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| 染色体6 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 6 番染色体のペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における第6染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 172,126,628 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 996 （CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (59.8 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体6 |
| エントレズ | 染色体6 |
| 国立情報学研究所 | 染色体6 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体6 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000006 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000668 (ファスタ) |
染色体 6は、ヒトの23 対の染色体のうちの 1 つです。通常、人間はこの染色体を 2 つ持っています。染色体 6 は、約 1 億 7,100 万塩基対( DNAの構成要素) に及び、細胞内の DNA 全体の 5.5 ～ 6% を占めます。染色体 6 には、免疫反応に関連する 100 を超える遺伝子を含む主要組織適合遺伝子複合体が含まれており、臓器移植において重要な役割を果たします。
ヒトセントロメア6の進化
6番染色体のセントロメアは、セントロメアの進化の興味深い例を示している。カタリニの祖先では、 6番染色体のセントロメアが現代人の染色体の位置26 Mb付近にあったことは知られていた[さらに説明が必要]。アカゲザルでは、この古いセントロメアは機能しなくなり、別の染色体の位置に再配置された[関連? ]。ヒトの場合、古いセントロメアは機能しなくなり、より新しい形態がヒトの6番染色体の現代位置（サイズ60 Mb）付近に出現した。このようなケースは、進化的新セントロメア（ENC）として知られている。ヒト6番染色体のこの集合現象は、研究者に6番染色体上のENCの起源を調査する機会を与える。[4]
遺伝子
ヒト白血球抗原は、 β2-ミクログロブリン遺伝子（染色体15にある）を除いて染色体6上にあり、他の機能の中でも特に細胞表面抗原提示タンパク質をコードします。
遺伝子の数
2003年には、6番染色体全体にタンパク質の注釈が付けられ、1,557個の遺伝子と633個の疑似遺伝子が特定されました。[5]
以下は、比較的新しい遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります (技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください)。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト ( CCDS ) は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDS の遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[6]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの第 6 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
Pアーム
以下は、ヒト染色体 6 の p 腕 (短腕) に位置する遺伝子の一部です。
- ADTRP :アンドロゲン依存性TFPI調節タンパク質をコードするタンパク質
- APOM : アポリポタンパク質 M をコードするタンパク質(6p21.33)
- ARMC12 : 12個のアルマジロ反復配列を含むタンパク質をコードする
- ATXN1 :アタキシン1タンパク質をコードする遺伝子(6p16.3-p16.76)
- TSBP1 :タンパク質TSBP1をコードする (6p21.32)
- C6orf62 : 染色体6のオープンリーディングフレーム62 (6p22.3)
- C6orf89 : 染色体6のオープンリーディングフレーム89 (6p21.2)
- CDKAL1 : CDK5 調節サブユニット関連タンパク質 1 類似体 1 (6p22.3)
- COL11A2 : コラーゲン、タイプXI、アルファ2(6p21.3)
- CRIP3 : システインリッチタンパク質 3 をコードするタンパク質
