小さな核リボ核タンパク質ポリペプチド N

SNRPN の検索結果
識別子
エイリアス	SNRPN、HCERN3、PWCR、RT-LI、SM-D、SMN、SNRNP-N、SNURF-sm-N、小核リボ核タンパク質ポリペプチド N
外部ID	オミム: 182279; MGI : 98347;ホモロジーン: 68297;ジーンカード：SNRPN; OMA :SNRPN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	24,978,723 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上前頭回; ; 前頭前皮質; ; 一次視覚野; ; 小脳; ; 小脳皮質; ; 小脳半球; ; 右前頭葉; ; 小脳の右半球; ; ブロードマン領域9; ; 視床下部;
	該当なし
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; U5 スナバ; 触媒ステップ 2 スプライソソーム; U4/U6 x U5 トリスnRNP複合体; スプライソソーム複合体; U4 スナバ; 小さな核リボ核タンパク質複合体; U2型プレスプライソソーム; 核; 核質; U1 snRNP; U2 snRNP;
生物学的プロセス	RNAスプライシング; スプライソソームを介したmRNAスプライシング; ホルモンへの反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6638
	20646
	ENSG00000128739
	該当なし
	P63162
	P63163
NM_001349454 ; NM_001349455 ; NM_001349456 ; NM_001349457 ; NM_001349458;
	NM_001349459 ; NM_001349460 ; NM_001349461 ; NM_001349462 ; NM_001349463 ; NM_001349464 ; NM_001349465 ; NM_003097 ; NM_022805 ; NM_022806 ; NM_022807 ; NM_022808 ; NM_001378249 ; NM_001378251 ; NM_001378252 ; NM_001378253 ; NM_001378254 ; NM_001378255 ; NM_001378256 ; NM_001378257
	NM_001082961 ; NM_001082962 ; NM_013670
NP_003088 ; NP_073716 ; NP_073717 ; NP_073718 ; NP_073719;
	NP_001336383 ; NP_001336384 ; NP_001336385 ; NP_001336386 ; NP_001336387 ; NP_001336388 ; NP_001336389 ; NP_001336390 ; NP_001336391 ; NP_001336392 ; NP_001336393 ; NP_001336394 ; NP_001365178 ; NP_001365180 ; NP_001365181 ; NP_001365182 ; NP_001365183 ; NP_001365184 ; NP_001365185 ; NP_001365186
NP_001076430 ; NP_001076431 ; NP_038698 ; NP_001336619 ; NP_001336620;
	NP_001336621 ; NP_001336622 ; NP_001336623 ; NP_001336624
	ウィキデータ
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小核リボ核タンパク質関連タンパク質Nは、ヒトではSNRPN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[4]^[5]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、小さな核リボ核タンパク質複合体の 1 つのポリペプチドであり、snRNP SMB/SMN ファミリーに属します。このタンパク質は、おそらく組織特異的な選択的スプライシングイベントである、プレ mRNA 処理で役割を果たします。個々の snRNP は、RNA-RNA 塩基対合を介して特定の核酸配列を認識すると考えられていますが、このファミリーメンバーの特定の役割は不明です。このタンパク質は、SNRPN 上流リーディングフレーム (SNURF) として識別されるタンパク質もコードするバイシストロニック転写物から生じます。複数の転写開始部位が特定されており、5' 非翻訳領域で広範な選択的スプライシングが発生します。追加のスプライスバリアントが記述されていますが、完全な転写物の配列は決定されていません。この遺伝子の 5' UTR は、インプリンティングセンターとして特定されています。この父方発現領域での転座イベントによって引き起こされる選択的スプライシングまたは欠失は、親のインプリントスイッチの失敗によるプラダーウィリー症候群の原因です。 ^[5]

SNRPNメチル化は、15番染色体の片親性二染色体性を検出するために使用されます^。[6] 蛍光in situハイブリダイゼーションでSNRPNまたはUBE3A（同様にインプリントされている隣接遺伝子）の存在が確認された後、メチル化テスト（SNRPN）により、患者が片親性二染色体性であるかどうかを明らかにすることができます。SNRPNは母親がメチル化（サイレンシング）しています。^[7] UBE3Aは父親がメチル化（サイレンシング）しているようです。^[要出典]

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000128739 – Ensembl、2017 年 5 月

[2] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[3] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1533223-4] ^ Schmauss C、Brines ML、 Lerner MR（1992年5月）。「小さな核リボ核タンパク質関連タンパク質Nをコードする遺伝子は、ニューロンで高レベルで発現している」。J Biol Chem . 267（12）：8521–9。doi ：10.1016/S0021-9258（18）42475-1。PMID 1533223。

[entrez-5] 「Entrez Gene: SNRPN 小型核リボ核タンパク質ポリペプチド N」。

[6] White HE、Durston VJ、Harvey JF、Cross NC (2006)。「プラダー・ウィリー症候群およびアンジェルマン症候群の診断検査としてのピロシークエンシングによるSNRPN(SRNPNの修正)遺伝子メチル化の定量分析」。Clin . Chem . 52 (6): 1005–13. doi : 10.1373/clinchem.2005.065086 . PMID 16574761。

[7] Zeschnigk M, Schmitz B, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B, Doerfler W (1997). 「ヒトゲノムのインプリントセグメント：ゲノムシーケンシング法で判定した Prader-Willi/Angelman 症候群領域における異なる DNA メチル化パターン」Hum. Mol. Genet . 6 (3): 387–95. doi : 10.1093/hmg/6.3.387 . PMID 9147641.

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