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旧人類と現生人類の交雑は中期旧石器時代から初期後期旧石器時代に起こった。交雑はネアンデルタール人やデニソワ人、そして数種の未確認人類を含むいくつかの独立した出来事で起こった。[2]
ヨーロッパ、アジア、北アフリカでは、ネアンデルタール人やデニソワ人と現代人との交雑が何度か起こった。現代人への遺伝子導入は、ネアンデルタール人の場合は約47,000～65,000年前、デニソワ人の場合は約44,000～54,000年前に起こったと推定されている。
ネアンデルタール人由来のDNAは、現代人のほとんど、あるいはすべてのゲノムで発見されており、地域によって著しく異なります。サハラ以南のアフリカ以外の人々では現代人のゲノムの1～4％を占めますが、推定値はさまざまで、サハラ以南のアフリカの人々ではゼロか最大0.3％です。[3] 祖先の大部分を西ユーラシア人に由来するアフリカの角のクシ語族とセム語族（エチオピア人など）は、約1％のネアンデルタール人由来のDNAを持っています。[4]
ネアンデルタール人由来のDNAは東アジア人で最も高く、ヨーロッパ人では中程度、東南アジア人では低い。[5]いくつかの研究によると、メラネシア人やポリネシア人でも東アジア人やヨーロッパ人に比べて低いという。[5]しかし、他の研究では、メラネシア人やアメリカ先住民ではヨーロッパ人よりもネアンデルタール人の混血が多いことがわかっている（ただし東アジア人よりは高くない）。[6]
デニソワ人由来の祖先は、アフリカ、西アジア、ヨーロッパの現代集団にはほとんど見られない。デニソワ人混血率が圧倒的に高いのは、オセアニアと一部の東南アジア集団である。現代のメラネシア人のゲノムの推定4～6%はデニソワ人由来だが、これまでに検出されたゲノムの最高値はフィリピンのネグリト集団で見つかっている。東南アジアのネグリト集団の中にはデニソワ人との混血が見られるものもあるが、アンダマン人など他の集団にはない。さらに、アジア大陸ではデニソワ人由来の祖先の痕跡がわずかながら見つかっており、南アジアの集団では他の大陸の集団と比較してデニソワ人祖先の割合が高い。[7]
アフリカでは、亜大陸でのいくつかの独立した混合イベントと一致する古代の対立遺伝子が発見されています。これらの古代のアフリカのホミニンが誰であったかは現在不明です。[5] 2020年の論文では、「古代の祖先が非常に低いか存在しないにもかかわらず、アフリカの集団はユーラシアには存在しない多くのネアンデルタール人とデニソワ人の変異体を共有しており、祖先の人間の変異の大部分がアフリカで維持されていることを反映しています。」と結論付けられました。[8]
2016年に進化生物学誌に掲載された論文では、他の系統からのDNAの導入により人類は数多くの新しい環境に移住し、そこで成功することができ、その結果生じた交雑が現代人の出現に不可欠な力となったと主張した。[9]
2023年12月、科学者らは、現代人がネアンデルタール人やデニソワ人から受け継いだ遺伝子が、現代人の日常生活に生物学的な影響を与えている可能性があると報告した。 [10]
ネアンデルタール人
遺伝学
混合割合
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2010年5月7日、ヴィンディジャのネアンデルタール人3名のゲノム配列が解読された後、ネアンデルタール人ゲノムのドラフト配列が公開され、ネアンデルタール人はサハラ以南のアフリカの集団（ヨルバ人やサン人など）よりもユーラシアの集団（フランス人、漢民族、パプアニューギニア人など）とより多くの対立遺伝子を共有していることが明らかになった。[11]著者のGreenら（2010）によると、観察された遺伝的類似性の過剰は、アフリカからの移住後にネアンデルタール人から現代人への最近の遺伝子流動によって最もよく説明される。 [11]彼らは、ネアンデルタール人由来の祖先の割合をユーラシアゲノムの1～4％と推定した。[11] Durandら（2011）は、非アフリカ人の1～6％がネアンデルタール人の祖先であると推定した。[12] Prüferら(2013)は、非アフリカ人の割合を1.5～2.1％と推定した。[13] LohseとFrantz (2014)は、ユーラシアでは3.4～7.3％というより高い割合を推測している。[14] 2017年にPrüferらは、オセアニア以外の非アフリカ人の割合を1.8～2.6％に修正した。[15]
Chenらによるその後の研究（2020年）によると、アフリカ人（具体的には、1000ゲノムのアフリカ人集団）もネアンデルタール人との混合を有しており[16]、アフリカ人のネアンデルタール人との混合は17メガベースを占め、[16]彼らのゲノムの0.3％に相当します。[3]著者らによると、アフリカ人がネアンデルタール人との混合を獲得したのは、主に祖先のヨーロッパ人（東アジア人とヨーロッパ人の分岐以降）から分岐した人々（ネアンデルタール人との混合を持つ現代人）による逆移住によるものです。[16]この逆移住は約2万年前に起こったと提案されています。[3]しかし、遺伝学者のデイビッド・ライヒなど一部の科学者は、アフリカへのDNAの逆流がどれほど広範囲に及んだかについて疑問を抱いており、ネアンデルタール人との混合の兆候は「非常に弱い」と考えています。[17]
導入ゲノム
ネアンデルタール人のゲノムの50％がインド人に存在することがわかっており、[18]アイスランド人では41％が見つかっています。[19] 以前は、ネアンデルタール人のゲノムの約20％が現代のユーラシア人に存在することがわかっていましたが、[20]この数字は3分の1であるとも推定されていました。[21] 2023年の研究では、約25万年前に現代人からネアンデルタール人への遺伝子導入が見つかり、アルタイのネアンデルタール人のゲノムの約6％が現代人から受け継がれたと推定されました。[22]
サブポピュレーション混合率
