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症候群とは、互いに相関し、特定の疾患や障害と関連付けられることが多い一連の医学的徴候と症状のことです。 [ 1 ]この言葉はギリシャ語のσύνδρομονに由来し、「一致」を意味します。[ 2 ] : 1818 [ 3 ] [ 4 ]症候群が明確な原因と結びつくと、それは疾患になります。[ 5 ]場合によっては、症候群は病因や原因と非常に密接に関連しているため、症候群、疾患、障害という言葉が互換的に使用されることがあります。このような用語の置き換えは、医学的診断の現実と意味を混乱させることがよくあります。[ 5 ]これは特に遺伝性症候群に当てはまります。OMIMに記載されている表現型の約3分の1は、通常顔面のゲシュタルトを指す異形として記述されています。例えば、ダウン症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、アンダーセン・タウィル症候群は、病因が解明されている疾患であり、症候群という名称にもかかわらず、単なる一連の徴候や症状以上のものです。また、症候群が特定の疾患に限らない場合もあります。例えば、毒素性ショック症候群は様々な毒素によって引き起こされる可能性があり、前運動症候群と呼ばれる別の医学的症候群は様々な脳病変によって引き起こされる可能性があります。さらに、月経前症候群は疾患ではなく、単なる一連の症状です。
根本的な遺伝的原因が疑われるものの不明な場合、その状態は遺伝的関連（文脈によっては単に「関連」と呼ばれることが多い）と呼ばれることがある。定義上、関連とは、一連の徴候や症状が偶然だけでは起こり得ない頻度で組み合わさって発生することを意味する。[ 2 ]： 167
症候群は、それを発見した医師や医師グループ、あるいは最初にその臨床像を詳細に記述した医師にちなんで名付けられることが多い。こうした人名に由来する症候群名は、医学における人名由来の名称の一例である。近年では、人名に由来する名称ではなく、症状や根本原因に基づいて病状を記述的に命名する傾向が見られるが、人名に由来する症候群名は依然として広く用いられている。
症候群の定義は症候群学と呼ばれることもありますが、通常は病理学や鑑別診断とは別の分野ではありません。病理学や鑑別診断は、本質的にパターン認識（意識的なものと自動化されたもの両方）と、重複する一連の徴候や症状の区別を伴うからです。奇形学（形態異常学）は、その性質上、出生異常（病理解剖学）、代謝異常（病態生理学）、神経発達障害などを含む先天性症候群の定義を伴います。
特定の疾患や状態を示唆する症状が多数あるが、その疾患や状態の診断に使用される定義済みの基準を満たしていない場合。これは、最終的に診断を下すのは臨床医であるため、やや主観的になる可能性があります。これは、症状が特定のレベルまで進行していない、閾値を超えていない、または他の問題によって引き起こされる類似の症状である可能性があります。サブクリニカルは、定義の1つが「いくつかの基準を満たしているが、臨床状態に達するには十分ではない」であるため、同義語です。[ 6 ]しかし、サブクリニカルは「検出できない、または通常の臨床検査では検出できない影響を生じている」という意味もあるため、常に互換性があるわけではありません。[ 7 ]つまり、無症状です。
医学では、症候群の定義は広く用いられ、必ずしも単一の特定可能な病因に結び付けることなく、一連の症状と所見を記述する。感染性症候群の例としては、脳炎や肝炎があり、これらはどちらも複数の異なる感染原因を持つ可能性がある。[ 8 ]
初期の医師の文献には、さまざまな病気の症状が記されており、それらの症状に基づいて診断が紹介されている。例えば、アヴィセンナの『医学典範』（1025年）では、慢性の発熱、咳、激しい痛み、呼吸困難などの症状に基づいて胸膜炎を診断する方法が説明されている。[ 9 ] 17世紀の医師トーマス・シデナムも同様に、症状の集合に基づいて診断を行った。[ 10 ]
精神症候群はしばしば精神病理学的症候群と呼ばれる（精神病理学とは、精神障害において生じる精神機能障害と、精神障害の起源、診断、発達、治療の研究の両方を指す）。
