内層 (心内膜) が厚くなることを特徴とする。これは、乳児および小児の原因不明の心不全のまれな原因であり、HEC 症候群の 1 つの要素である。線維弾性症は、進行性多発性骨髄腫患者および高齢者によく見られる心臓アミロイドーシスとともに、小児の拘束性心筋症の主な原因であると強く考えられている。[引用が必要]
原因
あるレビューでは、EFE反応に関連する31種類の疾患やその他のストレスについて言及しています。[2]これらには、感染症、心筋症、免疫疾患、先天性奇形、さらには落雷による感電も含まれます。EFEには2つの異なる遺伝形式があり、それぞれ異なる遺伝様式を持っています。X連鎖劣性形式[3]と常染色体 劣性形式[4]の両方が観察されています。
診断
心臓 MRI では、非特異的な所見である心内膜の偏心性部分的肥厚がみられることがあります。心筋生検が確定検査です。[引用が必要]
処理
原因を特定し、可能であればその原因に合わせた治療を行うべきである。最後の治療法は心臓移植である。[5]
歴史
20 世紀半ばの病院の小児科病棟では、拡張した心不全の乳児は珍しくありませんでした。解剖すると、これらの患者の心臓のほとんどに、上記のように心内膜層が厚くなっているのが見られました。これは心筋と心内膜の両方に影響を及ぼす病気であると考えられ、特発性心臓肥大、心内膜硬化症、原因不明の心臓肥大など、さまざまな名前が付けられました。これらの心臓の中には、大動脈弁狭窄症や大動脈縮窄症などの明らかな先天異常を伴うものもありました。[引用が必要]
「心内膜線維弾性症」という用語は、1943 年に Weinberg と Hinmelfarb によって導入されました。[6]病理学研究室で、彼らは心内膜が通常薄く透明であるのに対し、真珠のような白色または不透明であること、また顕微鏡で見るとコラーゲン繊維と弾性繊維が組織的に層状に重なっていることに気付きました。彼らは新しい用語の方がより適切な説明であると感じ、実際にこの用語は急速に広く採用されました。臨床医は、心内膜線維弾性症の存在を確定的に確認する唯一の方法が剖検で確認することであったにもかかわらず、拡張した心不全の乳児にこの用語を適用し始めました。心内膜線維弾性症はすぐに病名となり、多くの医師がこのように使用し続けています。ただし、同じ症状を持つ多くの患者は心内膜線維弾性症の反応を示しません。[要出典]
20 世紀後半、心筋疾患に関する新たな発見と新たな考え方から、「心筋症」という用語が生まれました。そのため、乳児心不全の症例の多くは「原発性心筋症」や「原発性 EFE」と呼ばれ、心臓に負担をかける先天異常が特定できる症例は「二次性 EFE」と呼ばれました。1957 年にブラック シャッファーは、心室へのあらゆる種類のストレスが心内膜反応を引き起こす可能性があるという統一的な説明を提唱し、すべての EFE は二次的なものと考えられるようになりました。[7]
感染がストレスの1つの役割を担っているという証拠が徐々に蓄積されていった。1962年のフリューリングらの研究は決定的だった。[8]彼らはフランスの一部でコクサッキーウイルス感染の一連の流行を追跡した。流行のたびに、EFEの症例が剖検にかけられるケースが増えた。詳しく調査すると、純粋な急性心筋炎の症例、心筋炎とEFEの混合症例、心筋炎が治癒してEFEだけが残った症例があった。彼らは、この明らかな進行の全段階の症例の多くで組織からコクサッキーウイルスを培養することができた。心筋炎からEFEへの同様の進行は後にジョンズホプキンスでも観察されたが、ウイルス学は行われなかった。[9]
ミネソタ大学のノレンと同僚たちは、小児科の会議で提案されたアイデアに基づいて、胎児期の母親のおたふく風邪への曝露、EFE、および乳児のおたふく風邪の皮膚テスト陽性との間に関係があることを示すことができた。 [10]これは大きな論争を引き起こし、最終的に彼らのウイルス学者の同僚がおたふく風邪ウイルスを胚卵に注入することになった。[11]ひよこは最初心筋炎の変化を示し、約1年後に典型的なEFE、およびその間の過渡的変化を示した。それにもかかわらず、EFEの実際の発生率が急落する中、おたふく風邪の役割に関する論争は続いた。原因としておたふく風邪を支持する人々は、これは最近実施された広範囲におたふく風邪の予防接種の影響であると指摘した。[要出典]
ウイルス感染が EFE の原因または引き金として役割を果たしているという証拠は、テキサス小児病院のウイルス研究室でタウビンが指揮した研究によって大きく強化されました。[12]彼らは、おたふく風邪の予防接種が始まるずっと前に行われた EFE 患者の剖検から保存された古い標本に今日の遺伝学の方法を適用し、これらの患者の 80% 以上の組織でおたふく風邪のゲノムを発見しました。胎盤経由のおたふく風邪感染が過去に EFE の主な原因であったこと、そして予防接種が実際に EFE が稀になった原因であったことは否定できないようです。[要出典]
遺伝学研究の新たな道が開かれたことで、EFEの非感染性原因も研究されるようになった。現在、特定の心筋症に関連する特定の遺伝子が特定されており、そのいくつかはEFEの特徴的な反応を示す。典型的な例はバース症候群と、その原因遺伝子であるタファジンである。[13]
