X染色体

ヒトX染色体
ヒトX染色体（Gバンド染色後）
ヒト男性核型におけるX染色体
特徴
長さ ( bp )	154,259,566 bp (CHM13)
遺伝子の数	804 ( CCDS ) （CCDS）
タイプ	アロソーム
セントロメアの位置	亜中動原体[1] (61.0 Mbp) [2]
完全な遺伝子リスト
CCDS	遺伝子リスト
HGNC	遺伝子リスト
ユニプロット	遺伝子リスト
国立情報学研究所	遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル	X染色体
エントレズ	X染色体
国立情報学研究所	X染色体
カリフォルニア大学サンタフェ校	X染色体
完全なDNA配列
参照シーケンス	NC_000023 (ファスタ)
ジェンバンク	CM000685 (ファスタ)

X染色体は、哺乳類を含む多くの生物に存在する2つの性染色体のうちの1つであり、雄と雌の両方に存在します。これは、XY性決定システムとXO性決定システムの一部です。X染色体は、そのユニークな特性から初期の研究者によって命名されました。その結果、その後の発見に伴い、対応するY染色体がアルファベットの次の文字にちなんでY染色体と命名されました。 ^[3]

X染色体が特殊であることは、1890年にライプツィヒのヘルマン・ヘンキングによって初めて指摘された。ヘンキングはピュロコリスの精巣を研究していて、1本の染色体が減数分裂に参加していないことに気づいた。染色体は染色体としてその名がつけられている（ギリシャ語でクロマは色を意味する）。X染色体も他の染色体と同様に染色できたが、ヘンキングはそれが別の種類の染色体なのかどうか確信が持てず、その結果X要素と名付けた。^[4]これは後に染色体であることが証明され、X染色体となった。^[5]

X染色体が文字「X」に似ていることから名付けられたという考えは誤りである。すべての染色体は通常、顕微鏡下では不定形の塊として現れ、有糸分裂中にのみ明確な形状をとる。この形状はすべての染色体で漠然とX字型である。有糸分裂中のY染色体が2つの非常に短い枝を持ち、顕微鏡下では融合してY字型の下垂体として見えるのは完全に偶然である。^[6]

X染色体が性別決定に関与していることは、1901年にクラレンス・アーウィン・マクラングによって初めて示唆された。マクラングは、イナゴに関する研究をヘンキングらの研究と比較した後、精子の半分だけがX染色体を受け継いでいることに注目した。彼はこの染色体を補助染色体と呼び、それが本来の染色体であると主張した（これは正しい）。そして、それが雄を決定する染色体であると（これは誤りであるが）理論化した。^[4]

ルーク・ハッチソンは、ある祖先世代におけるX染色体継承ライン上の祖先の数はフィボナッチ数列に従うことに気づいた。^[7]男性は、母親から受け継いだX染色体と、父親から受け継いだY染色体を持つ。男性は自身のX染色体の「起源」（）として数えられ、その親の世代では、その男性のX染色体は片親から受け継がれた（）。男性の母親は、母親（息子の母方の祖母）から1つのX染色体を受け継ぎ、父親（息子の母方の祖父）から1つのX染色体を受け継いでいるため、男性の子孫のX染色体には2人の祖父母が寄与している（）。母方の祖父は母親からX染色体を受け継ぎ、母方の祖母は両親からX染色体を受け継いでいるため、男性の子孫のX染色体には3人の曽祖父母が寄与している（）。 5 人の高祖父母が男性の子孫の X 染色体 ( ) などに貢献しました (これは、特定の子孫のすべての祖先が独立していると仮定していますが、系図を十分に遡ると、祖先が系図の複数の系統に現れ始め、最終的には集団の創始者が系図のすべての系統に現れることに注意してください)。 ${\displaystyle F_{1}=1}$${\displaystyle F_{2}=1}$${\displaystyle F_{3}=2}$${\displaystyle F_{4}=3}$${\displaystyle F_{5}=5}$