- CYP21A2 : シトクロム P450、ファミリー 21、サブファミリー A、ポリペプチド 2 (6p21.33)
- DHX16 : DEAH ボックス ヘリカーゼ 16 (6p21.33)
- DOM3Z : デキャッピングエキソリボヌクレアーゼ (6p21.33)
- DSP : 心筋症に関連するデスモプラキン遺伝子 (6p24.3)
- ELOVL5 : ELOVL脂肪酸伸長酵素5 (6p12.1)
- FBXO9 : Fボックスタンパク質9 (6p12.1)
- FOXP4-AS1 : FOXP4アンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
- FTH1P5 : タンパク質フェリチンをコードする、重ポリペプチド 1 擬遺伝子 5
- G6B : タンパク質 G6b (6p21.33)
- GCNT2 : N-アセチルラクトサミニドβ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ (6p24.3)
- GGNBP1 : ガメトゲネチン結合タンパク質 1 (擬遺伝子) をコードするタンパク質
- GMDS : GDP-マンノース 4,6-デヒドラターゼ (6p25.3)
- GTPBP2 : Gtp結合タンパク質2をコードするタンパク質
- HCG4P11 : HLA複合体グループ4擬遺伝子11
- HFE : ヘモクロマトーシス (6p22.2)
- HIST1H2AH : ヒストンクラスター1 H2Aファミリーメンバーh (6p22.1)
- HLA-A、HLA-B、HLA-C：主要組織適合遺伝子複合体（MHC）、クラスI、A、B、C遺伝子座。（6p21.3）
- HLA-DQA1とHLA-DQB1はHLA-DQヘテロダイマーを形成しますMHC クラス II、DQ: Celiac1、IDDM (6p21.3)
- HLA-DRA、HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5 はHLA-DRを形成し、ヘテロダイマー MHC クラス II、DR (6p21.3) カビ / バイオトキシン感受性
- HLA-DPA1とHLA-DPB1はHLA-DP、MHCクラスII、DP（6p21.3）を形成します。
- HLA-Cw*06:02 : 乾癬に関連する遺伝子変異 (6p21.3)
- KAAG1 : 腎臓関連抗原 1 をコードするタンパク質
- LOC100533655 : タンパク質をコードするアリール炭化水素受容体擬似遺伝子
- LST1 : 白血球特異的転写産物1 (6p21.33)
- LY6G6Eをコードするタンパク質、リンパ球抗原 6 複合体、遺伝子座 G6E (擬遺伝子) (6p21.33)
- MIR4640 : マイクロRNA 4640 (6p21.33)
- MLIP : 筋肉LMNA相互作用タンパク質 (6p12.1)
- MRPS18B : ミトコンドリアリボソームタンパク質 S18B (6p21.33)
- MUT : メチルマロニルコエンザイムAムターゼ (6p12.3)
- NHLRC1 : E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1を含むNHLリピート（6p22.3）
- NOL7 : 核小体タンパク質7 (6p23)
- NQO2 : N-リボシルジヒドロニコチンアミド:キノン還元酵素2 (6p25.2)
- NRSN1 : ニューレンシン1 (6p22.3)
- NUDT3 : ヌディックス加水分解酵素3 (6p21.31)
- PFDN6 : プレフォールディンサブユニット6 (6p21.32)
- PHACTR1 : ホスファターゼおよびアクチン調節因子 1 (6p24.1)
- PKHD1 : 多発性嚢胞腎および肝疾患 1 (常染色体劣性) (6p21.2-p12)
- PRICKLE4 : 棘平面細胞極性タンパク質 4 (6p21.1)
- PRSS16 : プロテアーゼ、セリン16 (6p22.1)
- PSMB8-AS1 : PSMB8アンチセンスRNA 1（ヘッドツーヘッド）（6p21.32）
- RAB44 : タンパク質 Rab44 をコードし、ras がん遺伝子ファミリーのメンバー
- RIPOR2 : RHOファミリー相互作用細胞分極制御因子2 (6p22.3)
- RPL10A :タンパク質60Sリボソームタンパク質L10a (6p21.31)をコードする
- SKIV2L : Ski2様RNAヘリカーゼ（6p21.33）
- SSR1 : シグナル配列受容体サブユニット1 (6p24.3)
- TCF19 : 転写因子19 (6p21.33)
- TCP11 : t複合体11 (6p21.31)
- TJAP1 : タイトジャンクション関連タンパク質1 (6p21.1)
- TP53COR1コーディングタンパク質腫瘍タンパク質 p53 経路コリプレッサー 1 (非タンパク質コーディング)