東アジア人ではヨーロッパ人よりも高いネアンデルタール人の混血が見つかっており[20]、[23]、[24]、[25] [26]、これは東アジア人への遺伝子移入が約20%多いと推定されている。[20] [23] [26]これは、ヨーロッパ人と東アジア人が分かれた後に東アジア人の初期の祖先でさらなる混血が発生したこと、[5] [20] [23] [24] [26]後の移住でネアンデルタール人の祖先が少ない集団によってヨーロッパ人のネアンデルタール人の祖先が希釈されたこと、[5] [23] [26]または東アジア人の祖先が東アジアに移住した際に有効な集団サイズが小さくなったために純化選択の有効性が低下したことで説明できる可能性がある。[5] [25] [26]混合モデルをシミュレートした研究では、東アジア人におけるネアンデルタール人対立遺伝子に対する純化選択の有効性の低下は、東アジア人のネアンデルタール人祖先の割合が高いことを説明できないことを示し、そのため、ネアンデルタール人と東アジア人の祖先との間の追加の混合パルスを含むより複雑なモデルが有利である。[27] [28]このようなモデルは、祖先ユーラシア人へのパルス、その後の分離、祖先東アジア人への追加のパルスを示している。[5]ヨーロッパ人集団内ではネアンデルタール人の混合率に小さいが有意な変動があるが、東アジア人集団内では有意な変動がないことが観察されている。[20] Prüfer et al. (2017) は、東アジア人が西ユーラシア人(1.8–2.4%) よりも多くのネアンデルタール DNA (2.3–2.6%) を持っていると述べた。[15]
その後、Chen et al. (2020) は、東アジア人はヨーロッパ人に比べてネアンデルタール人の祖先が8％多いと判定した。これは、以前の報告ではネアンデルタール人の祖先が20％多いとされていたことから修正された。[16]これは、アフリカ人とネアンデルタール人の祖先がマスクされていたという事実に起因している。アフリカ人はネアンデルタール人との混血がないと考えられていたため、参照サンプルとして使用されていたからである。[16]したがって、アフリカ人とのネアンデルタール人の混血が重複していると、非アフリカ人、特にヨーロッパ人におけるネアンデルタール人の混血が過小評価される結果となった。[16]著者らは、アフリカからの拡散後にネアンデルタール人との混血が一度だけあったことを東アジア人の濃縮に対する最も簡潔な説明として挙げているが、ネアンデルタール人の祖先の変動は、現在ではより控えめになった差異を説明するために希釈化に起因する可能性もあると付け加えている。[16]各集団のネアンデルタール人配列の総量の割合として、ヨーロッパ人の配列の7.2％はアフリカ人とのみ共有されているのに対し、東アジア人の配列の2％はアフリカ人とのみ共有されています。[16]
ゲノム解析によると、ネアンデルタール人の遺伝子移入は、アフリカ人と非アフリカ人の間というよりも、サハラ以南のアフリカ人と他の現代人グループ（北アフリカ人を含む）の間で世界的に分かれている。[29]北アフリカのグループは、非アフリカ人集団と同様に、ネアンデルタール人との派生対立遺伝子の過剰を共有しているが、サハラ以南のアフリカグループは、一般的にネアンデルタール人との混合を経験しなかった唯一の現代人集団である。[30]北アフリカ人集団におけるネアンデルタール人の遺伝子シグナルは、北アフリカ、ヨーロッパ、近東、サハラ以南の祖先の相対的な量に応じて変化することが判明した。 F4祖先比の統計解析を使用すると、ネアンデルタール人の推定混合は、チュニジアのベルベル人などの北アフリカ祖先が最も高い北アフリカ人集団で最も高く、ユーラシア人集団と同等かそれ以上であった（100～138%）。北モロッコやエジプトの集団のように、ヨーロッパや近東の混血が多い北アフリカの集団では高く（約60～70％）、南モロッコのようにサハラ以南アフリカの混血が多い北アフリカの集団では最も低い（20％）。[31]そのため、Quinto et al.（2012）は、アフリカにおけるこのネアンデルタール人の遺伝子シグナルの存在は、先住の新石器時代前の北アフリカの祖先を持つ集団の間では高いため、近東やヨーロッパの集団からの最近の遺伝子流入によるものではないと仮定している。[32]東アフリカのマサイ族でも、ネアンデルタール人の混血率は低いが有意に観察されている。[33]マサイ族のアフリカ系と非アフリカ系の祖先を特定した後、マサイ族のゲノムの約30％が約100世代前の非アフリカ系の遺伝子導入に遡ることができることから、最近の非アフリカ系現代人（ネアンデルタール人以降）の遺伝子流動が寄与源であると結論付けることができる。[24]
血統までの距離
アルタイネアンデルタール人の女性の高品質なゲノム配列が提示され、非アフリカ現代人のネアンデルタール人成分は、アルタイネアンデルタール人（シベリア）やヴィンディアネアンデルタール人（クロアチア）よりも、メズマイスカヤネアンデルタール人（北コーカサス）との関連性が高いことがわかった。[13] 5万年前のヴィンディアネアンデルタール人の女性断片のゲノムを高カバレッジで配列決定したところ、ヴィンディアネアンデルタール人とメズマイスカヤネアンデルタール人は、現代人との対立遺伝子共有の程度に違いがないことが後にわかった。 [15]この場合、非アフリカ現代人のネアンデルタール人成分は、アルタイネアンデルタール人よりも、ヴィンディアネアンデルタール人やメズマイスカヤネアンデルタール人との関連性が高いこともわかった。[15]これらの結果は、現代人への混血の大部分は、ヴィンディヤネアンデルタール人とメズマイスカヤネアンデルタール人の系統が分岐する前（約8万～10万年前）に分岐したネアンデルタール人集団から来たことを示唆している。[15]
アルタイ、エル・シドロン（スペイン）、およびヴィンディヤのネアンデルタール人の21番染色体の分析から、これら3つの系統のうち、エル・シドロンおよびヴィンディヤのネアンデルタール人のみが現代人への遺伝子流入率（0.3～2.6%）が有意であることが示されている。これは、エル・シドロンおよびヴィンディヤのネアンデルタール人が、アルタイのネアンデルタール人よりも、約47,000～65,000年前に現代人と交配したネアンデルタール人とより近縁であることを示唆している。[35]逆に、現代人のネアンデルタール人への遺伝子流入率が有意であったのは、調査した3つの系統のうち、アルタイのネアンデルタール人のみ（0.1～2.1%）であり、これは現代人のネアンデルタール人への遺伝子流入が主に、およそ110,000年前にアルタイのネアンデルタール人がエル・シドロンおよびヴィンディヤのネアンデルタール人から分離した後に起こったことを示唆している。[35]研究結果によると、現代人の遺伝子がネアンデルタール人へと流入した源は、現代の非アフリカ人の祖先である現代人のアフリカ外移住より前の、約10万年前の初期現代人の集団に由来していたことがわかった。[35]
