冠動脈疾患7

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7は、ATP依存性の「クロマチン」または「ヌクレオソーム」リモデリング因子であり^{[ 5 ]}、ヒトではCHD7遺伝子によってコードされている^{[ 6 ]}^[⁷^]。

CHD7は、ショウジョウバエのトリソラックス群タンパク質Kismetに相同なATP依存性クロマチンリモデリング因子である。^[⁸^] CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している。^[⁹^]このタンパク質は、ATP依存性クロマチンリモデリング複合体のより大きなグループであるCHDサブファミリーに属している。

臨床

この遺伝子の変異はCHARGE症候群と関連付けられています。^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるCHD7+タンパク質、+ヒト
UCSCゲノムブラウザにあるヒトCHD7ゲノムの位置とCHD7遺伝子の詳細ページ。

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臨床

参考文献

さらに読む

外部リンク

関連するトピック

遺伝子によってコードされている

ショウジョウバエの

トリソラックス群

クロマチンリモデリング因子