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| 染色体11 | |
|---|---|
 G バンド法によるヒト染色体 11 のペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における第11染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 135,127,769 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,224 ( CCDS ) ... |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[1] (53.4 Mbp [2] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体11 |
| エントレズ | 染色体11 |
| 国立情報学研究所 | 染色体11 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体11 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000011 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000673 (ファスタ) |
11番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。ヒトは通常、この染色体を2本持っています。11番染色体は、約1億3500万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4～4.5％を占めます。短い方の腕（p腕）は11pと呼ばれ、長い方の腕（q腕）は11qと呼ばれます。1メガベースあたり約21.5個の遺伝子を持つ11番染色体は、ヒトゲノムの中で最も遺伝子が豊富で、疾患が多い染色体の1つです。
ヒトゲノム中の 856 個の嗅覚受容体遺伝子のうち 40% 以上が、染色体上の 28 個の単一遺伝子および複数遺伝子クラスターに位置しています。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体11の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS ）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[3]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 11 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACAT1 : アセチルコエンザイム A アセチルトランスフェラーゼ 1 (アセトアセチルコエンザイム A チオラーゼ)
- ACRV1 : 先体タンパク質 SP-10 をコードするタンパク質
- AKIP1 : キナーゼ相互作用タンパク質 1
- ALKBH3をコードするタンパク質 AlkB ホモログ 3、α-ケトグルタル酸依存性ジオキシゲナーゼ
- AMOTL1 : アンジオモチン様タンパク質1
- AMPD3 : AMPデアミナーゼ3をコードする酵素
- API5 : アポトーシス抑制因子 5 をコードするタンパク質
- APLNR : アペリン受容体（APJ受容体）
- APOA4 : アポリポタンパク質 A-IV
- ARCN1をコードするタンパク質 Archain 1
- ART5 : タンパク質 Adp-リボシルトランスフェラーゼ 5 をコードする
- ASRGL1 : L-アスパラギナーゼ酵素をコードする
- ATM : 毛細血管拡張性運動失調症変異（相補群A、C、Dを含む）
- B3GNT1 : N-アセチルラクトサミニドβ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼをコードする酵素
- BATF2 : タンパク質をコードする基本ロイシンジッパー転写因子、ATF 様 2
- BDNF : 神経栄養因子ファミリーのタンパク質であるBDNFを分泌する
- C11orf1 : エンコードタンパク質
- C11orf16 : エンコードされたタンパク質 未解析のタンパク質 C11orf16
- C11orf49 : UPF0705 タンパク質をコードする C11orf49
- C11orf52をコードするタンパク質C11orf52
- C11orf53 : タンパク質をコードする染色体11のオープンリーディングフレーム53
- C11orf54 : タンパク質エステル加水分解酵素 C11orf54 をコードする
- C11orf80 : タンパク質をコードする染色体 11 オープンリーディングフレーム 80
- C11orf86 : エンコードされたタンパク質 未解析のタンパク質 C11orf86
- C1QTNF4 はタンパク質 C1q と腫瘍壊死因子関連タンパク質 4 をコードする
- C1QTNF5 : タンパク質 C1q および腫瘍壊死因子関連タンパク質 5 をコードする
- CAPRIN1 : 細胞周期関連タンパク質 1 をコードするタンパク質
- CCDC88B : 88bを含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC90B : 90Bを含むコイルドコイルドメイン
- CCL9 : ケモカイン（CC モチーフ）リガンド 9
- CD81 : 分化クラスター81
- CDHR5 : カドヘリン関連ファミリーメンバー 5
- CLDN25 : クローディン25タンパク質をコードする
- COMMD9 : COMMドメイン含有タンパク質9
- CPSF7 : 切断およびポリアデニル化特異性因子サブユニット 7
- CPT1A : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A（肝臓）
- CREBZF はタンパク質 CREB/ATF bZIP 転写因子をコードする
