ナトリウム/カリウム/カルシウム交換体4

SLC24A4
識別子
エイリアス	SLC24A4、AI2A5、NCKX4、SHEP6、SLC24A2、溶質キャリアファミリー24メンバー4
外部ID	オミム：609840; MGI : 2447362;ホモロジーン: 17798;ジーンカード：SLC24A4; OMA :SLC24A4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	92,501,481 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	単球; ; 一次視覚野; ; 中側頭回; ; 腓骨神経; ; ブロードマン領域23; ; 血; ; 顆粒球; ; 頬粘膜細胞; ; 生殖腺; ; 橋;
	該当なし
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムチャネル活性; ナトリウムイオン結合; カルシウムイオン結合; カリウムイオン結合; 共輸送体活性; アンチポーター活性; カルシウム、カリウム：ナトリウムアンチポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 細胞質;
生物学的プロセス	カルシウムイオン輸送; 嗅覚の知覚; ナトリウムイオン輸送; ナトリウムイオン膜輸送; カルシウムイオン膜輸送; アメロジェネシス; 刺激に対する反応; イオン輸送; 細胞カルシウムイオン恒常性; カリウムイオン輸送; 膜輸送; カリウムイオン膜輸送; 陰イオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	123041
	238384
	ENSG00000140090
	ENSMUSG00000041771
	翻訳:
	Q8CGQ8
	NM_153646 ; NM_153647 ; NM_153648 ; NM_001378620
	NM_172152 ; NM_001362345
	NP_705932 ; NP_705933 ; NP_705934 ; NP_001365549
	NP_742164 ; NP_001349274
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ナトリウム/カリウム/カルシウム交換輸送体4は、溶質輸送体ファミリー24メンバー4としても知られ、ヒトではSLC24A4遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[4]

臨床効果

SLC24A4の変異は、エナメル質形成不全症を引き起こす。^[5]^[6]^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140090 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: SLC24A4 溶質キャリアファミリー 24 (ナトリウム/カリウム/カルシウム交換体)、メンバー 4」。
^ Parry DA、Poulter JA、Logan CV、Brookes SJ、Jafri H、Ferguson CH、他 (2013 年 2 月)。「アメロジェネシス不完全症の原因として、カリウム依存性ナトリウム/カルシウム交換輸送体をコードする SLC24A4 の変異の特定」。American Journal of Human Genetics。92 ( 2): 307–12。doi :10.1016/ j.ajhg.2013.01.003。PMC 3567274。PMID 23375655。
^ Wang S, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Seymen F, Yildirim M, et al. (2014年7月). 「STIM1とSLC24A4はエナメル質の成熟に重要」. Journal of Dental Research . 93 (7 Suppl): 94S–100S. doi :10.1177/0022034514527971. PMC 4107542. PMID 24621671.
^ Herzog CR、Reid BM、Seymen F、Koruyucu M、Tuna EB、Simmer JP、Hu JC (2015 年 2 月)。「新規 SLC24A4 変異による低成熟性エナメル質形成不全症」。口腔外科、口腔医学、口腔病理学、口腔放射線学。119 (2): e77-81。doi : 10.1016/ j.oooo.2014.09.003。PMC 4291293。PMID 25442250 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140090 – Ensembl、2017 年 5 月

[2] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[3] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-4] 「Entrez Gene: SLC24A4 溶質キャリアファミリー 24 (ナトリウム/カリウム/カルシウム交換体)、メンバー 4」。

[pmid23375655-5] Parry DA、Poulter JA、Logan CV、Brookes SJ、Jafri H、Ferguson CH、他 (2013 年 2 月)。「アメロジェネシス不完全症の原因として、カリウム依存性ナトリウム/カルシウム交換輸送体をコードする SLC24A4 の変異の特定」。American Journal of Human Genetics。92 ( 2): 307–12。doi :10.1016/ j.ajhg.2013.01.003。PMC 3567274。PMID 23375655。

[pmid24621671-6] Wang S, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Seymen F, Yildirim M, et al. (2014年7月). 「STIM1とSLC24A4はエナメル質の成熟に重要」. Journal of Dental Research . 93 (7 Suppl): 94S–100S. doi :10.1177/0022034514527971. PMC 4107542. PMID 24621671.

[7] Herzog CR、Reid BM、Seymen F、Koruyucu M、Tuna EB、Simmer JP、Hu JC (2015 年 2 月)。「新規 SLC24A4 変異による低成熟性エナメル質形成不全症」。口腔外科、口腔医学、口腔病理学、口腔放射線学。119 (2): e77-81。doi : 10.1016/ j.oooo.2014.09.003。PMC 4291293。PMID 25442250 。