- TMEM151B : 膜貫通タンパク質 151B をコードするタンパク質
- TNXB : テネイシンXB (6p21.3)
- TRAM2 : 転座関連膜タンパク質2 (6p12.2)
- TRIM38 : 38を含むタンパク質三部モチーフをコードする
- TTBK1 : タンパク質タウチューブリンキナーゼ1をコードする
- UBR2 : ユビキチンタンパク質リガーゼ E3 成分 N-認識 2 (6p21.2)
- UNC5CL : Unc-5ホモログC（C. elegans）様タンパク質をコードする
- USP8P1 : タンパク質ユビキチン特異的ペプチダーゼ 8 擬遺伝子 1 をコードする
- VEGF：血管内皮増殖因子A（血管新生増殖因子）（6p21.1）
- VPS52 : GARP複合体サブユニット
- VWA7 : フォン・ヴィレブランド因子をコードするタンパク質7を含むドメイン
- ZKSCAN4 : KRAB および SCAN ドメイン 4 を持つタンパク質ジンクフィンガーをエンコードする
- ZNF76 : ジンクフィンガータンパク質76 (6p21.31)
- ZNF193 : ジンクフィンガータンパク質193 (6p22.1)
- ZNRD1 : 亜鉛リボンドメイン1を含む (6p22.1)
qアーム
以下は、ヒト染色体 6 の q 腕(長腕)に位置する遺伝子の一部です。
- AIM1 :タンパク質をコードする。メラノーマ1タンパク質(6q21)には存在しない。
- AIG1 :アンドロゲン誘導タンパク質 1 (6q24.2)をコードするタンパク質
- AKIRIN2 : アキリン 2 (6q15)
- ARG1 : アルギナーゼ1 (6q23.2)
- BCKDHB : 分岐鎖ケト酸脱水素酵素 E1、ベータポリペプチド (メープルシロップ尿症) (6q14.1)
- BMIQ3: ボディマス指数QTL3
- 膜貫通タンパク質 TMEM242 をコードするTMEM242
- C6orf203 : タンパク質をコードする染色体6のオープンリーディングフレーム203
- C6orf58 : 染色体6のオープンリーディングフレーム58（6q22.33）
- CFAP206 :繊毛および鞭毛関連タンパク質 206をコードするタンパク質
- CMD1F: 心筋症、拡張型1F
- CMD1K: 心筋症、拡張型1K
- CNR1：カンナビノイド1受容体（6q14-q15）[13]
- DACT2 : ベータカテニン2のDishevelled結合拮抗薬をコードするタンパク質
- DFNB38: 難聴、常染色体劣性38
- DYX4: 失読症感受性4
- ECT2L :上皮細胞形質転換配列2オンコゲン様タンパク質をコードする
- ESR1 : エストロゲン受容体1 (6q25)
- EYA4 : 眼が欠如しているホモログ4 (ショウジョウバエ)(6q23.2)
- FBXL4 : Fボックスおよびロイシンリッチリピートタンパク質4 (6q16.1-q16.2)
- 2月5日: 熱性けいれん5
- HACE1 : HECTドメインおよびアンキリンリピートを含む、E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1（6q21）
- HEBP2 : ヘム結合タンパク質2 (6q24.1)
- IDDM8: インスリン依存型糖尿病8
- IDDM15: インスリン依存型糖尿病15
- IFNGR : インターフェロン-γ受容体遺伝子 (6q23-q24)
- IGF2R : インスリン様成長因子2受容体 (6q25.3)
- IMPG1 : 光受容体間マトリックスプロテオグリカン1 (6q14.1)
- キアア0408
- LGSN : レンシンタンパク質をエンコードする
- LIN28B : lin-28ホモログB (6q16.3-q21)
- MAN1A1 : マンノシダーゼアルファクラス1Aメンバー1 (6q22.31)
- MB21D1 : 1を含むタンパク質Mab-21ドメインをコードする
- MCDR1: 網膜黄斑ジストロフィー、1
- MDN1 : ミダシン AAA ATPase 1 (6q15)
- MOXD1 : モノオキシゲナーゼ DBH 様 1 (6q23.2)
- MTO1 : ミトコンドリアtRNA翻訳最適化1 (6q13)
- MRT18: 精神遅滞、非症候群性、常染色体劣性
- MRT28: 精神遅滞、非症候群性、常染色体劣性
- MTRF1L : ミトコンドリア翻訳放出因子 1 類似体 (6q25.2)
- MYO6 : ミオシンVI (6q14.1)
- NHEG1 : 神経芽腫で高発現するタンパク質をコードする1
- OA3: 眼白皮症3
- OPRM1 : μ-オピオイド受容体 (6q24-q25)
- OTSC7: 耳硬化症7
- PLG : プラスミノーゲン (6q26)
- PBCRA1
- PARK2 : パーキンソン病（常染色体劣性、若年性）2、パーキン（6q26）