ヒトの X 染色体は、1 億 5,300 万塩基対（ DNAの構成要素）以上にわたります。ヒトゲノムに含まれる遺伝子の総数は 20,000～25,000 個ですが、X 染色体には約 70 個の遺伝子が含まれます。各人は通常、各細胞に 1 対の性染色体を持っています。女性は通常 2 本の X 染色体を持ち、男性は通常 1 本の X 染色体と 1 本のY 染色体を持ちます。男性と女性はどちらも母親の X 染色体の 1 本を保持し、女性は父親から 2 本目の X 染色体を保持します。父親は母親から X 染色体を保持するため、ヒトの女性は父方の祖母（父方）から 1 本の X 染色体、母親から 1 本の X 染色体を持ちます。この遺伝パターンは、特定の祖先の深さでフィボナッチ数列に従います。^{[出典が必要]}

X 染色体上の遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患は、 X 連鎖性と呼ばれます。X 染色体に遺伝性疾患遺伝子がある場合、男性患者では必ず疾患が発生します。男性は X 染色体を 1 つしか持たず、したがって各遺伝子のコピーも 1 つしかないためです。一方、女性の場合は、疾患を発症するために両方の X 染色体が必要であり、結果として、2 番目の X 染色体が 1 番目の染色体を上書きするため、遺伝性疾患の保因者となる可能性があります。たとえば、血友病 AおよびBや先天性赤緑色盲は、このように家族内で発生します。

X染色体は数百の遺伝子を運ぶが、性別決定に直接関係するものはほとんどない。女性の胚発生の初期段階では、ほぼすべての体細胞（卵子と精子以外の細胞）で2本のX染色体のうち1本が永久に不活性化される。この現象はX染色体不活性化またはライオナイゼーションと呼ばれ、バー小体を形成する。体細胞におけるX染色体の不活性化がX染色体の1本の機能を完全に失わせることを意味するのであれば、女性も男性と同様に、体細胞ごとに機能するX染色体のコピーが1つだけとなる。以前はそうであると想定されていた。しかし、最近の研究では、バー小体はこれまで考えられていたよりも生物学的に活発である可能性があることが示唆されている。^[8]

X染色体の部分的な不活性化は、DNAを圧縮し、ほとんどの遺伝子の発現を妨げる抑制性ヘテロクロマチンによるものです。ヘテロクロマチンの圧縮はポリコーム抑制複合体2（ PRC2）によって制御されています。^[9]

以下は、ヒトX染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。^[10]

以下は、ヒト X 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

Ross et al. 2005 および Ohno 1967 は、種間のゲノム配列のアラインメントから、X 染色体は少なくとも部分的に他の哺乳類の常染色体 (性別に関連しない) ゲノムから派生したものであると理論づけています。

X 染色体はY 染色体よりも著しく大きく、より活発なユークロマチン領域を持っています。X 染色体と Y 染色体をさらに比較すると、両者の間に相同領域があることがわかります。しかし、Y 染色体の対応する領域ははるかに短く、霊長類種全体で X 染色体に保存されている領域がないため、その領域で Y 染色体の遺伝的変性が起こっていると考えられます。男性は X 染色体を 1 つしか持っていないため、X 染色体関連の疾患に罹患する可能性が高くなります。

X染色体によってコード化された遺伝子の約10％は「CT」遺伝子ファミリーに関連していると推定されており、腫瘍細胞（癌患者）とヒト精巣（健康な患者）の両方に見られるマーカーをコード化しているため、このように名付けられています。^[18]

クラインフェルター症候群:

• クラインフェルター症候群は、男性の細胞内に X 染色体の余分なコピーが 1 つ以上存在することで発生します。
• クラインフェルター症候群の男性は、通常、各細胞にX染色体の余分なコピーが1つあり、合計でX染色体が2本とY染色体が1本あります（47,XXY）。影響を受けた男性が各細胞に2つまたは3つの余分なX染色体（48,XXXYまたは49,XXXXY）またはX染色体とY染色体の両方の余分なコピー（48,XXYY）を持つことはそれほど一般的ではありません。余分な遺伝物質は、高身長、学習障害および読字障害、およびその他の医学的問題につながる可能性があります。余分なX染色体1つにつき、子供のIQは約15ポイント低下します。^{[19] [20]}つまり、クラインフェルター症候群の平均IQは、平均以下ではあるものの、一般的に正常範囲内です。48,XXXY、48,XXYY、または49,XXXXYに余分なX染色体やY染色体が存在する場合、発達の遅れや認知障害がより重度になる可能性があり、軽度の知的障害が存在する可能性があります。
• クラインフェルター症候群は、体の一部の細胞にのみ余分な X 染色体が存在することでも発生することがあります。このようなケースはモザイク 46,XY/47,XXY と呼ばれます。

