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機能的分岐の起こりうる結果の 1 つである新機能化は、遺伝子重複イベント後に1 つの遺伝子コピー、つまりパラログがまったく新しい機能を担うときに発生します。新機能化は適応的な突然変異プロセスであり、遺伝子コピーの 1 つが変異して祖先遺伝子にはなかった機能を開発する必要があることを意味します。[1] [2] [3]言い換えると、重複した遺伝子の 1 つは元の機能を維持し、もう 1 つは分子変化を蓄積して、やがて異なるタスクを実行できるようになります。[4]
プロセス
新機能化のプロセスは遺伝子重複イベントから始まり、これは有害な突然変異の蓄積に対する防御機構として起こると考えられています。[5] [6] [7]遺伝子重複イベントの後、祖先遺伝子の全く同じコピーが 2 つ存在し、それらは全く同じ機能を果たします。この冗長性により、コピーの 1 つが新しい機能を担うことができます。新しい機能が有利な場合、自然選択によってそれが積極的に選択され、新しい突然変異が集団内に固定されます。[3] [8] 新機能化の発生は、ほとんどの場合、遺伝子のコード領域の変化または調節要素の変化に起因します。[6]新機能化の結果として、サブユニット構造や基質およびリガンド親和性などのタンパク質機能に大きな変化が見られることは、はるかにまれです。[6]
選択的制約
新機能化は、一般的に「非機能化中の突然変異」または「冗長化中の突然変異」とも呼ばれます。[9] 突然変異が遺伝子の非機能化後に発生するか、冗長な遺伝子コピーが原因で発生するかに関係なく、重要な点は、両方のシナリオで、複製された遺伝子の 1 つのコピーが選択的制約から解放され、偶然に新しい機能を獲得し、それが自然選択によって改善されることです。[6]このプロセスは、2 つの主な理由から、進化において非常にまれにしか発生しないと考えられています。最初の理由は、機能の変化には通常、多数のアミノ酸の変化が必要であり、発生確率が低いことです。2 番目は、進化において有害な突然変異が有利な突然変異よりもはるかに頻繁に発生するためです。[6]これにより、時間の経過とともに遺伝子機能が失われる可能性 (つまり、擬似遺伝子化) は、新しい遺伝子機能が出現する可能性よりもはるかに高くなります。[8] ウォルシュは、新機能化の相対的な確率は、選択的優位性と有利な突然変異の相対的な割合によって決まることを発見しました。[10]これは、彼が偽遺伝子化に対する新機能化の相対確率を導出したことで証明されました。これは次のように与えられます。 ここでρは有利な突然変異率とヌル突然変異率の比であり、Sは集団選択4NeS（Ne：有効集団サイズ、S：選択強度）です。[10]
古典モデル
1936年、 ミュラーは 遺伝子重複イベントの結果として新機能化を初めて提案しました。[11] 1970年、大野は新機能化が集団内で新しい遺伝子機能を生み出す唯一の進化メカニズムであると示唆しました。[6]彼はまた、新機能化が擬似遺伝子化の唯一の代替であると信じていました。[2] Ohta (1987) は、集団内で重複した遺伝子を保存するための他のメカニズムが存在する可能性があることを最初に示唆した人の一人です。[6]今日、サブ機能化は集団内の遺伝子重複に対する代替固定プロセスとして広く受け入れられており、現在のところ機能的分岐の唯一の他の可能性のある結果です。[2]
ネオサブ機能化
ネオサブ機能化は、ネオ機能化がサブ機能化の最終結果である場合に発生します。言い換えると、遺伝子重複イベントが発生してパラログが形成され、進化の期間を経てサブ機能化されると、1つの遺伝子コピーがこの進化の旅を続け、新しい機能を生み出す突然変異を蓄積します。[6] [12]ネオ機能化は、すべてのサブ機能化された遺伝子の最終段階であると考える人もいます。たとえば、ラストギとリベルレスによると、「ネオ機能化は、ゲノムに保持されているすべての重複遺伝子コピーの最終的な運命であり、サブ機能化は重複遺伝子コピーを保存するための一時的な状態として存在するだけです。」[2] 彼らの研究結果は、集団サイズが大きくなるにつれて中断されます。
例
南極のゾアルシッド魚類Lycodichthys dearborniの不凍タンパク質の進化は、遺伝子重複後の新機能化の好例である。南極のゾアルシッド魚類の場合、タイプ III 不凍タンパク質遺伝子 (AFPIII; P12102 ) は、シアリン酸合成酵素 (SAS) 遺伝子のパラログコピーから分岐した。[13]祖先の SAS 遺伝子は、シアリン酸合成酵素と基本的な氷結合機能の両方を持っていることがわかった。重複後、パラログの 1 つに突然変異が蓄積し始め、遺伝子の SAS ドメインが置き換えられ、不凍機能のさらなる発達と最適化が可能になった。[13]新しい遺伝子は非衝突的な凝固点降下が可能になり、新機能化された。[13]この特殊化により、南極のゾアシルス科の魚類は南極海の極寒の温度でも生き残ることができます。
もう一つの例は、脊椎動物の目にある光感受性オプシンタンパク質に関するもので、これにより脊椎動物は異なる波長の光を見ることができる。現存する脊椎動物には通常、4つの錐体オプシンクラス（LWS、SWS1、SWS2、Rh2）と1つの桿体オプシンクラス（ロドプシン、Rh1）があり、これらはすべて初期の脊椎動物の祖先から受け継がれたものである。脊椎動物の視覚オプシンのこれらの5つのクラスは、LWSから始まりRh1で終わる一連の遺伝子重複によって出現した。[14] [15]
モデルの制限
機能的分岐のモデルとしての新機能化には、主に次のような制限があります。
- 新しい機能を生じさせるヌクレオチドの変化の量はごくわずかでなければならないため、遺伝子重複イベント後の擬似遺伝子化の確率は新機能化の確率よりもはるかに高くなります。 [6]
- 遺伝子重複イベントの後、両方のコピーは祖先遺伝子を制約するのと同等の選択圧を受ける可能性があり、どちらのコピーも新機能化に利用できないことを意味します。[6]
- 多くの場合、ダーウィンの正の選択は、多重遺伝子ファミリーの分岐に対するより簡潔な説明を提示する。[6]
参照
参考文献
- ^ Kleinjan DA、Bancewicz RM、Gautier P、Dahm R 、 Schonthaler HB、Damante G、他 (2008 年 2 月)。「シス調節の相違による重複ゼブラフィッシュ pax6 遺伝子のサブ機能化」。PLOS Genetics。4 ( 2 ) : e29。doi : 10.1371 / journal.pgen.0040029。PMC 2242813。PMID 18282108。
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