ミトコンドリアDNAとY染色体
現代人の中にネアンデルタール人のミトコンドリアDNAの証拠は見つかっていない。[36] [37] [38]これは、ネアンデルタール人の男性と現代人の女性とのペアでネアンデルタール人の混合が成功したことを示唆している。[39] [40]考えられる仮説としては、ネアンデルタール人のミトコンドリアDNAに有害な突然変異があり、それが保因者の絶滅につながった、ネアンデルタール人の母親の雑種子孫がネアンデルタール人の集団で育てられ、彼らとともに絶滅した、またはネアンデルタール人の女性とサピエンスの男性は生殖可能な子孫を産まなかった、などが挙げられる。[39]しかし、ネアンデルタール人と現代人の間には不適合性があるという仮説は、ネアンデルタール人のY染色体が現代人のY染色体の絶滅した系統に置き換えられ、それが10万年から37万年前にネアンデルタール人に導入されたことを示唆する研究結果によって異論が唱えられている。[41]さらに、この研究では、現代人からの遺伝子流入後にネアンデルタール人のY染色体とミトコンドリアDNAが置き換えられたことは、現代人に比べてネアンデルタール人の遺伝子負荷が増加していることを考えると、非常にもっともらしいと結論付けている。[41]
ネヴェスとセルバ（2012）が作成した交配モデルに示されているように、現代人とネアンデルタール人の混血は、現代人とネアンデルタール人との間の交配率が非常に低く、約77世代ごとに2つの集団間で1組の個体が交換されたことによって引き起こされた可能性があります。[42]この交配率の低さは、以前の研究で発見された現代人の遺伝子プールにネアンデルタール人のミトコンドリアDNAが存在しないことを説明できます。このモデルでは、現代人のミトコンドリアDNAとY染色体の両方がネアンデルタール人起源である確率はわずか7％と推定されています。[42]
寄付金の削減
現代人では、負の選択によりネアンデルタール人の寄与が大幅に減少した大きなゲノム領域があり、 [20] [25]その一部は雑種男性の不妊症によって引き起こされている。[25]これらの領域はX染色体上で最も顕著で、常染色体と比較してネアンデルタール人の祖先は5倍低い。 [ 5] [25]また、これらの領域には精巣に特異的な遺伝子が比較的多く含まれていた。[25]これは、現代人にはX染色体上に位置するか精巣で発現するネアンデルタール人の遺伝子が比較的少ないことを意味し、男性不妊症がその原因である可能性を示唆している。[25]これは、男性のX染色体遺伝子の半接合性によって部分的に影響を受けている可能性がある。 [5]
ネアンデルタール人の遺伝子配列の砂漠化は、現代人の集団における激しいボトルネックを伴う遺伝的浮動と、有害なネアンデルタール人の対立遺伝子に対する強い選択の結果としての背景選択によっても引き起こされる可能性がある。 [5]ネアンデルタール人とデニソワ人の遺伝子配列の砂漠化が多数重なっていることは、特定の遺伝子座で古代DNAの繰り返しの喪失が起こっていることを示唆している。[5]
また、ネアンデルタール人の祖先は、RNA処理などの保存された生物学的経路において淘汰されてきたことも示されています。[25]
純化選択によって現代人のゲノムにおけるネアンデルタール人の寄与が減少したという仮説と一致して、上部旧石器時代のユーラシア現代人（天元現代人など）は、現代ユーラシア現代人（約1～2％）よりも多くのネアンデルタール人のDNA（約4～5％）を持っています。[43]
ネアンデルタール人の遺伝子配列に対する選択率は、ヨーロッパ人とアジア人の集団で異なっていた。[5]
現代人の変化
ユーラシアでは、現代人は古代人から適応的遺伝子移入を受けており、それが地域環境に適応した有利な遺伝子変異の源となり、さらなる遺伝子変異の貯蔵庫となった。[5]ネアンデルタール人からの適応的遺伝子移入は、ケラチンフィラメント、糖代謝、筋肉収縮、体脂肪分布、エナメル質の厚さ、卵母細胞減数分裂、脳の大きさと機能に関わる遺伝子を標的にしている。[44]多様な生息地への適応の結果として、皮膚の色素沈着や毛髪形態の変異に関わる遺伝子に正の選択の兆候が見られる。 [44]免疫系では、移入された変異が免疫遺伝子の多様性に大きく貢献しており、強い正の選択を示唆する移入された対立遺伝子の豊富さがある。[44]
ケラチンに影響を与える遺伝子はネアンデルタール人から現代人（東アジア人とヨーロッパ人）に導入されたことが判明しており、これらの遺伝子が現代人の皮膚と髪に形態的適応をもたらし、アフリカ以外の環境に対応していることを示唆している。[20] [25]全身性エリテマトーデス、原発性胆汁性肝硬変、クローン病、視神経乳頭の大きさ、喫煙行動、インターロイキン18レベル、2型糖尿病など、医学的に関連する表現型に関与するいくつかの遺伝子についても同様である。[25]
研究者らは、東アジア人の染色体3p21.31領域（HYAL領域）内で、ネアンデルタール人の遺伝子移入が18個あることを発見した。そのうちのいくつかは紫外線適応に関連する。[45]移入ハプロタイプは東アジアの集団でのみ正に選択され、45,000年前から着実に増加し、約5,000年から3,500年前にかけて成長率が突然増加した。[45]これらは、他のユーラシア集団（ヨーロッパ人や南アジア人など）とは対照的に、東アジアの集団で非常に高い頻度で発生する。[45]この発見は、このネアンデルタール人の移入が東アジア人とアメリカ先住民が共有する祖先集団内で発生したことも示唆している。[45]
