ゲノム構成

生物の遺伝物質、すなわちDNA (デオキシリボ核酸) は、特定のパターンの 4 つのヌクレオチドの配列で構成され、その順序に応じて情報がコード化されます。ゲノム構成とは、DNA 要素の線形順序と染色体への分割を指します。「ゲノム構成」は、染色体の 3D 構造と核内の DNA 配列の配置 を指すこともあります。

生物は、それぞれのゲノムをさまざまな方法で構成しています。6 つの主要なモデル生物のゲノム構成を比較すると、生物の複雑さが増すにつれてサイズが拡大していることが分かります。酵母と哺乳類のゲノム サイズには 300 倍以上の差がありますが、遺伝子の総数は 4 ～ 5 倍と控えめに増加しています(右の図を参照)。ただし、コーディングと非コーディングおよび反復配列の比率は、ゲノムの複雑さを示しています。単細胞 菌類のゲノムは主に「オープン」で、多細胞生物の高度にヘテロクロマチンなゲノムと比較すると、非コーディングDNA は比較的少ないです。^{[引用が必要]}

特に、哺乳類は、DNA配列の大部分を占める相当量の反復要素と非コード領域を蓄積している（52%が非コード、44%が反復DNA）。^{[1] [2]}したがって、哺乳類ゲノムのわずか1.2%がタンパク質機能をコードしている。多細胞生物における反復配列と非コード配列のこの大規模な拡大は、DNAトランスポゾン、レトロトランスポゾン、その他の反復要素などの侵入要素の組み込みによるものである可能性が高い。 ^{[3]反復要素（} Alu配列など）の拡大は、哺乳類ゲノムの転写単位にまで浸透している。その結果、転写単位はしばしばはるかに大きくなり（30～200 kb）、一般に複数のプロモーターと非翻訳イントロン内のDNA反復が含まれる。^[要出典]

高等真核生物における非コードDNAと反復DNAによるゲノムの大幅な拡大は、より広範なエピジェネティックサイレンシングメカニズムを示唆している。ゲノム組織の研究はゲノム医療の未来であると考えられており、診療所で個別化された予後を提供する機会を提供するだろう。^[4]

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