トリソミーX

• この症候群は、女性の各細胞にX染色体の余分なコピーが存在することで起こります。トリソミーXの女性は3つのX染色体を持ち、細胞あたり合計47本の染色体を持っています。この症候群の女性の平均IQは90ですが、影響を受けていない兄弟の平均IQは100です。^[21]平均身長は普通の女性よりも高いです。妊娠可能で、子供にこの病気が遺伝することはありません。^[22]
• X 染色体の余分なコピーを 1 つ以上持つ女性 (48 番染色体、テトラソミー Xまたは 49 番染色体、ペンタソミー X ) が特定されていますが、これらの状態はまれです。

ターナー症候群:

• これは、女性の各細胞に正常な X 染色体が 1 本ずつあり、もう 1 本の性染色体が欠損しているか変化している場合に発生します。欠損した遺伝物質は発育に影響を及ぼし、低身長や不妊症などの症状を引き起こします。
• ターナー症候群の患者の約半数はモノソミーX (45,X) です。これは、女性の体の各細胞に、通常の 2 つのコピーではなく、X 染色体が 1 つしかないことを意味します。ターナー症候群は、性染色体の 1 つが完全に失われるのではなく、部分的に失われるか、再配置される場合にも発生する可能性があります。ターナー症候群の女性の中には、一部の細胞のみに染色体の変化が見られる人もいます。これらのケースは、ターナー症候群モザイク (45,X/46,XX) と呼ばれます。

性連鎖は昆虫で初めて発見されました。例えば、TH・モーガンは1910年にキイロショウジョウバエの白目突然変異の遺伝パターンを発見しました。^{[23]このような発見は、}血友病AやB、副腎白質ジストロフィー、赤緑色盲など、 ヒトのX連鎖疾患の説明に役立ちました。

XX 男性症候群は、Y 染色体のSRY領域が組み換えられて X 染色体の 1 つに位置するという稀な疾患です。その結果、受精後の XX の組み合わせは XY の組み合わせと同じ効果をもたらし、男性になります。ただし、X 染色体の他の遺伝子も女性化を引き起こします。

X 連鎖性角膜内皮ジストロフィーは、Xq25 領域に関連する極めてまれな角膜疾患です。リッシュ上皮性角膜ジストロフィーは、 Xp22.3 に関連しています。

メガロコルネア1はXq21.3-q22と関連している^{[医学的引用が必要]}

副腎白質ジストロフィーは、母親がX細胞を介して運ぶ、まれで致命的な疾患です。5歳から10歳の男児にのみ影響し、脳内の神経を囲む保護細胞であるミエリンを破壊します。女性はX細胞のコピーを持っているため、女性保因者はほとんど症状を示しません。この疾患により、かつては健康だった男児は歩く、話す、見る、聞く、さらには飲み込む能力さえもすべて失います。診断後2年以内に、副腎白質ジストロフィーの男児のほとんどは死亡します。

2020年7月、科学者らはヒトX染色体の完全かつギャップのない組み立てを初めて報告した。^{[32] [33]}

• X-STRマーカーのリスト
• 性別連鎖
• X不活化
• 擬似常染色体領域
• Y染色体

• この記事の以前のバージョンには、米国国立衛生研究所 (米国) の一部である国立医学図書館の資料が含まれていますが、これは米国政府の出版物であるため、パブリック ドメインです。

ウィキメディア・コモンズには、 X染色体に関連するメディアがあります。

• 国立衛生研究所。「X染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年7月8日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
• 「X染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。2017年5月6日閲覧。