エヴァンスら（2006）は以前、脳容積の重要な調節遺伝子であるミクロセファリンのハプログループDとして総称されるアレル群が、古代の人類集団に由来することを示唆していた。 [46]結果は、ハプログループDが、 110万年前（Dアレルと非Dアレルの分離時期に基づく）に分かれた古代の人類集団から現代人に37,000年前（派生したDアレルの融合年齢に基づく）に遺伝子移入したことを示しており、これはネアンデルタール人と現代人がそれぞれ共存し分岐した時期と一致している。[46] Dハプログループの頻度が高い（70%）ことは、現代人においてそれが正に選択されたことを示唆している。[46]ミクロセファリンのDアレルの分布は、アフリカ以外では高いが、サハラ以南のアフリカでは低く、これはさらに、混合イベントが古代ユーラシア人集団で起こったことを示唆している。[46]このアフリカとユーラシアの分布の違いは、ラリら（2010）によると、Dアレルがネアンデルタール人に由来することを示唆しているが、彼らはメッツェーナ岩陰遺跡（イタリア、モンティ・レッシーニ）のネアンデルタール人がミクロセファリンの祖先アレルのホモ接合体であったことを発見した。したがって、ネアンデルタール人が現代人にDアレルをもたらしたという証拠は得られず、Dアレルがネアンデルタール人起源である可能性も排除できない。[47]グリーンら（2010）は、ヴィンディヤネアンデルタール人を解析したが、ミクロセファリン遺伝子のハプログループDがネアンデルタール人起源であることを確認できなかった。[11]
免疫系のHLA-A*02、A*26/*66、B*07、B*51、C*07:02、C*16:02はネアンデルタール人から現代人に受け継がれたことが判明している。[48]現代人はアフリカから移住した後、古代人と遭遇して交配したが、これは現代人にとってHLAの多様性を急速に回復し、地元の病原体により適応した新しいHLA変異体を獲得する上で有利であった。[48]
現代人に導入されたネアンデルタール人の遺伝子はシス制御効果を示し、現代人のゲノムの複雑性と表現型の多様性に寄与していることが判明している。 [49]ヘテロ接合体個体（ネアンデルタール人と現代人の両方の遺伝子を持つ個体）を見ると、導入されたネアンデルタール人の対立遺伝子の対立遺伝子特異的発現は、他の組織と比較して脳と精巣で有意に低いことがわかった。[5] [49]脳では、これが最も顕著だったのは小脳と基底核であった。[49]このダウンレギュレーションは、現代人とネアンデルタール人がこれらの特定の組織で比較的高い分岐率を経験した可能性があることを示唆している。[49]
さらに、導入されたネアンデルタール人の対立遺伝子の遺伝子型と近傍の遺伝子の発現を相関させると、非古風な対立遺伝子よりも古風な対立遺伝子の方が発現の変動に比例して大きく寄与していることが判明した。[5]ネアンデルタール人の対立遺伝子は、細胞型に特異的で環境刺激の影響を受ける免疫遺伝子OAS1 / 2 / 3およびTLR1 / 6 / 10の発現に影響を与える。 [5]
Prüferら（2017）は、ヴィンディジャネアンデルタール人の女性のゲノムを高カバレッジで研究し、LDLコレステロールやビタミンDのレベルに影響を与えるもの、摂食障害、内臓脂肪蓄積、関節リウマチ、統合失調症、抗精神病薬への反応に影響を与えるものなど、ネアンデルタール人由来の遺伝子変異をいくつか特定しました。[15]
ヨーロッパの現代人をアルタイのネアンデルタール人のゲノムに関して高カバレッジで調査した結果、ネアンデルタール人との混合は頭蓋骨とその基礎にある脳の形態のいくつかの変化と関連していることが示され、ネアンデルタール人由来の遺伝的変異による神経機能の変化を示唆している。[50]ネアンデルタール人との混合は、後頭骨と下頭頂骨から両側の側頭葉に広がる現代人の頭蓋骨の後外側領域の拡大と関連している。[50]現代人の脳の形態に関しては、ネアンデルタール人との混合は、右頭頂間溝の溝の深さの増加と左半球の初期視覚皮質の皮質の複雑さの増加と正の相関関係にある。[50]ネアンデルタール人の混血は、右頭頂間溝に隣接する右頭頂領域に局在する白質および灰白質の容積の増加とも正の相関関係にある。 [50]左半球の一次視覚皮質の回旋と重なる領域では、ネアンデルタール人の混血は灰白質の容積と正の相関関係にある。[50 ]この結果は、ネアンデルタール人の混血と眼窩前頭皮質の白質の容積との間に負の相関関係があることも示している。[50]
パプア人では、ネアンデルタール人の遺伝子変異は脳で発現する遺伝子で最も高頻度に見られるのに対し、デニソワ人のDNAは骨やその他の組織で発現する遺伝子で最も高頻度に見られる。[51]
現代人に受け継がれたネアンデルタール人の対立遺伝子、SNP rs3917862は、凝固亢進と関連している。これは有害である可能性があるが、この対立遺伝子を欠く女性は出産時に死亡する可能性が0.1％高い。[52]
2023年12月、科学者らは、現代人がネアンデルタール人やデニソワ人から受け継いだ遺伝子が、現代人の日常生活に生物学的な影響を与えている可能性があると報告した。[10]
人口下部構造理論
最近の遺伝子流動ほど簡潔ではないが、この観察結果は、アフリカの古代の集団サブ構造によるものであった可能性があり、ネアンデルタール人が分岐したときに現代人内部の遺伝子の均質化が不完全であったが、ユーラシア人の初期の祖先は、アフリカ人の祖先がネアンデルタール人に対してよりも、依然としてネアンデルタール人とより近縁であった。[11]対立遺伝子頻度スペクトルに基づくと、最近の混合モデルが結果に最もよく適合し、古代の集団サブ構造モデルは適合しなかったことが示された。これは、現代人の間でボトルネックイベントが先行した最近の混合イベントが最良のモデルであったことを実証し、したがって、非アフリカの現代人とネアンデルタール人の間で観察された遺伝的類似性の過剰に対する最も簡潔でもっともらしい説明として最近の混合が確認された。[53]連鎖不平衡パターンに基づくと、最近の混合イベントも同様にデータによって確認されている。[54]連鎖不平衡の程度から、ヨーロッパ人の初期祖先への最後のネアンデルタール人の遺伝子流入は47,000～65,000年前に起こったと推定された。[54]考古学的証拠と化石証拠を合わせると、遺伝子流入は西ユーラシアのどこか、おそらく中東で起こったと考えられる。[54]別のアプローチ、つまりネアンデルタール人、ユーラシア人、アフリカ人、チンパンジー（外集団）のゲノムをそれぞれ1つずつ使用し、それを非組換えの短い配列ブロックに分割して、異なるモデルの下でゲノム全体の最大尤度を推定したところ、アフリカの古代の集団サブ構造は排除され、ネアンデルタール人の混合イベントが確認された。[14]