ロシアでは、これらの精神病理学的症候群は現代の臨床診療で使用され、精神医学文献に詳細に記載されています。無力症候群、強迫症候群、情動症候群（例：躁病症候群、抑うつ症候群）、コタール症候群、緊張病症候群、破瓜症候群、妄想および幻覚症候群（例：妄想症候群、妄想幻覚症候群、カンディンスキー・クレランボー症候群（精神自動症症候群、幻覚症とも呼ばれる））、パラフレニア症候群、精神病質症候群（すべての人格障害を含む）、意識混濁症候群（例：黄昏時意識混濁、精神病質症候群（無精神病とも呼ばれる）、せん妄症候群、意識麻痺症候群、夢症候群）、ヒステリー症候群、神経症症候群、コルサコフ症候群、心気症症候群、妄想症候群、セネストパシック症候群、脳症症候群。[ 11 ] [ 12 ]
現代ドイツで使用されている精神病理学的症候群の例としては、精神器質症候群、抑うつ症候群、妄想幻覚症候群、強迫性症候群、自律神経症候群、敵意症候群、躁病症候群、無気力症候群などがある。[ 13 ]
ミュンヒハウゼン症候群、ガンザー症候群、抗精神病薬誘発性欠損症候群、嗅覚参照症候群などもよく知られている。
ドイツの精神科医エミール・クレペリン（1856-1926）は、最も重要な精神病理学的症候群を重症度の順に3つのグループに分類した。軽度の障害を含む第1グループは、情動性、妄想性、ヒステリー性、せん妄性、衝動性の5つの症候群から構成される。[ 14 ]中間の2番目のグループには、統合失調症症候群と幻聴症候群の2つの症候群が含まれる。[ 14 ]最も重度の障害を含む第3グループは、てんかん性、精神乏症性、認知症の3つの症候群から構成される。[ 14 ]クレペリンの時代には、てんかんは精神疾患と見なされていた。カール・ヤスパースも「真のてんかん」を「精神病」とみなし、「3つの主要な精神病」を統合失調症、てんかん、躁うつ病と表現した。[ 15 ]
医学遺伝学の分野では、「症候群」という用語は、根本原因となる遺伝的要因が判明している場合にのみ伝統的に用いられます。したがって、21トリソミーは一般的にダウン症候群として知られています。
2005年までは、CHARGE症候群は「CHARGE関連」と呼ばれることが最も多かった。この疾患の主要な原因遺伝子（ CHD7 ）が発見されたときに、名称が変更された。 [ 16 ] VACTERL関連の原因はまだ解明されておらず、そのため一般的に「症候群」とは呼ばれていない。[ 17 ]
生物学において、「症候群」は、さまざまな状況における特徴的な一連の事象を記述するために、より一般的な意味で用いられる。例としては、行動症候群、受粉症候群、種子散布症候群などが挙げられる。
軌道力学と天文学において、ケスラー症候群とは、地球低軌道（LEO）における物体の密度が十分に高いため、物体間の衝突が連鎖反応を引き起こし、それぞれの衝突によって宇宙デブリが発生し、さらなる衝突の可能性が高まる現象を指す。[ 18 ]
量子誤り訂正理論では、シンドロームはコードワードの誤りに対応し、シンドローム測定によって決定されます。シンドローム測定は、状態を誤り状態にのみ崩壊させるため、コードワードに格納されている量子情報に影響を与えることなく誤りを訂正することができます。
新たに特定された症候群の命名には、決まった共通の慣習はありません。過去には、症候群は、最初の論文でその状態を特定し記述した医師や科学者にちなんで命名されることがよくありました。これらは「人名症候群」と呼ばれます。場合によっては、最初に症状を呈した患者[ 19 ]やその出身地（ストックホルム症候群）にちなんで病気が命名されることもあります。患者が自分の症候群に自分の名前を付けることを熱望する一方で、医師がためらうという孤立したケースもあります[ 20 ] 。症候群が人名にちなんで命名される場合、所有格の形を取るべきかどうかについて意見の相違があります（例：ダウン症候群vs. ダウン症候群）。北米では非所有格の形が好まれる傾向がありますが、ヨーロッパの文献では所有格がよく使われます[ 21 ] 。 2009年の研究では、1970年から2008年までのヨーロッパの医学文献において、所有格の形から離れる傾向が見られました[ 21 ]。
原因不明の症候群であっても、統計的にあり得ない相関関係を伴う関連症状の存在は、通常、研究者たちに、記述されたすべての症状の未知の根本原因が存在するという仮説を立てさせる。