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アムステルダム基準は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）としても知られるリンチ症候群 に罹患している可能性が高い家族を特定するために医師が使用する一連の診断基準です。[1] [2] [3] [4]
アムステルダム基準は、1990年にアムステルダムで開催された遺伝性非ポリポーシス大腸癌に関する国際共同グループの会議の結果として生まれました。 [5] その後、1990年代にはリンチ症候群の根底にある遺伝的メカニズムの一部が解明され、子宮内膜、小腸、尿管などの大腸以外の腫瘍の重要性が明らかになりました。症候群に関するこれらの知識の変化により、アムステルダム基準が改訂され、1999年に消化器病学ジャーナルに掲載されました。[4] [5]
基準
アムステルダム基準は、口語的に3-2-1ルールとして知られる一連の臨床基準でした。この基準は、病気の根底にある遺伝学の将来の研究の共通の出発点となるように策定されました。基準は次のとおりです。
- 組織学的に大腸がんと診断された親族が少なくとも3 人おり、そのうち 1 人が他の 2 人の一度近親者である。家族性大腸腺腫症は除外する必要がある。
- 少なくとも2世代連続して関与している。
- 少なくとも1つのがんは50歳までに診断される。[5]
これらの基準は厳しすぎることが判明し、1998年に大腸がん以外の関連がんも含まれるように拡大されました。これらはリンチ症候群の家族に対するアムステルダムII臨床基準と呼ばれました。[4] [6]
以下の各基準を満たす必要があります。
- 関連する癌（大腸癌、または子宮内膜癌、小腸癌、尿管癌、腎盂癌）を患っている親族が3 人以上いる。
- 2世代以上連続して影響を受ける。
- 50歳未満で診断された親族が1人以上いる。
- 1 人は他の 2 人の一親等以内の親族である必要があります。
- 大腸癌の場合には家族性大腸腺腫症（FAP）を除外する必要がある。
- 腫瘍は病理学的検査によって確認されるべきである。[4]
代替案
1997年、国立がん研究所は、リンチ症候群関連腫瘍の遺伝子検査を受けるべき個人を特定するためのベセスダガイドラインと呼ばれる一連の推奨事項を発表しました。 [6] NCIは2004年にこれらの基準を再検討し、改訂しました。[7]
改訂されたベセスダガイドラインは次のとおりです。
- 50 歳未満の患者に大腸癌 (CRC) と診断された場合。
- 年齢に関係なく、同時性（同時に）または異時性（別の時点で、すなわち再発）のCRCまたはその他のリンチ症候群関連腫瘍の存在。
- 60 歳未満の患者で診断された、高マイクロサテライト不安定性 組織学的所見を伴う CRC。
- リンチ症候群関連腫瘍を有する第一度近親者の 1 名以上が CRC と診断され、そのうちの 1 つの癌が 50 歳未満で診断されている。
- 年齢に関係なく、リンチ症候群関連腫瘍を有する2人以上の第一度または第二度近親者に大腸癌が診断されている。[5]
改訂ベセスダガイドラインは、リンチ症候群のリスクがある個人や家族を検出する上で、アムステルダムII基準よりも感度が高いと報告されている。[6]
参考文献
- ^ Lindor NM (2009年10月). 「家族性大腸がんX型：遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群のもう半分」Surg. Oncol. Clin. N. Am . 18 (4): 637–45. doi :10.1016/j.soc.2009.07.003. PMC 3454516. PMID 19793571 .
- ^ 「遺伝性癌の認識」トーマス・ジェファーソン大学病院。
- ^ Half EE、Bresalier RS (2004)。「遺伝性大腸がん症候群の臨床管理」。Medscape & EMedicine。20 ( 1 ) : 32–42。doi : 10.1097 /00001574-200401000-00008。PMID 15703618。S2CID 582715 。
- ^ abcd Vasen HF、Watson P、Mecklin JP、Lynch HT (1999)。「遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC、リンチ症候群）の国際共同グループが提案した新しい臨床基準」。消化 器病学。116 （6）：1453–6。doi ：10.1016/S0016-5085（99）70510- X。PMID 10348829。
- ^ abcd Bellizzi AM、 Frankel WL (2009)。「DNAミスマッチ修復機能の欠損による大腸がん：レビュー」。解剖病理学の進歩。16 （6）：405–417。doi ：10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc。PMID 19851131。S2CID 25600795 。
- ^ abc Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al. (2005). 「遺伝性非ポリポーシス大腸がん患者の同定における改訂ベセスダガイドライン、マイクロサテライト不安定性、免疫組織化学の精度」JAMA . 293 (16): 1986–1994. doi : 10.1001/jama.293.16.1986 . PMID 15855432.
- ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. (2004). 「遺伝性非ポリポーシス大腸癌（リンチ症候群）およびマイクロサテライト不安定性に関する改訂ベセスダガイドライン」J Natl Cancer Inst . 96 (4): 261–268. doi :10.1093/jnci/djh034. PMC 2933058. PMID 14970275 .