形態学
アブリゴ・ド・ラガール・ヴェーリョ（ポルトガル）で発見された、後期旧石器時代の現代人の子供の埋葬遺骨には、イベリア半島に分散した現代人とネアンデルタール人が混血したことを示す特徴が見られる。[55]埋葬遺骨の年代（24,500年前）と、イベリア半島におけるネアンデルタール人から現代人への移行期（28,000～30,000年前）を過ぎてもネアンデルタール人の特徴が持続していることを考慮すると、この子供は、すでに高度に混血していた集団の子孫であった可能性がある。[55]
ルーマニアのペステラ・ムイエリロルで発見された3万5千年前の旧石器時代初期の現代人の骨は、ヨーロッパの初期現代人の形態パターンを示していますが、古代の特徴、つまりネアンデルタール人の特徴も備えており、ヨーロッパの初期現代人がネアンデルタール人と交雑していたことを示唆しています。[56 ]これらの特徴には、広い眼窩幅、比較的平坦な眉毛上弓、目立つ後頭隆起、非対称で浅い下顎切痕の形状、高い下顎冠状突起、下顎顆と切痕の隆起の相対的な垂直位置、狭い肩甲骨関節窩などがあります。[56]
ルーマニアのペステラ・ク・オアセで発見された、14,000～36 ,000年前の現代人のオアセ1下顎骨は、現代人、古代人、そしておそらくネアンデルタール人の特徴が混在している。 [58]この下顎骨には下顎孔の舌側架橋が見られ、これは中期後期および後期更新世のネアンデルタール人以外の初期の人類には見られず、ネアンデルタール人との類似性を示唆している。[58] オアセ1下顎骨から結論づけると、少なくともヨーロッパの初期現代人には、ネアンデルタール人とのある程度の混血により、明らかに頭蓋顔面の大きな変化があったと考えられる。[58]
最古の（約3万3千年前以前）ヨーロッパの現代人とその後の（中期上部旧石器時代）グラヴェット人は、解剖学的には最古の（中期旧石器時代）アフリカの現代人とほぼ一致しているが、ネアンデルタール人に特有の特徴も示しており、ヨーロッパの初期現代人が中期旧石器時代のみの現代人の祖先である可能性は低いことを示唆している。[59]
マノット1は、マノット洞窟（イスラエル、西ガリラヤ）で最近発見され、54.7±5.5千年前のものと年代測定された現代人の部分的な頭蓋骨であり、現代人がアフリカから移住してユーラシアに定着した時代の最初の化石証拠を表しています。 [60]また、現代人が中期から後期旧石器時代の境界に南レバントに居住していたことを示す最初の化石証拠であり、ネアンデルタール人と同時期で、おそらく交雑イベントに近い時期です。[60]形態学的特徴は、マノット集団が、後にヨーロッパに定着して初期後期旧石器時代の集団を確立した最初の現代人と密接に関連している可能性があるか、またはその祖先である可能性があることを示唆しています。[60]
歴史
19世紀にネアンデルタール人の遺骨が発見されて以来、この交雑は議論されてきたが、初期の著述家たちはネアンデルタール人が現代人の直接の祖先であると信じていた。トーマス・ハクスリーは、多くのヨーロッパ人がネアンデルタール人の祖先の痕跡を持っていると示唆したが、ネアンデルタール人の特徴を原始主義と関連づけ、ネアンデルタール人は「人類の発展段階に属し、現存する人種の分化に先立つものであるため、世界中のこれらの人種の最も下等な段階、およびすべての人種の初期段階にネアンデルタール人を見つけることができると予想できる」と記している。[61]
1950年代初頭まで、ほとんどの学者はネアンデルタール人は現生人類の祖先に含まれないと考えていた。[62] [63]それにもかかわらず、ハンス・ペーダー・スティーンスビーは1907年にデンマークの人種研究という論文で混血を提唱した。彼は現生人類はすべて混血であると強く強調した。[64]彼はこれが観察結果に最もよく当てはまると主張し、ネアンデルタール人は類人猿に似ているか劣っているという広く信じられている考えに異議を唱えた。彼は主に頭蓋骨のデータを基に、デンマーク人はフリース人やオランダ人と同様にネアンデルタール人のような特徴を示しており、「何かが遺伝したと仮定する」ことは合理的であり、ネアンデルタール人は「私たちの祖先の中にいる」と感じた。
1962年、カールトン・スティーブンス・クーンは頭蓋骨データと物質文化の証拠に基づいて、ネアンデルタール人と上部旧石器時代の人々が交配したか、または新参者がネアンデルタール人の道具を「独自の道具」に作り直した可能性が高いことを発見した。[65]
2000年代初頭までに、大多数の学者がアフリカ起源説[66] [67]を支持するようになった。これによれば、解剖学的に現代的な人類は約5万年前にアフリカを離れ、ほとんどあるいは全く交配することなくネアンデルタール人と入れ替わったという。しかし、ネアンデルタール人との交雑を主張する学者もいた。交雑説の最も声高な支持者は、セントルイス・ワシントン大学のエリック・トリンカウスであった。[68]トリンカウスは、ポルトガルのラガール・ヴェーリョで発見された子供の骨格[69] [70] [71]やルーマニアのペステラ・ムイエリの骨格[56]など、さまざまな化石が交雑した集団の産物であると主張した。
デニソワ人
遺伝学
混合割合
メラネシア人（パプアニューギニア人やブーゲンビル島民など）は、他のユーラシア由来の集団やアフリカ人と比較すると、デニソワ人と比較的多くの対立遺伝子を共有していることが示されている。 [72]メラネシア人のゲノムの4％から6％はデニソワ人由来であると推定されているが、ユーラシア人やアフリカ人にはデニソワ人の遺伝子の寄与は見られなかった。 [72]デニソワ人はメラネシア人に遺伝子を寄与したが、東アジア人には寄与していないことが観察されており、これはメラネシア人の初期の祖先とデニソワ人の間に交流があったが、この交流は、これまでのところ唯一のデニソワ人の遺跡が発見されている南シベリア付近の地域では起こらなかったことを示している。[72]さらに、オーストラリアの先住民は、ユーラシア人やアフリカ人と比較して、デニソワ人との対立遺伝子共有が相対的に増加しており、これはデニソワ人とメラネシア人の間の混合が増加したという仮説と一致している。[73]
