分子進化

突然変異は、細胞またはウイルスの遺伝物質（DNAまたはRNA）に対する永続的で伝達可能な変化です。突然変異は、細胞分裂中のDNA複製エラー、放射線、化学物質、その他の環境ストレス要因、ウイルス、または転移因子への曝露によって発生します。DNAの1塩基対のみの点突然変異がタンパク質をコードする領域内に存在する場合、それらは同義（アミノ酸配列を変えない）か非同義かによって特徴付けられます。他のタイプの突然変異は、より大きなDNAセグメントを修飾し、重複、挿入、欠失、逆位、および転座を引き起こす可能性があります。^{[ 14 ]}

多様な種類の突然変異の発生率の分布は「突然変異スペクトル」と呼ばれます（^{[ 15 ]}の付録Bを参照）。異なる種類の突然変異は、非常に異なる速度で発生します。ほとんどの生物の点突然変異率は非常に低く、1世代あたり1サイトあたり約10⁻⁹～10⁻⁸ですが[16]、^一部の^{ウイルスは1世代あたり1サイトあたり10⁻⁶}のオーダーの高い突然変異率を示します^{[ 17 ]} 。遷移（A↔GまたはC↔T）は、転位（プリン（アデニンまたはグアニン）↔ピリミジン（シトシンまたはチミン、またはRNAではウラシル））よりも一般的です^{[ 18 ]} 。ヒトで最も一般的な突然変異の種類はおそらく、短いタンデムリピートの長さの変化（たとえば、さまざまな疾患関連突然変異の根底にあるCAGリピート）です。このようなSTR突然変異は、 1世代あたり^10⁻³のオーダーの速度で発生する可能性があります^{[ 19 ] 。}

異なるタイプの突然変異の頻度の違いは、変異の導入における偏り（到着バイアス）を介して進化において重要な役割を果たし、並行性、傾向、および適応地形のナビゲーション性の違いに寄与する可能性がある。^{[ 20 ] [ 21 ]}突然変異バイアスは、並行進化に体系的または予測可能な寄与をする。^{[ 15 ]} 1960年代以降、ゲノムのGC含有量は突然変異傾向を反映していると考えられてきた。^{[ 22 ] [ 23 ]}突然変異バイアスは、コドン使用バイアスにも寄与する。^{[ 24 ]}このような仮説は中立性と関連付けられることが多いが、最近の理論的および経験的結果により、突然変異傾向は、変異の導入における偏り（到着バイアス）を介して中立進化と適応進化の両方に影響を与える可能性があることが確立されている。

選択は、対立遺伝子が、それを保有する平均的な個体よりも高い適応度、つまり生存または繁殖能力をもたらす場合に起こり得る。選択主義的アプローチは、例えば、コドン使用の偏りは、少なくとも部分的には、弱い選択であっても分子進化を形成する能力によるものであることを強調する。^{[ 25 ]}

選択は、生物の適応度を犠牲にして遺伝子レベルでも作用し、ゲノム内競合を引き起こすことがある。これは、宿主のコストにもかかわらず、利己的な遺伝要素に選択的有利性が生じる可能性があるためである。このような利己的な要素の例としては、転移因子、減数分裂促進因子、利己的なミトコンドリアなどが挙げられる。

選択は、 Ka/Ks比やマクドナルド・クレイトマン検定を用いて検出できる。急速な適応進化は、ゲノム内競合、性的拮抗共進化、免疫系に関わる遺伝子でしばしば見られる。

遺伝的浮動とは、有限集団におけるランダムサンプリングの確率的影響により、世代間で対立遺伝子頻度が変化する現象である。これらの影響は蓄積され、最終的に突然変異が集団 内で固定される。中立突然変異の場合、世代あたりの固定率は複製あたりの突然変異率に等しい。したがって、比較的一定の突然変異率は、世代あたりの一定の変化率（分子時計）を生み出す。

選択係数が閾値 1 /有効集団サイズよりも小さい、わずかに有害な突然変異も固定される可能性がある。多くのゲノムの特徴は、有効集団サイズが小さいことによる、ほぼ中立的な有害突然変異の蓄積に起因すると考えられている。^{[ 26 ]}有効集団サイズが小さい場合、選択効率が低いため、より多くの種類の突然変異が中立であるかのように振る舞う。

遺伝子変換は、相同ゲノム領域を鋳型としてヌクレオチド損傷が修復される組換え中に起こります。これは偏ったプロセスになる可能性があり、つまり、遺伝子変換イベントでは一方のアレルが他方のアレルよりもドナーになる確率が高くなることがあります。特に、GCバイアス遺伝子変換は、特に組換え率の高い領域で、ゲノムのGC含有量を増加させる傾向があります。 ^{[ 27 ]}ミスマッチ修復プロセスにもGCバイアスの証拠があります。^{[ 28 ]}これは、C→T遷移につながる可能性のあるメチルシトシン脱アミノ化の高率への適応であると考えられています。