- DAK : トリオキナーゼ/FMNシクラーゼ
- DDI1 : DNA損傷誘導性タンパク質1ホモログ1（S. cerevisiae）をコードする
- DGAT2をコードするタンパク質ジアシルグリセロール O-アシルトランスフェラーゼ 2
- DHCR7 : 7-デヒドロコレステロール還元酵素
- DKK3 : ディックコフ関連タンパク質3
- DPF2 : ダブルPHDフィンガー2
- DRD4 : 11p15.5 のドーパミン受容体 D4
- DSCAML1 : ダウン症候群細胞接着分子1のようなタンパク質をコードする
- EI24 : エトポシド誘導タンパク質2.4ホモログ
- FAM118B : 配列類似性118のタンパク質ファミリー、メンバーBをエンコード
- FAM76B : 配列類似性76のメンバーBを持つファミリー
- FAR1 : 脂肪酸アシルCoA還元酵素1
- FAT3 : 脂肪非典型カドヘリン 3
- FHIP : FTS とフック相互作用タンパク質
- FNBP4 : ホルミン結合タンパク質 4
- FOLR3 : 葉酸受容体ガンマをコードするタンパク質
- GLB1L3 : ガラクトシダーゼ、ベータ1様3
- GLYAT : グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ
- GLYATL2をコードするタンパク質グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ様 2
- GPHA2 : 糖タンパク質ホルモンα-2
- GYLTL1B : グリコシルトランスフェラーゼ様タンパク質 LARGE2
- HBB : ヘモグロビン、ベータ
- HBBP1 : ヘモグロビンβ擬遺伝子1をコードするタンパク質
- HIKESHI：染色体11、オープンリーディングフレーム73
- HMBS : ヒドロキシメチルビラン VIIA
- HRASLS3 : 脂肪ホスホリパーゼA2
- HTATIP2 : HIV-1 Tat 相互作用タンパク質 2
- HYLS1 : Hydroletalus（フィンランド先天性疾患）関連遺伝子
- HYOU1 : 低酸素性アップレギュレーションタンパク質1
- IFITM2をコードするタンパク質 インターフェロン誘導膜タンパク質 2
- IFT46 : 鞭毛内輸送タンパク質46ホモログ
- IGF2-AS : タンパク質 IGF2 アンチセンス RNA をコードする
- INS：インスリン遺伝子[11]
- KDM2A : リジン脱メチル化酵素2A
- KIAA1549LはKIAA1549様タンパク質をコードする
- KRTAP5-6 : ケラチン関連タンパク質 5-6 をコードするタンパク質
- LPXN : ロイパキシン
- LRFN4をコードするタンパク質ロイシンリッチリピートとフィブロネクチンIII型ドメイン4を含む
- MADD : MAPキナーゼ活性化デスドメインタンパク質
- MEN1 :多発性内分泌腫瘍症1型
- MIR210 : タンパク質 MicroRNA 210 をコードする
- MIRLET7A2 : マイクロRNA let-7a-2
- MMP7 : マトリックスメタロプロテアーゼ (MMP ファミリー)
- MOGAT2 : モノアシルグリセロール O-アシルトランスフェラーゼ 2
- MTRNR2L8 : MT-RNR2様タンパク質8をコードする
- NADSYN1 : NAD 合成酵素 1
- NAP1L4 : ヌクレオソームアセンブリタンパク質1様4
- NFRKB : カッパB結合タンパク質に関連する核因子
- NNMT : ニコチンアミド N-メチルトランスフェラーゼ
- NRGN : ニューログラニン
- OR2AG2 : 嗅覚受容体ファミリー 2 サブファミリー ag メンバー 2 をコードするタンパク質
- P53AIP1 : p53制御アポトーシス誘導タンパク質1
- PANO1 : PANO1タンパク質をコードする
- PAX6 : ペアボックス6
- PCNX3をコードするタンパク質 Pecanex ホモログ 3
- PGA3をコードするタンパク質ペプシノーゲン 3、グループ I (ペプシノーゲン A)
- PIWIL4をコードするタンパク質 Piwi 様 RNA 介在遺伝子サイレンシング 4
- PLET1 : 胎盤発現転写産物 1 をコードするタンパク質
- PRR5L : プロリンリッチ5いいね
- PTPRCAP : タンパク質チロシンホスファターゼ受容体C型関連タンパク質
- PTS : 6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素
- QSER1 : グルタミンセリンリッチタンパク質1
- RAG1 / RAG2 : 組み換え活性化遺伝子
- RASSF7 : Ras 関連ドメイン ファミリー メンバー 7 をコードするタンパク質
- RASSF10 : Ras 関連ドメイン ファミリー メンバー 10 をコードするタンパク質
- RELT : 腫瘍壊死因子受容体
- REXO2 : RNAエキソヌクレアーゼ2
- RNH1 : リボヌクレアーゼ阻害剤1
- RNU2-2 : タンパク質RNAをコードする、U2小核2
- ROM1 : 網膜外節膜タンパク質1
- RPL27A : タンパク質60Sリボソームタンパク質L27aをコードする
- RPL36A : タンパク質 60S リボソームタンパク質 L36a をエンコード
- RSF1 : リモデリングとスペーシング因子 1
- SAA1 : 血清アミロイドA1
- SAA2 :血清アミロイドA2
- SAC3D1 : SAC3ドメイン含有タンパク質1
- SART1 : T細胞によって認識される扁平上皮癌抗原1
- SBF2 : SET結合因子2
- SCGB1D2 : セクレトグロビンファミリー 1D メンバー 2
- SESN3をコードするタンパク質セストリン 3
- SIDT2をコードするタンパク質 SID1 膜貫通ファミリー メンバー 2
- SLC17A6 : 溶質輸送体ファミリー 17 (小胞グルタミン酸輸送体) をコードするタンパク質、メンバー 6