ライヒら（2011）は、デニソワ人の混血が最も多いのはオセアニア人集団で、次いで東南アジア人集団が多く、東アジア人集団には全く混血が見られなかったという証拠を示した。[74]東南アジア東部とオセアニア人集団（オーストラリア先住民、近海人、ポリネシア人、フィジー人、インドネシア東部、フィリピンのママワ人、マノボ人など）には有意なデニソワ人の遺伝物質があるが、一部の西側および大陸東南アジア人集団（インドネシア西部、マレーシアのジェハイ人、アンダマン諸島のオンゲ人、アジア大陸部など）には存在せず、デニソワ人の混血はユーラシア大陸部ではなく東南アジアで起こったことを示している。[74]オセアニアで高いデニソワ人の混血が見られ、アジア大陸部でそれが見られなかったことから、クーパーとストリンガー（2013）によると、初期の現代人とデニソワ人は東南アジアを分けるウォレス線の東で交雑していたことが示唆される。[75]
Skoglund と Jakobsson (2011) は、特にオセアニア人、次いで東南アジア人の集団が、他の集団に比べてデニソワ人との混血率が高いことを観察した。[76]さらに、東アジア人ではデニソワ人との混血の痕跡がわずかにある可能性があるが、アメリカ先住民にはデニソワ人との混血は見られない。[76]対照的に、Prüfer ら (2013) は、アジア大陸とアメリカ先住民の集団ではデニソワ人の寄与が 0.2% である可能性があることを発見した。これはオセアニア人の集団の約 25 倍低い。[13]これらの集団への遺伝子の流入方法は不明である。[13]しかし、Wall ら (2013) は、東アジア人におけるデニソワ人との混血の証拠は見つからなかったと述べた。[24]
調査結果によると、デニソワ人の遺伝子流動イベントは、アボリジニのフィリピン人、アボリジニのオーストラリア人、ニューギニア人の共通祖先に起こったことが示されている。 [74] [77]ニューギニア人とオーストラリア人はデニソワ人の混血率が同程度であることから、少なくとも44,000年前に共通祖先がサフル（更新世のニューギニアとオーストラリア）に入る前に交雑が起こったことがわかる。 [74]また、東南アジア人の近オセアニア人の祖先の割合はデニソワ人の混血に比例することが観察されているが、フィリピンでは近オセアニア人の祖先に対するデニソワ人の混血の割合が高い。[74] Reich et al. （2011）は、現代人の初期の東方への移住の波のモデルを示唆した。そのモデルでは、フィリピン、ニューギニア、オーストラリアの共通の祖先がそれぞれデニソワ人と交配し、その後フィリピンの初期祖先が分岐し、ニューギニアとオーストラリアの初期祖先と、デニソワ人の遺伝子流動を経験しなかった同じ初期移住集団の一部が交配し、フィリピンの初期祖先と、はるか後の東方への移住の波の一部の集団が交配した（移住した集団の残りの部分は東アジア人になる）。[74]
ブラウニングら（2018）は、配列が判明しているデニソワ人との関連性が異なるデニソワ人の遺伝子移入の要素を発見し、少なくとも2つの別々のデニソワ人の混合が起こったと示唆した。[78]具体的には、東アジア人（日本人と漢民族など）では2つの異なるデニソワ人集団からの遺伝子移入が観察されているのに対し、南アジア人（テルグ人やパンジャブ人など）とオセアニア人（パプア人など）では1つのデニソワ人集団からの遺伝子移入が見られる。[78]
サンカララマンら (2016) は、デニソワ人由来の対立遺伝子を調査し、デニソワ人の混血の年代は 44,000～54,000 年前であると推定しました。[6]また、デニソワ人の混血は、デニソワ人の祖先が見られる他の集団 (アメリカ、中央アジア、東アジア、南アジア) と比較して、オセアニア人の集団で最大であると判定しました。[6]研究者らはまた、南アジアの集団は (デニソワ人の祖先を持つ他の非オセアニア人集団と比較して) デニソワ人の混血が高いという驚くべき発見をしましたが、最も高い推定値 (シェルパ族で確認) であっても、パプア人より 10 倍低いものでした。[6]彼らは 2 つの説明の可能性を示唆しています。デニソワ人の混血が 1 回発生し、その後に異なる程度に希釈されたか、少なくとも 3 つの異なるデニソワ人の混血の波が起こったに違いない、というものです。[6]
2021年にフィリピンの118の民族グループの古代の祖先を分析した研究では、フィリピンのネグリトにデニソワ人が独立して混血したことが発見された。特にアイタ・マグブコン族は世界で最も高いレベルのデニソワ人の祖先を持っていることが判明し、オーストラリア人やパプア人（オーストラロ・メラネシア人）よりも約30％～40％高いことがわかった。これは、フィリピンに到着後に現代人と混血した独特の島民デニソワ人集団が存在していたことを示唆している。[79]
ユーラシア人はデニソワ人と重複する古代由来の遺伝物質をいくらか持っているが、その量は大幅に少ないことが示されている。これは、デニソワ人がユーラシア人の遺伝子プールに貢献したネアンデルタール人と関係があるという事実に由来しており、デニソワ人とユーラシア人の初期の祖先との交配によるものではない。[23] [72]
天元洞窟（中国周口店近郊）で発見された4万年前の初期現代人の骨格遺物は、今日のユーラシア現代人の範囲内でネアンデルタール人の寄与を示したが、識別可能なデニソワ人の寄与はなかった。 [80]これは多くのアジア人やアメリカ先住民の祖先とは遠い親戚だが、アジア人とヨーロッパ人の分岐より後のものである。[80]天元人の個体にデニソワ人の要素が欠けていることは、中国本土では遺伝的寄与が常に少なかったことを示唆している。[13]
寄付金の削減
デニソワ人由来の祖先が存在しないゲノム領域が広く存在し、これは現代人のX染色体や精巣で発現する遺伝子におけるデニソワ人由来の祖先の割合が低いことからもわかるように、男性雑種の不妊症によって部分的に説明される。[6]
現代人の変化