偏った遺伝子変換のダイナミクスは自然選択のダイナミクスに似ており、好ましい対立遺伝子は、希少な場合、その頻度が指数関数的に増加する傾向がある。

ゲノムサイズは、生物の遺伝子の数だけでなく、反復DNAの量にも影響されます。ほとんどの細菌、ショウジョウバエ、シロイヌナズナなどの一部の生物は、反復内容や非コードDNAがほとんどない、特にコンパクトなゲノムを持っています。哺乳類やトウモロコシなどの他の生物は、大量の反復DNA、長いイントロン、遺伝子間の大きな間隔を持っています。C値のパラドックスは 、生物の「複雑さ」とゲノムサイズの間に相関関係がないことを指します。いわゆるパラドックスの説明は2つあります。1つ目は、反復遺伝要素が多くの生物のゲノムの大部分を占めることができ、それによって半数体ゲノムのDNA含有量が膨張するということです。反復遺伝要素は、多くの場合、転移要素の子孫です。

第二に、遺伝子の数は、生物の発生段階や組織型の数を必ずしも示すものではありません。発生段階や組織型が少ない生物でも、発生とは無関係な表現型に影響を与える遺伝子が多数存在する場合があり、その結果、発生に関わる遺伝子ファミリーに比べて遺伝子数が過剰に多くなってしまうことがあります。

ゲノムサイズに関する中立的な説明では、個体群サイズが小さい場合、多くの突然変異がほぼ中立的になると示唆されている。したがって、個体群サイズが小さい場合、反復配列やその他の「ジャンク」DNAが蓄積しても、生物が競争上不利になることはない。多細胞真核生物においてゲノムサイズが広範囲にわたる強い選択を受けていることを示唆する証拠はほとんどない。ゲノムサイズは、遺伝子内容とは無関係に、ほとんどの生理学的特性と相関が低く、哺乳類を含む多くの真核生物は非常に大量の反復DNAを保有している。

しかし、鳥類は飛行に必要なエネルギーの変化に応じて、ゲノムサイズを小さくする強い選択を受けてきたと考えられる。鳥類は人間とは異なり、有核赤血球を産生し、核が大きいと酸素輸送レベルが低下する。鳥類の代謝は主に飛行のため哺乳類よりもはるかに高く、酸素需要が高い。そのため、ほとんどの鳥類は反復要素の少ない小さくコンパクトなゲノムを持っている。間接的な証拠は、現代の鳥類の非鳥類獣脚類恐竜の祖先^{[ 29 ]}もゲノムサイズが小さく、恒温性と走行速度に必要な高いエネルギー需要と一致していたことを示唆している。複製時間とエネルギー消費が適応度と密接に相関しているため、多くの細菌もゲノムサイズを小さくする選択を受けてきた。

アリの一種であるMyrmecia pilosulaは染色体を1対しか持たないのに対し^{[ 30 ]}、ヘビノシダの一種である Ophioglossum reticulatumは最大1260本の染色体を持つ^{[ 31 ]} 。生物のゲノムにおける染色体の数は、必ずしも ゲノム中のDNA量と相関するとは限らない。ゲノム全体の組換え量は染色体の数によって直接制御され、種によって染色体ごと、または染色体腕ごとに1回の交差が起こる^{[ 32 ] 。}

染色体数の変化は種分化において重要な役割を果たす可能性があり、染色体数の違いは雑種における生殖の障壁となることがある。ヒトの染色体2は2つのチンパンジー染色体の融合によって作られ、現在も中央テロメアと痕跡的な第2セントロメアを含んでいる。 倍数性、特に植物でよく見られる異質倍数性も、親種との生殖不適合を引き起こす可能性がある。 アグロディアトゥスブルー蝶はn=10からn=134まで多様な染色体数を持ち、さらにこれまでに確認された中で最も高い種分化率の1つである。^{[ 33 ]}

繊毛虫のゲノムでは、各遺伝子が個別の染色体に格納されている。

核ゲノムに加えて、細胞内共生オルガネラは独自の遺伝物質を含んでいる。ミトコンドリアDNAと葉緑体DNAは分類群によって異なるが、膜結合タンパク質、特に電子伝達系の構成要素は、オルガネラにコードされていることが多い。葉緑体とミトコンドリアは、オルガネラが卵子を通過する必要があるため、ほとんどの種で母系遺伝する。まれな例外として、一部のムール貝では、ミトコンドリアが父から息子に遺伝することが知られている。