- SLC25A22 : 溶質キャリアファミリー 25 メンバー 22 をコードするタンパク質
- SMAP1 : 小さな酸性タンパク質
- SMCO4 : タンパク質 SMCO4 をエンコードする
- SMPD1 : スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ 1、酸性リソソーム (酸性スフィンゴミエリナーゼ)
- SNHG1 : タンパク質をコードする小型核小体RNA宿主遺伝子1
- SPA17 : 精子自己抗原タンパク質17
- SRPRA : Srp受容体αサブユニット
- 腫瘍形成抑制因子2 : 腫瘍形成抑制因子2をコードするタンパク質
- TAF1D : TATA ボックス結合タンパク質関連因子 RNA ポリメラーゼ 1 サブユニット D
- TALDO1をコードするタンパク質トランスアルドラーゼ 1
- TBRG1 : トランスフォーミング成長因子ベータ調節因子 1
- TECTA : テクトリン アルファ (非症候性難聴)
- TH : チロシン水酸化酵素
- THRSP : 甲状腺ホルモン誘導性肝タンパク質
- THYN1 : 胸腺細胞核タンパク質1
- TIMM10 : ミトコンドリア内膜トランスロカーゼ 10
- TIMM10B : ミトコンドリア輸入内膜トランスロカーゼサブユニット Tim9 B
- TM7SF2 : 膜貫通型 7 スーパーファミリー メンバー 2
- TMEM109 : 膜貫通タンパク質 109 をコードするタンパク質
- TMEM123 : 膜貫通タンパク質123
- TMEM126B : 膜貫通タンパク質 126B
- TMEM134 : 膜貫通タンパク質134
- TMEM25 : 膜貫通タンパク質25
- TMPRSS4 : 膜貫通プロテアーゼ、セリン 4 をコードするタンパク質
- TP53I11 : 腫瘍タンパク質53誘導性タンパク質11
- TRAPPC4 : 輸送タンパク質粒子複合体サブユニット 4
- TRIM34 : 34を含むタンパク質三部モチーフをコードする
- TRPT1 : tRNA 2'-ホスホトランスフェラーゼ1
- UNC93B1 : Unc-93 ホモログ B1
- UPK2 : ウロプラキン-2
- UQCC3 : ユビキノール-シトクロム c 還元酵素複合体アセンブリ因子 3 をコードするタンパク質
- USH1C : アッシャー症候群 1C (常染色体劣性、重症)
- USP47 : ユビキチン特異的ペプチダーゼ47
- UVRAG :紫外線耐性関連
- VPS26B : 液胞タンパク質選別26ホモログB
- VSIG2 : Vセットと免疫グロブリンドメインを含む2
- WT1 :ウィルムス腫瘍タンパク質
- YIF1A : Yip1相互作用因子ホモログA
- ZFP91-CNTF
- ZNF408 : ジンクフィンガータンパク質408
病気と障害
11 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。
- 自閉症（NRXN2）
- 急性間欠性ポルフィリン症
- アルビノ
- 毛細血管拡張性運動失調症
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- ベスト病
- β-ケトチオラーゼ欠損症
- ベータサラセミア
- 双極性障害
- 膀胱がん
- 乳癌
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 嚢胞性線維症
- うつ
- デニス・ドラシュ症候群
- 家族性地中海熱
- 遺伝性血管浮腫OMIM: 106100
- ヤコブセン症候群
- ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群
- マントル細胞リンパ腫（t11;14）
- メッケル症候群
- メトヘモグロビン血症、ベータグロビン型
- 混合系白血病
- 多発性内分泌腫瘍症1型
- 遺伝性多発性骨異形成症
- ネストル・ギジェルモ早老症
- ニーマン・ピック病
- 非症候性難聴
- ポルフィリン症
- ポトツキ・シェーファー症候群
- ロマーノ・ウォード症候群
- 鎌状赤血球貧血[12]
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症
- アッシャー症候群
- WAGR症候群
- ヴィーデマン・シュタイナー症候群
- ウィルムス腫瘍
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体11のGバンド表意文字
参考文献
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
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- ^ 「11番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日2017年5月19日閲覧。
- ^ 「第11染色体：染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体11：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
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- ^ INS – インスリン – 遺伝学ホームリファレンス
- ^ 「ヒトゲノムプロジェクト情報サイトが更新されました」。2012年7月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年1月4日閲覧。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体11に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第11染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「第11染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。