免疫システムのHLAアレルを調査すると、HLA-B*73の分布パターンと他のHLAアレルからの分岐により、HLA-B*73がデニソワ人から西アジアの現代人に導入されたことが示唆されている。[48] HLA-B*73は配列決定されたデニソワ人のゲノムには存在しないが、連鎖不平衡からHLA-B*73はデニソワ人由来のHLA-C*15:05と密接に関連していることが示された。[48]しかし、系統解析から、HLA-B*73が祖先であった可能性が高いと結論付けられている。[44]
デニソワ人の2つのHLA-A（A*02とA*11）と2つのHLA-C（C*15とC*12:02）アロタイプは現代人に共通するアレルに対応しているが、デニソワ人のHLA-Bアロタイプの1つはまれな組み換えアレルに対応し、もう1つは現代人には存在しない。[48] HLAアレルの変異率が高いため、長い間両者で独立して保存されていた可能性は低いため、これらはデニソワ人から現代人にもたらされたに違いないと考えられている。[48]
チベット人は、高地での生活に有利な、ヘモグロビン濃度と低酸素への反応に関連するEGLN1およびEPAS1遺伝子変異をデニソワ人から受け継いだ。 [44] EPAS1の祖先変異は、高地などの低酸素レベルを補うためにヘモグロビンレベルをアップレギュレーションするが、これには血液粘度の増加という不適応もある。 [81]一方、デニソワ人由来の変異は、このヘモグロビンレベルの上昇を制限するため、より優れた高度適応をもたらす。[81]デニソワ人由来のEPAS1遺伝子変異はチベット人によく見られ、チベット高原に移住した後に祖先で積極的に選択された。[81]
古代アフリカの人類
サハラ以南のアフリカの環境では化石が急速に崩壊するため、現生人類の混合と古代のサハラ以南のアフリカのホミニンの参照サンプルを比較することは現時点では不可能である。[5] [82]
古代DNA 約4,500年前のエチオピア高地の個人[83] 、および南部（約2,300〜1,300年前）、東部および南中央アフリカ（約8,100〜400年前）のデータにより、一部の西アフリカ集団に少量の過剰対立遺伝子があることが明らかになりました。これは、農業以前の東アフリカの狩猟採集民、南部アフリカの狩猟採集民、またはそれらの間の遺伝的段階には含まれない、西アフリカ人の古代の起源によって最もよく説明されます。古代DNAを持つ西アフリカのグループには、ナイジェリア沿岸のヨルバ族とシエラレオネのメンデ族が含まれており、古代DNAは農業が広がるはるか前、おそらく完新世（11,600年前から）よりかなり前に獲得されたことを示しています。このような古代の系統は、約20万〜30万年前に始まったと推定されるサン族の祖先の分岐より前に分かれたに違いありません。[84] [85]
現代アフリカ人の祖先には、サン族、ピグミー族、東アフリカの狩猟採集民（およびユーラシア人）よりも古い系統が存在したという仮説は、スコグランドの発見とは独立した、ラチャンスら（2012年）[82] 、ハンマーら（2011年）[86] 、プラグノールとウォール（2006年） [87]など、他のヒトハプロタイプとは大きく異なる長いハプロタイプに基づく一連の証拠によって裏付けられている。
ハマーらが発見した古代DNAの相違点では、ピグミー（中央アフリカ）は、ヨルバ（西アフリカ）とは対照的に、サン（南アフリカ）とグループ化されている。カメルーンのシュム・ラカで発見された8000年から3000年前の4つの化石からDNAを抽出して配列決定し、現在の西アフリカの集団に古代DNAが存在することがさらに明らかになった。これらの個人は、DNAのほとんどを中央アフリカの狩猟採集民（ピグミーの祖先）に由来するものであり、ヨルバ人とマンデ人に見られる古代DNAを共有していないことが判明した。 [88]ハマーによって発見された東部、中央部、南部の狩猟採集民と西アフリカのグループとの違いのパターンが確認された。 （2020）は、過去18,000年間の東部アフリカと南中央アフリカの化石6点から抽出したDNAを研究した。その遺伝的起源は南部、中央部、東部の狩猟採集民のDNAの寄与によって説明でき、ヨルバ族に見られる古代DNAは彼らの中に含まれていなかったことが判明した。[89]
2020年に発表された研究によると、4つの西アフリカ集団のDNAの2%～19%（または約≃6.6%と≃7.0%）は、36万年前～102万年前の間に人類とネアンデルタール人の祖先から分岐した未知の古代人類に由来している可能性があることが示されています。しかし、古代アフリカのDNAを使ったスコグランドとリプソンの研究とは対照的に、この研究では、この提案された古代の混合の少なくとも一部はユーラシア人/非アフリカ人にも存在し、混合イベントは0～124ka BPの範囲であり、これには出アフリカ移住前とアフリカ人/ユーラシア人分岐前の期間が含まれます（したがって、アフリカ人とユーラシア人/非アフリカ人の共通の祖先に部分的に影響します）。[90] [91] [92]これまで記述されていなかった大量のヒトの遺伝的変異を発見した最近の別の研究では、アフリカ人において現代人より古く、ほとんどの非アフリカ人では失われていた祖先の遺伝的変異も発見された。[8]
ユーラシア大陸の古代人類
ユーラシア大陸におけるホミニンの存在は、少なくとも200万年前に始まった。遺伝学的証拠によれば、数千年後にネアンデルタール人とデニソワ人の系統がユーラシア大陸に拡大し始めたとき、大陸にはこれらの古代ホミニンの子孫がまだ居住しており、彼らの遺伝的混合がネアンデルタール人とデニソワ人のゲノムに、そして後に間接的に現代人にも及んだ。[93] [94]
遺伝学的研究では、超古人類からの遺伝的混合の2つの主要な出来事が示されており、中期更新世後期にはユーラシアには少なくとも2つの異なる古代人類集団が居住していたことを示唆している。[93]
ロジャーら（2020）は、ネアンデルタール人とデニソワ人の共通祖先であるネアンデルタール人がユーラシア大陸に進出し始めた直後に起こった混合現象について述べている。彼らは、少なくとも200万年前からアフリカのホモ属の系統から分離されていた超古期ホミニンの系統に遭遇した。[93]
以前の研究では、より最近の混合イベントが特定されています。約35万年前、「エレクトスのような」生物のゲノムがデニソワ人の系統に注入されました。約200万年前に分離し、35万年前に交配が起こったことから、関係する2つの集団は、これまでに交配したことが知られているどの人類集団よりも遠い関係でした。[93] [94]
