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分子生物学におけるトランスバージョンとは、 DNAの点突然変異で、単一の（2環）プリン（AまたはG ）が（1環）ピリミジン（TまたはC）に、あるいはその逆の形で変化するものを指す。 [ 1 ]トランスバージョンは自然発生的に起こる場合もあれば、電離放射線やアルキル化剤によって引き起こされる場合もある。自然発生的な復帰によってのみ元に戻すことができる。
塩基ごとに 2 つの転位と遷移が可能であるが、遷移変異は 1 つしか存在しない。しかし、単一の環状構造を別の単一の環状構造に置き換える方が、二重環状構造を単一の環状構造に置き換えるよりも起こりやすいため、遷移変異は転位よりも起こりやすい。また、遷移は（ウォブル塩基対のため）アミノ酸置換を引き起こす可能性が低く、したがって、集団内で一塩基多型（SNP）として「サイレント置換」として存続する可能性が高い。[ 2 ]転位は通常、遷移よりも顕著な影響を与える。これは、コードの縮重に大きく関与するDNAの2 番目と 3 番目のヌクレオチドコドン位置が、転位よりも遷移に対して寛容であるためである。コドン表で観察されるように、遷移は転位よりも同義置換である可能性が高い。
8-オキソ-2'-デオキシグアノシン（8-oxodG）はデオキシグアノシンの酸化誘導体であり、DNA酸化の主要生成物の1つです。マウスの生殖細胞系列におけるDNA複製中、酸化塩基8-オキソグアニン（8-oxoG）は、自然発生的かつ遺伝性のGからTへの転座変異を引き起こします。[ 3 ]これらの変異は生殖細胞系列 のさまざまな段階で発生し、染色体全体に分布しています。
タンパク質をコードする遺伝子上のトランスバージョン変異の位置は、変異の程度と相関関係があります。変異がタンパク質の形状や酵素の構造、あるいは活性部位に関係しない部位で発生した場合、その変異は細胞やタンパク質の酵素活性に大きな影響を与えません。変異がタンパク質の構造や機能を変化させ、ひいてはその酵素活性を変化させる部位で発生した場合、その変異は細胞の生存に大きな影響を与える可能性があります。[ 4 ]
DNAの天然の窒素塩基の中で、グアニンが最も酸化されやすい。グアニンの酸化は、酸化グアニン損傷とも呼ばれ、多くの生成物を生み出す。これらの生成物は突然変異を引き起こし、DNA損傷につながる。また、水素結合を介してアデニンやグアニンと対合し、それぞれGTトランスバージョンやGCトランスバージョンを引き起こす。[ 5 ]
P53遺伝子の変異は、がん細胞で見られる最も一般的な遺伝子変異です。ある研究では、p53変異はタバコ関連のがんに多く見られ、喫煙者と非喫煙者の肺がんにおけるGTトランスバージョンの量に違いがあることが示されています。喫煙者の肺がんでは、GTトランスバージョンの頻度は30%であるのに対し、非喫煙者では12%です。多くのp53変異ホットスポットでは、肺がんにおける変異の大部分はGTイベントですが、タバコ関連ではないがんではほぼ例外なくGAトランジションです。[ 6 ]