心エコー検査の進歩、つまり機械の技術と検査技師のスキルの両方により、解剖時に心内膜を見る必要はなくなりました。心内膜エコーの増加を記録することで、非侵襲的に心内膜エコーを検出できるようになりました。胎児心エコー検査では、妊娠14週という早い時期に心内膜エコーが蓄積し始め、信じられないほど急速に増加することがあり、さらに胎児期の早い段階でストレスを取り除くことができれば元に戻ることさえあることが示されています。[15]
北米小児心筋症レジストリは2000年に設立され、それ以来国立心肺血液研究所によってサポートされてきました。診断ツリーの論理上、EFEはツリーの多くの枝に当てはまり、枝を占有できないため、レジストリでは原因としてリストされていません。むしろ、「EFEを伴う」は、あらゆる原因に適用できる修飾語です。[16]
このように、過去半世紀の間に、EFE は、謎めいているが頻繁に観察される疾患から、多くの疾患やその他のストレスに対するまれではあるがよく理解される反応へと進化してきました。[引用が必要]
参照
参考文献
- ^ コトラン、ラムジ S.;クマール、ヴィナイ。ファウスト、ネルソン。ネルソ・ファウスト。ロビンズ、スタンリー・Ｌ．アッバス、アブル K. (2005)。ロビンスとコトランの病気の病理学的根拠。ミズーリ州セントルイス: エルゼビア・サンダース。 p. 607.ISBN 978-0-7216-0187-8。
- ^ ab Lurie PR; Béland, MJ (2010). 「心内膜線維弾性症の概念の変化」. Cardiology in the Young . 20 (2): 124–132. doi :10.1017/s1047951110000181. PMID 20405546. S2CID 43621750.
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 226000
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 305300
- ^ Netz H, Bauer JJ, Scheld HH, et al. (1990). 「心内膜線維弾性症の新生児における心臓移植」（無料全文） . Tex Heart Inst J. 17 ( 2): 122–125. PMC 326468. PMID 15227396 .
- ^ Weinberg T, Himmelfarb AJ (1943). 「心内膜線維弾性症」Bull Johns Hopkins Hosp . 72 : 299.
- ^ Black-Schaffer B. (1957)「乳児心内膜線維弾性症：示唆される病因」、AMA Archives of Pathology 63: :281-306。
- ^ Fruhling L、Korn R、LaVillaureix J、Surjus A、Fousserreau S. (1962)「La myoendocardite chronique fibroélastique du nouveau-né et du nourisson」Ann d'Anat Pathol 7 :227-303。
- ^ Hutchins GM、Vie SA (1982)「間質性心筋炎から特発性心内膜線維弾性症への進行」 Am J Pathol 66 :483-492。
- ^ Noren GR、Adams P Jr.、Anderson RC (1963)「心内膜線維弾性症におけるムンプスウイルス抗原に対する陽性皮膚反応」J Pediat 62: 604-606。
- ^ St. Geme JW Jr.、Peralta H、Farias E、et al. (1971)「実験的妊娠性ムンプスウイルス感染と心内膜線維弾性症」小児科 48 :821-828。
- ^ Ni J, Bowles NE, Kim YH, et al. (1997年1月). 「心内膜線維弾性症における心筋のウイルス感染。ムンプスウイルスが病因物質として働く分子的証拠」Circulation . 95 (1): 133–139. doi :10.1161/01.CIR.95.1.133. PMID 8994428. 2013年2月23日時点の オリジナルよりアーカイブ（全文無料） . 2009年1月5日閲覧。
- ^ Bione S、D'Adamo P、Maestrini E、Gedeon AK、Bolhuis PA、Toniolo D (1996) 「新規の X 連鎖遺伝子 G4.5 はバース症候群の原因である」Nat Genet 12: 385-389。
- ^ Rustico MA、Benettoni A、Bussani R、Maieron A、Mandruzzato G. (1995)「早期胎児心内膜線維弾性症および重篤な大動脈弁狭窄症：症例報告」Ultrasound Obstet Gynecol 5: 202-205。
- ^ Raboisson MJ、Fouron JC、Sonesson SE、Nyman M、Proulx F、Gamache S (2005)「胎児ドップラー心エコー診断と母体の抗Ro抗体および抗La抗体に関連するLuciani-Wenckebach現象および心内膜線維弾性症のステロイド療法の成功」 J Am Soc Echocardiogr 18: 375-380。
- ^ Alvarez JA、Wilkinson JD、Lipshultz SE (2007)「小児拡張型心筋症の転帰予測因子：系統的レビュー」Prog Pediatr Cardiol 23: 25-32。