関連研究
2019年、科学者たちは人工知能（AI）を用いた遺伝学研究に基づき、現代人のゲノムの中にネアンデルタール人やデニソワ人ではない未知の人類祖先種が存在することを示唆する証拠を発見した。[95] [96]
参照
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北アフリカの集団は、他のすべての非アフリカ系人類と同様に、ネアンデルタール人との混血の痕跡を持ち、ネアンデルタール人との混血の地理的限界は、サハラ以南のグループと残りのグループの間であることがわかった。[...]結果は、ネアンデルタール人のゲノム痕跡はアフリカ人と非アフリカ人との間の区別を示すものではなく、むしろサハラ以南のアフリカ人と北アフリカ出身者を含むその他の現代人グループとの間の区別を示すものであることを示している。
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北アフリカの集団は、サハラ以南のアフリカ人と比較して、ネアンデルタール人と共通する派生対立遺伝子が有意に多いことがわかった。この過剰はアフリカ以外の人類に見られるものと似ており、ネアンデルタール人との混血の兆候と解釈できる。さらに、ネアンデルタール人の遺伝子シグナルは、地元の新石器時代以前の北アフリカの祖先を持つ集団で高い。したがって、検出された古代の混血は、最近の近東またはヨーロッパへの移住によるものではない。サハラ以南の集団は、ネアンデルタール人との混血イベントの影響を受けていない唯一の集団である。
- ^ Sánchez-Quinto, F.; Botigué, LR; Civit, S.; Arenas, C.; Ávila-Arcos, MC; Bustamante, CD; et al. (2012). 「北アフリカの集団はネアンデルタール人との混血の痕跡を残す」. PLOS ONE . 7 (10): e47765. Bibcode :2012PLoSO...747765S. doi : 10.1371/journal.pone.0047765 . PMC 3474783. PMID 23082212.
北アフリカの集団は複雑な遺伝的背景を持つ
。先住遺伝子成分に加えて、前述のように、ヨーロッパ、サハラ以南、近東の混合のシグナルも示しています[...] チュニジア人とサハラウィ人は、北アフリカの集団の中で、最も土着成分の割合が高いです
[...] f4祖先比率検定の結果（表2および表S1）は、北アフリカの集団におけるネアンデルタール人との推定混合の割合が、主に彼らが示すヨーロッパまたは近東祖先の量に応じて異なることを示しています（表1）。ヨーロッパと近東の成分が最も高い（約40％）北モロッコやエジプトなどの集団は、ネアンデルタール祖先の量も最も高くなっています（約60～70％）（図3）。対照的に、サハラ以南の成分が最も高い（約60％）南モロッコは、ネアンデルタール人のシグナルが最も低くなっています（20％）。興味深いことに、チュニジア人とN-TUN人の集団の分析では、他の北アフリカ人集団よりもネアンデルタール人の祖先の要素が高く、他のユーラシア人集団と少なくとも同等（またはそれ以上）であることが示されています（100～138%）（図3）。
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さらに、ネアンデルタール人の遺伝子シグナルは、地元の新石器時代以前の北アフリカ人の祖先を持つ集団で高くなっています。したがって、検出された古代の混合は、最近の近東またはヨーロッパへの移住によるものではありません。
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わずかながらも重要なネアンデルタール人のDNAが含まれていることがわかりました。
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- ^ [1] Archived 2020年12月7日Wayback Machine 「アフリカ人集団におけるゴースト古風遺伝子移入のシグナルを回復するための補足資料」、セクション「S8.2」 「セクションS5.2と同じ事前確率を使用してデータをシミュレートしましたが、YRI [西アフリカのヨルバ人] とCEU [ヨーロッパ起源の集団] の両方のスペクトルを計算しました。最も適合するパラメーターは、古風な分岐時刻が27,000世代前 (95% HPD: 26,000–28,000)、混合率が0.09 (95% HPD: 0.04–0.17)、混合時刻が3,000世代前 (95% HPD: 2,800–3,400)、有効集団サイズが19,700個体 (95% HPD: 19,300–20,200) であることがわかりました。混合時間の下限は、CEU と YRI の間のシミュレートされた分岐 (2155 世代前) よりもさらに遡っていることがわかり、出アフリカ以前の出来事を支持する証拠がいくつか得られました。このモデルは、アフリカ以外の多くの集団にもこの移入イベントからのハプロタイプが含まれているはずであることを示唆していますが、多くの方法では、移入されたハプロタイプの検出に混合されていないアウトグループを使用しているため、検出は困難です [Browning ら、2018、Skov ら、2018、Durvasula と Sankararaman、2019] (5、53、22)。これらのハプロタイプの一部は、出アフリカのボトルネックの間に失われた可能性もあります。
- ^ Durvasula, Arun; Sankararaman, Sriram (2020). 「アフリカの集団におけるゴースト古風な外来種の移入のシグナルの回復」。Science Advances . 6 (7): eaax5097. Bibcode :2020SciA....6.5097D. doi :10.1126/sciadv.aax5097. PMC 7015685 . PMID 32095519.
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