- PCMT1 : タンパク質-L-イソアスパラギン酸 (D-アスパラギン酸) O-メチルトランスフェラーゼ (6q25.1)
- PERP : PMP-22 (6q23.3) に関連する p53 アポトーシスエフェクター
- PKIB : cAMP依存性タンパク質キナーゼ阻害剤ベータ (6p22.31)
- PLAGL1 : (6q24.2)
- QRSL1 : グルタミン-trna 合成酵素 (グルタミン加水分解) 様タンパク質 1 をコードする
- RCD1: 網膜錐体ジストロフィー1
- RFPL4B : 4BのようなRetフィンガータンパク質
- RP63: 網膜色素変性症63
- SASH1 : SAMおよびSH3ドメインを含む1 (6q24.3-q25.1)
- SCZD5: 統合失調症5
- SEN6: 老化（細胞）関連6
- SENP6 : SUMO1/セントリン特異的ペプチダーゼ6 (6q14.1)
- SERAC1 : セリン活性部位を含む1 (6q25.3)
- SERINC1 : セリン取り込み剤 1 (6q22.31)
- SF3B5 : スプライシング因子3bサブユニット5 (6q24.2)
- SMAP1 : 小さな ArfGAP 1 (6q13)
- SOBP : 正眼結合タンパク質ホモログ (6q21)
- SPG25: 痙性対麻痺25
- ST8 : 腫瘍形成の抑制8
- SYNJ2 : シナプトジャニン 2 (6q25.3)
- T : T短尾 転写因子（T遺伝子としてよく知られている）は肝細胞癌および脊索腫（6q27）に関連する[14]
- TAAR1 : 微量アミン関連受容体1 (6q23.1)
- TAAR2 : 微量アミン関連受容体2 (6q24)
- TMEM200A : 膜貫通タンパク質 200A をコードするタンパク質
- TSPYL1 : TSPY類似遺伝子1 (6q22.1)
- UNC93A :タンパク質Unc-93 ホモログ A (C. elegans)をコードする
- VNN1 : バニン1 (6q23.2)
- VNN2 : バニン2 (6q23.2)
- VTA1 : 小胞輸送1 (6q24.1-2)
- ZC2HC1 : 1Bを含むC2HC型ジンクフィンガータンパク質をコードする
- ZDHHC14 :タンパク質ジンクフィンガーをコードする、DHHC型14を含む
病気と障害
以下の疾患は、6番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です。
- 強直性脊椎炎、HLA-B
- コラーゲン病 II 型および XI 型
- セリアック病HLA-DQA1 & DQB1
- エーラス・ダンロス症候群、古典型、過可動性型、テネイシンX型
- 橋本病
- ヘモクロマトーシス
- ヘモクロマトーシス1型
- 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
- メープルシロップ尿症
- メチルマロン酸血症
- 常染色体非症候性難聴
- ノースカロライナ黄斑ジストロフィー
- 耳脊椎骨端異形成症
- パーキンソン病
- 多発性嚢胞腎
- ポルフィリン症
- 晩発性皮膚ポルフィリン症
- 関節リウマチ、HLA-DR
- CIRS（慢性炎症反応症候群）、シックハウス症候群、カビ毒感受性/中毒、HLA-DR/DQ
- 脊髄小脳失調症1型、ATXN1
- スティックラー症候群、COL11A2
- 全身性エリテマトーデス
- 1型糖尿病、HLA-DR、DQA1、DQB1
- X連鎖鉄芽球性貧血
- てんかん
- ギランバレー症候群
- 脊索腫
- 肝細胞癌
- 統合失調症
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体6のGバンド表意文字
参考文献
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- 注記
- この記事の一部のテキストは、http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 から引用されています。2007-08-12 にWayback Machineでアーカイブされました(パブリック ドメイン)
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体6に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第6染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年8月12日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
- 「染色体6」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。
- 「第 6 染色体研究プロジェクト」。第 6 染色体疾患に関する遺伝子型と表現型の研究のための親主導の研究。2017年 6 月 17 日閲覧