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| 3-メチルグルタコン酸尿症 | |
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| 3-メチルグルタコン酸 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
3-メチルグルタコン酸尿症（MGA ）は、ミトコンドリアでのエネルギー生成能力を低下させる少なくとも5つの代謝障害のいずれかです。[1]この障害の結果、3-メチルグルタコン酸と3-メチルグルタル酸が蓄積し、尿中に検出されます。
3-メチルグルタコン酸は有機酸です。この酸の強さの主な原因は、二重カルボン酸機能です。3-メチルグルタコン酸は、酸機能と、特定の物質との反応性を伴う二重結合の存在によって検出できます。[引用が必要]
プレゼンテーション
遺伝学
3-メチルグルタコン酸尿症の遺伝パターンは、関与する遺伝子によって異なります。[要出典]
- タイプ I とタイプ III は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化します。ほとんどの場合、常染色体劣性疾患を持つ人の両親は変化した遺伝子のコピーを 1 つ保持していますが、疾患の兆候や症状は現れません。
- タイプ II は、X 連鎖劣性遺伝形式で遺伝します。疾患の原因となる変異遺伝子が、2 つの性染色体のうちの 1 つである X染色体上にある場合、疾患は X 連鎖性であるとみなされます。男性 (X 染色体が 1 本しかない) の場合、各細胞に 1 つの変異した遺伝子のコピーがあれば、疾患を引き起こすのに十分です。女性 (X 染色体が 2 本ある) の場合、疾患を引き起こすには、遺伝子の両方のコピーに変異が存在する必要があります。男性は、女性よりも X 連鎖劣性疾患に罹患する頻度がはるかに高くなります。X 連鎖遺伝の顕著な特徴は、父親が X 連鎖形質を息子に受け継ぐことができないことです。
- 3-メチルグルタコン酸尿症 IV 型の遺伝パターンは不明です。
診断
診断は通常、死後に行われます。[要出典]
分類
MGA には、MGA タイプ I、II、III、IV、V の 5 つのサブグループが知られています。
3-メチルグルタコン酸尿症 I 型の特徴としては、言語遅延、精神および運動能力の発達遅延 (精神運動遅延)、血液および組織中の酸レベルの上昇 (代謝性アシドーシス)、異常な筋緊張 (ジストニア)、および腕と脚のけいれんおよび脱力 (痙性四肢麻痺) などがあります。3-メチルグルタコン酸尿症 I 型の症例は 20 件未満しか報告されていません。[引用が必要]
バース症候群は、 3-メチルグルタコン酸尿症 II 型の一般的な名称です。バース症候群の主な特徴は、心臓の衰弱と肥大 (拡張型心筋症)、白血球数の減少 (好中球減少症) による反復性感染症、骨格障害、成長の遅れなどです。3-メチルグルタコン酸尿症 II 型の発症率は、男児 200,000 人に 1 人程度です。[引用が必要]
コステフ症候群は、3-メチルグルタコン酸尿症 III 型の別名です。この障害は、主に、目から脳に情報を運ぶ視神経の変性を特徴とします。姿勢を維持できない、筋緊張が低下する、特定の不随意運動が発生する (錐体外路機能障害)、脳機能の全般的な低下 (認知障害) など、他の神経系の問題が発生することもあります。3-メチルグルタコン酸尿症 III 型の発症率は、イラク系ユダヤ人の新生児 10,000 人に 1 人程度です。この障害は、他のすべての集団では非常にまれです。[引用が必要]
3-メチルグルタコン酸尿症 IV 型の徴候と症状は多様で、I 型から III 型と重複する。3-メチルグルタコン酸尿症 IV 型の発生率は不明である。[要出典]
処理
治療法や治癒法は知られていない。[要出典]
疫学
3-メチルグルタコン酸尿症は、イラクのユダヤ人の間で最も多く見られるようです。しかし、カナダのサグネ・ラック・サン・ジャン地域では、あるタイプの高濃度が見つかりました。これは、両親がキャリアである可能性が高く、出生率が高く、近親結婚の頻度が高い島嶼地域でこの病気がより頻繁に発生することを示唆しています。3-メチルグルタコン酸尿症のすべてのタイプは遺伝性疾患であることが知られており、劣性遺伝パターンを示すため、近親結婚（両方のパートナーが同じ祖先から変異を受け継いでいる可能性がある）では、この病気の子供が生まれる可能性が高くなります。[引用が必要]